Bébé avec malformation digestive / anorectale

[Ysé]

Bonjour à vous, je suis maman de deux petites filles de 4 ans et demi et 17 mois, et enceinte d'un 3e bébé. Mes deux premières grossesses se sont très bien passées médicalement, même si je n'ai pas du tout aimé être enceinte, je m'imaginais donc que la 3e serait également sans histoires. Lors de l'échographie du 1er trimestre, l'échographiste a vu "une image anormale", une poche noire entre l'estomac et la vessie, déjà assez grande et bien visible. L'échographie a été transmise à la maternité au service de diagnostic anténatal. Deux échographies et un passage en commission du centre de diagnostic prénatal plus tard, un début de diagnostic est posé : il s'agit d'une malformation digestive, qui touche a minima les intestins, mais peut-être d'autres organes, notamment la vessie qui n'a pas été bien vue aux échographies. Aujourd'hui j'approche les 16 SA. L'obstétricien nous a présenté un très long parcours pour établir un diagnostic complet : vers 19 SA, on verra mieux si la malformations touche plusieurs organes, c'est souvent le cas ; l'amniocentèse leur donnera aussi des indications. A certaines étapes clés du développement du bébé on pourra encore préciser les choses. C'est seulement au cours du 7e mois qu'on peut globalement voir tout le système digestif. Il nous a dit que tout était opérable, mais de l'intervention bénigne à des interventions beaucoup plus complexes. A ce stade, pour la 2e option, il semble qu'il y ait tellement de cas de figure possibles qu'il n'ait pas pu nous en dire davantage. Selon la lourdeur et les séquelles possibles des interventions, nous ne savons pas encore si nous ferions le choix de prendre des risques pour le bébé, mais les obstétriciens n'ont pas été très ouverts sur la question de l'IMG et nous ont dit qu'il fallait de toute façon que nous ayons toutes les cartes en main. Le plus spécialiste des deux nous a dit n'avoir vu ça qu'une fois à un stade si précoce de grossesse, et c'est disparu comme c'était venu. Je suis donc entrée depuis un mois dans un long parcours d'attente, qui se terminera peut-être très bien, ou peut-être pas. J'ai l'impression d'être la boîte du chat de Schrödinger et d'essayer sans cesse d'adapter mes projections à deux réalités opposées... Aussi, je me tourne vers votre forum car je n'ai aucune indication sur ce que peut être le problème de notre bébé, et je ne sais pas trop à qui m'adresser...

En attendant, je cherche surtout du soutien et des conseils pour vivre cette attente. J'imagine que vous avez été nombreuses ici à vivre les mêmes longues semaines... Comment s'est passée pour vous la phase de diagnostic, si elle a été longue ? Comment avez-vous géré socialement cette situation ? Aujourd'hui j'ai très peu parlé de ma grossesse, surtout pour ne pas mettre les gens mal à l'aise et parce que je n'ai pas envie que la terre entière s'apitoie sur mon sort... Aussi parce que les premières réactions que j'ai eues dans mon entourage étaient loin d'être encourageantes. Comment avez-vous communiqué ou pas la nouvelle aux frères et soeurs, pour ceux qui avaient déjà des enfants ? Mon aînée serait ravie que nous ayons un deuxième bébé à la maison et je crains que cet entre-deux soit difficile à comprendre pour elle...

Merci par avance à celles et ceux qui m'auront lue et qui prendront le temps de me répondre.

[Roxana]

Bonsoir Yse

Je te souhaite de tout mon cœur que tout ça va se bien terminé pour vous et que vous allez avoir le bonheur de tenir votre bébé sain dans vos bras.

Nous avons décidé pour une IMG sur notre deuxième bébé car il a eu des graves et multiples malformations au niveau de cerveau. C'est à la T2 qu'il in découvert que qqc ne ve va pas, et nous sommes passé par une atteinte (et tests) de deux moins et demi avant de faire le IMG.

J'aii partage ça juste avec une très bonne copine qui a une fille attainte de la T21. J'qais l'impression que juste elle pourrait me comprendre. On a rien partagé Avem notre famille avant de prendre la décision de l'IMG. Par contre, en regardant en arrière, je pense que je ne me suis pas préparé à la décision finale que tres tard (après toutes les examens). J'ai arrêté de me projeter mais bizarrement je ne pensais pas que ça va finir en OMG.

Pour notre fils, qui a 6 ans, on lui a dit juste vers la fin que son petit frère est très malade et qu'il ne survivra pas hors de mon ventre....ca a était dur pour lui au début, mais maintenant il est passé à autre chose.. Ou point de me demander quand le prochain bébé va arriver

Je trouve que l'attente esr difficile, mais absolument nécessaire car comme votre docteur vous avait dit, il faut avoir toutes les info avant de prendre un tel décision (n'importe de quelle côté vous allez décider).

Je vous souhaite toute la force de monde pour les semaines à venir.

Roxana
Maman de Luca (2014)
Mamange de Theo (24.04.2021 - ne sans vie à 32SA)

[Ale]

Bonjour Ysé,
C'est à l'écho du 2ème trimestre que la hernie diaphragmatique de mon fils a été diagnostiquée. Un monde qui s'écroule. Les chiffres étaient de notre côté, mais toute la grossesse a été une attente, des contrôles très réguliers, du stress... nous en avons informé notre famille immédiatement, ainsi que mes collègues. J'ai été très claire sur mes besoins: pas de contact de la part de mes collègues, j'avais besoin d'être dans ma bulle et de vivre cela à mon rythme. Tout le monde a respecté nos besoins, ce qui nous a permis de nous sentir soutenus et d'en parler aussi plus facilement lorsque nous le souhaitons.
Concernant les aînés, mon fils avait 14 mois au moment du diagnostique. Je lui ai toujours parlé librement, en veillant à lui expliquer pourquoi maman et papa étaient un peu tristes, mais qu'on l'aimait très fort. Je pense qu'il est important de mettre des mots sur nos maux et que les enfants les comprennent.
C'est mon expérience, ma manière de gérer la situation et je te souhaite de trouver ce qui te conviendra le mieux.
Choisis à qui tu veux te confier, protège toi ainsi que ta famille, mais ne te ferme pas, seule on ne peut pas surmonter de telles épreuves

Je te souhaite de recevoir de belles nouvelles à chaque rendez-vous et que cette écho ne soit qu'un mauvais souvenir...

Ale

[Ysé]

Roxana, Ale, merci pour vos réponses à toutes les deux et votre témoignage de parcours si difficile... Dans vos deux cas le fait que ça ait été détecté tardivement doit faire tomber d'encore plus haut...

Roxana, ce que tu dis de ton amie, c'est un peu le sentiment que j'ai. Les autres personnes autour de moi ont tendance à relativiser, à me dire que ça va aller, ce qui est peut-être vrai, mais on ne peut pas savoir... d'autres enfoncent des portes ouvertes en disant que plus l'IMG attendra plus ce sera difficile à vivre. Oui, en effet, mais ce n'est pas comme si on avait le choix. Pour ce qui est de le dire à la grande soeur, j'ai peur que ça la perturbe, pas forcément aujourd'hui, mais plus tard, ou si elle-même devient maman un jour. Les choses ressurgissent parfois quand on ne s'y attend plus du tout. Cependant il faudra bien lui dire à un moment donné...

Ale, tu évoques tes collègues, as-tu continué à travailler durant cette période ? Je vais bientôt recevoir des félicitations des gens car je ne saurai plus cacher mon ventre, sans savoir si la grossesse ira à terme. Tu as raison sur le fait que se renfermer n'est probablement pas la meilleure chose à faire, or c'est clairement ce que je fais depuis un mois. J'ai voulu prendre rdv avec la psychologue du centre de diagnostic mais elle ne m'a pas rappelée pour me donner une date, alors pour l'instant je n'ai quasiment personne à qui en parler. Et du reste, il n'y a pas grand chose à dire car notre parcours pour l'instant, c'est surtout l'attente...

[Calie56]

Bonsoir Ysé,

Je suis désolée pour ces inquiétudes auxquelles tu dois faire face lors de cette grossesse.

Cet entre 2 est très difficile à vivre, je crois que chaque personne dois développer des stratégies différentes, le plus important c'est de s'écouter et de faire ce qui nous aide le plus.

Notre expérience a été différente, à l'écho T2, une inquiétude est apparu mais les sages femmes me disaient de ne pas m'inquiéter, au final le diagnostic d'une maladie qu'ils nous disaient rare est tombé 2 mois plus tard, à la fin de mon 7 mois.
J'ai continué à travailler car je me focalisais sur le " c'est rare ne vous inquiétez pas" maintenant en sachant la suite des événements je me dis que j'aurai dû m'arrêter et profiter de mon bébé. Je me disais également, mon bébé continu de grandir en moi, je dois rester positive. Alors bien sûr ce n'était bien souvent pas le cas donc je lui parlais, je lui expliquais.

Il me semble que peu importe le nombre de semaines, lorsque la grossesse s'arrête nous perdons notre bébé. Le fait d'être à la fin de ma grossesse j'ai pu me dire que j'avais ainsi pu profiter de mon bébé, et que lui avait vécu en toute sérénité et ressentir tout l'amour que nous lui portions.

Concernant l'entourage, bien souvent ils vont chercher à relativiser ou à trouver des solutions ou à s'imaginer ce qu'ils ressentiraient alors qu'en fait bien souvent nous avons simplement besoin d'une écoute et d'une oreille attentive. N'hésite pas à leur dire que tu as juste besoin qu'ils t'écoutent et pas qu'ils te donnent leurs conseils.

Si tu as besoin de t'isoler, de ne pas parler de ta grossesse et bien c'est ok, fait juste ce qui te fait du bien, écoute toi et n'hésite pas à contacter un autre professionnel si tu en ressens le besoin car dans cette attente beaucoup d'émotion, de questions, peuvent apparaître.

En tout cas, si tu as besoin d'échanger ici il y aura toujours une oreille attentive.

Aurélie

[Bluesky57]

Bonjour,

Mon bébé arc en ciel Gabrielle, avait exactement la même chose à l’échographie de la t1.
J’espère de tout cœur pour toi, que ton bébé n’a pas la même chose que mon ange.
En effet, ils ont aussi attendu et attendu et deux semaines avant d’accoucher, ils ont suspecté une anomalie cloacale, donc problème avec la perforation du périnée.
Gabrielle est née sans anus ni fente vaginale. Malheureusement c’est la forme la plus grave. Grabrielle est née le 3 septembre 2021 par césarienne d’urgence et elle s’est battue pendant 3 semaines et demi mais ses reins ont malheureusement lâché et après sa était le tour de ses poumons et son cœur.
Elle est partie dans mes bras mardi 28 septembre 2021.

Les médecins étaient assez confiant pendant toute ma grossesse en me disant que c’était seulement les intestins et que sa serait opérable à la naissance mais ils nous avaient pas informé que pour ses reins c’était grave et que sa vie était en danger. Maintenant je suis la mamange de Marcel décédé à 30sa par img pour malformation cardiaque inopérable et de Gabrielle sa petite sœur.

[Ysé]

Merci Bluesky pour ton témoignage. C'est le sentiment que j'ai eu suite à l'échographie avec l'obstétricien, que ça pouvait être très facile à opérer ou au contraire très complexe. A ce jour je n'ai eu aucune info sur les différents scénarios possibles, mais mon conjoint a fait quelques recherches et effectivement, les malformations uro-génitales sont beaucoup plus complexes à opérer que quand c'est seulement ano-rectal. Ton témoignage le confirme. Ici aussi on nous a dit qu'au niveau des reins tout allait bien, mais aussi c'est si petit à ce stade de grossesse, je ne suis pas étonnée qu'ils ne puissent pas tout voir. Nous avons une nouvelle échographie après demain, j'espère en savoir plus mais je n'ai pas beaucoup d'espoir...

[Ysé]

Je viens vous donner quelques nouvelles de ma situation. Après 3 semaines d'attente, j'ai eu mon échographie hier. On est a priori sur le scénario le moins grave, à savoir une malformation ano-rectale uniquement, sans souci au niveau de la vessie ou des reins (formes plus graves). Tout le développement du bébé est normal à part ça. Pour savoir où se situe exactement la malformation il faut attendre encore, mais l'échographie sera déjà présentée aux chirurgiens pédiatriques pour avoir leur avis et qu'on soit reçus. Je dois aussi faire l'amniocentèse la semaine prochaine. Mon conjoint était très rassuré après l'échographie, de mon côté pas du tout. Nous avons un peu exploré ce que recouvraient les malformations anorectales. Il y a différentes formes avec différents degrés de chirurgie nécessaires. Le pronostic fonctionnel pour l’enfant est loin d’être positif, globalement on crée un conduit là où il n’y en avait pas mais sans pouvoir créer les nerfs et muscles associés, donc le risque d’incontinence est non négligeable. Ça s’associe aussi à un régime assez strict à vie pour réguler le transit, à un long parcours de rééducation. De ce qu’on a vu, c’est 1 chance sur 4 d’incontinence, et dans la majorité des autres cas les enfants acquièrent une continence « socialement acceptable ». C’est reconnu comme handicap par la MDPH, il y a un suivi médical à très long terme, un AVS pour le début de scolarité, etc. On ne veut clairement pas prendre ce risque-là, ni pour l’enfant ni pour notre vie de famille. On aura sûrement bientôt plus d’éléments, l’amniocentèse, la rencontre avec le chirurgien pédiatrique mais comme le dossier est présenté à nouveau mardi, nous avons fait un courrier pour présenter notre point de vue et envisager quand même l’IMG. Mon conjoint a rappelé l’obstétricienne et c’est ce qu’elle lui a conseillé, en lui disant qu’il y avait quand même de bonnes chances que ça soit accepté. Je vous avoue que même si c'est une décision difficile, j'accepte beaucoup mieux l'idée de l'IMG que celle du risque de handicap.

[Bluesky57]

Oh que je suis désolée de te lire, pour Gabrielle aussi on nous avait dit pendant toute la grossesse que ce n’était que le problème des intestins. C’est seulement deux semaines avant que j’accouche qu’ils ont supposé à une anomalie cloacale. Pour eux, les reins et la vessie était dû à une pression de l’intestin sur l’urètre qui l’empêchait de faire pipi, mais pas du tout à cette éventualité. Quand le lendemain de sa naissance on nous a annoncé ce qu’elle avait, sa a été très dur pour nous.
Après, sache pour la première opération c’est la pose de la stomie et que la reconstruction du périnée s’est uniquement 3 mois après la première opération et seulement si le bébé prend bien du poids et que sa s’évacue bien dans la poche.
Nous c’était sa le protocole et si tu fais des recherches c’est ce qu’il y aura d’expliquer.
Pour les risques d’incontinences, c’est ce qu’on nous avait dit pour Gabrielle.

[Ysé]

Effectivement, j'ai vu que le standard ce sont 3 opérations sur les 12-18 premiers mois, et qui ne sont quand même pas anodines et qui impliquent pour moi l'impossibilité de retravailler dès la fin du congé maternité. J'ai échangé avec des parents d'enfants nés avec ce type de malformations, aucun ne l'a découvert avant la naissance, ce que je trouve incroyable, et forcément, ils ont appris à vivre avec la maladie et à s'adapter. Mon conjoint et moi avons donc la chance de savoir avant et de faire un choix et nous ne voulons vraiment prendre aucun risque. Ton exemple est assez parlant, j'ai vu que beaucoup d'autres malformations invisibles pouvaient être associées, notamment oculaires ou auditives, et même sur les organes ça reste petit à l'échographie, ils sont prudents, ils ne peuvent pas tout voir. Malgré mon ventre qui s'arrondit, j'accepte avec assez de sérénité la perspective de l'IMG, même s'il faudra encore plusieurs semaines pour confirmer notre choix. Cela fait déjà plusieurs semaines que je me prépare à ce scénario.