Ce terrible choix de recourir à une IMG ou non…

[MariaAngela95]

Bonjour,

À mon tour de vous conter mon histoire :\

Je suis à 23 semaines de grossesse, un premier enfant à 38 ans.
En janvier, tout a commencé à basculer, et depuis, j’ai vécu des semaines d’attente entre chaque examen.
Étonnement, j’ai réussi à gérer l’attente, en vivant ma vie comme si de rien n’était, en me disant « de toutes façons, on aura des réponses ».

Sauf que voilà, après une biopsie du trophoblaste, et une amniocentèse, nous ne sommes pas plus avancés : notre fille a peut-être une trisomie 22, mais peut-être qu’elle n’a rien du tout !
On sait que le placenta est touché par une trisomie 22 assez grave qui cause un retard de croissance de deux semaines. À priori, quelque chose à surveiller de près, mais gérable.
Mais est-ce que le bébé est touché par une trisomie 22 ?
Le bébé souffrira-t-il d’une atteinte quelle qu’elle soit ?
On n’en sait rien, et plus aucun examen ne peut répondre à cette question.
La généticienne nous dit qu’après délibération, une IMG est possible.

Je suis sonnée : comment prendre une telle décision quand le bébé n’a peut-être rien ?

Depuis, c’est la dégringolade. Moi qui avait si bien réussi à gérer l’attente, maintenant c’est du doute, de la tristesse, de la peur…

J’avais espoir de trouver des rendez-vous avec des généticiens pour avoir quelques éléments sur lesquels poser une décision, mais pour l’instant malgré mes tentatives la semaine dernière je n’ai rien réussi à obtenir.

Pour ne pas faciliter les choses, la trisomie 22 est extrêmement rare, et très peu documentée.
Si le bébé est atteint, il s’agit d’une trisomie 22 en très faible mosaïque, mais je ne trouve aucune info…
Les échographies sont super rassurantes : aucune malformation, rien d’anormal ne ressort… Mais bien sûr on ne peut pas tout voir en échographie… Si le cerveau est atteint par exemple, cela ne se verra pas.

Comment réagir ? Comment prendre la décision d’une IMG sur un bébé peut-être sain ? C’est une situation terrible, je suis complètement désarmée.

En me lançant dans l’aventure d’une grossesse, je vous avoue que j’avais déjà peur de l’accouchement, mais je me disais que ce serait ok, car à la clé il y a un bébé qui apporte beaucoup de bonheur et cela efface ce mauvais moment.
Là je me projete sur une potentielle IMG, donc un accouchement avec rien à la clé, que de la tristesse, et de la souffrance physique et mentale.

Dans un sens, j’aimerais qu’on me dise « on a découvert une malformation, votre bébé est atteint ». La décision serait difficile, mais justifiée.

Voilà, je ne sais pas trop quel type de réponse attendre en postant ici, car je vous avoue que je suis totalement perdue, mais merci de m’avoir lue Le moindre conseil, ressenti, partage d’expérience sera bon à prendre.

[Pépin]

Bonjour Maria Angela,

Je suis sincèrement désolée de t'accueillir sur ce forum dans de telles circonstances.

Je n'ai pas vécu de situation similaire (dans notre cas, il s'agissait de trisomie 21 et nous savions que notre petite fille serait handicapée).

Toutefois, je t'envoie tout mon soutien. Ce que tu vis est compliqué, douloureux et angoissant. Ne pas savoir et rester dans l'inconnu, c'est souvent bien pire que d'avoir une mauvaise nouvelle.

Les médecins ne peuvent-ils pas vous renvoyer vers des spécialistes ? Ont-ils une estimation du risque de malformations congénitales pour votre bébé ?

N'existe-t-il pas des groupes sur les réseaux sociaux ou sur des forums où des parents d'enfants atteints de trisomie 22 échangent ?

Cela vous permettrait d'en savoir plus sur cette anomalie chromosomique et sur le quotidien d'une personne touchée.

Les médecins prévoient-ils un suivi plus prononcé pour vérifier si des anomalies apparaissent dans les semaines qui viennent ?

Je pense fort à toi et à ton bébé.

[MariaAngela95]

Bonjour Pépin,

Merci beaucoup d’avoir pris le temps de me lire et de me répondre

C’est effectivement ce que j’ai entrepris : essayer de prendre contact avec des « spécialistes ». Mot que je mets volontairement entre guillemets car s’agissant d’une anomalie extrêmement rare, personne ne peut vraiment être spécialiste :\

J’ai passé pas mal de temps la semaine dernière à tenter de prendre des rendez-vous, mais pour le moment je n’ai rien de concret.
L’hôpital parisien *** semble être une sorte de centre de référence européen pour les maladies rares, j’ai donc tenté une demande de rendez-vous. Cela fait 10 jours, on m’a dit que mon dossier serait vu en commission, mais je n’ai pas de nouvelles. Je pense relancer demain.
L’hôpital ***** m’a finalement répondu par un refus, parce qu’ils n’ont pas fait les examens et trouvent délicat de me donner un deuxième avis… J’ai été assez déroutée par cette réponse ! Ils veulent que je contacte la cytogénéticienne qui a signé mes examens. J’ai essayé de la contacter mais c’était vendredi, donc il faut que je tente demain également…
Un autre contact m’a été donné vendredi à l’hôpital *****, mais pareil, c’était fermé vendredi donc je dois attendre demain.

À l’hôpital où je suis suivie, l’équipe est formidable, à l’exception de la généticienne qui est peu empathique et juste alarmante depuis le début, cela avant même d’avoir entrepris les examens et d’avoir des résultats. Elle a même été vraiment désagréable devant moi avec deux de ses collègues, ce qui fait que j’ai beaucoup de mal à lui accorder ma confiance.

J’ai aussi essayé de rejoindre des groupes Facebook sur les maladies génétiques rares et d’autres sur des trisomies, mais après avoir cherché, personne ne parle de cas similaire au mien. Je trouve des choses sur un autre type de trisomie 22 un peu plus répandu (car il en existe plusieurs). J’ai même tenté sur des groupes en anglais au cas où, mais rien :\

Concernant le suivi poussé, pour le moment il n’y a que des échographies poussées prévues tous les mois pour surveiller l’évolution du retard de croissance et trouver de potentielles anomalies. Ils envisagent de faire appel à un spécialiste en cardiologie anténatale, mais il est encore un peu trop tôt apparemment. Peut-être qu’une amniocentèse sera envisagée de nouveau plus tard, mais je ne sais pas si cela pourra apporter quelque chose. Une dernière option est également une prise de sang fœtale. Je n’ai pas encore d’information sur ce point, ils ne semblaient pas trop aller dans cette direction. Je retourne à l’hôpital le 25 mars pour une échographie, et j’espère avoir la possibilité de poser ces quelques questions.

Mais le temps passe, c’est ce qui me préoccupe beaucoup. D’autant plus qu’avec le retard de croissance, il y a de fortes probabilités pour que la grossesse soit écourtée.

C’est vraiment une situation compliquée. J’ai naïvement cru qu’on aurait des réponses, sans m’attendre à ce qu’on ne puisse pas avoir de certitudes.

Encore merci de m’avoir lue et m’apporter soutien et conseils !

[petitfaon]

Bonjour Maria Angela,

Je suis vraiment triste pour toi, c'est terrible de devoir prendre une décision sans avoir les informations qui vont avec.
Quand tu dis qu'il s’agit d’une trisomie 22 en très faible mosaïque, est-ce que ça veut dire que le bébé serait moins atteint qu'avec une autre forme de trisomie 22 ? Malgré que les médecins ne puissent pas te dire avec certitude si ton bébé est atteint ou pas, ils savent tout de même que c'est une forme en mosaïque ?
En réalité, seule la prise de sang fœtale permettrait réellement de dissocier l'atteinte du placenta avec l'atteinte potentielle de ta fille, si j'ai bien compris, du coup est-ce qu'ils t'ont expliqué pourquoi ce n'était pas la solution proposée d'office ?

J'espère que tu auras rapidement des réponses des différents médecins auxquels tu t'es adressée, qui te permettront d'y voir plus clair. Je t'envoie tout mon soutien.

[Jule]

Bonjour Maria Angela,

Je suis vraiment désolée pour ce qu’il t’arrive au cours de ta grossesse.

Je n’ai pas été dans ta situation car il était quasi certain que ma fille était malade. Elle avait une maladie génétique assez rare. Elle avait deux lésions bien spécifiques, notamment des excroissances cérébrales, qui permettaient de confirmer avec une quasi certitude cette pathologie car cela n’existe que pour cette maladie. C’est une maladie pour laquelle deux gènes peuvent être concernés or aucune mutation n’avait pu être identifiées en antenatal via l’amniocentese. On a appris bien tard suite à une seconde analyse sur des tissus malades obtenus par l’autopsie qu’il s’agissait d’une faible mutation en mosaïque.

En antenatal, les médecins étaient incapables de nous dire quel serait le degré d’atteinte de notre fille. C’est une maladie qui peut rendre à peine symptomatique ( certains le découvrent fortuitement) tout comme extrêmement malade, avec un lourd retard et des atteintes à de multiples organes.

Le généticien m’a expliqué que la mutation en mosaïque ne préjugeait pas, pour cette pathologie là en tout cas, du degré d’atteinte. Ça pouvait quand même être très grave J’ai néanmoins eu l’impression que la possible corrélation entre mosaïcisme et degré d’atteinte dépendait des pathologies. As tu des informations là dessus concernant la trisomie 22?

Avec mon conjoint, on avait l’impression de jouer à la roulette russe. Alors on a pris ce non choix … mais l’incertitude est à été très lourde et douloureuse.

Encore une fois, ça reste différent de ton histoire puisque tu ne sait pas si ton bébé est atteint.

J’ai l’impression qu’il te reste un ultime examen qui est
La prise de sang. N’est il pas possible que l’on te fixe clairement sur la possibilité de la réaliser et avec un terme précis ? Ca ajoute beaucoup d’incertitudes à ta situation déjà difficile.

Je t’apporte tout mon soutien, j’espère que tu auras vite des réponses.

[MariaAngela95]

Bonsoir Petitfaon,

Merci beaucoup pour ton message et soutien.

La trisomie dite « en mosaïque » signifie que toutes les cellules du bébé ne sont pas concernées par une trisomie 22.
À l’inverse, on parle de trisomie homogène quand toutes les cellules sont atteintes (mais dans le cas de la trisomie 22, cela n’est pas possible, cela aurait amené nécessairement à une fausse couche).

Dans notre cas, sur 24 cellules analysées, seulement 1 cellule est ressortie avec la T22. La conclusion médicale est que :
1/ soit cette cellule est une contamination (lors du passage de l’aiguille pour l’amniocentèse, on perce la poche amniotique, donc ce serait un « résidu » et la poche est composée des mêmes cellules que le placenta)
2/ soit le bébé a une trisomie en mosaïque très faible (très peu de cellules sont touchées).
Le problème, c’est que si on est dans sur l’option numéro 2, même si c’est une mosaïque très faible, on ne peut pas connaître l’impact sur l’enfant. Si les cellules atteinte sont dans le cerveau, il peut y avoir une déficience mentale faible à modérée.

J’avoue ne plus me souvenir pourquoi la prise de sang fœtale n’était pas une option. Je me souviens que la généticienne a fermé la porte, mais je ne sais plus pourquoi. Je vais poser de nouveau la question le 25 mars :\ Peut-être qu’une prise de sang ne permettra toujours pas de voir des cellules trisomiques qui seraient dans le cerveau…? C’est une question à creuser en tout cas :\

Encore un énorme merci pour ton message et soutien

[MariaAngela95]

Bonsoir Jule,

Merci à toi également d’avoir pris le temps de me lire et de me répondre, c’est adorable.

Et merci d’avoir partagé ton histoire qui a du être très difficile à vivre…

La trisomie 22 en mosaïque étant très rare, ce que j’en comprends c’est qu’on ne maîtrise pas tellement quels peuvent être les impacts. On m’a parlé de problèmes au cœur, de déficience mentale, et si je ne trompe pas, des maladies de peau.

La généticienne de l’hôpital est extrêmement alarmante depuis le début, mais je ne sais pas quelle serait la position d’un autre généticien. Je vais essayer d’obtenir d’autres avis, si on ne me ferme pas de portes :\

[MariaAngela95]

Bonsoir à tous,

Me revoici sur le forum, un peu plus d'un mois après mon premier message où j'expliquais notre situation.
A ce moment-là, nous savions qu'il y avait une trisomie 22 placentaire (entraînant un retard de croissance de 2 semaines), mais non ne savions pas s'il y avait une T22 fœtale.

Après avoir vécu les montagnes russes d'une semaine sur l'autre (parfois avec des découvertes très rassurantes, et parfois moins), le couperet vient de tomber suite à une 2ème amniocentèse : il y a bien une trisomie 22 fœtale en mosaïque...
La dernière échographie fait aussi état de malformations jusqu'ici non découvertes : un pied bot, un rein beaucoup trop bas, une anomalie anatomique au cœur, la taille du cervelet qui semble trop petite, etc.

Malheureusement, le risque est trop grand désormais, et nous avons décidé de procéder à l'IMG la semaine prochaine...
J'essaie désormais de me préparer mentalement pour cette nouvelle épreuve...
Je serai à 28 SA, soit la fin du 6ème mois, quasi début du 7ème mois de grossesse.

Les étapes de l'IMG m'ont clairement été décrites par la sage-femme, et j'ai bien intégré les différentes étapes.

Mais je me demande comment gérer l'angoisse de cette journée ? J'ai lu beaucoup des témoignages de ce forum pour me préparer, et cela m'a fait réaliser qu'il y aura aussi de long moments d'attente (si je comprends bien). Avez-vous des conseils pour que cela passe le plus vite possible ?

Comment faire baisser mon stress ? Je suis quelqu'un de très calme habituellement, mais j'ai bien vu que je n'arrive pas à me contrôler dans ces moments Ne serait-ce que lors de la biopsie du trophoblaste, ou lors des amnio, j'étais soit en pleurs, soit prise de tremblements...

J'ai aussi lu qu'une personne avait eu des vomissements, peut-être à cause d'une péridurale trop fortement dosée. Est-ce fréquent ? Aussi bizarre que cela puisse paraître, j'ai une sorte de "phobie de vomir"...

Cela fait énormément de bien d'être sur ce forum, il y a tant de bienveillance... Je vous remercie beaucoup pour l'aide apportée il y a un mois, et pour les partages que j'ai pu parcourir pour m'aider à avancer, cela fait le plus grand bien...!

Je vous souhaite à tous un bon week-end de Pâques.

[F@nny]

Hello Maria-Angela,

Je suis désolée de lire que l’issue sera malheureusement une IMG.

J’étais quasiment à 27 SA de mon côté quand elle a eu lieu aux portes du 3eme trimestre… c’est tellement dur!

De mon coté j’avais pris un calmant la veille que j’avais demandé à la SF, de manière à pouvoir dormir car je savais que la journée de l’IMG serait longue et éprouvante, et je ne voyais pas bien comment j’allais réussir à dormir en sachant que c était la dernière nuit de mon bébé… tu peux peut être en demander à en prendre aussi la veille et le jour J.

Quand je suis arrivée le matin à la mater je n’avais clairement pas envie d être là… et puis en fait tout s enchaîne. On est pris dans le flot de tout ce qui se passe: la pose de la perf, de la péri, la prise de médoc, les dilapans…
Le moment le plus dur pour moi a été l’arrêt du coeur. Une fois que j’ai eu assimilé que c était fait, j’avais hâte de rencontrer mon bébé. Même si je savais que ça voulait dire que c était fini. j’avais parlé de ce moment avec une infirmière quelques jours avant qui m’avait dit: voyez ce moment comme une rencontre, et c’est « la philosophie » que j’ai adoptée. C’est finalement un beau moment même si bien sûr il est difficile.
Ce que j’y ai vu de « positif » également c est qu’au moins je savais ce que c était que d accoucher et je me dis que ça me servira pour la prochaine fois.

J’ai aussi eu bcp de vomissements de mon coté. Je pense que c était lié à la péri et au fait de ne pas avoir pu mangé entre 10h du matin et minuit… essaie de manger qqch de consistant le matin et prends toi des sucettes et des boissons sucrées pour la salle de naissance, c est tjrs ca de pris…

Je m’étais pris un plaid aussi, car a des moments et surtout une fois l accouchement fini j avais froid.

Voilà ce que je peux te dire de mon expérience, je ne sais pas si cela pourra t aider.

Je te souhaite bon courage pour les prochains jours.

[petitfaon]

Je suis désolée que finalement tu doives te résoudre à l'IMG. Je t'envoie tout mon soutien.
Je n'ai pas vraiment de conseil à te donner, pour moi je me suis laissée porter par l'équipe médicale, et je n'ai pas vraiment vécu "d'attente" : j'ai certes passé la journée en salle de naissance, mais il se passe toujours quelque chose : un contrôle par la sage-femme, la visite de l'anesthésiste, les contractions à gérer, pas mal de pleurs aussi pour ma part... Je n'ai pas eu le temps de m'ennuyer, c'était une journée très intense en émotions.
J'étais très stressée en arrivant le matin, mais une fois le protocole lancé il a vite disparu, je me suis sentie entourée et portée par beaucoup de bienveillance et ça m'a permis de "lâcher prise". C'était finalement la seule journée où je me suis sentie soutenue et entourée à 100%, avant et surtout après l'IMG on est bien vite lâchés dans la nature.
C'était une belle rencontre comme l'a bien exprimé Fanny.