Rciu severe os courts scanner

[Konfiance]

Merci encore lau pour ton soutien

Moi aussi jai l'impression que nos 2 cas sont semblables.
Jai demande si ce n'était pas la maladie des os de verre. Le medecin ma repondu que non le scanner n'avait rien détecté et que cest la raison pour laquelle il creuse dans la genetique pour essayer de comprendre sil y a une pathologie rare non detectable associée ou non.

Sais tu pour les formes moins graves, il est possible de faire de la chirurgie ou des traitements ?

[lau_]

J'avoue que je ne sais pas du tout si c'est détectable au scanner ou pas, nous ça s'est vu tellement tôt et d'une forme tellement sévère qu'il n'y avait malheureusement aucun doute. Je ne sais plus de mémoire quel est le/s gènes qui était touché mais c'était une anomalie au niveau du collagène ce qui a priori est le cas le plus souvent pour cette maladie.
Je ne m'étai pas plus que ça renseigné sur les traitements et/ou chirurgie puisque malheureusement je n'allais pas être concernée mais il y a une association qui a un site internet, je pense que tu devrais pouvoir y trouver des informations si jamais il s'agit bien de cette maladie.

LA semaine prochaine votre rdv c'est pour vous parler de leur conclusion génétique?