Besoin de conseil sur recherche génétique du génome

[Kate]

Bonjour, je n’ai pas écrit ici depuis quelque temps, je suivais un peu de loin mais j’ai essayé de me détacher un peu. Aujourd’hui je replonge et c’est extrêmement douloureux. Nous avons perdu notre premier enfant à plus de 38SA suite à une IMG. Nous avons pris cette décision car une délétion dans un gène a été trouvé. Cette mutation est très rare et cause très probablement beaucoup de problèmes dans le développement du cerveau (et ainsi un retard mental, formes d’épilepsie graves et réfractaires aux traitements, troubles autistiques et du comportement,...). Cette délétion a été trouvé un peu par hasard. Elle avait un retard de croissance et quelques caractéristiques morphologiques étranges mais pas d’anomalies. Nous avons accepté l’autopsie. Les résultats ont confirmé les caractéristiques morphologiques et montré un problème au niveau d’un organe. Le cerveau était normal.Depuis le début les médecins ont dit que la délétion ne serait a priori pas responsable du retard de croissance et de ces caractéristiques. Jamais on nous a parlé de pousser les recherches plus loin alors qu’on a posé la question plusieurs fois. Hier, 5 mois après l’accouchement la généticienne nous conseille soudainement de faire un séquençage de nos génomes. Il pourrait y avoir eu un problème génétique supplémentaire et nous pourraient être porteurs sains. Elle m’a dit que cette recherche serait nouvelle. On a repris les essais avec mon compagnon il y a qq mois. J’ai fait un grand travail pour faire la paix avec notre décision et de m’ouvrir pour une nouvelle grossesse. Maintenant j’ai l’impression de retourner 5 mois en arrière et que tout le travail que j’ai fait a été détruit. Je ne peux plus manger ou dormir ou même parler à mon conjoint. J’ai lu plusieurs échanges ici sur la recherche sur le génome. J’aimerais avoir vos retours sur cette décision. J’ai peur que l’attente pour ces résultats nous bloque dans la conception. Je sais que psychologiquement je ne peux plus continuer avec cet hôpital. Merci beaucoup

[Elogojab]

Bonjour, je n’ai pas écrit ici depuis quelque temps, je suivais un peu de loin mais j’ai essayé de me détacher un peu. Aujourd’hui je replonge et c’est extrêmement douloureux. Nous avons perdu notre premier enfant à plus de 38SA suite à une IMG. Nous avons pris cette décision car une délétion dans un gène a été trouvé. Cette mutation est très rare et cause très probablement beaucoup de problèmes dans le développement du cerveau (et ainsi un retard mental, formes d’épilepsie graves et réfractaires aux traitements, troubles autistiques et du comportement,...). Cette délétion a été trouvé un peu par hasard. Elle avait un retard de croissance et quelques caractéristiques morphologiques étranges mais pas d’anomalies. Nous avons accepté l’autopsie. Les résultats ont confirmé les caractéristiques morphologiques et montré un problème au niveau d’un organe. Le cerveau était normal.Depuis le début les médecins ont dit que la délétion ne serait a priori pas responsable du retard de croissance et de ces caractéristiques. Jamais on nous a parlé de pousser les recherches plus loin alors qu’on a posé la question plusieurs fois. Hier, 5 mois après l’accouchement la généticienne nous conseille soudainement de faire un séquençage de nos génomes. Il pourrait y avoir eu un problème génétique supplémentaire et nous pourraient être porteurs sains. Elle m’a dit que cette recherche serait nouvelle. On a repris les essais avec mon compagnon il y a qq mois. J’ai fait un grand travail pour faire la paix avec notre décision et de m’ouvrir pour une nouvelle grossesse. Maintenant j’ai l’impression de retourner 5 mois en arrière et que tout le travail que j’ai fait a été détruit. Je ne peux plus manger ou dormir ou même parler à mon conjoint. J’ai lu plusieurs échanges ici sur la recherche sur le génome. J’aimerais avoir vos retours sur cette décision. J’ai peur que l’attente pour ces résultats nous bloque dans la conception. Je sais que psychologiquement je ne peux plus continuer avec cet hôpital. Merci beaucoup

Bonjour Kate
Moi aussi j'ai dû faire une IMG pour un pb rénale sous-entendant un pb génétique. On a eu nos prélèvements pour le séquençage du génome en oct 2019, les analyses sont arrivés sur site en nov 2019 et les analyses ensuite ont pris 2 mois (il y avait eu du retard donc au lieu d avoir les résultats en janvier 2020 on les a eu fin avril)
Malheureusement nos 1ères recherches n ont pas été concluantes car 1 gène récessif a été retrouvé au lieu de 2 du coup depuis juillet 2020 nos analyses sont en cours dans le grand centre de recherche génomique.
Si la généticienne a une idée de ce qu elle souhaite rechercher cela peut aller vite.
Honnêtement j ai pas hésité à faire poursuivre les recherches.
Est ce qu elle t a parlé de ce qu elle soupçonnait ?

C est dur car on a l impression que ça n en finira jamais, pour ma part, si jamais future grossesse il y avait , je devrais informer les gynéco et généticienne pour prévoir un diagnostic précoce et rechercher si le gène est présent même si pr le moment il n'y en a qu'un de retrouver...

A l époque on nous avait dit d attendre car si j etais enceinte avant les recherches ils n auraient pas pu nous faire bénéficier de la recherche précoce autour des 10SA. (C est aussi pour permettre malheureusement qu'en cas de récidive de faire une interruption par aspiration)

Je pense bien à toi j imagine que c est un coup dur car tu te projetais et là on te parle de pb génétique.

N hésite pas si tu as besoin. Il faut accuser le coup c est une annonce difficile à laquelle tu n étais pas préparée. Prends le temps.

Elo

[Kate]

Bonjour Elodie, merci beaucoup de ta réponse et merci pour ta bienveillance envers nous toutes. Je vois souvent tes réponses aux différentes message et je pense que tu apportes beaucoup de soutien à tout le monde. Je vais m’éloigner un peu du forum, c’est trop difficile. Les messages positifs comme négatifs me font trop mal. Je te souhaite une belle journée !

[Elogojab]

Bonjour Elodie, merci beaucoup de ta réponse et merci pour ta bienveillance envers nous toutes. Je vois souvent tes réponses aux différentes message et je pense que tu apportes beaucoup de soutien à tout le monde. Je vais m’éloigner un peu du forum, c’est trop difficile. Les messages positifs comme négatifs me font trop mal. Je te souhaite une belle journée !

Coucou Kate
J avais pas vu ta réponse hier désolée.
Oh de rien, si je peux aider
Oui je peux comprendre que tu veuilles prendre un temps en dehors du forum.
Fais signe quand tu y reviendras et si jamais tu as des questions n hésite pas !!
Je pense bien à toi
Belle journée à toi !
Elo