espérer redevenir maman après IMG à 31SA problème génétique

[Audrey8556]

Bonjour Julia,

Effectivement les malformations de ta fille ressemblent à celle de la nôtre. J’ai pu comprendre depuis tous ces mois à lire les témoignages sur ce forum qu’il y a tellement de malformations possibles et tellement de causes possibles y compris génétique et que pour le moment au niveau de la génétique nous restons souvent sans réponse.
Nous avons suivi les conseils de la généticienne nous avons pu débuter les analyses génétiques avant d’avoir les résultats de l’autopsie car les malformations sur notre fille étaient essentiellement au niveau cérébral. L’IRM étant très parlant le diagnostic de microlissencephalie a été posé et la recherche génétique porte sur la centaine de gènes associés.
Je n’ai pas de conseils à te donner pour le rdv il faut juste que vous questionnez pour être rassuré sur le suivi pour une prochaine grossesse. C’est aussi ce qu’on avait fait en fonction du vécu et de l’accompagnement que nous eu nous avions questionné sur les équipes médicales qui seraient les plus compétentes à nous suivre.
On est partis sur le fait qu’on aurait pas de réponses. Alors en accord avec la généticienne on avait établi un calendrier on attendait le mois d’avril pour débuter une grossesse ce qui laissera probablement le temps d’obtenir quelques résultats d’ici juin.
Si résultats et détection de la mutation génétique nous pourrons faire un prélèvement à 3 mois de grossesse sinon ce sera un suivi échographiste assez poussé.
Il se trouve que nous avons débuté les essais lors du dernier cycle et je viens d’apprendre que je suis enceinte. Donc on va relancer la généticienne pour faire accélérer les résultats et envisager notre plan d’action avec elle sur le suivi de cette grossesse avec ou sans résultats.
Nous avons vécu une terrible épreuve et à chaque rdv c’était le choc d’apprendre quelque chose. Maintenant nous connaissons les étapes et seront sans doute mieux préparés et mieux armés pour affronter les événements et les rdv.
Bon courage
Audrey