espérer redevenir maman après IMG à 31SA problème génétique

[Vanillamania]

Merci pour votre soutien j’avoue qu’aujourd’hui la journée a été plus dur. Je pensais aller mieux, mais il s’avère que non. Tout cela me bouscule, les choses n’avancent pas aussi vite qu’on ne le voudrait. Il faut toujours se battre et aujourd’hui je me sens fatiguée. Le fait de me retrouver face à mon gyneco dans ce bureau au même endroit qu’il y a 2 mois pour décider de l’IMG a ravivé le traumatisme. Et une nouvelle fois voir tant d’hésitations et de doutes dans les propos du médecin, cela me confirme que nous sommes bien seuls et que le corps médical ne nous aidera pas beaucoup si on ne bouscule pas un peu ça.
Merci à vous d’être là.
Audrey

Et c'est bien normal que tu te sentes fatiguée et bouleversée...il y a des jours de résignation. C'est OK d'être épuisée de toutes ces épreuves. Mais j'espère que tu arriveras à voir un brin de lumière dans les jours qui arrivent. Car absolument rien n'est perdu. Ce qui est le plus important ce sont vos doutes à vous, mais je comprend que les hésitations des médecins arrivent à nous faire hésiter sur des choses sur lesquelles on ne pensait pas vraiment douter. En effet, n'hésite pas à les "bousculer" un peu...

En te souhaitant une douce journée...

Mathilde

[Audrey8556]

Bonjour,

des nouvelles, les choses avancent comme quoi c'est important de bousculer ces médecins.
Mon gynéco m'a recontacté ce matin suite à notre demande il a pu échanger avec la généticienne qui prend en charge notre dossier. Elle annonce des résultats d'autopsie à 6 mois pas avant (pour le cerveau c'est long), donc il est possible de débuter les analyses génétiques sur les gènes de la microlissencéphalie. Un laboratoire accepte de réaliser les analyses avant d'obtenir les résultats de l'autopsie car l'IRM pratiqué à 29SA et l'avis du neuropédiatre était déjà explicites sur les anomalies et malformations de notre fille .
Nous avons donc rdv en téléconsultation le 22 décembre avec la généticienne, pour débuter les analyses génétiques, et parler de la suite. cette généticienne travaille en lien avec le médecin de la foetopathologie qui a réalisé l'autopsie sur notre fille et elle fait également partie du staff de la commission de diagnostic. Nous aurons donc un interlocuteur qui suit de près notre dossier et qui pourra nous apporter des réponses plus précises sur l'avancé des analyses.
Cela me redonne l'envie d'espérer et d'avancer, j'ai un peu digéré le rdv de lundi. Avec mon conjoint nous avons pu en rediscuter, et il m'a rassuré. Je pense vouloir aller trop vite, et il est vrai que pour bien faire les choses il faut juste patienter un peu et savoir s'entourer des bonnes personnes qui seront nous accompagner dans ce nouveau projet. le chemin va être long et semer d'embuches mais nous allons tout mettre de notre côté pour que cela aboutisse, et peut-être un jour tenir notre bébé dans nos bras en vie et en bonne santé.

Bonne journée à vous toutes et grosses pensées à nos petits anges.

Audrey

[Elogojab]

Bonjour,

des nouvelles, les choses avancent comme quoi c'est important de bousculer ces médecins.
Mon gynéco m'a recontacté ce matin suite à notre demande il a pu échanger avec la généticienne qui prend en charge notre dossier. Elle annonce des résultats d'autopsie à 6 mois pas avant (pour le cerveau c'est long), donc il est possible de débuter les analyses génétiques sur les gènes de la microlissencéphalie. Un laboratoire accepte de réaliser les analyses avant d'obtenir les résultats de l'autopsie car l'IRM pratiqué à 29SA et l'avis du neuropédiatre était déjà explicites sur les anomalies et malformations de notre fille .
Nous avons donc rdv en téléconsultation le 22 décembre avec la généticienne, pour débuter les analyses génétiques, et parler de la suite. cette généticienne travaille en lien avec le médecin de la foetopathologie qui a réalisé l'autopsie sur notre fille et elle fait également partie du staff de la commission de diagnostic. Nous aurons donc un interlocuteur qui suit de près notre dossier et qui pourra nous apporter des réponses plus précises sur l'avancé des analyses.
Cela me redonne l'envie d'espérer et d'avancer, j'ai un peu digéré le rdv de lundi. Avec mon conjoint nous avons pu en rediscuter, et il m'a rassuré. Je pense vouloir aller trop vite, et il est vrai que pour bien faire les choses il faut juste patienter un peu et savoir s'entourer des bonnes personnes qui seront nous accompagner dans ce nouveau projet. le chemin va être long et semer d'embuches mais nous allons tout mettre de notre côté pour que cela aboutisse, et peut-être un jour tenir notre bébé dans nos bras en vie et en bonne santé.

Bonne journée à vous toutes et grosses pensées à nos petits anges.

Audrey

Coucou Audrey

C'est des supers nouvelles ca !!! Je suis contente pour vous que quelqu'un soit votre interlocuteur. Oui le cerveau est la partie la plus longue en étude.
Je vous souhaite que du positif évidemment pour l avenir

Elo

[Vanillamania]

Bonjour,

des nouvelles, les choses avancent comme quoi c'est important de bousculer ces médecins.
Mon gynéco m'a recontacté ce matin suite à notre demande il a pu échanger avec la généticienne qui prend en charge notre dossier. Elle annonce des résultats d'autopsie à 6 mois pas avant (pour le cerveau c'est long), donc il est possible de débuter les analyses génétiques sur les gènes de la microlissencéphalie. Un laboratoire accepte de réaliser les analyses avant d'obtenir les résultats de l'autopsie car l'IRM pratiqué à 29SA et l'avis du neuropédiatre était déjà explicites sur les anomalies et malformations de notre fille .
Nous avons donc rdv en téléconsultation le 22 décembre avec la généticienne, pour débuter les analyses génétiques, et parler de la suite. cette généticienne travaille en lien avec le médecin de la foetopathologie qui a réalisé l'autopsie sur notre fille et elle fait également partie du staff de la commission de diagnostic. Nous aurons donc un interlocuteur qui suit de près notre dossier et qui pourra nous apporter des réponses plus précises sur l'avancé des analyses.
Cela me redonne l'envie d'espérer et d'avancer, j'ai un peu digéré le rdv de lundi. Avec mon conjoint nous avons pu en rediscuter, et il m'a rassuré. Je pense vouloir aller trop vite, et il est vrai que pour bien faire les choses il faut juste patienter un peu et savoir s'entourer des bonnes personnes qui seront nous accompagner dans ce nouveau projet. le chemin va être long et semer d'embuches mais nous allons tout mettre de notre côté pour que cela aboutisse, et peut-être un jour tenir notre bébé dans nos bras en vie et en bonne santé.

Bonne journée à vous toutes et grosses pensées à nos petits anges.

Audrey

Coucou Audrey,

C'est vraiment cool qu'ils aient pris en compte vos interrogations et qu'ils se soient bougés...Au moins tu as un délais auquel t'accrocher et tu verras que cela aide à tenir, j'avais même mis un décompte sur mon téléphone. Puis au final, on s'en rend pas compte mais 6 mois cela plutôt vite... J'espère en tout cas que vous êtes soulagés que les analyses de génétiques soient en cours de lancement, c'est une belle étape et que tu pourras poser toutes tes questions à ce rdv du 22 et envisager la suite. En tout cas, il est vrai que tu as une interlocutrice au coeur du processus c'est une chance

C'est vrai que parfois on se rend compte qu'on voudrais aller plus vite que ce qu'il n'est possible de faire... Je suis contente que tu ai pu arrivé à te recentrer émotionnellement, pas évident.. mais comme tu dis il faut se dire que quoi qu'il se passe on sera entouré par un staff compétent.
Je suis persuadée qu'on y arrivera un jour !
Plein plein d'espoirs pour nous!!

[Elogojab]

Bonjour Audrey

Comment vas tu?

[Audrey8556]

Bonjour Audrey

Comment vas tu?

Bonjour,

le moral n'est pas au top en ce moment, je vais faire une petite aparté, rien à voir avec le deuil périnatal mais ce sont mes sentiments du moment et cela rajoute encore plus à la tristesse déjà vécue de ces dernières semaines.
Nous venons d'accompagner notre chien dans sa fin de vie, certes pour certains cela n'a pas de sens de pleurer un animal. Notre chien fait parti de la famille depuis 12 ans depuis notre installation commune avec mon conjoint, c'est notre tout petit, il a vécu tous nos bonheurs et tous nos malheurs (surtout les derniers). Toujours avec nous un vrai réconfort de l'avoir eu à la maison lorsque nous avons vécu cette dernière période si particulière. C'est trop douloureux d'avoir une nouvelle fois à décider d'arrêter la vie, de prendre cette décision pour éviter toute souffrance, de parler incinération tout comme nous l'avons fait pour notre fille il y a peu.
cette fin d'année est une vraie torture, et je redoute de retrouver mes proches pour les fêtes de noël car nous ne serons pas à la fête.
nous n'habitons pas dans la même région que nos proches et donc nous ne les avons pas revu physiquement depuis la fin de l'été à l'annonce des premiers doutes à l'échographie, là où tout à basculé. Le confinement a contraint les déplacements, je me suis isolée dans ma bulle, ma maison durant ces dernières semaines, et là il va falloir ressortir et voir toute la famille. j'ai peur que ça fasse trop d'un coup. j'appréhende même s'il y a beaucoup de bienveillance je crains de ne pas être prête, le décalage va exister, entre l'envie pour nos proches de nous voir, et moi encore profondément triste d'avoir perdu mon bébé qui aurait dû être là avec nous pour ce noël où sur le point de l'être (dpa 8 janvier 2021).
Bref beaucoup de doutes, d'appréhensions et de tristesse ces derniers jours.

Je vois que tu es très disponible et à l'écoute des mamanges, c'est super de pouvoir être là. Comment te sens tu en cette période de fin d'année?

Prends bien soin de toi et de tes proches.

Audrey

[Elogojab]

Bonjour Audrey

Comment vas tu?

Bonjour,

le moral n'est pas au top en ce moment, je vais faire une petite aparté, rien à voir avec le deuil périnatal mais ce sont mes sentiments du moment et cela rajoute encore plus à la tristesse déjà vécue de ces dernières semaines.
Nous venons d'accompagner notre chien dans sa fin de vie, certes pour certains cela n'a pas de sens de pleurer un animal. Notre chien fait parti de la famille depuis 12 ans depuis notre installation commune avec mon conjoint, c'est notre tout petit, il a vécu tous nos bonheurs et tous nos malheurs (surtout les derniers). Toujours avec nous un vrai réconfort de l'avoir eu à la maison lorsque nous avons vécu cette dernière période si particulière. C'est trop douloureux d'avoir une nouvelle fois à décider d'arrêter la vie, de prendre cette décision pour éviter toute souffrance, de parler incinération tout comme nous l'avons fait pour notre fille il y a peu.
cette fin d'année est une vraie torture, et je redoute de retrouver mes proches pour les fêtes de noël car nous ne serons pas à la fête.
nous n'habitons pas dans la même région que nos proches et donc nous ne les avons pas revu physiquement depuis la fin de l'été à l'annonce des premiers doutes à l'échographie, là où tout à basculé. Le confinement a contraint les déplacements, je me suis isolée dans ma bulle, ma maison durant ces dernières semaines, et là il va falloir ressortir et voir toute la famille. j'ai peur que ça fasse trop d'un coup. j'appréhende même s'il y a beaucoup de bienveillance je crains de ne pas être prête, le décalage va exister, entre l'envie pour nos proches de nous voir, et moi encore profondément triste d'avoir perdu mon bébé qui aurait dû être là avec nous pour ce noël où sur le point de l'être (dpa 8 janvier 2021).
Bref beaucoup de doutes, d'appréhensions et de tristesse ces derniers jours.

Je vois que tu es très disponible et à l'écoute des mamanges, c'est super de pouvoir être là. Comment te sens tu en cette période de fin d'année?

Prends bien soin de toi et de tes proches.

Audrey

Non c'est pas ridicule de pleurer son animal surtout quand, comme tu dis, ils partagent nos vies pendant des années. Et ça replonge dans un deuil, certe différent, mais bien là.

Les fêtes sont délicates c est sûre, et c'est normal. Ta Dpa approche elle aussi. Et du coup tu te projettes peut-être dans ce qui ne se passera pas. Comme toi, ma fille aurait dû avoir 2 mois et demi pour son 1er Noël et la période des fêtes a été dure, moins par rapport à la famille, mais par tout ce que je m'étais imaginé. Sa 1ère boule dans le sapin les petites photos en pyjama de Noël avec son grand frère. Le pire c était dans les magasins aussi où il y avait beaucoup d objets personnalisés et je voyais le prénom de ma fille partout et je me suis mise à pleurer en plein hypermarché... j'ai acheté ce jour là un ange qui tient un coeur où le prénom de ma fille est écrit. Et cette année je l'ai mis dans le sapin.

Si tu te sens un moment trop émotive dans le courant de votre fête de Noël, éclipse toi un instant pleure souffle va prendre l'air si tu as besoin. On ne peut pas faire semblant dans ces moments là. Puis reviens et peut-être que tonton Jacky fera une de ses bonnes blagues et tu riras aux éclats.

Pour ma part ça va, par moment moins. Hier j'ai regardé babyboom, j adorais cette émission. Je la regardais moins puis de nouveau je regarde de temps en temps. Ça donne envie.. mon fils aussi me demande quand est-ce que j aurais un bébé dans le ventre. Lui qui voulait absolument une petite sœur là il dit c'est ton ventre qui choisira... mais je lui ai bien expliqué que pour le moment je n avais pas de bébé.

Je travaille en 12h alors j'ai des repos souvent

Douce pensées à nos béb'anges

[Vanillamania]

Bonjour les filles,

Je suis venue par ici voir un peu de vos nouvelles.
Audrey, je suis sincèrement désolée pour votre loulou. Je ne peux que me mettre à ta place, on a un berger australien à la maison qui prend beaucoup de place dans nos coeurs et qui nous a accompagné dans toutes ces épreuves. Nous le considérons comme un petit être à part entière et je n'ose imaginer ma vie sans lui... Je suis de tout coeur avec toi. Le décès d'un animal nous oblige aussi à faire un travail de deuil. Bien que cela puisse paraitre étrange pour certaines personnes... En tout cas, sache qu'il y a plein de loulou qui attendent une jolie famille en refuge... Alors peut-être que quand vous aurez l'envie.. Je t'envoie tout mon courage pour cette épreuve.

En effet, je pense que ces fêtes de fin d'année sont des épreuves assez délicates. S'imaginer à 3 ou 4 alors qu'il ne reste pratiquement que le vide. Et que le monde a bel et bien continuer de tourner pour toute la famille... Je me dis que c'est l'histoire de 2 jours et que je vais laisser couler en attendant que cela passe. J'espère que cela sera supportable... Je t'envoie plein de forces...

Elo, j'espère que tu vas bien ainsi que ta petite famille... Dur dur de regarder baby boom pour nous, mais je suppose que cela doit te rappeler ta première grossesse Alors si cela peut te faire du bien c'est génial. J'ai une grosse pensée pour ton fils qui j'espère deviendra très vite un super grand frère. Comment sens-tu ce cycle ?

Pensées à nos bébés <3

[Elogojab]

Bonjour les filles,

Je suis venue par ici voir un peu de vos nouvelles.
Audrey, je suis sincèrement désolée pour votre loulou. Je ne peux que me mettre à ta place, on a un berger australien à la maison qui prend beaucoup de place dans nos coeurs et qui nous a accompagné dans toutes ces épreuves. Nous le considérons comme un petit être à part entière et je n'ose imaginer ma vie sans lui... Je suis de tout coeur avec toi. Le décès d'un animal nous oblige aussi à faire un travail de deuil. Bien que cela puisse paraitre étrange pour certaines personnes... En tout cas, sache qu'il y a plein de loulou qui attendent une jolie famille en refuge... Alors peut-être que quand vous aurez l'envie.. Je t'envoie tout mon courage pour cette épreuve.

En effet, je pense que ces fêtes de fin d'année sont des épreuves assez délicates. S'imaginer à 3 ou 4 alors qu'il ne reste pratiquement que le vide. Et que le monde a bel et bien continuer de tourner pour toute la famille... Je me dis que c'est l'histoire de 2 jours et que je vais laisser couler en attendant que cela passe. J'espère que cela sera supportable... Je t'envoie plein de forces...

Elo, j'espère que tu vas bien ainsi que ta petite famille... Dur dur de regarder baby boom pour nous, mais je suppose que cela doit te rappeler ta première grossesse Alors si cela peut te faire du bien c'est génial. J'ai une grosse pensée pour ton fils qui j'espère deviendra très vite un super grand frère. Comment sens-tu ce cycle ?

Pensées à nos bébés <3

Coucou
Bah écoute je pense que j entre dans le cycle à partir d aujourd'hui je vois ma super glaire cervicale se modifier
Hier en me promenant chez action j'ai vu des tests d'ovulation pour ce que ça coûtait j en ai pris, c'est vendu par 5 on verra c est juste pr comparer avec mon appli. Et aussi des tests de grossesses à détection précoce. Je vais essayer de ne pas me prendre la tête on verra bien.
J'ai dû lire la notice hier car j'ai jamais fait de tests d ovulation. 5j de suite à la même heure ca va être compliqué avec mes horaires de boulot je me vois mal aller avec mon bâtonnet sous le bras. Ou alors faudrait que je le fasse vers 20h30 le soir. Puisque les urines du matin ne sont pas fiables. En fait rien que tous ces éléments c'est prise de tête.
Et toi comment ça va ?

[Audrey8556]

coucou,

des nouvelles, nous venons de faire le rdv avec la généticienne, et nous avons découvert qu'il existe des médecins gentils et humains. Notre généticienne qui a suivi notre dossier depuis le 1er passage en commission il y a 4 mois nous a vraiment fait une super impression. Elle nous a donné des réponses et des délais enfin!!! Donc je suis à 2 mois post IMG, les résultats de l'autopsie (malformations cérébrales) ne seront disponibles que dans 6 mois au plus tard car les analyses partent à l'étranger. du coup elle nous a proposé de réaliser nos prélèvements sanguins à tous les 2 et ils vont partir de suite avec le prélèvement de notre fille en analyse séquençage sur les gènes connus de la microlissencéphalie, les résultats seront disponibles dans 6 mois, donc en même temps que les résultats de l'autopsie. Elle nous a bien dit que cette pathologie est d'origine génétique récessive. Nous sommes donc bien porteur sain tous les 2 de cette anomalie, 1 risque sur 4 de la transmettre à chaque grossesse. maintenant reste à identifier le gène et là ce n'est pas encore gagné.
Ce qu'elle nous propose c'est d'attendre un peu, une nouvelle grossesse est possible d'ici 3 mois au plus tôt, car c'est à la fin du 1er trimestre qu'un prélèvement est possible pour vérifier si le bébé est porteur de l'anomalie. cela coïncidera avec le retour de tous les résultats. et si par malchance il n'y a rien de retrouvé sur les gènes, il faudra dans tous les cas procéder à un control échographique avec un référent de niveau 3 à partir de 22SA.
ces paroles m'ont plus que rassuré, j'ai espoir que les choses avancent. cette généticienne a su nous parler avec des mots gentils, de la considération et avec beaucoup de bienveillance, cela fait chaud au coeur en cette période de fin d'année.
de l'espoir pour 2021 et une bonne dose d'optimisme pour le projet bébé.

bonnes fêtes de noël à toutes

Audrey