Résultat autopsie.

[Sam'adorée]

Je reviens sur ce forums les émotions dans tous les sens.
De la colère, de la tristesse, de la lassitude et surtout une grande fatigue; physique et émotionnelle.
Ma fille est née le 05 sept 20 suite à une IMG suite à des atteintes cerebrales trop étendus.
Depuis c'est le désert médical... Faut-il supplier pour avoir accès au dossier et résultat d'autopsie?
Je le crois et cela même ne suffit pas.
La gynécologue qui a suivi ma grossesse n'a accès à rien.
Reste les mails que j'envoie, sans réponses.
Pourquoi n'y a t-il pas un interlocuteur entre les familles endeuillées et les médecins ?
Une liaison entre les services de génétique et de médecine foetale ?
Tant que je n'aurais pas la conclusion de la génétique, la gynécologue du centre de CPMA ne veut effectuer un nouveau transfert embryonnaire.
En a t-elle le droit ?
Je trouve cela tellement injuste ( et cette même gynéco refuse de se mettre en relation avec les autres médecins pour avoir accès au dossier )
Désolé pour ce post mais j'ai le coeur lourd.
Emilie.

[FloraMargaux]

Bonjour Sam,
Tout d'abord toutes mes condoléances pour ta petite fille. J'ai perdu également ma petite fille le 23/10/2020 pour une microcéphalie avec gyration simplifiée (a priori).
Lorsque nous avons prit cette lourde décision nous avons été accompagnés par le DAN de notre ville et après l'IMG on nous a donné un RDV pour les résultats de l'autopsie et des prélèvements : ces résultats nous seront communiqués le 25 février, la SF était désolée du délai, cela ne m'a pas choquée car j'avais lu que les résultats, quand il y a un problème au cerveau peuvent prendre jusqu'à 1 an. J'ai une date en tête donc ce délai ne m'atteinds pas mais je comprends ton ressenti sur ce vide médical, cette absence de résultats, ce sentiment qu'une fois que l'on a accouché on ne compte plus...
J'en veux beaucoup à mon gynéco qui ne m'a jamais recontactée (je ne le connaissais pas beaucoup, je n'étais plus intéressante, je ne paierai pas ses dépassements d'honoraires pour qu'il m'accouche....cynisme quand tu nous tient....).
Dans quelle type de structure as tu accouché ? j'imagine que tu es passée par un DAN pour le diagnostic ? ne peux tu pas les contacter directement par téléphone pour savoir ce qu'il en est ?

Je ne connais pas le parcours PMA mais j'imagine que ton médecin ne veut/peut pas se lancer dans un nouvel essai par crainte d'une récidive et pour mettre toutes les chances de votre côté ? voire éventuellement lancer la démarche d'une FIV DPI (et tant que la cause est inconnue, impossible de cibler un gène défaillant inconnu ?)
Ce ne sont que des suppositions.
Par contre, je ne comprends pas pourquoi cette gynéco ne veut pas se mettre en lien avec les services concernés..... décidément beaucoup de médecins sont décevants ....

Encore une fois tout dépend du type d'établissement dans lequel tu as accouché (grosse structure ou non), tu peux essayer de contacter une assistante sociale rattachée au service gynéco et ou mater.
Je suis moi même assistante sociale de formation et moi aussi j'ai trouvé incroyable et dommageable le manque de coordination et d'accompagnement.
Je peux essayer de trouver une consoeur qui travaillerait dans l'hôpital où tu as accouché pour tenter d'avoir une réponse, un contact. N'hésites pas je serai ravie d'essayer de t'aider.

Très bonne soirée et bon courage et une belle pensée pour nos étoiles, nos enfants à jamais et encore une fois merci à ce forum !!

[Perloeva]

Bonsoir à toutes les 2,
Je suis désolée pour vos petits anges et vous envoie tout mon courage....
Je connais la situation dans laquelle vous êtes, puisque j'ai aussi du subir une IMG à 30sa pour microlissencephalie avec pb de gyration entre autre... Puisque l'autopsie a révélé d'autres malformations.
Pour ma part, j'ai eu des 1ers résultats d'autopsie un an après (parce que je les ai relancé et que j'ai parlé de mon projet de nouvelle grossesse). Ces resultats concernaient l'autopsie de son petit corps, mais lautopsie du cerveau à ce jour n'est toujours pas terminée. Je trouve ça tellement hallucinant. Pourquoi n'ont ils pas commencé par la, puisque le souci venait de la....
Bon entre temps il y a eu le départ à la retraite de la personne qui a fait lautopsie, et le covid !!!
Concernant la génétique, 200 gènes ont été testés et tout est revenu négatif, un génome complet et en cours mais presque 2 ans après je n'ai toujours pas de réponse.
La réponse que j'obtiens a chaque fois : le cerveau c'est complexe et très long. Un conseil : les relancer souvent !!!
Je suis actuellement enceinte de 12sa, et les généticiens ont été clairs, je n'aurai pas de résultat d'ici la fin de la grossesse. Alors mon message n'est peut être pas très encourageant mais je voulais simplement vous dire de ne pas les lâcher, de persister, peut être que dans votre secteur ça ira plus vite, et surtout d'écouter son cœur si nouvelle grossesse il devait y avoir.
Avec le recul je regrette d'avoir attendu autant de temps pour me relancer, ayant toujours l'espoir d'obtenir des résultats.
Courage à vous deux et n'hésitez pas si vous voulez échanger
Pensées pour nos petits anges.

Ps: floramargaux peux tu juste me dire à quel stade la malformation de ton petit ange a t-elle été diagnostiquée ? Je vois que tu as subi l'IMG à 23sa, alors que pour le cerveau on m'a toujours dit que cela ne se développé vrmt qu'à 30sa. Pour ma part ils ont diagnostiqué l'anomalie à 22sa mais n'est pu accoucher qu'à 30sa après une batterie d'examens. Et comme je suis enceinte je vais avoir des écho rapprochées avec un suivi attentif surtout au niveau du cerveau, mais j'ai tellement peur de ne rien pouvoir voir avant.. ... Merci à toi

[FloraMargaux]

Bonjour perloeva,
Désolée également pour ton ange ... ils sont beaucoup à s’être rejoints, c’est triste mais beau en même temps, ils ne sont pas seuls ..
Alors dans notre malheur, nous avons eu la « chance » de tomber sur un spécialiste mondial dans les échographies cérébrales in utero ... ils sont moins d’une dizaine dans le monde à être autant spécialisés ...
tout a démarré avec le tri test : taux de PAPp-A un peu faible qui a recommandé une echo précoce à 18SA, lors de cet écho très petit pc mais pas alarmant selon eux, T2 et là patatra pc inférieur à 0... le spécialiste est venu tout de suite, il a d’abord pensé à une lissencephalie mais l’IRM a monté un problème de gyration. J’avais en tête que le développement cérébral intervenait plus tard, je l’ai donc questionné et il m’a dit qu’a ce stade s’il voyait déjà des problèmes, il n’y avait aucune chance pour qu’elle rattrape son retard ... l’IMG a été acceptée tout de suite ce qui nous a aidé à nous Dire qu’on avait fait le bon choix ...
tu peux demander une echo précoce à 18SA dans un dan déjà ... je suis également enceinte (j’ai pas encore fait la datation) mais je vais être suivie par un professeur chef de service en consultation privée... ça ne changera pas l’issue si elle doit être fatale (mais j’y crois cette fois !) mais au moins on le saura « rapidement » même si ça n’enlève rien à la douleur ...
bon courage et n’hésites pas à donner de tes nouvelles

[Elogojab]

Je reviens sur ce forums les émotions dans tous les sens.
De la colère, de la tristesse, de la lassitude et surtout une grande fatigue; physique et émotionnelle.
Ma fille est née le 05 sept 20 suite à une IMG suite à des atteintes cerebrales trop étendus.
Depuis c'est le désert médical... Faut-il supplier pour avoir accès au dossier et résultat d'autopsie?
Je le crois et cela même ne suffit pas.
La gynécologue qui a suivi ma grossesse n'a accès à rien.
Reste les mails que j'envoie, sans réponses.
Pourquoi n'y a t-il pas un interlocuteur entre les familles endeuillées et les médecins ?
Une liaison entre les services de génétique et de médecine foetale ?
Tant que je n'aurais pas la conclusion de la génétique, la gynécologue du centre de CPMA ne veut effectuer un nouveau transfert embryonnaire.
En a t-elle le droit ?
Je trouve cela tellement injuste ( et cette même gynéco refuse de se mettre en relation avec les autres médecins pour avoir accès au dossier )
Désolé pour ce post mais j'ai le coeur lourd.
Emilie.

Bonjour Émilie

Pour ma part j'ai insisté à contacter les différents services. J ai même appelé directement le labo en charge de mes recherches pour savoir où les recherches en était.
Bon courage tout n est pas simple. Concernant le refus de transfert je ne connais pas la loi..
Bon courage.
Elo

[Perloeva]

Bonjour perloeva,
Désolée également pour ton ange ... ils sont beaucoup à s’être rejoints, c’est triste mais beau en même temps, ils ne sont pas seuls ..
Alors dans notre malheur, nous avons eu la « chance » de tomber sur un spécialiste mondial dans les échographies cérébrales in utero ... ils sont moins d’une dizaine dans le monde à être autant spécialisés ...
tout a démarré avec le tri test : taux de PAPp-A un peu faible qui a recommandé une echo précoce à 18SA, lors de cet écho très petit pc mais pas alarmant selon eux, T2 et là patatra pc inférieur à 0... le spécialiste est venu tout de suite, il a d’abord pensé à une lissencephalie mais l’IRM a monté un problème de gyration. J’avais en tête que le développement cérébral intervenait plus tard, je l’ai donc questionné et il m’a dit qu’a ce stade s’il voyait déjà des problèmes, il n’y avait aucune chance pour qu’elle rattrape son retard ... l’IMG a été acceptée tout de suite ce qui nous a aidé à nous Dire qu’on avait fait le bon choix ...
tu peux demander une echo précoce à 18SA dans un dan déjà ... je suis également enceinte (j’ai pas encore fait la datation) mais je vais être suivie par un professeur chef de service en consultation privée... ça ne changera pas l’issue si elle doit être fatale (mais j’y crois cette fois !) mais au moins on le saura « rapidement » même si ça n’enlève rien à la douleur ...
bon courage et n’hésites pas à donner de tes nouvelles

OK je comprend mieux et tant mieux que tu ai pu avoir accès à l'IMG un peu plus tôt, même si la douleur est là même à 23 ou à 30.
Pour cette grossesse, en effet le CPDPN a préconisé une écho aussi à 18sa pour vérifier, j'ose espérer qu'elle me donnera un petit espoir.
J'ai encore du mal à comprendre comment tout peut bien aller à 12sa au niveau du PC et tout se dégrade entre temps... Enfin ya tellement de questions comme ça qui restent sans réponse. Ça serait si simple ma repondu mon gyneco.
En tt cas félicitations pour ta grossesse, toi tu es à combien ? Les généticiens t'ont laissé un peu d'espoir ? Car pour ma part, j'ai toujours l'impression que pour eux c'est génétique même s'ils ont aucune réponse à m'apporter et que le risque 1/4 est présent...
Jessaye de relativiser et positiver mais c'est pas évident.

[FloraMargaux]

je peux pas te dire exactement à combien j'en suis mais mes dernières règles datent du 03/12/20 mais j'ai des ovul longues donc je sais pas trop... et je crois que je veux pas savoir tout de suite car je suis quand même entre 2 feux : y croire mais surtout ne pas trop m'investir trop tôt....
avec la date de mes dernières règles j'ai déjà ma T1 programmée début mars.... c'est bizarre j'ai l'impression que ça va super vite alors que chaque fois que j'ai été enceinte le temps me paraissait long.... tant mieux car c'est moins douloureux.

En terme de possible récidive, pas d'infos mais le professeur pensait à quelque chose de novo.... j'ai eu peur quand il pensait que c'était une lissenséphalie car effectivement j'avais regardé sur le net et l'origine congénitale était plus certaine que pour la microcéphalie.
Je suis peut-être complètement inconsciente mais ce doute ne m'a jamais freiné dans mon TRES TRES fort désir d'être de nnouveau enceinte.....

Peut-être le fait qu'on est déjà un enfant sans aucun souci nous aide à relativiser je ne sais pas ....

[Perloeva]

Je te comprends, difficile de se projeter... Jai ressenti la même au chose au tt début, et encore maintenant.
De notre côté, le diagnostic de microlissencephalie a été posé mais à 30sa, car à 22sa on nous parlait seulement de mivrocephalie, seul l'IRM à permis de donner plus de précisions, le cerveau s'étant bien sur encore plus développé depuis, alors je n'ai que peu d'espoir que ce ne soit pas génétique mais comme tu dis, le fait d'avoir un enfant qui va bien, nous permet de se raccrocher à eux, et à cette possibilité de revivre une autre grossesse heureuse.
Croisons les doigts et bon courage pour l'attente, mais tant mieux si ça te paraît plus rapide, c'est super

[Urbanie]

Bonjour à toutes,

je me permets d'intervenir: j'ai fait deux IMG, mes bébés étant atteintes de microlissencéphalie avec agénésie du corps calleux et troubles de la gyration également.

Nous avions la première fois repéré les problèmes lors de l'écho morpho, à 22 sa; la seconde fois, lors d'une écho à 18 sa. Effectivement, avant ce terme il est presque impossible de voir quoi que ce soit, le cerveau n'étant pas assez développé pour cela. Et effectivement, quand de premières malformations aussi graves sont visibles dés ce stade, il est rare que la situation évolue favorablement, mais les médecins préfèrent toutefois souvent faire attendre les couples afin de vérifier l'évolution, et de confirmer le diagnostic.

De notre côté, la microcéphalie et les troubles de la gyration avaient bien été repérés lors des échos, mais de mémoire ce ne sont que les rapports d'autopsie qui ont posé des mots sur la nature exacte des malformations cérébrales... bref, plein de câlins pour vous.

[Perloeva]

Bonjour Urbanie,
Je suis désolée pour toi de ce qui t'es arrivée et une pensée pour tes petits anges, deux IMG je n'ose imaginer la douleur et en même temps c'est ce que je redoute tellement aussi. Étant enceinte pour la 3eme fois, le 1er va bien, mais ma 2 ème grossesse j'ai aussi subi IMG pour microlissencephalie, et à ce jour toujours aucun résultat... Donc stress maxi pour cette grossesse, car finalement je me dis que cela peut se reproduire vu ton histoire...
Tu as ensuite su si c'était génétique ? Est ce que tu as ensuite relancer un projet de grossesse ? Dsl j'ignore les dates de tes IMG.
Bon courage en tt cas