Récidive trisomie 21

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Gillie
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Enregistré le : 09 janvier 2026, 16:45

Récidive trisomie 21

Message par Gillie »

Bonsoir à toutes,

Je reviens par ici après plusieurs mois d’absence, j’avais besoin de couper un peu pour pouvoir avancer.
Me revoilà confrontée à l’impensable : enceinte de 15SA, je viens d’apprendre que mon deuxième bébé est atteint de trisomie 21 comme son grand frère né en janvier cette année.

Contrairement à Marin, son grand frère pour lequel l’échographie était parfaite, à la t1 la clarté nucale était de 3.6mm.

À partir de 3.5mm, le geste invasif est prescrit d’office. Toutefois, j’avais eu une prescription pour le dpni d’office en raison de mon antécédent.
Mercredi 21 octobre, rdv à Calais pour une biopsie du trophoblaste… impossible de me la faire en raison de la position du placenta.
Seconde tentative lundi 26, mon utérus a grandi, on a pu me faire le geste (à 14SA+4).
Mardi, les résultats du dpni sont tombés : probable trisomie 21.
C’est un coup de massue. Deux grossesses d’affilée, la même anomalie chromosomique. « On sort des statistiques » voilà ce que nous a dit la gyneco. C’est extrêmement rare d’avoir une récidive. La trisomie de Marin était libre et homogène.
Je suis aneantie, et je ne sais pas comment je vais me remettre de cette seconde future IMG par voie basse.

« Cerise sur la gâteau », la gyneco nous a donné un rdv hier, nous pensions que c’était pour commencer le dossier de l’IMG mais non : elle nous a annoncé que le tube qui contenait le prélèvement de mon placenta est arrivé VIDE je dis bien VIDE à Lille. C’est lunaire.
Je dois donc subir de nouveau un geste invasif la semaine prochaine ce sera l’amnio car je serai à 16SA.

J’aimerais savoir si c’est arrivé à l’une d’entre vous, une récidive de trisomie 21 libre et homogène.
Je sais que le risque 0 n’existe pas, d’autant plus que j’ai 35 ans. Mais mon cerveau n’arrive pas à comprendre comment c’est possible qu’il y ait une récidive sur deux grossesse d’affilée. J’en viens à me dire que les généticiens se sont trompés et que la trisomie de Marin n’était pas libre et homogène.
Je regrette tellement avoir écouté la généticienne qui nous disait que ce n’était pas nécessaire de faire nos caryotypes étant donné qu’elle était libre et homogène.

Comment surmonter cette épreuve ?
Des mamans parmi vous ont connu deux IMG par voie basse ?

Merci pour vos témoignages ♥️
Gillie

Marin - IMG pour T21 à 19SA - 6/01/26 🪽♥️
Pépin
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Enregistré le : 24 mars 2024, 19:04

Re: Récidive trisomie 21

Message par Pépin »

Bonjour Gillie,

Je suis tellement désolée de lire ces nouvelles. C'est tellement injuste.

Je comprends tes doutes. On nous apprend que la foudre ne peut pas frapper deux fois au même endroit. Et puis, quand ça arrive, on remet tout en question.

Quand le cœur de notre deuxième fille a cessé de battre en avril de cette année, j'avais peur qu'on m'annonce qu'elle avait aussi une T21. Il s'agissait finalement d'une monosomie X (Syndrome de Turner). Les généticiens ont juste indiqué qu'il n'y avait aucun lien avec la T21 et que c'était juste une nouvelle anomalie accidentelle sans risque particulier de récidive. Ça fait partie des anomalies accidentelles "fréquentes", tout comme la T21. Les chances qu'une même femme puisse vivre deux grossesses avec des anomalies fréquentes de ce type sont très faibles, mais elles ne sont pas nulles.

J'ai eu beaucoup de mal à y croire. J'avais quand même peur d'avoir un problème, même avec un caryotype normal. Un problème de méiose qui faciliterait les anomalies chromosomiques, par exemple... Car à 30 puis 32 ans, les risques restent quand même faibles de base.

Dans notre malheur, nous avons été soulagés qu'elle s'envole d'elle-même assez tôt.

Je suis aussi révoltée de lire qu'ils ont perdu les échantillons prélevés. Lors mon IMG, ils avaient réussi à se tromper deux fois pour nos prélèvements de sang pour les caryotypes : nous avions donc eu trois prélèvements, dont un juste après l'accouchement. Pour mon fils, la généticienne nous avait appelé pour nous dire qu'ils avaient perdu ses tubes de sang pour les analyses génétiques relatives à la mucoviscidose. Au final, ils étaient en réalité bien arrivés et en cours d'analyse...

Ces incidents sont fréquents. Mais insoutenables dans le cadre d'un diagnostic aussi grave... Surtout quand ils prolongent les délais pour confirmer le diagnostic.

Je t'envoie tout mon soutien dans cette nouvelle épreuve.
Manon, Équipe de modération de Petite Emilie
Pépinette, IMG à 17SA pour T21 - 28/03/2024
Louis, notre Petit Espoir - 05/03/2025
P., FC silencieuse à 11SA pour Syndrome de Turner - 10/04/2026
Un nouvel espoir pour avril 2027
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