espérer redevenir maman après IMG à 31SA problème génétique

[Audrey8556]

Bonjour,

je me lance dans l'écriture de mon histoire car cela fait plusieurs semaines que je lis tous les témoignages des mamanges. Cela me rassure et m'apaise de me dire que je ne suis pas seule à traverser tous ces moments inhumains et douloureux.

maman d'un petit garçon qui a 7 ans aujourd'hui, il nous comble de bonheur, mais l'envie pour moi d'avoir un 2ème enfant est une évidence. pour mon conjoint cela était moins évident. le court de la vie fait que les années passent mais cette envie de plus en plus présente tout le temps devient de plus en plus douloureuse. Des drames et des pertes dans notre entourage nous font réaliser qu'il ne faut plus attendre. Après une première fausse couche très précoce je tombe enceinte quelle joie pour moi, pour mon fils qui attend d'être grand frère depuis longtemps, pour notre famille.

Je suis suivie de près car ayant des antécédents d'accouchement prématuré, j'effectue des échos de contrôle régulièrement. Tout se passe très bien.
Puis vient le moment des doutes à la 2ème écho morpho, un petit périmètre crânien, s'en suit de multiples examens (écho, amnio, IRM...) une interminable attente de 2 mois pour un diagnostic sans appel, notre fille souffre de malformations cérébrales (microlissencéphalie) qui annonce un diagnostic neurologique très péjoratif, un polyhandicap sévère.

Après avoir reçu les résultats de l'amnio nous étions pourtant confiants car malgré des examens assez poussé rien de détecté, pas d'anomalies chromosomiques, pas d'infections... La cause est semble t-il génétique, alors pourquoi, pourquoi nous, pourquoi notre fils ainé est en très bonne santé?
Je vous passe les moments douloureux et toutes les étapes de l'IMG à 31SA. 2 semaines après l'IMG j'ai 36 ans, cela fait des années que j'attends de devenir maman une 2ème fois, d'avoir touché du bout des doigts son bébé sans pour autant revenir à la maison avec, ne pas pouvoir le présenter à son grand frère, est si cruel.

Et aujourd'hui 3 semaines sont passées il ne reste que la douleur d'avoir perdu ma petite fille, qu'elle était belle. Je me dis que nous n'avions pas le choix, nous ne pouvions pas lui imposer une vie de souffrance, pour elle pour nous, pour mon fils. Mais qu'est ce que c'est dur d'admettre la réalité.
Comment se projeter vers l'avenir, ce deuil à faire, et ce désir de bébé qui est toujours aussi présent. Je veux être de nouveau maman, mais je veux des réponses. Une autopsie a été réalisé, et l'avis d'un généticien demandé. On nous dit qu'il faut être patient car les résultats peuvent longs à arriver. la cause génétique peut être jamais retrouvée. comme c'est génétique, il y a des risques que nous soyons moi et mon conjoint porteur sain d'anomalies génétiques. Notre fils ainé est en bonne santé, quel miracle!!!

Est ce que quelqu'un est déjà passé par là, comment se relancer dans un projet de grossesse en pensant au risque que ça se reproduise? 1 risque sur 4. sans savoir quel gène est malade, il n'y a que la possibilité d'attendre 5/6 mois de grossesse pour découvrir les anomalies à l'écho et devoir subir une nouvelle IMG et revivre ces moments douloureux? comment avez vous fait pour avancer?

Grosse pensée à toi ma petite Lison, tu me manques terriblement, à jamais dans mon cœur.

[Elogojab]

Bonjour,

je me lance dans l'écriture de mon histoire car cela fait plusieurs semaines que je lis tous les témoignages des mamanges. Cela me rassure et m'apaise de me dire que je ne suis pas seule à traverser tous ces moments inhumains et douloureux.

maman d'un petit garçon qui a 7 ans aujourd'hui, il nous comble de bonheur, mais l'envie pour moi d'avoir un 2ème enfant est une évidence. pour mon conjoint cela était moins évident. le court de la vie fait que les années passent mais cette envie de plus en plus présente tout le temps devient de plus en plus douloureuse. Des drames et des pertes dans notre entourage nous font réaliser qu'il ne faut plus attendre. Après une première fausse couche très précoce je tombe enceinte quelle joie pour moi, pour mon fils qui attend d'être grand frère depuis longtemps, pour notre famille.

Je suis suivie de près car ayant des antécédents d'accouchement prématuré, j'effectue des échos de contrôle régulièrement. Tout se passe très bien.
Puis vient le moment des doutes à la 2ème écho morpho, un petit périmètre crânien, s'en suit de multiples examens (écho, amnio, IRM...) une interminable attente de 2 mois pour un diagnostic sans appel, notre fille souffre de malformations cérébrales (microlissencéphalie) qui annonce un diagnostic neurologique très péjoratif, un polyhandicap sévère.

Après avoir reçu les résultats de l'amnio nous étions pourtant confiants car malgré des examens assez poussé rien de détecté, pas d'anomalies chromosomiques, pas d'infections... La cause est semble t-il génétique, alors pourquoi, pourquoi nous, pourquoi notre fils ainé est en très bonne santé?
Je vous passe les moments douloureux et toutes les étapes de l'IMG à 31SA. 2 semaines après l'IMG j'ai 36 ans, cela fait des années que j'attends de devenir maman une 2ème fois, d'avoir touché du bout des doigts son bébé sans pour autant revenir à la maison avec, ne pas pouvoir le présenter à son grand frère, est si cruel.

Et aujourd'hui 3 semaines sont passées il ne reste que la douleur d'avoir perdu ma petite fille, qu'elle était belle. Je me dis que nous n'avions pas le choix, nous ne pouvions pas lui imposer une vie de souffrance, pour elle pour nous, pour mon fils. Mais qu'est ce que c'est dur d'admettre la réalité.
Comment se projeter vers l'avenir, ce deuil à faire, et ce désir de bébé qui est toujours aussi présent. Je veux être de nouveau maman, mais je veux des réponses. Une autopsie a été réalisé, et l'avis d'un généticien demandé. On nous dit qu'il faut être patient car les résultats peuvent longs à arriver. la cause génétique peut être jamais retrouvée. comme c'est génétique, il y a des risques que nous soyons moi et mon conjoint porteur sain d'anomalies génétiques. Notre fils ainé est en bonne santé, quel miracle!!!

Est ce que quelqu'un est déjà passé par là, comment se relancer dans un projet de grossesse en pensant au risque que ça se reproduise? 1 risque sur 4. sans savoir quel gène est malade, il n'y a que la possibilité d'attendre 5/6 mois de grossesse pour découvrir les anomalies à l'écho et devoir subir une nouvelle IMG et revivre ces moments douloureux? comment avez vous fait pour avancer?

Grosse pensée à toi ma petite Lison, tu me manques terriblement, à jamais dans mon cœur.

Bonjour Audrey

Je suis désolée pour ta petite Lison.
J'ai aussi perdu ma fille il y a maintenant 1 an. Une maladie génétique également était évoquée. Jusqu'alors on nous avait tout expliqué : 1 risque sur 4 que ça recommence (j'ai aussi un garçon en pleine forme), mais une ponction du trophoblaste en début de prochaine grossesse pour vérifier. Seulement voilà ce plan si parfait en cas de nouvelle grossesse n'est pas si simple. Les recherches n ont relevé qu'un seul gène de la maladie en question au lieu de 2. (Même si l autopsie montre tous les signes de la maladie a laquelle les médecins pensent) Les docs sont sûrs qu'il s agit bien de cette pathologie mais sans le 2e gène impossible de le prouver.
Mais ils rechercheraient tout de même ce gène avec la ponction du trophoblaste.
Ce qui nous rassure c'est que notre fils va bien et que l equipe médicale sera avec nous pour un futur projet.

Peut-être que les résultats de l.autopsie vont aider les docteurs sur une orientation diagnostic.
En effet, malheureusement, les recherches génétiques sont longues.
Il faudra bien que le généticien vous explique ce qui sera possible de faire ou non.

Toutes mes douces pensées pour toi et ta Lison

Elo

[Sassie49]

Bonjour Audrey,
Ton message fait tellement écho à notre histoire que mes larmes ont roulées sur mes joues.
Je pense fort à Lison qui a rejoint notre petit Maël qui est né ce 20 octobre.
Notre fils aîné est né le 10 août 2013. La grossesse s'est bien passée. Mise à part quelques désagréments. Rien n'a été détecté. Mais notre fils est porteur d'une maladie génétique. Nous sommes en effet mon mari et moi porteurs sains.
Les tests génétiques ont été très long. J'espère pour toi que l'autopsie révélera quel gêne est responsable. Pour une future grossesse, comme pour nous la 2e, nous sommes passé par la biopsie du placenta. C'est lors des résultats que nous avons appris que notre bébé était porteur lui aussi. Comme vous nous avons fait le choix de ne pas faire subir des souffrances à notre enfant. Je sais comme vous que c'est le meilleur choix pour nos enfants.
Aujourd'hui je vous écris pour vous dire que vous n'êtes pas seule. Je ne réponds pas à vos questions c'est vrai mais si vous avez besoin de parler, n'hésitez pas. Nos parcours semble si similaire.
Bon courage à vous

[Audrey8556]

Merci pour vos réponses, quelles étaient les pathologies et malformations de vos bébés? c’est si difficile depuis toutes ces semaines jamais j’aurais cru pouvoir vivre ça un jour. C’est trop cruel, cette attente incessante. Personne ne peut imaginer comment c’est douloureux. 6 mois 1/2 avec mon bébé au plus profond de mon corps, ce lien réel et éternel personne ne me l’enlèvera. Tu n’as peut-être pas existé aux yeux des autres mais pour moi tu es dans cœur à jamais. Le temps passe vite certes mais que les journées sont longues dans ces moments là. Depuis cette échographie il y en a eu des étapes de franchies. pas un seul instant je n’ai cessé de penser à toi mon petit ange, je repasse le film dans ma tête tout le temps et je me dis que c’est un cauchemar que je vais me réveiller.
Aujourd’hui la seule chose qui me fait sortir la tête de l’eau, c’est espérer mettre au monde un nouveau bébé que je chérirai de ton mon amour. C’est grâce à toi ma Lison tu me donnes envie de me battre. Tu es passée sur cette terre pour nous faire passer un message et je ne baisserai pas les bras. Mais que le chemin va être long et semé d’embûches. J’ai envie d’y croire, croire que les médecins vont trouver quelque chose, croire que mon prochain bébé sera en bonne santé. Mais tout me ramène à la réalité qu’on se sent terriblement seule dans ce difficile combat.
Merci à vous d’être là les mamanges. Chaque parcours est différent mais au fond la douleur reste la même pour toutes les mamans passées par là.

[Elogojab]

Bonjour Audrey

Ma fille avait des reins qui était trop gros, 4 fois la norme. On s en est aperçu vers 30 SA car je manquais de liquide et l echo T3 a confirmé que c etait les reins de ma fille la cause. Elle vivait tant qu elle était avec moi mais elle était en insuffisance rénale sévère. L autopsie a révélé d autres problèmes liés au manque de liquide (poumons petits) et aux reins (kystes, fibrose hépatique). La maladie de la polykystose autosomique récessive a été évoqué et c'est ce fameux 2e gène de la maladie qu'on ne retrouve pas...
J'ai accouché de ma fille à 34+6 SA l an dernier le lendemain de la rentrée scolaire de mon grand. Les autres mamans de la classe ne me voyant plus enceinte me félicitaient à tour de rôle mais je ne leur en ai jamais voulu évidement. Au contraire ca me faisait du bien de pouvoir vider mon sac et de parler de ma fille , de montrer qu elle existait.

Je pense bien à toi

Elo

[Urbanie]

Bonjour Audrey
Vous venez de poster pour la première fois sur le forum de Petite Emilie.
Nous vous souhaitons tout d’abord la bienvenue, et espérons que ce forum vous apportera le réconfort et l’apaisement nécessaire en cette période particulièrement difficile.
Ce forum est un lieu d’entraide dédié aux parents aillant perdus un bébé pendant la grossesse, peu de temps après la naissance, ou s’apprêtant à faire le choix ou non d’une Interruption médicale de grossesse.
C’est un forum qui se veut bienveillant, ou chacun.e peut exprimer ses émotions sans crainte de jugement.
Vous y trouverez une lecture attentive et un soutien de la part de parents ayant étés confrontés comme vous à la perte d’un ou plusieurs enfant(s), chacun avançant à son rythme sur le chemin du deuil.
Ce forum est modéré par des parents bénévoles, afin de garantir son bon fonctionnement, je vous invite à prendre connaissance de la charte d’utilisateur.

Bien à vous.

L’équipe de modération de Petite Emilie

[Urbanie]

J'ai également vécu deux IMG pour microlissencéphalie (entre autres). Les médecins vous ont dit que la cause était génétique, comment ont-ils fait ce diagnostic? Ici nous avions attendu les résultats de l'autopsie pour savoir que la cause était génétique, mais il faudrait lancer un examen de nos gènes pour connaitre le ou les gènes responsables. Nous sommes aussi les parents d'une petite fille qui va aujourd'hui très bien. Je vous apporte tout mon soutien, je sais à quel point ce diagnostic est cruel. <3

[Audrey8556]

Bonjour urbanie,

Merci pour ton retour peux-tu me faire part de ton expérience comment le diagnostic a été posé pour tes petits anges. Pour nous le neuro pédiatre nomme une forme de micro lissencephalie avec un retard sévère de croissance cérébrale microcéphalie sévère détectée par écho à 22sa puis un retard de gyration à 29sa de 2 à 3 semaines sur la partie postérieure du cerveau et jusqu’à 6 semaines sur la partie frontale. Comme tous mes examens (prises de sang, amniocentese...) sont ressortis sans anomalies la cause est forcément génétique. Le neuro pédiatre nous a dit que ce n’est pas facile de trouver la cause et qu’il faudrait attendre de longs mois voir années!!! Je ne veux pas me résoudre à ça, comment as tu vécu les annonces et envisagé une nouvelle grossesse. J’ai un enfant en bonne santé, je veux y croire, et surtout ne pas regretté de ne pas avoir essayer de lui donner un petit frère ou une petite sœur. Sans oublié ma petite Lison. Je souhaite plus que tout pouvoir tenir mon bébé dans les bras le voir sourire et grandir avec nous.

[Urbanie]

Alors en fait, c'est resté assez flou... il semblerait que l'autopsie permette de voir des signaux caractéristiques d'une origine génétique. Mais nous n'avons pas poursuivi les recherches génétiques par la suite. La microlissencéphalie se voyait à l'échographie, tout comme les troubles de la giration qui sont apparus vraiment tôt, apparemment il n'y avait absolument aucun doute, nous n'avons même pas eu à passer une IRM... nous ne savions pas cependant que l'origine était hérédité (la cause pouvant être génétique, mais de novo), donc nous avions réessayé et eu notre petite fille après ma 1ère IMG. C'est lorsque nous avons tenté d'agrandir la famille et qu'il y'a eu récidive que le doute n'était plus permis. Mais je ne veux pas vous décourager, et chaque chemin est différent. <3

Bien à vous,

[Perloeva]

Bonjour Audrey
Je suis troublée par ton histoire, qui est exactement la même que la mienne.... Et qui me renvoi à tellement de douloureux moments,... Mais avec le recul je vois et vis les choses un peu différemment.
Je ne vais pas tt détailler, car j'ai vécu la même chose que toi et pour les même raisons, qui a ce jour, soit presque 2 ans, après reste toujours sans explication.. .
Les analyses génétiques sont toujours en cours, et nous les poursuivons, surtout pour notre premier fils qui a aujourd'hui 4ans et demi.
Nous avons voulu nous relancer en mai 2020, je suis tombée enceinte du 1er coup mais j'ai fais une FC précoce, nouvelle désillusion... Nous recommencons depuis octobre les essais... Mais j'ai tellement peur de plus jamais y arriver.... Mon Grand nous réclame pourtant un petit frère ou une petite sœur...
Nous pouvons échanger si tu le souhaite, je te comprend tellement je te souhaite bcp de courage, le temps apaise la douleur mais ne la fera jamais disparaître...