Résultats génétique

[Gat]

Coucou, voilà 3 mois que ma petite Nina est partie rejoindre les petits anges , j’ai eu une amniocentese le 29 décembre, et l’autopsie de ma Nina le 13 janvier , on nous avais dis qu’il y en avais pour 3 mois d’attente , depuis que j’ai accouché j’appelle presque tout les 15 jours et à chaque fois on me dis fin avril , et la semaine dernière on m’a dis que dans mon dossier était écrit que j’avais rdv le 22 avril, et aujourd’hui je rappelle pour avoir l’heure du rdv et la secrétaire me dis que les dates sont fausse et que pour une recherche d’exome c’est 4 à 6 mois .. es que c’est déjà arrivé à quelqu’un ? Je ne sais plus quoi faire, encore une mauvaise nouvelle .. on était si content de reprendre les essais bébés après se rdv si tout allais bien et là j’ai pas envie d’attendre tout se temps !

[Julia01]

Bonjour Gat,
Tu devais avoir rdv pour les résultats de quoi exactement le 22 avril ?
J'ai accouché le 21 janvier, et j'aurais les résultats d'autopsie le 10 mai, soit 3,5 mois après l'accouchement. Ensuite seulement on me donnera un rdv avec un généticien si cela est nécessaire (très probable pour nous)
Je pense que si cela te pèse, rappelle lundi pour avoir des explications, c'est quand même fou de donner une date de rdv et finalement de dire aux gens que non, se sera pour plus tard ! Surtout si on t'a dit que le bilan a été rédigé si j'ai bien compris ? Et c'est 4-6 mois après l'accouchement ou à partir de maintenant ?

[Gat]

Bonjour Gat,
Tu devais avoir rdv pour les résultats de quoi exactement le 22 avril ?
J'ai accouché le 21 janvier, et j'aurais les résultats d'autopsie le 10 mai, soit 3,5 mois après l'accouchement. Ensuite seulement on me donnera un rdv avec un généticien si cela est nécessaire (très probable pour nous)
Je pense que si cela te pèse, rappelle lundi pour avoir des explications, c'est quand même fou de donner une date de rdv et finalement de dire aux gens que non, se sera pour plus tard ! Surtout si on t'a dit que le bilan a été rédigé si j'ai bien compris ? Et c'est 4-6 mois après l'accouchement ou à partir de maintenant ?

Bonjour Julia,

J’attend le résultat de l’exome, c’est à dire à partie génétique , pour savoir si nous sommes porteur de quelques chose ou si c’était la faute à pas de chance ..
depuis que j’ai accouché le 12 janvier , on me dis qu’il faut compter 3 mois, et j’appelle depuis 3 mois environ tout les 15 jours pour savoir où sa en est et à chaque fois on me dis que je vais recevoir une convocation et que sur mon dossier il est écris que je devrais être convoquer le 22 avril.. et là la secrétaire m’a dis que l’ingénieur du laboratoire lui a dis que pour l’exome il faut compter 4 à 6 mois d’attente , et que je n’aurais pas les résultats avant fin juin minimum .. et le labo lui a dis que pour le moment mon résultats est en attente du coup , il ne l’on toujours pas !
Je ne sais plus quoi faire !
Il ne m’apprendront rien de plus je pense si je rappelle
Et quand on s’attend à une date précise , ça met vraiment un coup d’apprendre qu’il faut encore attendre!

Et toi pourquoi tu penses qu’il vont te convoquer ? Tu penses pas que c’est la faute à pas de chance ?

C’est horrible cet attente car en attendant on ne peux pas réessayer d’avoir un bébé

[Julia01]

D'accord je suis étonnée des délais qu'ils t'ont annoncé et qu'ils aient aussitôt commencé des recherches génétiques, dis toi que c'est super !
De mon côté, j'avais passé une irm fœtale avant l'img, et les malformations observées leurs faisaient penser à quelquechose d'origine génétique.

Malgré ça, je dois attendre les résultats d'autopsie, et ensuite seulement j'aurais un rdv avec généticien pour comprendre s'il s'agit d'un problème génétique dont on est porteurs, ou si c'est '' de novo'' et donc pas de chance. Mais juste pour commencer les recherches génétiques, je dois attendre 4-5mois après l' img!

Je comprend ta déception d' attendre quelques mois supplémentaires à ce qui était prévu. Après c'est à toi de voir si toi et ton conjoint êtes prêts à vous relancer dans une nouvelle grossesse sans les résultats, et de craindre une recidive qu'ils ne pourront pas détecter au plus tôt, ou si tu patientes encore un peu, pour avoir la possibilité de détecter ce gène avant d'arriver trop tard dans la grossesse, et te permettent de la vivre peut être un peu plus sereinement.

De notre côté, nous avons fait le choix d'attendre la fin de l'été avant d'envisager une nouvelle grossesse, en espérant avoir déjà quelques résultats d'ici la. Même si je pense qu'on se berce d'illusion, j'ai entendu que pour le cerveau c'est très long et peut prendre jusque 1an minimum.

Fais le point avec ton conjoint, vous seuls pouvez décider de quoi faire de ce dilemme, et peut être que ma réponse peux vous aider.

[Gat]

D'accord je suis étonnée des délais qu'ils t'ont annoncé et qu'ils aient aussitôt commencé des recherches génétiques, dis toi que c'est super !
De mon côté, j'avais passé une irm fœtale avant l'img, et les malformations observées leurs faisaient penser à quelquechose d'origine génétique.

Malgré ça, je dois attendre les résultats d'autopsie, et ensuite seulement j'aurais un rdv avec généticien pour comprendre s'il s'agit d'un problème génétique dont on est porteurs, ou si c'est '' de novo'' et donc pas de chance. Mais juste pour commencer les recherches génétiques, je dois attendre 4-5mois après l' img!

Je comprend ta déception d' attendre quelques mois supplémentaires à ce qui était prévu. Après c'est à toi de voir si toi et ton conjoint êtes prêts à vous relancer dans une nouvelle grossesse sans les résultats, et de craindre une recidive qu'ils ne pourront pas détecter au plus tôt, ou si tu patientes encore un peu, pour avoir la possibilité de détecter ce gène avant d'arriver trop tard dans la grossesse, et te permettent de la vivre peut être un peu plus sereinement.

De notre côté, nous avons fait le choix d'attendre la fin de l'été avant d'envisager une nouvelle grossesse, en espérant avoir déjà quelques résultats d'ici la. Même si je pense qu'on se berce d'illusion, j'ai entendu que pour le cerveau c'est très long et peut prendre jusque 1an minimum.

Fais le point avec ton conjoint, vous seuls pouvez décider de quoi faire de ce dilemme, et peut être que ma réponse peux vous aider.

Mais je ne comprend pas pourquoi il y a tout ces délais ..
Quand tu dis que c’est long pour le cerveau c’est pour tout type de malformations au cerveau ?
Car Nina en avais 2.. mais quand je leurs demande, on me dis que ça change rien, et qu’il attendent juste la recherche de l’exome..
je comprend pas tout à la génétique..
je pense que dans le fond on sais bien qu’on ne veux pas prendre ce risque malgré notre envie forte d’être à nouveau parents !
C’est l’exome vous aussi que vous attendez ?
L’autopsie sa a rien à voir ?

[Julia01]

Nous attendons les resultats d'autopsie c'est l'analyse du corps de notre petite pour cibler exactement quelles malformations elles avait, et rechercher ensuite les gènes qui causent ce type de malformations.

Les recherches génétiques n'ont pas encore commencé.
C'est pourquoi je trouve que c'est super que l'équipe qui te suis a déjà commencé ce type de recherches, et pense avoir les résultars si vite ! Après je ne pourrais pas te donner plus d'infos sur les délais ect, je n'en sais pas plus, et d'un établissement à l'autre rien n'est pareil.

[Gat]

Nous attendons les resultats d'autopsie c'est l'analyse du corps de notre petite pour cibler exactement quelles malformations elles avait, et rechercher ensuite les gènes qui causent ce type de malformations.

Les recherches génétiques n'ont pas encore commencé.
C'est pourquoi je trouve que c'est super que l'équipe qui te suis a déjà commencé ce type de recherches, et pense avoir les résultars si vite ! Après je ne pourrais pas te donner plus d'infos sur les délais ect, je n'en sais pas plus, et d'un établissement à l'autre rien n'est pareil.

Je te souhaite que sa aie vite! Je ne sais pas bien quand es que j’aurai mes résultats .. elle m’a dis fin juin minimum eh si tu me dis que le cerveau c’est long et bien je pense que ça peu être encore bien plus long car Nina avais 2 problèmes au niveau du cerveau .

[MariEve]

Bonjour les filles,

Je suis désolée pour vos bébés et que vous soyiez dans cette longue attente de résultats.
Oui l'exome prend du temps, c'est une recherche dans le génome complet.. autant dire que ça fait une grande quantité de boulot, et il me semble qu'il y a de plus en plus de demandes pour ce type d'examen avec pas forcement autant de moyens pour les réaliser (on est loin du simple dosage de glycémie, pour grossir le trait)

Nous n'avons pas eu accès à l'exome pour Paul, mais a une recherche des gènes en cause dans les malformations cérébrales. On nous avait annoncé un an (notre prélèvement n'a été fait que 5 a 6 mois après l'IMG ,quand on a eu le résultat de l'autopsie et rv avec la geneticienne). Connaissant les temps d'attente que des proches ont eu, je m'attendais meme a ce que ca prenne 1 an 1/2, 2 ans plutot.
Au final on a eu les resultats dans les délais annoncés : 1 an et 2 mois après avoir lancé la rechercher génétique (je les ai relancés 15j avant d'avoir le résultat)

Si tu as du mal a comprendre ce qui peut être recherché dans les gènes de ton bebe et les votres et comment ils s'y prennent, peut être peux-tu demander des precisions au généticien qui vous suit. La notre était très pedagogue.
Selon les situations, l'equipe médicale donne des indications différentes pour la mise en route d'un nouveau bébé. Des fois ils donnent le feu vert avant les resultats (quand ils sont quasi surs que c'est "la faute a pas dd chance"), des fois ils disent qu'il vaut mieux attendre mais que si un bebe s'invite avant ils accelereront les recherches, des fois ils deconseillent de se relancer sans résultat. Quel avis ils vous ont donné ? Il y avait des éléments à l'amniocentèse, déjà ?

Je vous envoie plein de patience et de courage en ces temps compliqués

[Julia01]

Merci pour ces précisions MarieEve
De notre côté, l'amniocentèse n'avait rien donné, et nos cariotypes non plus ( si j'ai bien compris, car ils nous avaient fait des prises de sang). Ils avaient même fait une recherche sur une maladie en particulier, mais ce n'était pas ça.
Nous attendons le rdv d'autopsie dans le but de les interroger pour le projet de grossesse prochain, même si je m'attend à ce qu'ils nous adressent à la généticienne pour répondre à cette question. J'espere au moins qu'ils nous donneront un avis à l'autopsie, qu'ils nous disent s'ils pensent que c'est de novo ou non ! Cela a été ton cas Marie Eve?
Et pour ta nouvelle grossesse, ils ont pu chercher si ton bébé avait le même soucis que Paul assez tôt ?

[MariEve]

C'est déjà de très bons points si ras à l'amniocentèse et aux caryotypes.
Après effectivement, ça n'exclut pas tout : en gros le support génétique = les chromosomes sont en bon nombre et de bonne forme "a l'oeil nu", ils verront si ça leur semble utile de voir "a la loupe" si les gènes sont bien rangés (on nous avait pris l'exemple de livres (les genes) rangés dans une bibliothèque (les chromosomes), il y a un niveau d'analyse intermédiaire qui consiste à regarder s'il ne manque pas de livre et/ou s'ils sont rangés dans le bon ordre ; je crois que l'exome c'est d'ouvrir les livres pour verifier que c'est écrit correctement.

De ce que j'ai compris, ils attendent l'autopsie pour savoir si d'autres éléments sont retrouvés qui seraient passés inaperçu aux échographies et qui orienteraient vers tel syndrome ou telle maladie. Dans ce cas de figure les recherches sont aiguillées, donc plus "simples".
Quand rien de plus n'est retrouvé par l'autopsie, les recherches génétiques peuvent être plus vastes si elles sont jugées necessaires.

Pour notre situation, l'autopsie n'avait pas apporté d'élément supplémentaire et ils s'accordaient à dire que l'agénésie partielle du corps calleux de notre petit bonhomme ne faisait pas partie d'un syndrome connu et ils penchaient pour "la faute a pas de chance".
C'est moi qui avait beaucoup de mal a entendre cette réassurance (surtout que pour Nolan c'etait aussi au niveau du cerveau le problème, mais pour lui c'est qu'il ne s'était pas développé) alors j'ai demandé à ce que les recherches génétiques soient poussées au bout "au cas ou". Ils ont recherché le panel de genes connus dans leurs roles en lien avec le cerveau (ils n'ont pas jugé l'exome necessaire) et n'ont rien trouvé.
Ma réassurance est venue ensuite, grace à la généticienne qui a eu des arguments embryologiques pour me dire que leurs 2 problèmes, bien qu'au même endroit de leur corps, n'avaient aucun lien entre eux (il ne peut pas y avoir un gene qui cafouille au debut ou au milieu de la grossesse, sur des structures différentes).

Pour ma grossesse actuelle, les échos à 9SA, 12SA et 18SA visaient à rassurer par rapport au problème de Nolan et celles de 22SA et 26SA par rapport au problème de Paul. Pas possible de savoir avant, car le corps calleux apparait à l'image a partir de 18SA (mais à cette écho, tout allait bien pour Paul) et on peut le voir en entier a partir de 22SA.
Et oufff !! Notre poupette a été examinée sous toutes les coutures à chaque écho et pour elle tout va bien !!
J'avoue que je souffle vraiment depuis l'echo des 32SA ^^