Quand le sort s'acharne..

[nass]

Bonjour à toutes et à tous,

Je ne pensais pas un jour écrire sur ce forum, je vous ai lu tellement de fois mais je n'avais pas le courage d'écrire. Aujourd'hui je viens vers vous car j'espère au fond de moi que le fait d'écrire et de vous lire surtout pourra me donner un peu d'espoir quant à ma vie future..
L'année dernière j'apprend que je suis enceinte en septembre 2019, je ne réalise pas vraiment je suis en pleurs mais en même temps tellement heureuse même si c'est arrivé sans être vraiment programmé je trouvais cela encore plus beau.. jusqu'à l'écho du T1, où ma vie bascule on apprend que notre bébé a une omphalocèle géante, très mauvais pronostic on enchaine les rdv la biopsie les prises de sans, la rencontre avec des chirurgiens pédiatres.. pour en arrive toujours à la même conclusion.. IMG est le mieux qu'on puisse faire nous dit-on ! mon monde s'effondre, tout devient flou je ne préfère pas rentrer dans les détails de ces 40 heures que j'ai passé en salle d'accouchement pour attendre que cela arrive.. je suis rentrée chez moi vidée sans vie plus la même ! je me dis que plus jamais je ne pourrais retenter le coup de peur de revivre cela.. même si tout mon entourage y compris ma gynécologue me conseillent de réessayer que c'est un cas isolé aucune anomalie en plus n'a été détecté..
Au mois de juillet dernier j'apprend donc que je ne suis de nouveau enceinte, je pleure j'ai peur je stresse je suis de nature déjà très angoissée.. je vais faire mon écho de datation on me dit de ne m'inquiéter de rien que ce bébé sera en bonne santé il n y a pas de raisons que ça ne soit pas le cas..
A environs 9 semaines j'ai quelques saignements ma gynéco étant en vacances, je vais sans un centre de radiologie pour faire une écho et être sure que tout va bien.. elle regarde bien et me dit que tout va bien que encore une fois il ne fallait plus repenser à l'année dernière ce bébé sera en bonne santé.. Echo T1, j'en tremble encore dès qu'elle commande l'écho, elle nous annonce, je vous le dit tout de suite y a un truc qui ne va pas.. je pleure je n'entend plus rien je ne fais que pleurer.. j'entends juste le mot IMG ( ENCORE !!)à la fin, c'était le 07/09/2020 et depuis je suis comme un robot je fais juste ce qu'on me demande, je viens de faire une amniocentèse, j'attend le résultat mais encore une fois on me dit que le pronostic est mal engagé à 97%, car mon bébé a un hygroma au niveau du coup que même si sa taille régresse, le risque de mort in utero dans ce genre de cas n'est pas à prendre à la légère, si jamais le fœtus survit risque de malformations cardiaque et respiratoires trop élevé.. je vais donc devoir revivre tout ça.. je suis anéantie je ne sens plus rien je ne pleure même plus je suis encore une fois comme un robot qui fait ce qu'il a à faire je vais travailler je rentre je mange je dors et je répète ma journée le lendemain..
Mon mari a demandé à la gynécologue ce qu'on pouvait faire comme examens plus poussé pour savoir si il y a quelque chose qu'on ne voit pas qu'on ne sait pas et qui fait que, mais elle lui a répondu que la première malformation et celle ci n'ont rien à voir l'une avec l'autre et qu'il ne pouvait donc pas y avoir de lien, que d'aller voir un généticien ne servait à rien.. ce qui veut dire en gros qu'il faudra réessayer encore sans être sure de rien.. je suis dévastée je ne sais pas comment je vais pouvoir faire face à une 2ème IMG, j'ai peur de ne jamais pouvoir avoir d'enfants cette idée me terrorise j'ai déjà 33 ans je me sens perdue vide..

Désolée d'avoir été aussi longue.. Courage à vous toute qui passaient ou êtes déjà passé par la que dieu nous vienne en aide

[Aurel91310]

Bonjour nass
Je tombe sur ton message et je me sens concernée car j'ai du vivre par deux fois deux img je te raconte brièvement ce qu'il s'est passé avec mon mari on s'est mis en couple en 2016 on voulaient tous les deux des enfants très vite en 2018 je tombe enceinte de suite après avoir arrêter la pilule on est ravis sur un P etit nuage tout va bien jusqu'à l echo morpho ou tout s ecroule plus de liquide on m envoi en en antenatal et notre monde s'effondre notre bébé n a pas développés ses reins donc il ne pourra jamais vivre en dehors de mon ventre... img le 21 mars après 15 h en salle d accouchement mon petit gabriel est la je passe les détails
Avec mon mari on fait multiples examens et n ayant aucune Pbs dans nos familles après 8 mois on nous dit que cest la faute à pas de chance
On se dit qu on retente malgré toutes mes peurs et angoisses mais tout le monde nous dit cest improbable que cela se reproduise et on dit souvent que la foudre ne tombe jamais deux fois au même endroit et bien pour nous si le cauchemar a recommencé j'ai du subir une deuxième img le 02 avril 2020 de mon petit ayden
Je te souhaite tout le courage possible je sais ce que tu vis et cest tellement atroce tellement injuste
Je reste a ton écoute si tu souhaite discuter

[Pépi]

Bonjour,

Je suis de tout coeur avec vous. Je sais à quel point tout ceci est douloureux, en particulier lorsque l'histoire se répète. Mais il faut garder espoir. Il faut du temps pour se remettre de toutes ces épreuves, mais on y arrive

Je me permets aussi de vous écrire simplement à titre d'information et en aucun cas pour vous inquiéter inutilement, car chaque cas est différent.
Il se peut tout à fait que vous n'ayez malheureusement pas de chance deux fois de suite sans que cela soit lié. Cela arrive. Il y a régulièrement des accidents de la nature et on n'aura jamais l'explication du pourquoi du comment et parfois le sort s'acharne.
En revanche, je ne suis pas d'accord avec votre gynécologue. Ce n'est pas parce que les malformations sont différentes que les problèmes survenus lors des deux grossesses ne peuvent pas être liés. Dire que c'est sûr qu'il n'y a pas de lien est faux. La vérité est qu'on ne peut pas savoir en l'état. Un syndrome génétique ne s'exprime pas toujours de la même façon. C'était mon cas. J'ai eu deux fois des grossesses avec anomalies différentes après avoir eu un enfant en bonne santé (il faut donc garder espoir :p ). J'ai aussi eu droit au couplet des médecins : "c'est différent, donc aucun lien". C'était pourtant bien le même syndrome génétique dont nous sommes porteurs sains avec mon mari. Nous avons donc 1 chance sur 4 à chaque grossesse d'avoir un enfant atteint de ce syndrome. Je n'ai pas la force de détailler mon histoire ici. Je l'ai fait sur un autre post si vous voulez les détails

Je ne vous raconte absolument pas cela pour vous inquiéter. Je la raconte simplement pour que les gens sachent que cela existe. Je trouve que les médecins ne l'expliquent pas assez. Je sais que quoi qu'il arrive, c'est dur, mais tout est encore possible. Il faut surtout du temps pour remonter la pente.

Je vous souhaite plein de courage et reste disponible pour discuter.

[Urbanie]

Bonjour Nass,

Je suis sincèrement désolée de vous accueillir sur le forum. Ayant vécu deux IMG également, je comprends totalement votre désarroi.

Effectivement, je rejoins ce qui a été dit précédemment: n'hésitez pas à aller voir un.e généticien.ne, certaines maladies génétiques peuvent s'exprimer de façon différente d'un bébé à l'autre. Et même si cela n'était pas du à une mutation génétique, un.e généticien.ne pourra à minima vous aider en refaisant l'historique des différentes maladies ayant eu lieu dans vos familles respectives. Bref, ce ne sera pas une perte de temps!

Bien à vous,

[nass]

D'abord merci à vous.
@Pépi, merci, peux tu me dire comment ils ont découvert que vous étiez porteur du même syndrome sain?
Je vous explique brièvement, ma gynéco me dit que la génétique c'est vaste et que si on ne sait pas ce qu'on cherche on peut ne jamais trouver et dans mon cas elle dit que vu qu'il n y pas ce genre d'antécédents dans nos familles respectives, ils ne sauront pas où ni quoi chercher. Après, j'ai quand même vite fait regarder les rendez-vous chez des généticiens, aucune dispo avant janvier 2021 voire plus loin donc ça l'air bien demandé. A part un généticien que pouvez vous me conseiller?
@Aurel91310,merci beaucoup, avez vous réessayer depuis ou pensez vous sincèrement à le faire? J'ai très peur je ne pense pas avoir le courage je ne sais déjà pas comment survivre à la 2eme IMG, pour le moment j'attends les résultats de l'amnio
@Urbanie, merci beaucoup, et avez vous eu d'autres enfants avant ou après vos 2 IMG?

Pour moi, la première fois cela a duré plus de 40 heures j'étais à environs 17 semaines, la je serais dans les même délais voir plus tard, est-ce que ça été plus long pour vous la 2 -ème fois?

J'ai très peur..

[Pépi]

Pour ma part, mon histoire est un peu longue et compliquée. Les médecins n'ont pas découvert que nous étions porteurs sains du même syndrome. C'est mon mari et moi qui avons dû leur prouver... Les médecins ont fait preuve d'une totale incompétence et malhonnêteté dans mon cas, mais c'est une autre histoire.
En quelques mots, j'ai d'abord interrompu une grossesse par un circuit IVG suite à des malformations, car les médecins voulaient que je continue ma grossesse. Je suis retombée enceinte quelques mois plus tard et malheureusement des anomalies ont à nouveau été découvertes. Les médecins ont refusé de faire le lien, nous ont fait croire que ce n'était pas grave et ont donc refusé d'envisager l'IMG. Les médecins nous ont laissé ensuite repartir de la maternité comme si de rien n'était avec notre enfant qui avait pourtant diverses anomalies physiques (dysmorphies faciales notamment). Un mois après la naissance, nous avons réclamé un rendez-vous avec un généticien de ce même CHU. Nous avons réclamé un séquençage génétique qui nous a été refusé. Nous avons donc cherché par nous-même le syndrome de notre fille à partir des signes cliniques. Nous avons fini par identifier un syndrome récessif qui correspondait en tout point à notre fille et expliquait aussi les malformations de la grossesse précédente. Le service de génétique a à nouveau refusé tout test. Nous nous sommes donc fait séquencer par nos propres moyens en Italie. Il est effectivement compliqué d'identifier un éventuel problème lorsque l'on ne sait pas ce que l'on cherche. Ce n'était pas notre cas. Nous avons cherché en premier lieu des anomalies sur le gène responsable du syndrome que nous avions en tête et malheureusement nous avions raison. Nous avons aussi la chance d'avoir de très bonnes connaissances en informatique. Le service de génétique a fini par accepter de faire un séquençage en France. Il y a environ un an d'attente. Nous avons reçu les résultats du CHU fin d'été. Ils confirment bien notre analyse... Notre fille est bien atteinte de ce syndrome ultra rare en plus...

Tout cela pour dire que oui il est très compliqué à l'heure actuelle en France d'obtenir un séquençage génétique (je pense que cela évoluera d'ici quelques années) et cela dépend des hôpitaux. Même si le séquençage est puissant, il ne permet pas absolument pas de tout détecter. Tous les gènes ne sont pas connus et tous les syndromes non plus.

Lorsque l'on est capable d'identifier un gène responsable, il faut soit faire une grossesse naturelle et faire ensuite une choriocentèse/amniocentèse et vérifier que le bébé n'est pas atteint (et malheureusement repasser par l'IMG si oui), soit passer par un parcours PMA avec DPI et FIV, ce qui est aussi très long et très éprouvant. Ce sont des choix très personnels et qui ont chacun leurs avantages/inconvénients.

Vous avez le droit d'insister pour voir un généticien. S'il y a bien une chose que j'ai apprise, c'est qu'il faut se battre pour soi-même et choisir ses médecins. Après, il est vrai qu'il sera difficile d'identifier une éventuelle origine génétique avec peu d'info. Vous pouvez aussi très bien n'avoir pas de chance et ne pas être porteurs d'un même syndrome avec votre conjoint. C'est aussi tout à fait possible. Je sais que c'est très dur d'être dans l'inconnu, mais vous pouvez aussi retenter une grossesse avec un très bon suivi échographique régulier qui devrait vous rassurer.

Je vous souhaite bon courage

[nass]

Merci Pépi pour votre réponse.

Je reviens sur les derniers évènements nous avons eu les premiers résultats de l'amniocentèse, il n y a donc pas de trisomie liée à cet hygroma alors qu'ils en été sure ! en revanche, j'ai refait une échographie, et la elle me dit que le 4 -ème cervelet si je ne dis pas de bêtise n'est pas la n'apparait pas elle ne sait pas si c'est trop tôt mais elle pense que ce n'est pas normal, elle regarde ensuite son profil et constate que son menton est très reculé donc pas très bon signe pour la suite également, elle nous répète donc que nous sommes à 97% d'issue défavorable nous avons donc signé l'accord pour l IMG. J'attends toujours son retour car ça doit passer par un conseil et apparemment ils ne valident pas pour le moment pour cause de récidive, chose que je ne comprends pas et elle m'en a pas dit plus, ils vont donc devoir faire une réunion et nous rendre la réponse par la suite.

J'ai tellement peur de refaire ça une 2éme fois, dites moi si c'était plus compliqué pour celle qui ont malheureusement du subir 2 IMG, sachant que je serais à un stade plus avancé que la première fois.
Nous avons insister pour le généticien, elle a dit qu'elle allait présenter notre dossier à un conseil ou il y avait effectivement des généticiens et qu'il reviendrait vers nous si jamais eux voient quelque chose qu'elle ne voit pas mais elle continue à dire qu'il n y aucun lien entre les deux grossesses..

Je suis perdue, je n'ai plus d'espoir en la vie.. c'est dur de le dire mais c'est la réalité je ne fait que répéter mes journées sans plus aucun espoir ni but précis..