Bonjour à toutes,
Enceinte de mon 2e enfant, nous découvrons à l’échographie T1 une hyperclarté nucale à 6,3. Le ciel nous tombe sur la tête, on nous parle d’anomalie chromosomique ou cardiaque, d’IMG ou de cas de non survie du bébé, bref la projection d’avoir ce bébé s’arrête presque nette pour nous. Nous nous protégeons et comptons les jours pour les examens et l’attente des résultats qui en découleront.
Je passe une biopsie de trophoblaste, les résultats fish et cgh aray reviennent négatifs, puis une écho cardiaque à 18SA qui ne montre pas d’anomalie. L’écho morfo a 17SA montre un développement classique et une hyperclarté nucale qui a diminuée. Nous attendons désormais les résultats de l’exome, analyse génétique plus poussée de l’ADN.
Aujourd’hui on se permet d’y croire un peu et que cette grossesse aboutira peut être mais on ne sait toujours pas où cela nous mènera et si on va découvrir une grave anomalie chez notre bébé.
Avez vous eu un cas similaire, comment cela s’est il conclut dans votre cas ? Quels sont les cas de maladie/malformation découverte lors de l’exome ? Nous avons besoin d’entendre des bonnes comme des mauvaises situations afin de comprendre ou se projeter, merci d’avance pour vos témoignages et courage à tous les parents qui traversent ces épreuves si difficiles.
Carole