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Re: Résultats génétique
Posté : 17 avril 2021, 18:51
par Julia01
Merci pour tes explications Marie Eve
En effet, j'ai compris comme toi, ils font l'autopsie afin de voir si quelquechose de plus n'a pas pu être détecté pour orienter le diagnostic ( sur le coup quand le couperet est tombé j'ai raté beaucoup d'infos que j'étais étonnée de découvrir par mon conjoint)
J'ai hâte de savoir quelle est la suite pour nous en tout cas, réponse dans 3 longues semaines...
C'est terrible que tu aies eut deux '' malchances '' à la suite pour tes fils ! Et je comprend que tu aies du mal à l'entendre, avec le même organe touché ca fait se poser des questions, quel terrible hasard.
Prend soin de toi et de ta petite, et encore merci pour ces explications.
Re: Résultats génétique
Posté : 17 avril 2021, 18:57
par MariEve
C'est sur qu'on n'est pas de trop d'être deux à ces rvs.. combien de fois dans nos débriefs après on s'est rendus compte qu'entre mon conjoint et moi on n'avait pas retenu les memes choses !
N'hésite pas a poser tes questions par ecrit en attendant ton prochain rv, il y en aura surement d'autres qui viendront s'ajouter sur le moment et les emotions embrouillent tout. Ca n'occupera pas toutes les 3 semaines, mais ça t'aidera un peu a rendre cette attente plus active.
Je vous souhaite qu'ils vous disent que c'était "de novo" et que vous ayiez le feu vert que vous attendez !!
Merci pour tes mots, oui, je nous bichonne et t'en souhaite tout autant bientot !!
Re: Résultats génétique
Posté : 17 avril 2021, 22:09
par etoile21
Je me permet de me joindre à la conversation aussi!
J'attends aussi les résultats génétiques suite a l'img de ma petite puce le 21/09/2020. On m'avait dit 5 à 6 mois puis le rendez vous de décembre a été annulé car il n'avaient pas les résultats, je les ai donc relancés en février, ils n'avaient toujours rien... Mais la secrétaire m'a dit de ne pas hésité à les relancés de temps en temps (pour ne pas qu'ils nous "oublient" je suppose!).
Après nous avions eu la "chance" de faire l'exome dès les premiers doutes concernant le développement cérébral de notre bébé qui est revenu négatif et l'amniocentèse aussi. Je crois que les résultats de l'exome avait pris 2 mois environ.
Enfin nous n'avons pas pu attendre pour reprendre les essais bébé, je ne les ai pas prévenu, je me dit que tant que cela ne fonctionne pas j'attend.
Tant que votre "peur" et plus importante que l'envie je pense que le plus important est de s'écouter.
J'espère que vous aurez des réponses rapidement
Douces pensées à nos bébes
Re: Résultats génétique
Posté : 17 avril 2021, 22:34
par Julia01
D'accord, je m'étais imaginé que l'exome etait une recherche très très longue, qui se faisait quand rien n'était retrouvé au niveau génétique, pas tant que ça si je vois que vous avez des résultats annoncés entre 2 et 6 mois...
Pour toi étoile 21 tu as tes resultats d'autopsie en combien de temps ? Ils t'ont donné un avis sur la grossesse suivante ?
Ils ont fait l'exome ensuite ? J'espère que peut être ils ont déjà lancé ce genre de recherche aussi pour nous... Mais je ne me souviens plus quels papiers nous avions signés le jour de l'amniocentèse, ou on nous a également fait une prise de sang à moi et mon conjoint.
Re: Résultats génétique
Posté : 18 avril 2021, 17:33
par Gat
Coucou à vous toutes ,
Merci pour toutes vos réponses !
Je vous avoue que je n’est plus du tout confiance en eux.. je me dis qu’ils m’ont bien baladé avec leurs dates qui sont fausses, et quand je vous lis , je me dis que je n’aurais peu être pas de résultats avant 1 an minimum .. personne ne nous dis la même chose.. et j’avoue que notre médecin référant en génétique n’est pas très emphatique, nous sommes des pions et lorsque je l’est appeler j’ai senti qu’elle avais d’autre chats à fouetté et qu’il fallait raccrocher, du coup je ne suis pas très à l’aise au téléphone avec elle , et surtout que c’est elle qui m’a dis que j’aurai mes résultats au mois de mars puis au mois d’avril .. et là j’apprends par le laborantin que ce sera encore plus tard!
Je pense que tu as raison, il faut s’écouter, et il est sur que si il y a plus de un an d’attente, je ne suis pas sure d’en être capable, mais à la fois je ne supporterais pas de revivre ça une seconde fois
Je pense aussi que chaque ville n’a pas le memes délais:(
En tout cas merci de vos réponses ! J’espère qu’on va voir le bout!
Re: Résultats génétique
Posté : 18 avril 2021, 19:14
par Julia01
Merci pour vos réponses, j'ai repris un peu d'espoir tout de même en ayant ces échanges et en comprenant mieux ce qui est recherché.
De notre côté, ces échanges avec vous m'ont permis de reaborder le sujet avec mon conjoint. Lui aimerait que l'on retente dès les resultats d'autopsie, quoi qu'il en soit, mais c'est moi qui choisit d'attendre après l'été.
Déjà en espérant avoir plus de réponses et aussi pour m'éloigner des dates qui risquent de se superposer à celles de ma fille. Je tiens à ce que le prochain enfant n'ait pas les même dates que sa sœur, que chacun soit bien différencié. Après c'est mon choix, qui m'est difficile à faire, mais j'en ai besoin.
Je suis plus sereine par rapport à ces décisions. J'espère que les résultats d'autopsie nous conforteront dans ce choix.
Courage dans ton attente Gat, je te comprend, c'est très long cette attente d'autant plus après ces faux espoirs sur les dates de résultats... Mais ne lâche rien avec le service génétique, c'est tout de même ta vie, peu importe la mauvaise humeur de l'interlocuteur, tu es légitime dans tes demandes.
Re: Résultats génétique
Posté : 21 avril 2021, 12:30
par Audrey8556
Bonjour,
A ce que je vois nous n’avons pas toutes les mêmes suivis et les mêmes réponses médicales. Je vous fais part de ce qui se passe pour nous. Nous avons fait une img pour micro lissencephalie le 26/10/20. Ce diagnostic a été posé suite à un IRM cérébral et un rdv neuro pédiatre qui a suivi. Une autopsie a été réalisée sur notre fille le lendemain de l’img . Les résultats étaient attendus au bout de 6 à 9 mois, mais comme il n’y avait pas d’autres malformations hormis cérébrales, la généticienne que nous avons vu 2 mois après l’img a accepté de réaliser le séquençage recherche génétique de la centaine de gènes pouvant causer ce type de malformations. La micro lissencephalie est une pathologie génétique héréditaire (1/4 risque de la transmettre). Sachant que le caryotique est ressorti sans anomalies pour notre fille.
Avec la généticienne nous avions convenu d’un calendrier en prévision des résultats pour une future grossesse. Nous attendions le mois d’avril pour relancer une grossesse, dans ce cas si le gène responsable est trouvé nous pourrions faire une recherche sur le bébé des 3 mois de grossesse. Jusque là je me suis toujours mis en tête qu’il ne trouveront jamais. Car si cette 1ère recherche ne donnait rien il fallait lancer des recherches plus pousser et ça c’est très long.
Donc me voilà enceinte et oui dès le cycle 1. Quelle chance!!! Je suis à 6SA Nous voila lancé, j’ai repris contact avec la généticienne (en arrêt maladie). Le service est quand même au top, nous avons un rdv dans un mois avec une de ses collègues pour les résultats du sequencage (mail reçu du labo confirmant le retour des résultats dans un mois).
Finalement un peu plus tôt que prévu.
Bon on ne s’attend pas à grand chose, on a projeté un suivi rapproché et avec des professionnels à l’écoute pour vivre cette grossesse le plus sereinement possible, mais la peur est déjà là.
Je vous tiens informé de la suite.
Re: Résultats génétique
Posté : 21 avril 2021, 15:06
par etoile21
Effectivement je pense que suivant l'hopital nous n'avons pas toute le même suivi comme on peut le voir!
Julia01 en fait notre exome a été fait avant mon img, pendant que l'on attendait de savoir quelle était la gravité de l'atteinte cérébral de ma fille. Pour ce qui est des résultats d'autopsie je n'ai toujours rien! Enfin ils m'ont appelé il y a 2 jours me disant que la généticienne n'avait pas tous les résultats mais comme cela faisait longtemps que nous attendions elle voulait bien nous recevoir pour nous communiquer ceux qu'elle a, je ne sais pas trop a quoi m'attendre du coup! Ce sera finalement en juin car impossible de trouver un jour concordant avant.. finalement 9 mois après mon img
J'espère qu'on trouvera toutes des réponses à nos questions un jour et un apaisement peut être un jour
Re: Résultats génétique
Posté : 21 avril 2021, 21:58
par Gat
Audrey8556 a écrit : ↑21 avril 2021, 12:30
Bonjour,
A ce que je vois nous n’avons pas toutes les mêmes suivis et les mêmes réponses médicales. Je vous fais part de ce qui se passe pour nous. Nous avons fait une img pour micro lissencephalie le 26/10/20. Ce diagnostic a été posé suite à un IRM cérébral et un rdv neuro pédiatre qui a suivi. Une autopsie a été réalisée sur notre fille le lendemain de l’img . Les résultats étaient attendus au bout de 6 à 9 mois, mais comme il n’y avait pas d’autres malformations hormis cérébrales, la généticienne que nous avons vu 2 mois après l’img a accepté de réaliser le séquençage recherche génétique de la centaine de gènes pouvant causer ce type de malformations. La micro lissencephalie est une pathologie génétique héréditaire (1/4 risque de la transmettre). Sachant que le caryotique est ressorti sans anomalies pour notre fille.
Avec la généticienne nous avions convenu d’un calendrier en prévision des résultats pour une future grossesse. Nous attendions le mois d’avril pour relancer une grossesse, dans ce cas si le gène responsable est trouvé nous pourrions faire une recherche sur le bébé des 3 mois de grossesse. Jusque là je me suis toujours mis en tête qu’il ne trouveront jamais. Car si cette 1ère recherche ne donnait rien il fallait lancer des recherches plus pousser et ça c’est très long.
Donc me voilà enceinte et oui dès le cycle 1. Quelle chance!!! Je suis à 6SA Nous voila lancé, j’ai repris contact avec la généticienne (en arrêt maladie). Le service est quand même au top, nous avons un rdv dans un mois avec une de ses collègues pour les résultats du sequencage (mail reçu du labo confirmant le retour des résultats dans un mois).
Finalement un peu plus tôt que prévu.
Bon on ne s’attend pas à grand chose, on a projeté un suivi rapproché et avec des professionnels à l’écoute pour vivre cette grossesse le plus sereinement possible, mais la peur est déjà là.
Je vous tiens informé de la suite.
Bonsoir Audrey,
Je suis désolé pour ta petite Lison et à la fois je te félicite pour cet nouvelle grossesse!
J’avoue que d’une ville à une autre, j’ai l’impression que ce n’est pas les mêmes délais d’attente, mais dans l’ensemble cet attente est interminable !
La peur est normal, je pense que même si on nous annonce que c’est la faute à pas de chance , on aura toujours cet peur et cet appréhension jusqu’au bout! Là tu as 1 chance sur 4 de le transmettre , et je te souhaite que tout se passe bien pour cet grossesse! Essaye de profiter de cet nouvelle grossesse et de rester positive! Et puis normalement tu devrais être bien suivis pour détecter le problème le plus tôt possible..
il y a aucun traitement pour soigner ce syndrome ?
Re: Résultats génétique
Posté : 22 avril 2021, 07:32
par Audrey8556
Bonjour Gat,
Merci pour ces mots. La microlissencephalie correspond à un développement insuffisant du cerveau ce qui provoque un polyhandicap très sévère voir même un décès de l’enfant dans les premiers mois de vie. Aucune possibilité de traitement et pour nous c’était tout à fait impossible de voir notre fille grandir de cette manière.
Sans trouver le gène en cause il faut attendre entre 22SA ET 32SA pour repérer les choses à l’échographie.
C’est dur de vivre ces épreuves quand d’autres personnes dès le test de grossesse positif se voit déjà avec leur bébé. Nous on est dans le stress et l’attente des examens. On sait que la fin n’est pas toujours joyeuse. Dure réalité.
Un jour je suis confiante et l’autre un peu moins mais globalement ça va. je vais essayer de m’entourer de personnes qui m’aideront à traverser ces mois d’attente. Malheureusement nous sommes déjà passés par là et nous sommes mieux armés pour affronter ce combat.
Belle journée
Audrey
