J’ai besoin de me décharger un peu ici…
Après une première grossesse, soldée par une IMG à 27SA pour cause de polykystose rénale récessive en août dernier (mon conjoint et moi sommes malheureusement porteurs sains du gène en cause, ce qui fait un taux de récidive d’1/4), une fausse couche très précoce à 4SA+3, je suis retombée enceinte juste après cette dernière. On a en effet décidé de tenter une grossesse naturelle, vu que je tombe enceinte rapidement et au vu des très longs délais de la DPI…
Le premier trimestre s’est déroulé sans problèmes, j’étais très stressée au vu du taux de récidive mais me mettait dans ma bulle car je savais très bien les risques de récidive…. Aujourd’hui, à 12SA, j’ai eu la biopsie du throphoblaste. La gynécologue m’a fait une échographie rapide avant le prélèvement, et là, le ciel qui me tombe de nouveau sur la tête: la clarté nucale est entre 7 et 8mm, ce qui indique un fort risque de trisomie en plus donc la biopsie prend un nouveau tournant au niveau des recherches
. Je dois avoir les résultats Vendredi et ai de nouveau un conseil génétique pour autre chose que la polykystose rénale et ai l’impression que le sort s’acharne un peu sur nous et qu’on cumule tous les problèmes au niveau génétique… On me dit d’essayer d’y croire mais c’est dur d’être positif tout le temps (ce que j’étais à fond avant les 12SA) quand ça nous tombe dessus…. . Tout ça va très vite, hier, j’étais encore là à positiver à fond ma grossesse et aujourd’hui, ça ne sent pas très bon et on a des rdv de programmé Vendredi pour les résultats de trisomie… C’est dur quand ça prend un tournant auquel on ne s’y attend pas, j’ai l’impression de me revoir à ma première grossesse. J’avais accepté le fait que l’on soit porteurs sains pour la polykystose rénale, mais devoir dire au revoir à mon bébé pour un autre problème, je ne sais pas si je vais m’en remettre
… Le deuil était déjà très long pour ma Julia, j’ai réussi à accepter la perte de mon bébé, de la maladie et avait foi en l’avenir et j’ai tellement peur de la possibilité d’une autre IMG … Je n’en peux plus de tout ça, de ces situations anxiogènes dans lesquelles je me sens totalement impuissante… Mais bon, pas le choix si je veux avoir la chance d’avoir ne serait-ce qu’un bébé en bonne santé…..
Même si je ne crois pas trop à une issue favorable (ce serait un cadeau inouï et mon miracle qu’il n’y ait rien mais bon….), est-ce arrivé à certaines d’entre vous des clartés nucales aussi élevées et quelle en a été l’issue? Y’a t’il des mamanges qui ont eu un problème de gène récessif et qui ont réussi à avoir leur bébé naturellement? Besoin un peu d’espoir pour le futur…
Merci de m’avoir lu et écouté
(IMG à 27SA le 24/08/2021 pour cause de polykystose rénale récessive)
(IMG à 14SA le 30/05/2022 pour cause de trisomie 21)
, et Amandine, née le 9 février 2021 
, nos 2 rayons de soleil.
… Nous avons appris aussi que c’est une petite fille, ce qui m’a encore plus déchiré le cœur, en repensant à ma petite Julia…