Maladie génétique IMG?

[LR10]

Bonjour Pauline,

Merci pour ton message
Cela me rassure de voir que nous passons toute par ce même chemin.
J'ai des grosses vagues de tristesse impossible à gérer, la douleur à ce moment là est telle que je me dis que je ne pourrai pas m'en sortir.
Puis mon mari reste à mes côtés, m'écoute et me console, à chaque vague il est présent et arrive à les apaiser.
Nous allons bientôt commencer un suivi psychologique j'espère que cela pourra m'aider à avancer un peu

J'ai vu que tu attendais un heureux événement, je te souhaite beaucoup de bonheur et je croise les doigts pour que ta grossesse se passe merveilleusement bien

La grossesse t'aide t'elle à aller de l'avant après la perte de ton petit Marius?
Comment vis-tu cette nouvelle grossesse ?

[Pauline90]

Bonjour Pauline,

Merci pour ton message
Cela me rassure de voir que nous passons toute par ce même chemin.
J'ai des grosses vagues de tristesse impossible à gérer, la douleur à ce moment là est telle que je me dis que je ne pourrai pas m'en sortir.
Puis mon mari reste à mes côtés, m'écoute et me console, à chaque vague il est présent et arrive à les apaiser.
Nous allons bientôt commencer un suivi psychologique j'espère que cela pourra m'aider à avancer un peu

J'ai vu que tu attendais un heureux événement, je te souhaite beaucoup de bonheur et je croise les doigts pour que ta grossesse se passe merveilleusement bien

La grossesse t'aide t'elle à aller de l'avant après la perte de ton petit Marius?
Comment vis-tu cette nouvelle grossesse ?

Bonjour LR10,

Je suis contente de lire que ton mari est présent et réussi à t'apaiser un peu. Comment vis t il la situation de son côté ?

Et toi comment te sens tu aujourd'hui ?

Oui je pense qu'il faut oublier l'idée de "gérer" la tristesse et la douleur, elles nous dépassent et je crois qu'on doit juste les traverser. Certains jours nos pensées sont noires et c'est normal, au début on croit que la vie de reprendra jamais. Elle reprend petit a petit mais pas tout à fait la même qu'avant.
J'espère que le suivi psychologique pourra t'aider, moi il m'a fait beaucoup de bien.

Je te remercie pour ma grossesse
J'avoue que je ne sais pas trop si elle m'aide à traverser le deuil ou non, le début a été très stressant car j'ai pensé faire une fausse couche, et le fait de ne pas pouvoir se projeter (je dois passer une biopsie du trophoblaste à 12 sa pour savoir si ce bébé a la même maladie que Marius car je suis porteuse) fait que mon moral est un peu en berne en plus de la période pas facile puisque mon terme était le 19 décembre pour Marius. J'ai surtout l'impression que ça rajoute du stress à mon deuil et d'un autre côté elle a apporté un espoir aussi, et j'aurais peut-être été encore plus triste si je n'avais pas été enceinte.

Je pense bien à toi et ton bébé, qui existera toujours dans ton coeur mais qui saura trouver sa juste place petit à petit

[Florine]

Bonjour,

Je me retrouve dans votre discussion. Je ressens et j'ai ressenti beaucoup de chose simillaire.

10 ans avec mon conjoint, il a 2 ados de 14 et 15 ans, j'ai 32 ans et j'ai accouché suite à une IMG de mon petit Alesio mort né le 4 fevrier 2026 suite a un diag de maladie génetique rare. On ne savait pas non plus a quoi s'attendre mais il y avait de forte chance à ce qu'il ait au minimum un léger retard mental. Mais celui-ci pouvait être plus important et il pouvait y avoir d'autres problèmatiques(doigts main et pied palmé, surdité suite à otite répétitive, malformations cardiaques...enfants de petites taille...)
Sur le premier test de trisomie j'étais à 1/221. J'ai effectué 2 fois le DPNI qui n'a jamais fonctionné ! J'ai donc fait une amniocenthèse le 29 décembre 2025 qui est revenu 1 semaine après avec RAS, aucune trisomie. Ils nous ont demandé si on faisait une recherche supplémentaire sur le caryotype (j'ai eu mal lors de l'amnio et je savais avant que je ne voulais pas garder un bébé si il pouvait avoir un problème) alors on a dit oui mais on se disait " à 3 mois ça doit être dur mais plus on attend plus la decision sera dur..." et un mois après on a su. J'ai accouché le dernier jour de mon 5ème mois de grossesse. Ca fait presque 15 jours que je le sentais dans mon ventre ! Mon conjoint l'a senti 1 fois aussi.

La décision a été très difficile. Mais nous ne voulions aucune souffrance pour lui !!! Nous ne voulions pas lui imposer de ne pas avoir d'enfant ou d'avoir un enfant malade aussi. Nous ne voulions pas des rdv medicaux plusieurs fois par semaine...et tout ce qui va avec. Aujourd'hui je souffre encore mais je pense que ma douleur est bien plus supportable que celle que j'aurais pu avoir si j'avais un enfant souffrant avec moi pendant des années.
J'ai eu du mal à me dire que j'étais une maman parce que je n'ai jamais eu mon enfant vivant dans mes bras, mais aujourd'hui je sais que j'en suis une !!! Parce que nous sommes maman à partir du moment ou nous avons de l'amour infini pour cet être qui pousse dans notre ventre.

J'ai eu la chance (maintenant je le reconnais) de le garder une bonne semaine dans mon ventre avant l'IMG, je prenais du temps tous les jours avec lui, pour le ressentir, pour lui dire que je l'aimais et lui expliqué notre décision.

Lire vos histoires m'a fait du bien, je me sens moins seule. Merci à vous.

[LR10]

Bonjour Florine,

Je me reconnais également dans ton message, effectivement tu es et nous sommes toutes des mamans, même si nos petits anges ne sont pas avec nous physiquement mais effectivement c'est difficile dans nos situations de vraiment le ressentir.
Effectivement nos parcours se ressemblent, une mutation de novo chez toi aussi?
J'avais beaucoup lu le forum et de voir toutes ces mamans qui arrivaient à survivre à ces épreuves m'ont aidé à me dire que je pouvais y arriver.
Ça fait maintenant trois mois que j'ai accouché, je ne pensais pas pouvoir dire ça mais les jours deviennent plus facile petit à petit, un peu plus léger.
Il y a toujours des journées très compliqué mais les vagues de tristesse sont moins importantes, les crises de larmes également. J'arrive à côtoyer des enfants mais à petites doses sinon la tristesse me rattrape rapidement
Et toi comment te sens-tu ? Si j'ai bien compris c'était également ta première grossesse ?
Effectivement les décisions sont dures à prendre mais nous avions la même vision que vous, cette vie de souffrance qui malheureusement l'attendait était pour nous insupportable alors nous avons décider qu'elle ne connaîtrait que l'amour et la chaleur de mon ventre et jamais cette souffrance et je suis sereine avec notre décision même si elle me manque profondément chaque jour. Nous souffrons nous et pas elle et cela me semble être le mieux.
Je te souhaite beaucoup de courage et surtout n'hésite pas si tu as besoin de parler

[Florine]

Bonjour,

Merci pour ton message qui m'aide à vider ce que j'ai sur le coeur

Oui mon bébé bulle d'amour avait une déletion (un manque) de 12,1 sur le chromosome 13. Rien qui vient de nous. Mais seulement 20 cas dans la littérature médicale donc autant dire qu'ils ne connaissent pas grand chose sur la maladie. Sur les 20 cas, 1 seul n'avait pas de déficit intellectuel mais il avait une délétion bien plus faible que notre Alesio a qui il manquait un gène important. Il y a un groupe facebook sur sa maladie ou j'ai pu discuter avec des mamans du monde entier qui cherchaient de l'aide, des conseils comme elles pouvaient....et nous ne voulions pas cette vie pour notre bébé. Mais ces femmes n'ont pas eu ma chance de le savoir avant la naissance. Leurs enfants ont des troubles qui apparaissent au fur et a mesure de leur évolution...et certains beaucoup de troubles associés...

Première grossesse pour moi, nous avons décidé cet été d'un bébé et 15 jours après c'était fait, j'avais un désir de grossesse depuis quelques années mais papa avait eu 2 enfants non désiré et le sujet n'était pas facile, mais là il en avait vraiment envie, il s'était tellement attaché à notre bébé bulle qu'il a souffert également. Je ne l'avais jamais vu souffrir autant.

Un vrai bonheur toute ma grossesse, seul les résultats de trisomie interminable m'ont apporté du stress en décembre. Mais aujourd'hui, après un mois sans mon bébé je le remercie de tout ce bonheur qu'il m'a offert, de cette maternité qu'il m'a fait découvrir même si je souffre enormément de son absence.

Aujourd'hui je vis normalement. Mais mon conjoint a reprit le travail il y a quelques jours et c'est difficile de rester seule, je suis quelqu'un d'active. J'occupe beaucoup mes journées mais ces temps seule sont encore difficile.

Ma famille est très soutenante mais habite loin et mes amies très soutenante aussi mais travaillent. D'ailleurs en parlant de retravailler, c'est quelque chose que j'appréhende tellement....

J'ai un sentiment d'avoir perdu confiance en moi depuis....je m'inflige parfois des phrases très difficile comme " je ne mérite peut être pas d'être mère" " ce n'est peut être pas pour moi" "je cherche ce que j'ai fait de mal" alors j'essai de chercher du positif mais c'est parfois difficile. As-tu vécu cela ?
J'ai peur aussi de reprendre les activitées sociales, les gens posent des questions, sont surprit que j'ai "accouché" et ont des phrases souvent maladroites (une femme m'a dit qu'elle comprennait ce que je ressentais car son premier bébé elle l'a perdu à 1 mois de grossesse....elle m'a cloué le bec, je n'ai pas reussi à repondre (oui elle a du souffrir mais je ne pense pas que ça soit la même souffrance qu'à 23SA +6) et c'est mon conjoint qui a répondu et ça m'a tellement fait de bien qu'il m'aide. Moi j'ai plus de difficultés avec ces femmes qui abordent leur souffrance d'une fausse couche(car il y en a plus qu'on ne le pense). Et une femme enceinte d'un garçon avec terme quasi identique que moi qui parle de sa grossesse a côté de moi a une autre 3 jours après mon accouchement.....l'horreur.
Mais pas de difficultés avec les enfants des autres, je les trouve tellement chanceuse et je leur dit. Les femmes enceinte aussi. Je les détecte directement dès que j'entre dans une pièce et dans ma tête je leur souhaite du bonheur et une grossesse reposante.

Par contre j'ai peur pour une autre grossesse. J'essai de travailler cela. Car je n'ai pas le droit de m'imposer une prochaine grossesse triste et pleine de stress. Alors je note tous les points positif de ma grossesse avec Alesio (quasiment tout ) pour me les approprier pour une prochaine grossesse. J'y ai le droit.

Parfois je dis ne pas avoir d'enfant pour ne pas avoir a expliquer ou avoir perdu mon enfant car certains pourraient ne pas comprendre notre désir d'IMG. Mais dans ma famille et les amis tous savent et connaissent (de loin, par pensée) notre bébé bulle dont on parlait depuis plusieurs mois

[LR10]

Avec plaisir

Tu sais si tu auras un parcours de diagnostic pour la prochaine grossesse ?
Oui mon conjoint vient de reprendre également j'occupe mes journées le plus possible, je me promène, je fais du sport, de la peinture à numéro, je réussis de nouveau à lire...
Ça n'empêche pas qu'à certain moment le manque est plus fort...
Oui j'ai vécu ça aussi mais plus dans le fait de chercher un sens à ce qui nous est arrivé, d'essayer de comprendre ce qu'on allait pouvoir en ressortir de positif.
Et c'est très difficile de trouver du positif là dedans mais notre couple est plus soudé que jamais, nous avons pu éviter une vie de souffrance à notre fille et mon conjoint me dit que quand nous allons avoir notre deuxième enfant nous allons savoir la chance que c'est de l'avoir car l'on sait ce que ça fait de perdre un enfant.
Mais y'a des jours ou j'obseve ma vie et je me dis elle ne devrait pas être comme ça, on devrait être entrain de s'occuper de notre fille, d'être heureux donc j'essaie de me rappeler pourquoi j'ai pris cette décision et surtout de me dire que mes projections sont faussées, ma fille aurait était handicapé et pas le petit bébé pleins de vie et en bonne santé que j'imagine.

Oui j'ai vécu ça aussi, le choc pour les gens d'apprendre que c'est un accouchement ils pensent que vu que les grossesses sont avancées c'est hop on endort, césarienne, on nous enlève notre bébé et on rentre chez nous. Certains sont aussi choqués que nous ayons pu la voir, la prendre dans nos bras.
Oui puis vient les phrases maladroites "vous êtes jeunes vous pourrez en avoir d'autres" ou encore "faut vite en faire un autre pour passer à autre chose".
Alors j'essaie d'expliquer qu'un autre bébé ne remplacera pas notre fille, qu'il faut être suffisamment prêt et armer pour une prochaine grossesse.
Effectivement heureusement aussi que ton conjoint est là pour t'aider à répondre parce que souvent dans la douleur on reste sans voix.

Pour le côté sociale j'ai une amie merveilleuse qui a organisé un goûter avec notre groupe d'amis et qui a vraiment désacralisé le moment, parce que les gens n'osent pas écrire, ne savent pas quoi dire... Mais dès que je dois voir des personnes que je n'ai pas encore vu depuis mon accouchement je stress, je pleure.
J'ai peurs que le sujet soit évoqué et de pas gérer, puis y'a les regards pleins de compassion etc ça me mets dedans...

Quand est ce que tu dois reprendre le travail? Pour ma part je n'ai pas repris, je travail en crèche et je n'ai pas le courage de reprendre mon travail, de voir tout ces bébés...

Vous avez le projet d'une autre grossesse?
J'ai eu un suivi psy qui m'a aidé et il m'a dit qu'avec tous les efforts du monde, la prochaine grossesse sera quand même stressante car nous avons perdu toute insouciance, que des émotions très contradictoires vont se mélanger, la tristesse d'avoir perdu notre bébé, la joie d'une nouvelle grossesse et que toutes ces émotions peuvent cohabiter ensemble.


Merci à toi également discuter ici m'aide vraiment

[Florine]

Bonjour,

Ouiiii je vais me dire ça aussi pour contrer ces phrases négatives que je m'inflige, Alesio n'aurait peut être pas pu faire tel chose ou tel chose avec nous.

J'habite dans l'Aisne et tous les CH autour ne font pas d'IMG, alors j'ai été suivi à Reims (dans la Marne, à 1h20 de chez moi). Et un suivi sera fait car oui nous voulons toujours un enfant, je me donne du temps par contre. Nous en avons deja discuté un peu, et pour le début de grossesse je veux maintenir le suivi à côté de chez moi par ma sage femme habituelle. Car de toute façon on ne pourra rien vérifier avant. Et éventuellement faire l'écho T2 à Reims par un gynécologue, on m'a également parlé à plusieurs reprises qu'une amniocenthèse me sera surement proposé (et même si j'ai eu mal, je ne pense pas pouvoir continuer une grossesse sans cela la prochaine fois).

La génétique souhaite nous rencontrer pour nous expliquer plus en détail certaines choses et nous donner des conseils avant une prochaine grossesse : Alimentaire, cosmétique ....LOL, je n'ai mit aucun maquillage, déo....j'ai fait super attention à mon alimentation.....j'ai juste peur qu'ils me disent un truc que je n'ai pas fait et que cela me fasse culpabiliser....

Nous venons d'apprendre qu'il semblerait qu'il y ait un risque de 1% que la maladie soit présente pour une autre grossesse.........misère.......
Bref je ne me sens pas prête actuellement pour une autre grossesse et de ce fait je veux attendre quelques mois avant de retourner voir la généticienne. Et vous ? Quel conseil ? Un suivi ? Un désir de grossesse ?

Je suis en congé mat mais jusque quand ?????? grande surprise, personne n'est en capacité de me dire....sur les papiers en sortant de mon accouchement c'était écrit que j'avais droit à mon congé mat POST Maternité. Sauf que ma DRH fait n'importe quoi.....là sur mon planning je suis en congé mat jusque début octobre ( en fait elle a superposé mon congé mat actuel sur l'ancien...
Je suis fonctionnaire et ce n'est donc pas la CPAM qui me gère, c'est mon lieu de travail....Bref j'avais le droit a un congé mat 3ème enfant car les 2 enfants de son conjoint compte. Donc selon mes calculs je reprend le 11 juin.

Oh dur de travailler en créche en plus !!!!! Surtout si voir des bébés est difficile pour vous. Moi je suis IDE en service d'urgence psy donc autant vous dire que j'entend des histoires de vie difficile tous les jours donc je reprend des forces avant de reprendre le travail.

Je ressent un peu comme vous. Par exemple, quand je croise un collègue du CH en courses, je me met à trembler de peur qu'il vienne me parler, je stress de revoir les gens non proche. Je me demande toujours si ils savent ? Ce qu'ils savent ? Si deja ils savaient pour ma grossesse ?
Oh ouiii et les regards empathiques.....qui finissent par venir nous parler de bébé......quel horreur