appel à témoin de parents ayant eu un enfant atteint d'une duplication 22q11

[mikette87]

Bonsoir,
Je me présente, je suis Aurélie, mamange d'une petite Camille née le 18 décembre 2018. J'ai du subir une img à 30 semaines car notre petite ange était atteinte d'une duplication 22q11. C'était pour moi ma première grossesse. Une grossesse surprise, mais tant désirée. Notre petite Camille était sous les courbes de croissance. Avec une calcification au niveau du coeur. Nous avions des echos toutes les 3 semaines. Sage-femme à dom car problèmes au niveau de mes artères utérines. Amniocentèse, dnpi.... Quand la généticienne nous a convoquer et que le monde s'écroule sous nos pieds avec le diagnostique ( maladie chromosomique rare) pas de traitement possible. Maladie incurable..Aucun de nous deux sommes porteurs comme notre fille. Si j'écris ce message ce soir, c'est que je suis à la recherche de parents comme nous, qui ont étaient confrontés a cette duplication 22q11.
Merci d'avance. Cordialement. Aurélie. Et beaucoup de courage a tous les paranges.

[Mamandismet]

Bonsoir
Ton témoignage m'a interpeller car il y a 5 ans j ai du aussi faire face à une IMG , une microdeletion 22q11 ( syndrome de di Georges) est ce la même chose ? Je te souhaite beaucoup de courage, au début ce n est vraiment pas facile et on a l impresiion d etre incomprise et seul au monde mais avec le temps la douleur s' estompe sans pour autant oublier, aujourd'hui j ai un petit garçon de 4 ans que j aime plus que tout... mais dans mon cœur il y a toujours la place de son grand frère et je pourrai avoir d autres enfants que je n oublirai jamais mon premier tu as du faire des test avec un généticien pour savoir si tu étais porteuse ou non?
Bisous à toi et ton ange qui a rejoint le mien

[Eleo]

Bonsoir
Pour moi Img le 21 février...syndrome de bardet...rare...j ai rdv jeudi avec la génétique pr confirmation...j ai peur car 1 possibilité sur 4 d avoir à nouveau des soucis
..mais mon 1er fils n est pas malade...on verra...et vous possibilité que cela se reproduise?

Bisous à nos anges.

[mikette87]

Bonjour les filles, merci de m'avoir répondu. Mamandismet nous la duplication c'est que en faite un petit bout de chromosome est venue ce mettre en plus sur celui de Camille ( chromosome 22). Nous avons étaient suivis des le départ au chu de **** au centre anténatale. Ils nous dit qu'ils ont étaient confrontés à cette duplication que deux fois dans la région. Nous avons fais des test pour voir si nous sommes également porteurs avec mon conjoint, mais non. Nos caryotypes sont normaux. Nous avons eu rdv le 8 mars pour nous donnés les résultats de la radiographie et des examens concernant notre fille, et malheureusement Camille avais tous les signes physiques de cette foutue maladie.Alors cas nos yeux elle était si belle.. D'un cote ça nous à rassures un peu. De ne pas avoir pris cette décision si douloureuse alors qu'elle aurais pu aller bien. Car tous les spécialistes que nous avons rencontrés ne pouvais nous garantir que notre fille sois atteinte vue la rareté de cette duplication. Elle aurais pu naitre avec cette duplication et etre porteuse saine. Sans retentissement sur sa vie. La généticienne et tout le corps médicale ne peuvent pas nous dire si pour une prochaine ça peut se reproduire. Comme ils ont dit: c'est faute à pas de chance.. J'ai horreur de cette phrase. Ils ne se mettent pas à la place des parents... Demain je dois reprendre le boulot après 16 semaines de congès mat, ça aussi, congès mat!!! Alors que nous avons perdue notre bébé.. Je suis aide soignante et revenir à la réalité de la vie et du quotidien, j'angoisse.. Car je passe encore par les montagnes russes..
Grosse bisous à nos anges.

(Message modéré par l'équipe de modération)

[Eleo]

Ah mince...du coup j imagine que tu appréhende une nouvelle grossesse...c est vrai que qd tu as les résultats tu te dis que "tu as bien fait" ca aide ds le cheminement...congé mat jusqu'à 16 juin et j appréhende déjà le retour...je dis que je suis en arrêt pr ma part...ça m aide...j esp avoir des réponses en rencontrant la génétique.. je me raccroche à une future grossesse j attends de voir le gyneco mais j ai peur...

Bon courage pr ta reprise.
Le tt est de reprendre...

Bisous à toi et nos anges...

[mikette87]

je me raccroche aussi à une nouvelle grossesse, mais avec la peur au ventre... ma gynéco et le chu nous ont donnes leurs feu vert pour faire les essais d'un petit frère ou d'une petite soeur.. J'angoisse maintenant de combien de temps pour une nouvelle grossesse. C'est bizarre mais j'ai un besoin viceral de porter la vie.. Alors que nous savons que si il y'a un autre petit etre qui decide de se loger dans mon bidou, le parcours du combattant commencera, avec toutes les peurs qu'il existe. Tu a rdv quand avec la généticienne? Ils vous ont testés aussi avec ton conjoint?

[Eleo]

J ai rdv jeudi...si c est bien le syndrome de bardet comme toi je saurais que la bonne décision a été prise...ça m apaisera...j ai fait une amio et nous avons été prélevé moi et mon conjoint. On verra. Mais si c est ca comme tu le dis je voudrai être enceinte tt en sachant le risque des 25%... c compliqué à gérer...j ai rdv le 6juin avec gyneco +résultat autopsie...j ai pas envie sue ca recommence...et accoucher à 7mois et demi non ca je n y survivrait pas...

[Eleo]

Vous n êtes pas porteur donc pour toi c est rassurant...même si je me doute tu as peur...

[mikette87]

je te comprends tellement. Moi accouché à 7 mois à était plus qu'une épreuve.. et le revivre une 2 ème fois je le supporterais pas non plus. J'espère que pour toi et ton conjoint tout se passera bien et que malheureusement et heureusement si je peux dire que votre petit ange était bien porteur du syndrome de bardet..

[Eleo]

Oui c est ça..bon courage à vous également je viendrai donner des nouvelles après mon rdv...