je suis nouvelle sur ce forum que je ne connaissais pas et j'aurais préféré que cela reste comme ça mais la vie en a décidé autrement.
je vous raconte brièvement mon histoire j'ai 31 ans et j'ai une petite fille de 5 ans. Cela faisait un moment qu'on souhaitait avoir ce miracle oui je dis miracle car problème de santé de mon côté et celui de mon conjoint, nous allions entamer les piqures pour une fiv icsi mais le confinement a décalé et du coup après toute cette attente bébé couette est arrivé par miracle. Nous étions si heureux mais mon conjoint plus prudent, ayant fait une fausse couche avant ma fille il ne préfère pas trop se réjouir avant de savoir que tout va bien.
Mais voila lors la première écho les résultats sont pas bons clarté nucale à 3,1 et hernie ombilicale qui peut laisser entendre de multiples malformations ou pas.
Je me renseigne sur doctissimo je vois que cela arrive à pas mal de mamans et qu'au final le bébé va bien alors j'y crois j'ai espoir.
A partir de là je suis suivie à l'hôpital en DPN qui me font des echo des prises de sang dont la DPNI mais voila que le résultat montre une incohérence avec un chromosome, on me propose donc l'amnio que j'accepte et les résultats sont tombés hier mon bébé a le syndrome pallister-killian maladie très rare qui touche 1personne sur 25000 faut le faire quand même, le docteur m'a même dit qu'il y en a que 4 par an en France. Faire partie d'une exception je m'en serais bien passée, enfin comme nous toutes présentes ici.
A l'echo mon bébé bouge beaucoup fait du vélo avec ses pieds

Enfin voila j'ai beaucoup d'angoisse, de questions en espérant trouver un peu de soutien.
Désolé pour le roman mais ça fait du bien de me dire que des personnes qui ont traversé cela puisse m'aider.
Merci beaucoup