Forum de l'association Petite Émilie

bonjour
je suis nouvelle sur ce forum que je ne connaissais pas et j'aurais préféré que cela reste comme ça mais la vie en a décidé autrement.
je vous raconte brièvement mon histoire j'ai 31 ans et j'ai une petite fille de 5 ans. Cela faisait un moment qu'on souhaitait avoir ce miracle oui je dis miracle car problème de santé de mon côté et celui de mon conjoint, nous allions entamer les piqures pour une fiv icsi mais le confinement a décalé et du coup après toute cette attente bébé couette est arrivé par miracle. Nous étions si heureux mais mon conjoint plus prudent, ayant fait une fausse couche avant ma fille il ne préfère pas trop se réjouir avant de savoir que tout va bien.
Mais voila lors la première écho les résultats sont pas bons clarté nucale à 3,1 et hernie ombilicale qui peut laisser entendre de multiples malformations ou pas.
Je me renseigne sur doctissimo je vois que cela arrive à pas mal de mamans et qu'au final le bébé va bien alors j'y crois j'ai espoir.
A partir de là je suis suivie à l'hôpital en DPN qui me font des echo des prises de sang dont la DPNI mais voila que le résultat montre une incohérence avec un chromosome, on me propose donc l'amnio que j'accepte et les résultats sont tombés hier mon bébé a le syndrome pallister-killian maladie très rare qui touche 1personne sur 25000 faut le faire quand même, le docteur m'a même dit qu'il y en a que 4 par an en France. Faire partie d'une exception je m'en serais bien passée, enfin comme nous toutes présentes ici.
A l'echo mon bébé bouge beaucoup fait du vélo avec ses pieds mais voila multiples malformations cardiaques et cervelet pas fermé comme il le faudrait. Nous décidons donc d'interrompre la grossesse, j'ai rendez vous demain avec la sage femme demain pour qu'elle m'explique comment cela va se passer. J'ai très peur, peur de pas m'en remettre psychologiquement. Je suis si en colère, si jalouse de ces femmes qui réussissent à tomber enceinte d'un coup et qu'on n'ose me dire mais toi tu es trop angoissée c'est pour ça! Ah donc c'est pour ça que je mérite à mettre du temps à avoir des enfants et que mon bébé est malade? pff les gens ne se rendent même pas compte... Après j'essaye de me dire qu'il y a des situations pire que moi car oui d'autres femmes, mamans ont des situations pire que moi mais ça n'enlève pas ma douleur. Cette douleur de me dire que je vais arrêter que le coeur de mon bébé, mon bébé que je sens bouger chaque jour, et que je vais accoucher de mon bébé mort. Dans la vie, nous pouvons traverser pleins de choses grave mais la mort d'un enfant et je pense ce qui' il y a de pire. Je me pose tellement de questions déjà sur l'accouchement qui est tout nouveau pour moi car j'ai eu une césarienne d'urgence pour ma fille? Vais je souffrir de ce déclenchement? Comment gérer le après accouchement? Comment fait-on pour continuer à apprécier la vie?
Enfin voila j'ai beaucoup d'angoisse, de questions en espérant trouver un peu de soutien.
Désolé pour le roman mais ça fait du bien de me dire que des personnes qui ont traversé cela puisse m'aider.
Merci beaucoup

Bonjour,

Je suis de tout coeur avec vous. Il est normal d'en vouloir à la terre entière. Vous avez le droit d'être triste et en colère. La vie est parfois injuste et cruelle. Il faut du temps pour se remettre de toutes ces épreuves. Il faut aussi garder espoir, même si vous vivez les instants les plus difficiles en ce moment.
Je comprends tellement ce manque de chance qui parait improbable. Pour ma part, je suis porteuse avec mon mari d'une anomalie génétique ultra rare qui entraîne, lorsque le bébé a l'anomalie sur les deux chromosomes, un grave syndrome génétique avec déficience mentale du même style que Pallister-Killian (dans mon cas : 80 personnes référencées dans le monde, moins de 1 cas sur 1 000 000). Nous avons une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint à chaque grossesse. Malheureusement, nous sommes tombés deux fois de suite sur cette fameuse chance sur 4... Bref, mon histoire est complexe et je ne vais pas la détailler sur ce post. Tout cela pour dire que c'est très dur mais on s'en remet pas à pas. Il faut trouver du soutien où l'on peut. C'est une bonne idée d'écrire sur ce forum, car les personnes ici comprennent ce qu'on vit et la douleur que cela peut être, contrairement à l'entourage qui est parfois complètement à côté de la plaque. Vous n'êtes pas seule et vous allez remonter la pente avec le temps.

Vous avez tout mon soutien.
Bien à vous.

Merci beaucoup pour vos mots. Je suis désolé pour votre parcours également c'est vraiment très compliqué. Est ce que je pourrais savoir comment sait on si on est porteur de cette maladie si dans quelques années j'ai une prochaine grossesse j'aimerais le savoir. Rien que de vous lire je me sens comprise. Aujourd'hui la sage femme m'a dit que je vais accoucher vendredi j'espère que ça ira.. Je vous remercie et vous souhaite une bonne soirée pépi

Vous vivez des moments très durs. L'attente est difficile à vivre, mais elle va vous permettre aussi de vous préparer et vous y arriverez. N'hésitez pas non plus à demander une aide extérieure neutre. C'est dur de demander de l'aide, mais c'est parfois nécessaire pour avancer.

Il me semble que le syndrome de Pallister-Killian se produit de façon sporadique, donc a priori, vous n'avez pas plus de risque que les autres d'avoir une nouvelle grossesse avec ce syndrome. Les médecins pourront vous renseigner plus en détail et vous le confirmer. Dans tous les cas, l'anomalie génétique est connue pour ce syndrome, donc vous devriez pouvoir le vérifier via un test génétique. Pour ma part, nous avions une idée du syndrome et l'avons confirmé par un séquençage génétique complet. Mais mon cas est différent. J'avais déjà eu une grossesse avec malformation sans diagnostic.

Il faut garder espoir. Vous allez remonter la pente même s'il faut du temps