Syndrôme polymalformatif : qui est dans ce cas ?

[Citron]

Bonjour melimelo,

Je suis contente de lire que ton accouchement et que ta rencontre avec le petit Malo se sont bien passés.
Pour les délais médicaux, c'est terrible que ça prenne autant de temps...
Que pensez-vous faire ? attendre les résultats ou retenter dès que possible ?

VincentEtJulie, je te souhaite une nouvelle grossesse dès que possible, et surtout que tout se passe au mieux !
Pour les délais, pour le RDV post-IMG, de mon côté, c'était aussi plus long. Je dirai 2 mois (mais c'était pendant les vacances d'été).


De mon côté, la grossesse se passe bien, j'ai fait ma T2. Et tout s'est bien passé !
D'ailleurs, je commençais un peu à me projeter, à m'investir dans cette grossesse, à réaliser que cette fois-ci j'allais accoucher d'un gros bébé (lors de mon IMG, ma petite Clémence ne faisait que 250g). Je commençais un peu à me tourner vers la joie, je voulais organiser une fête pour annoncer la grossesse à ma famille...
Et finalement, le lendemain de la T2, j'ai mon chat qui a commencé à être bien malade...avec mon mari, on s'est retrouvé impuissants face à ce petit être (ça a toujours été mon premier bébé, "l'amour de ma vie") et, suite au 3e rdv chez le vétérinaire, on a dû prendre la décision de le faire euthanasier... Ca a été très brutal et ça m'a replongé dans le deuil, dans la tristesse... On avait tellement envie de se dire que 2026 était notre année, que tout allait bien se passer... Je ne m'attendais pas à perdre mon compagnon de vie depuis plus de dix ans. Il laisse un grand vide.

Ca a été la goutte d'eau qui a fait déborder le vase et j'ai demandé à ma psychiatre de m'arrêter une semaine. Je culpabilisais un peu de m'arrêter pour ça... mais en prenant du recul, je me suis rendue compte que j'étais très fatiguée, que mon travail pesait sur mon moral... et je crois que j'ai aussi besoin de temps pour moi, pour prendre des forces afin d'accueillir ce nouveau bébé dans de bonnes conditions.

En tout cas, je vous envoie des bonnes ondes, prenez soin de vous !

[melimelo]

Hello les filles,

VincentEtJulie - j’ai eu un RDV avec la sage-femme du DAN une semaine après l’IMG, mais je ne sais pas s’il s’agit réellement du RDV post-IMG. C’était surtout pour voir comment on allait psychologiquement. Il n’y a pas eu d’écho, ou autre. C’est là qu’elle m’a dit pour la suite (autopsie, génome). J’ai un autre RDV cette fois avec la gynéco du DAN le 26 mars (donc 5 semaines après l’IMG).

Vous avez demandé l’autopsie de votre côté ?

Citron - je suis tellement heureuse de lire que ta T2 se soit bien passée Ça me donne beaucoup d’espoir.

Et je suis vraiment désolée pour ton petit chat. Je comprends que cela te replonge dans le deuil, tu as bien fait de t’arrêter si ça n’allait pas, il n’y a pas de « mauvaises » raisons, c’est toi qui connait tes limites et j’espère que cet arrêt va te faire du bien

Nous allons recommencer les essais rapidement (peut-être un cycle complet après le RDC). De ton côté, en lisant un peu tes messages, vous n’aviez pas non plus attendu les résultats ? Tu avais fini par avoir plus de résultats finalement (autopsie, génome) ? En combien de temps ? Le fait que tu sois retombée enceinte avait-il accéléré ces résultats ?

Désolée pour toutes ces questions, j’essaie de comprendre un peu ce qui nous attends.

La sage-femme du DAN nous a dit que ce qu’avait Malo penchait d’avantage pour un accident de novo vu qu’il n’y a aucun antécédents dans nos familles, mais bon, on ne peut jamais savoir vraiment sans investiguer.

On garde espoir

[VincentEtJulie]

Hello les filles,

VincentEtJulie - j’ai eu un RDV avec la sage-femme du DAN une semaine après l’IMG, mais je ne sais pas s’il s’agit réellement du RDV post-IMG. C’était surtout pour voir comment on allait psychologiquement. Il n’y a pas eu d’écho, ou autre. C’est là qu’elle m’a dit pour la suite (autopsie, génome). J’ai un autre RDV cette fois avec la gynéco du DAN le 26 mars (donc 5 semaines après l’IMG).

Vous avez demandé l’autopsie de votre côté ?

Citron - je suis tellement heureuse de lire que ta T2 se soit bien passée Ça me donne beaucoup d’espoir.

Et je suis vraiment désolée pour ton petit chat. Je comprends que cela te replonge dans le deuil, tu as bien fait de t’arrêter si ça n’allait pas, il n’y a pas de « mauvaises » raisons, c’est toi qui connait tes limites et j’espère que cet arrêt va te faire du bien

Nous allons recommencer les essais rapidement (peut-être un cycle complet après le RDC). De ton côté, en lisant un peu tes messages, vous n’aviez pas non plus attendu les résultats ? Tu avais fini par avoir plus de résultats finalement (autopsie, génome) ? En combien de temps ? Le fait que tu sois retombée enceinte avait-il accéléré ces résultats ?

Désolée pour toutes ces questions, j’essaie de comprendre un peu ce qui nous attends.

La sage-femme du DAN nous a dit que ce qu’avait Malo penchait d’avantage pour un accident de novo vu qu’il n’y a aucun antécédents dans nos familles, mais bon, on ne peut jamais savoir vraiment sans investiguer.

On garde espoir

D'accord, je comprends mieux. Je pense que le vrai rendez-vous est celui que tu vas avoir dans 5 semaines.

Oui, nous avons accepté l'autopsie… qui est a priori terminée, car notre bébé a été incinéré une semaine après. C’est pour ça que je ne comprends pas les délais qu’on t’annonce, mais peut-être qu’il y a un monde entre l’acte et l’analyse.

[melimelo]

D'accord, je comprends mieux. Je pense que le vrai rendez-vous est celui que tu vas avoir dans 5 semaines.

Oui, nous avons accepté l'autopsie… qui est a priori terminée, car notre bébé a été incinéré une semaine après. C’est pour ça que je ne comprends pas les délais qu’on t’annonce, mais peut-être qu’il y a un monde entre l’acte et l’analyse.

Pareil, l’autopsie a eu lieu 2-3 jours après l’IMG, et notre bébé incinéré la semaine suivante.
Je pense que c’est l’analyse qui prends du temps… notre bébé avait vraiment beaucoup d’anomalies (rein, cerveau, poumon, oreilles) donc ça doit prendre du temps aussi, j’imagine. Et on nous a aussi dit que l’analyse du cerveau était très longue (jusqu’à 1 an).

Pour autant, et même si cela est frustrant, c’est aussi ce qui me permet de me dire qu’il faut réessayer avant, car les cas de syndromes polymalformatifs complexes semblent être beaucoup plus souvent associés à des mutations de novo au stade embryonnaire. Donc, faible chance de récidive.

On se tient au courant quand on a eu les rdv post-IMG ?

[paupiette26]

Bonjour à toutes,

Malheureusement je vous rejoins dans cette conversation tant redoutée… c’est encore difficile d’accepter qu’il s’agit de ma réalité.
Après 2ans d’infertilité, un parcours PMA et une FIV, nous avons eu l’immense joie de découvrir que j’étais enfin enceinte le 23 décembre. Notre miracle de Noël. Nous étions sur un nuage, c’était enfin notre tour après des années à en rêver !
À l’échographie de datation ils ont découvert un petit décollement de moins d’1/3 de l’œuf mais rien d’autre à signaler, le cœur battait comme il fallait et la LCC était bonne. J’ai dû arrêter le sport mais ils nous ont rassuré sur le fait que c’était fréquent, surtout après transfert d’embryon congelé, et que ça n’avait pas d’incidence sur la grossesse.
Le 14 février, échographie T1, meilleur rdv de Saint Valentin qu’on pouvait imaginer. Tout se passe bien, a priori tout est en ordre, mais quand il vient le moment de le mesurer notre bébé est recroquevillé sur lui-même et l’échographiste n’arrive pas à la mesurer correctement. La meilleure mesure qu’il obtient reste trop petite pour le terme. Donc il nous adresse à l’hôpital pour une échographie référée.
On attend impatiemment cette échographie pour être rassuré, qui est prévue le 19 février. Et là, c’est le drame… l’échographiste ne parle pas tout au long de l’écho qui dure vraiment longtemps… puis elle nous résume la situation : suspicion de malformation cérébrale au niveau de la fosse postérieure, au niveau du cœur et au niveau de la colonne vertébrale. Comme c’est encore petit (je suis à 12 SA+4 ce jour-là), elle ne peut pas s’avancer et nous donne rdv pour un contrôle.
Contrôle qui a eu lieu mercredi à 14 SA + 3. Les anomalies ne se sont pas aggravées mais pas améliorées non plus. La choriocentèse n’est pas possible car mon placenta est postérieur, et l’amniocentèse n’est possible qu’à partir de 17 SA, donc il faudrait attendre encore 3 semaines pour la faire puis 2-3 semaines pour les résultats. Nous lui avons fait part de notre désir de réaliser une IMG si notre bébé n’était pas viable ou porteur d’un handicap incompatible avec une vie normale. La vie est déjà assez difficile comme ça, nous ne nous voyons pas faire subir en plus un handicap à notre enfant. Dans ce cas c’est difficile d’attendre des semaines et des semaines l’analyse génétique si on est sûr que ce sera pas le cas. Donc elle a discuté de notre cas au CPDPN ce matin. Elle vient de m’appeler, ils ont longuement échangé et pris la décision de répondre favorablement à notre demande d’IMG avant même d’avoir les résultats génétiques. Selon eux, au vu des anomalies à l’échographie il y a très peu de chances voire pas du tout que l’issue soit positive. Ils nous laissent évidemment le choix… mais notre décision est prise, ces 3 dernières semaines nous ont permis d’y réfléchir longuement déjà… je sais qu’il y a des chances qu’ils ne trouvent rien en génétique, mais je n’ai pas d’espoir que les choses s’arrangent au vu du tableau. Même s’ils ne trouvent rien en génétique et qu’on poursuit la grossesse, rien ne pourra nous confirmer que notre enfance n’aura pas de retard mental ou autre en grandissant…

Donc voilà, je m’apprête à dire au revoir à notre premier bébé. J’angoisse terriblement. Je pense demander à ce que ça se fasse jeudi ou vendredi car j’ai envie que ce soit vite derrière nous. Je serais à 15 SA+4/5. Je ne pense pas vouloir le/la voir, c’est encore si petit à ce terme; je préfère garder en tête l’image que je me suis faite de lui et toutes les échographies. J’espère ne pas avoir mal… ça fait déjà tellement mal psychologiquement de me dire qu’on va m’arracher notre bébé…

Comme vous, j’ai hâte de connaître la cause de toutes ces malformations… j’ai 32ans (31 quand on a fait la FIV), mon conjoint 29ans, nos caryotypes étaient normaux… j’espère que c’est une mutation sporadique et que cela ne vient pas de nous…
Je me pose beaucoup de questions sur la suite… il nous reste 4 embryons congelés, j’ai terriblement peur qu’ils soient aussi malades… la prochaine grossesse va être un calvaire je ne vais plus jamais pouvoir être sereine. On nous a déjà enlevé l’espoir de faire un enfant naturellement, et maintenant on nous enlève l’innocence de vivre une grossesse avec légèreté… c’est si cruel. On ne demande rien de plus que de devenir parents, mais la vie n’a pas l’air de vouloir coopérer

[melimelo]

Bonjour Paupiette26,

Je suis vraiment désolée de t’accueillir sur ce forum.

J’avais trouvé très dure l’attente entre l’écho qui avait révélé les anomalies de mon bébé, et l’IMG. Comme toi, j’avais demandé à accélérer la décision de l’IMG, avant d’avoir les résultats génétiques (amniocentese) puisque le tableau était de toute façon trop grave. On fait comme on peut dans ces moments-là, on n’a plus envie de s’accrocher au petit être qui grandit en nous. C’est normal.

Est-ce que tu vas accoucher ? Je ne sais pas comment cela se passe à ton terme (moi, c’était à 26 SA, donc bien plus tard - pas le choix).

Pour ce qui est de voir ton bébé : ne te mets pas la pression, tu as déjà assez de quoi penser. Vous verrez sur le moment. Nous, on a décidé de le voir le lendemain, quand on était un peu plus prêts. On ne le regrette pas, mais c’est vraiment propre à chacun tu pourras demander des empreintes (pieds/mains), et tu auras toujours les photos qu’ils vont faire à l’hôpital, et que vous pourrez voir quand vous le souhaiterez (ou pas). Il n’y a pas de « bonnes » ou mauvaises manières de faire, c’est toi qui décide ce qui est bon pour toi, en fonction de vos forces sur le moment (un très bon conseil qu’on m’a donné sur ce forum il y a de ça 3 semaines

C’est une bonne chose que vos caryotypes soient normaux.
Mes très nombreuses recherches sur le sujet ces dernières semaines m’ont appris que la plupart des syndromes polymalformatifs étaient dû à des mutations de novo, dans la grande majorité des cas.

L’équipe médicale t’a-t-elle orientée sur de prochains examens ? Autopsie, etc ? Je comprends que tu ne feras pas d’amnio ?

Garde espoir tu trouveras sur ce forum beaucoup d’histoires de PMA / IMG qui ont donné de très beaux bébés par la suite.

[paupiette26]

Bonjour Paupiette26,

Je suis vraiment désolée de t’accueillir sur ce forum.

J’avais trouvé très dure l’attente entre l’écho qui avait révélé les anomalies de mon bébé, et l’IMG. Comme toi, j’avais demandé à accélérer la décision de l’IMG, avant d’avoir les résultats génétiques (amniocentese) puisque le tableau était de toute façon trop grave. On fait comme on peut dans ces moments-là, on n’a plus envie de s’accrocher au petit être qui grandit en nous. C’est normal.

Est-ce que tu vas accoucher ? Je ne sais pas comment cela se passe à ton terme (moi, c’était à 26 SA, donc bien plus tard - pas le choix).

Pour ce qui est de voir ton bébé : ne te mets pas la pression, tu as déjà assez de quoi penser. Vous verrez sur le moment. Nous, on a décidé de le voir le lendemain, quand on était un peu plus prêts. On ne le regrette pas, mais c’est vraiment propre à chacun tu pourras demander des empreintes (pieds/mains), et tu auras toujours les photos qu’ils vont faire à l’hôpital, et que vous pourrez voir quand vous le souhaiterez (ou pas). Il n’y a pas de « bonnes » ou mauvaises manières de faire, c’est toi qui décide ce qui est bon pour toi, en fonction de vos forces sur le moment (un très bon conseil qu’on m’a donné sur ce forum il y a de ça 3 semaines

C’est une bonne chose que vos caryotypes soient normaux.
Mes très nombreuses recherches sur le sujet ces dernières semaines m’ont appris que la plupart des syndromes polymalformatifs étaient dû à des mutations de novo, dans la grande majorité des cas.

L’équipe médicale t’a-t-elle orientée sur de prochains examens ? Autopsie, etc ? Je comprends que tu ne feras pas d’amnio ?

Garde espoir tu trouveras sur ce forum beaucoup d’histoires de PMA / IMG qui ont donné de très beaux bébés par la suite.

Merci beaucoup pour ton retour ça fait du bien d’échanger avec des personnes qui ont vécu la même chose…
L’attente est effectivement très dure, le tableau est déjà sévère pour le terme, je ne me vois pas attendre encore 3 semaines pour l’amnio puis encore 3 semaines pour les résultats complets…

Je vais devoir accoucher oui, car la voie chirurgicale n’est réalisée que jusqu’à 15 SA dans mon centre. Ça m’angoisse beaucoup. Mais je me dis qu’il sera tout petit (la taille d’une paume de main) donc ce sera moins impressionnant que si on devait attendre encore 6-8 semaines…

La gynéco qui s’occupe de nous m’a dit que des analyses génétiques seront faites sur le placenta directement, puis qu’il y aurait effectivement une autopsie et des analyses sur le bébé aussi.

Merci pour tes mots

[melimelo]

Paupiette26, je comprends que l’accouchement t’angoisse en amont, car on est dans l’inconnu. Moi c’était pareil (une première grossesse, premier accouchement).

Chacun réagit différemment mais je peux te dire comment je l’ai « anticipé » : en n’y pensant pas trop en amont et en faisant confiance à l’équipe médicale.

Déjà : les équipes font vraiment tout pour que tu ne souffres pas. Même la pose de la péridurale est indolore (juste une petite sensation étrange) car on t'anesthésie localement avant.
J’avais peur que ça dure des heures - ça a été le cas, mais j’ai vécu cette journée comme dans une bulle, et finalement c’est « vite » passé. Sans douleur, avec mon conjoint à mes côtés. Et en étant un peu « shootée », donc sans angoisse, sans peur (j’ai même dormi à plusieurs moments).
Et comme tu dis : ça reste un tout petit bébé.

Les équipes qui s’occupent de ces interventions choisissent généralement d’accompagner ce type de patientes : elles sont très douces, compréhensives et très bien formées.

Les équipes ont du t’expliquer comment ça allait se passer (ou tu devrais avoir un rdv bientôt). Mais si tu en ressens le besoin, n’hésites pas à me contacter en privé si tu veux en savoir un peu plus sur le déroulé ou comment je l’ai vécu.

Je sais que c’est plus facile à dire qu’à faire, mais essaie de ne pas trop t’angoisser de cette journée, ça va bien se passer

[paupiette26]

Paupiette26, je comprends que l’accouchement t’angoisse en amont, car on est dans l’inconnu. Moi c’était pareil (une première grossesse, premier accouchement).

Chacun réagit différemment mais je peux te dire comment je l’ai « anticipé » : en n’y pensant pas trop en amont et en faisant confiance à l’équipe médicale.

Déjà : les équipes font vraiment tout pour que tu ne souffres pas. Même la pose de la péridurale est indolore (juste une petite sensation étrange) car on t'anesthésie localement avant.
J’avais peur que ça dure des heures - ça a été le cas, mais j’ai vécu cette journée comme dans une bulle, et finalement c’est « vite » passé. Sans douleur, avec mon conjoint à mes côtés. Et en étant un peu « shootée », donc sans angoisse, sans peur (j’ai même dormi à plusieurs moments).
Et comme tu dis : ça reste un tout petit bébé.

Les équipes qui s’occupent de ces interventions choisissent généralement d’accompagner ce type de patientes : elles sont très douces, compréhensives et très bien formées.

Les équipes ont du t’expliquer comment ça allait se passer (ou tu devrais avoir un rdv bientôt). Mais si tu en ressens le besoin, n’hésites pas à me contacter en privé si tu veux en savoir un peu plus sur le déroulé ou comment je l’ai vécu.

Je sais que c’est plus facile à dire qu’à faire, mais essaie de ne pas trop t’angoisser de cette journée, ça va bien se passer

Merci tu me rassures… j’appréhende beaucoup mais effectivement je pense qu’il faut que je mette mon cerveau sur pause et que je me laisse porter. J’aurais un rdv avec l’équipe dans la semaine pour tout préparer, j’imagine qu’ils vont tout m’expliquer à ce moment là. Je n’hésiterais pas à revenir vers toi si j’en ressens le besoin, merci beaucoup

[VincentEtJulie]

D'accord, je comprends mieux. Je pense que le vrai rendez-vous est celui que tu vas avoir dans 5 semaines.

Oui, nous avons accepté l'autopsie… qui est a priori terminée, car notre bébé a été incinéré une semaine après. C’est pour ça que je ne comprends pas les délais qu’on t’annonce, mais peut-être qu’il y a un monde entre l’acte et l’analyse.

Pareil, l’autopsie a eu lieu 2-3 jours après l’IMG, et notre bébé incinéré la semaine suivante.
Je pense que c’est l’analyse qui prends du temps… notre bébé avait vraiment beaucoup d’anomalies (rein, cerveau, poumon, oreilles) donc ça doit prendre du temps aussi, j’imagine. Et on nous a aussi dit que l’analyse du cerveau était très longue (jusqu’à 1 an).

Pour autant, et même si cela est frustrant, c’est aussi ce qui me permet de me dire qu’il faut réessayer avant, car les cas de syndromes polymalformatifs complexes semblent être beaucoup plus souvent associés à des mutations de novo au stade embryonnaire. Donc, faible chance de récidive.

On se tient au courant quand on a eu les rdv post-IMG ?

Maintenant que tu le dis, on m'avait aussi annoncé des délais incroyable pour le cerveau mais pas pour le reste … une histoire de spécialiste qui manque !

Je crois aussi (enfin j'espère) à la mutation de novo. Wait and see comme on dit ...