Hyperclarté nucale à 6.3 puis 1ers résultats d’examen sans anomalie chromosomique et cardiaque à 18SA

[Caaroole]

Bonjour à toutes,
Enceinte de mon 2e enfant, nous découvrons à l’échographie T1 une hyperclarté nucale à 6,3. Le ciel nous tombe sur la tête, on nous parle d’anomalie chromosomique ou cardiaque, d’IMG ou de cas de non survie du bébé, bref la projection d’avoir ce bébé s’arrête presque nette pour nous. Nous nous protégeons et comptons les jours pour les examens et l’attente des résultats qui en découleront.
Je passe une biopsie de trophoblaste, les résultats fish et cgh aray reviennent négatifs, puis une écho cardiaque à 18SA qui ne montre pas d’anomalie. L’écho morfo a 17SA montre un développement classique et une hyperclarté nucale qui a diminuée. Nous attendons désormais les résultats de l’exome, analyse génétique plus poussée de l’ADN.
Aujourd’hui on se permet d’y croire un peu et que cette grossesse aboutira peut être mais on ne sait toujours pas où cela nous mènera et si on va découvrir une grave anomalie chez notre bébé.

Avez vous eu un cas similaire, comment cela s’est il conclut dans votre cas ? Quels sont les cas de maladie/malformation découverte lors de l’exome ? Nous avons besoin d’entendre des bonnes comme des mauvaises situations afin de comprendre ou se projeter, merci d’avance pour vos témoignages et courage à tous les parents qui traversent ces épreuves si difficiles.
Carole

[Christ95]

Bonjour Carole,

Je suis tellement désolée de t’accueillir sur ce forum!
Désolée pour ce que tu traverses en ce moment. Tu es très courageuse.

Je n’ai pas vécu de cas similaire, mais saches que je suis de tout cœur avec toi.
J’espère que malgré ces mauvaises nouvelles, ta grossesse finira par bien se passer.

On croise les doigts!

As-tu reçu les résultats??
Comment vas-tu moralement??

Courage et prends bien soin de toi!!

[Pépin]

Bonjour Carole,

Je suis désolée que cette deuxième grossesse soit si stressante.

Je n'ai pas eu le cas d'une hyperclarté nucale. Lors de ma première grossesse, tout était normal à la T1 et c'est le DPNI (réalisé chez toutes les femmes enceintes en Belgique) qui est revenu positif pour la T21.

Après, je connais très bien une femme qui a eu un bébé avec une hyperclarté nucale à la T1 (après une suspicion de grossesse molaire en début de grossesse)... Les examens suivants ont été très rassurants. Son petit garçon est né en bonne santé. Il a fêté son premier anniversaire en janvier de cette année.

J'espère donc de tout cœur que les résultats seront rassurants pour ton bébé et que tout se passera bien.

Je pense à toi en ces moments stressants et difficiles.

[Caaroole]

Bonjour Christ
Et merci pour cette gentille réponse ça fait chaud au cœur.
Le plus compliqué actuellement est justement le moral. C’est tellement ambivalent, parfois j’ai envie de me réjouir de cette grossesse mais j’ai tellement peur que tout s’arrête.
Et à la fois je culpabilise vis à vis de ce bébé de ne pas m’impliquer pleinement et de «passer à côté » d’une grossesse sereine, c’est un moment tellement beau quand elle est bien vécue, je ressens que tous ces instants de bonheur me sont volés.
Heureusement je suis bien accompagnée par les sages femmes et psy qui me disent qu’on a le droit de s’impliquer pleinement dans cette grossesse, qui existe même si elle s’arrête, mais est ce que la douleur n’en sera pas que plus forte ?

Les prochains résultats ne seront que dans 3 à 4 semaines désormais

[Caaroole]

Bonjour Pépin
Merci également de prendre le temps de répondre à mon histoire. Vous êtes incroyables d’aider les femmes avec votre expérience. Je compatis également de tout cœur avec votre histoire et ai une douce pensée pour votre petite étoile.
ça fait du bien d’entendre également un témoignage comme celui de votre amie. Il me prouve que c’est possible et m’aidera peut être à lâcher un peu plus prise si mes examens vont dans le bon sens.
Malgré le fait que cette Hyperclarté nucale peut rester sans explication médicale…