Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à tous,

Je me permets d'ajouter également mon témoignage. A l'écho du T2 nous avons été orienté vers une écho de référence car suspicion de problème au niveau du cervelet (kyste) et pieds bots uni. Le DAN confirme et ajoute d'autres anomalies cardiaque, visage ... bref cette horrible liste s'allonge et le verdict tombe : "syndrome polymalformatif". C'est du récent, l'IMG est semaine prochaine et je pense déjà la suite.

L'amio est négative pour les trisomies, il reste d'autres résultats à venir dans les prochaines semaines et probablement d'autres exams ...

Je m'inquiète déjà pour la suite : avez-vous eu des retours et des explications sur ce syndrome et surtout pour ceux qui ne sont pas passés ici depuis longtemps ... avez-vous réussi à avoir un bébé après sans problème ?

Pour la suite, si jamais on nous donne le feu vert, il y a t-il un suivi plus précis ? peut-être directement avec le DAN ? avec des échos plus rapprochés ? Je me vois mal revivre la même chose aussi loin dans la grossesse ...

Merci à tous pour vos témoignages et d'avance merci pour ceux qui pourront m'apporter des réponses.

Bonjour,

Je me permets de vous répondre même si je ne suis pas exactement dans la même situation. Notre diagnostique c'est un syndrome rare, Rubinstein Taybe, une maladie orpheline. J'étais suivie dans un hôpital du troisième niveau. Il m'ont dit que pour une future grossesse ce sera, si je le souhaite, avec eux et en dehors du parcours classique : grosso modo, le suivi se fera dès le début au DAN. L'hôpital va vous fournir un livret avec des informations (je crois que c'est une pratique généralisée). Courage à vous. C'est une décision extrêmement dure...

A moins d'avoir un mosaïque gonodal, il paraît que les grossesses suivantes se passent bien. Il ne faut pas espérer de miracle de la part du conseil génétique, ils ont moins de marges de manœuvre en France que chez les voisins (belges, espagnols).

Bien à vous