IMG à 23 SA - syndrome polymalformatif

[Christ95]

Bonjour @VincentEtJulie,

Ça fait plaisir de te lire,

Toutes mes félicitations pour cette merveilleuse nouvelle!
Je suis tellement contente pour toi. En même temps, je suis vraiment désolée pour le résultat des tests. Je me doute que cela doit vous faire traverser beaucoup d’émotions en ce moment.
Je te souhaite une belle grossesse ma chère.
Et je croise fort les doigts afin que tout aille bien pour vous cette fois.

Prends soin de toi…
À bientôt!

[Pépin]

Bonjour VincentEtJulie,

Je n'avais pas vu ton message.

Je suis très heureuse de lire que tu es enceinte. Félicitations pour cette belle nouvelle.

Je comprends également l'angoisse devant ces résultats et cette malchance d'être tous les deux porteurs récessifs d'une anomalie si rare.

Accrochons-nous au fait qu'il y a 75% de chances que tout se passe bien. Je croise les doigts pour que la ponction du trophoblaste (je présume que ce sera ça vu que l'amniocentèse n'est possible que vers 15SA) montre un bébé en bonne santé, sans ce fichu gène en double.

Je t'envoie tout mon soutien dans cette attente.

[melimelo]

Bonjour à toutes,

Pour ma part les résultats de la génétique (Génome) sont tombés : nous sommes porteurs d'une anomalie récessive (la même, un truc extrêmement rare …) qui fait que nous avons 1 chance sur 4 de retomber dans la même situation.

La bonne nouvelle : je suis enceinte, à 7SA et tout va bien.

Il y a donc un risque (25%) mais on sait quoi chercher : donc à 11/12SA je subirai une amio pour traquer cette saloperie dont nous sommes porteurs sains.

J'ai l'impression d'attendre désormais les résultats du loto ...

Hello,

Félicitations pour cette nouvelle grossesse
Je croise les doigts pour que tout se passe bien pour vous.

Vous avez eu les résultats rapidement alors. Au moins ils savent quoi chercher. Ça fait 2 très bonnes nouvelles dans toute cette pagaille.

Quel chemin parcouru depuis nos IMG en début d’année…

J’espère, comme toi, avoir les résultats de notre genome rapidement. J’ai beaucoup de mal à gérer l’incertitude de mon côté.

Reviens donner des nouvelles de temps en temps

[Fraise]

Bonjour à toutes,

Pour ma part les résultats de la génétique (Génome) sont tombés : nous sommes porteurs d'une anomalie récessive (la même, un truc extrêmement rare …) qui fait que nous avons 1 chance sur 4 de retomber dans la même situation.

La bonne nouvelle : je suis enceinte, à 7SA et tout va bien.

Il y a donc un risque (25%) mais on sait quoi chercher : donc à 11/12SA je subirai une amio pour traquer cette saloperie dont nous sommes porteurs sains.

J'ai l'impression d'attendre désormais les résultats du loto ...

Félicitations pour ta grossesse !

Je suis désolée d'apprendre pour le fait que vous soyez porteurs... 75% de chances que tout aille bien, c'est élevé, mais je comprends complètement ton angoisse. J'espère de tout coeur que tout ira bien !! 11 semaines, c'est dans 4 semaines du coup pour toi, j'espère que tu parviendras à vivre ce début de grossesse avec le plus de sérénité possible.

Connais tu du coup plus en détail le nom de la pathologie ? Il me semble que pour toi comme pour moi, les malformations concernaient le cervelet ?

Je suis désolée de te demander ça, mais si tu le sens, peux tu me décrire comment se passe la consultation génétique ?

La mienne est le 8 septembre, et depuis quelques semaines je suis terrorisée des résultats, je n'arrive plus vraiment à vivre...

Je ne sais pas toi, mais nous on a signé aussi un document autorisant le médecin à nous communiquer des fragilités génétiques chez nous qui pourraient prédisposer à certaines pathologies, pour qu'on puisse les anticiper. Et cette information me terrorise, j'ai, depuis l'IMG, très peur d'avoir une "tare cachée" qui me condamne à mort quasiment.. Enfin je ne sais pas comment le dire mais je me sens condamnée, comme si je vivais mes derniers jours, et j'ai extrêmement peur de ça
Normalement, si j'ai bien compris, on ne nous informe que des pathologies qu'on peut surveiller et traiter il me semble, mais en même temps j'ai peur que le médecin sache quelque chose, qu'il le sous entende, et que je découvre que je vais mourir dans les années à venir... Bref, je me fais peut être une montagne de ce rdv, mais j'en ai terriblement peur. Et je n'arrive plus a retrouver le papier que j'ai signé. Donc je n'arrive plus à retrouver les clauses...

De mon côté, je ne suis pas enceinte, malgré nos tentatives. Mais bon, ma santé mentale n'est vraiment pas au beau fixe, je suis littéralement rongée par l'angoisse, et convaincue d'être condamnée, alors je peux imaginer que ça ait un effet pas terrible sur ma fertilité...

[smln]

Bonjour à toutes,

Pour ma part les résultats de la génétique (Génome) sont tombés : nous sommes porteurs d'une anomalie récessive (la même, un truc extrêmement rare …) qui fait que nous avons 1 chance sur 4 de retomber dans la même situation.

La bonne nouvelle : je suis enceinte, à 7SA et tout va bien.

Il y a donc un risque (25%) mais on sait quoi chercher : donc à 11/12SA je subirai une amio pour traquer cette saloperie dont nous sommes porteurs sains.

J'ai l'impression d'attendre désormais les résultats du loto ...

Félicitations pour ta grossesse !

Je suis désolée d'apprendre pour le fait que vous soyez porteurs... 75% de chances que tout aille bien, c'est élevé, mais je comprends complètement ton angoisse. J'espère de tout coeur que tout ira bien !! 11 semaines, c'est dans 4 semaines du coup pour toi, j'espère que tu parviendras à vivre ce début de grossesse avec le plus de sérénité possible.

Connais tu du coup plus en détail le nom de la pathologie ? Il me semble que pour toi comme pour moi, les malformations concernaient le cervelet ?

Je suis désolée de te demander ça, mais si tu le sens, peux tu me décrire comment se passe la consultation génétique ?

La mienne est le 8 septembre, et depuis quelques semaines je suis terrorisée des résultats, je n'arrive plus vraiment à vivre...

Je ne sais pas toi, mais nous on a signé aussi un document autorisant le médecin à nous communiquer des fragilités génétiques chez nous qui pourraient prédisposer à certaines pathologies, pour qu'on puisse les anticiper. Et cette information me terrorise, j'ai, depuis l'IMG, très peur d'avoir une "tare cachée" qui me condamne à mort quasiment.. Enfin je ne sais pas comment le dire mais je me sens condamnée, comme si je vivais mes derniers jours, et j'ai extrêmement peur de ça
Normalement, si j'ai bien compris, on ne nous informe que des pathologies qu'on peut surveiller et traiter il me semble, mais en même temps j'ai peur que le médecin sache quelque chose, qu'il le sous entende, et que je découvre que je vais mourir dans les années à venir... Bref, je me fais peut être une montagne de ce rdv, mais j'en ai terriblement peur. Et je n'arrive plus a retrouver le papier que j'ai signé. Donc je n'arrive plus à retrouver les clauses...

De mon côté, je ne suis pas enceinte, malgré nos tentatives. Mais bon, ma santé mentale n'est vraiment pas au beau fixe, je suis littéralement rongée par l'angoisse, et convaincue d'être condamnée, alors je peux imaginer que ça ait un effet pas terrible sur ma fertilité...

Bonjour Fraise,

Concernant ta question sur le déroulé de la consultation génétique je peux partager mon expérience.

J’ai eu une IMG début 2025 et nous avons attendu environ 4 mois pour avoir les résultats génétiques. Lors du rdv avec le généticien, il nous a expliqué les résultats qui montraient que nous n’étions pas porteur de la maladie du bébé et que c’était donc un problème aléatoire (de novo). Il nous a également expliqué les possibilités de prise en charge lors d’une prochaine grossesse : on devrait contacter l’hôpital après l’écho de datation pour avoir un suivi adapté. Il nous a proposé 3 suivis différents lors d’une future grossesse, vu que dans notre cas la maladie n’était pas héréditaire :

1. DPNI : selon le type de maladie, il y a la possibilité de la dépister avec une prise de sang de la maman (comme pour la t21)
2. Amniocentese
3. Des échographies plus rapprochées (une intermédiaire entre la t1 et la t2 + une entre la t2 et la t3.

Les recommandations peuvent changer selon la maladie identifiée et si elle est héréditaire ou pas… et ça reste une proposition, finalement tu choisis ce que tu veux.

Concernant le consentement pour dépister d’autres maladies concernant mon mari et moi, nous avons décidé dans un premier moment de ne pas avoir l’info (il nous a informé qu’on pourrait changer notre décision à tout moment). On avez déjà assez de problèmes à gérer et on a décidé de ne pas s’ajouter cette charge mentale à ce moment là.

1 an après je suis retombée enceinte et nous avons demandé d’avoir ces résultats (ça nous rassurait d’avoir le max d’info pour la nouvelle grossesse). Finalement la conclusion est qu’ils n’ont rien trouvé. Le médécin a dit que c’est très rare de trouver quelque chose parce qu’ils n’analysent pas tout le génome, mais ils font une analyse ciblée sur les problèmes du bebé.

Si tu trouves que tu regrettes d’avoir cocher la case tu peux toujours les contacter et demander de changer le consentement. Notre médécin a été très à l’écoute par rapport à ça.

Finalement nous avons eu un autre problème avec notre 2ème grossesse et nous sommes à nouveau dans l’attente des résultats génétiques. On a l’impression que le temps ne passe pas et que l’attente est très longue, je te comprends… j’espère que les résultats seront bon pour vous et que votre bébé arc en ciel arrive bientôt !

[Fraise]

Bonjour à toutes,

Pour ma part les résultats de la génétique (Génome) sont tombés : nous sommes porteurs d'une anomalie récessive (la même, un truc extrêmement rare …) qui fait que nous avons 1 chance sur 4 de retomber dans la même situation.

La bonne nouvelle : je suis enceinte, à 7SA et tout va bien.

Il y a donc un risque (25%) mais on sait quoi chercher : donc à 11/12SA je subirai une amio pour traquer cette saloperie dont nous sommes porteurs sains.

J'ai l'impression d'attendre désormais les résultats du loto ...

Félicitations pour ta grossesse !

Je suis désolée d'apprendre pour le fait que vous soyez porteurs... 75% de chances que tout aille bien, c'est élevé, mais je comprends complètement ton angoisse. J'espère de tout coeur que tout ira bien !! 11 semaines, c'est dans 4 semaines du coup pour toi, j'espère que tu parviendras à vivre ce début de grossesse avec le plus de sérénité possible.

Connais tu du coup plus en détail le nom de la pathologie ? Il me semble que pour toi comme pour moi, les malformations concernaient le cervelet ?

Je suis désolée de te demander ça, mais si tu le sens, peux tu me décrire comment se passe la consultation génétique ?

La mienne est le 8 septembre, et depuis quelques semaines je suis terrorisée des résultats, je n'arrive plus vraiment à vivre...

Je ne sais pas toi, mais nous on a signé aussi un document autorisant le médecin à nous communiquer des fragilités génétiques chez nous qui pourraient prédisposer à certaines pathologies, pour qu'on puisse les anticiper. Et cette information me terrorise, j'ai, depuis l'IMG, très peur d'avoir une "tare cachée" qui me condamne à mort quasiment.. Enfin je ne sais pas comment le dire mais je me sens condamnée, comme si je vivais mes derniers jours, et j'ai extrêmement peur de ça
Normalement, si j'ai bien compris, on ne nous informe que des pathologies qu'on peut surveiller et traiter il me semble, mais en même temps j'ai peur que le médecin sache quelque chose, qu'il le sous entende, et que je découvre que je vais mourir dans les années à venir... Bref, je me fais peut être une montagne de ce rdv, mais j'en ai terriblement peur. Et je n'arrive plus a retrouver le papier que j'ai signé. Donc je n'arrive plus à retrouver les clauses...

De mon côté, je ne suis pas enceinte, malgré nos tentatives. Mais bon, ma santé mentale n'est vraiment pas au beau fixe, je suis littéralement rongée par l'angoisse, et convaincue d'être condamnée, alors je peux imaginer que ça ait un effet pas terrible sur ma fertilité...

Bonjour Fraise,

Concernant ta question sur le déroulé de la consultation génétique je peux partager mon expérience.

J’ai eu une IMG début 2025 et nous avons attendu environ 4 mois pour avoir les résultats génétiques. Lors du rdv avec le généticien, il nous a expliqué les résultats qui montraient que nous n’étions pas porteur de la maladie du bébé et que c’était donc un problème aléatoire (de novo). Il nous a également expliqué les possibilités de prise en charge lors d’une prochaine grossesse : on devrait contacter l’hôpital après l’écho de datation pour avoir un suivi adapté. Il nous a proposé 3 suivis différents lors d’une future grossesse, vu que dans notre cas la maladie n’était pas héréditaire :

1. DPNI : selon le type de maladie, il y a la possibilité de la dépister avec une prise de sang de la maman (comme pour la t21)
2. Amniocentese
3. Des échographies plus rapprochées (une intermédiaire entre la t1 et la t2 + une entre la t2 et la t3.

Les recommandations peuvent changer selon la maladie identifiée et si elle est héréditaire ou pas… et ça reste une proposition, finalement tu choisis ce que tu veux.

Concernant le consentement pour dépister d’autres maladies concernant mon mari et moi, nous avons décidé dans un premier moment de ne pas avoir l’info (il nous a informé qu’on pourrait changer notre décision à tout moment). On avez déjà assez de problèmes à gérer et on a décidé de ne pas s’ajouter cette charge mentale à ce moment là.

1 an après je suis retombée enceinte et nous avons demandé d’avoir ces résultats (ça nous rassurait d’avoir le max d’info pour la nouvelle grossesse). Finalement la conclusion est qu’ils n’ont rien trouvé. Le médécin a dit que c’est très rare de trouver quelque chose parce qu’ils n’analysent pas tout le génome, mais ils font une analyse ciblée sur les problèmes du bebé.

Si tu trouves que tu regrettes d’avoir cocher la case tu peux toujours les contacter et demander de changer le consentement. Notre médécin a été très à l’écoute par rapport à ça.

Finalement nous avons eu un autre problème avec notre 2ème grossesse et nous sommes à nouveau dans l’attente des résultats génétiques. On a l’impression que le temps ne passe pas et que l’attente est très longue, je te comprends… j’espère que les résultats seront bon pour vous et que votre bébé arc en ciel arrive bientôt !

Bonjour,

Déjà, merci beaucoup pour ta réponse, ça me rassure quelque part. Je me faisais un film complet sur ce que pouvait être une consultation génétique, j'imaginais qu'on allait me condamner a mort (c'est irrationnel mais c'est exactement comme ça que je me le représente). J'espère qu'on aura des résultats similaires aux votre, meme si ça ne garanti rien pour la suite.

Je suis vraiment désolée d'apprendre pour ta seconde grossesse.. Est ce que c'est un problème justifiant une IMG, ou c'est moins grave que la fois précédente ? J'espère que l'issue sera favorable pour vous... C'est terrible d'avoir deux situations similaires coup sur coup, je n'ose pas imaginer. Les deux problèmes sont sans aucun rapport j'imagine si la première mutation était de novo ?

Je te (et vous) souhaite beaucoup de courage dans cette terrible épreuve.

[VincentEtJulie]

Fraise pour te répondre,

La consultation est plutôt simple et rapide : ce n'est pas la personne à l'hôpital qui fait les analyses, elle est uniquement là pour lire les résultats et expliquer les possibilités.

Pour la maladie, il n'y a pas de nom (ou alors je ne l'ai pas retenu), mais ils te donnent un papier avec le nom des gènes problématiques (c'est un code technique) et les risques associés sur le bébé.

J'avais demandé à ce qu'on me dise s'il y avait un problème sur notre couple (une maladie dormante), mais je n'ai pas eu l'info et j'ai l'impression que je n'aurai jamais l'info (peut-être qu'elle n'existe pas). Pour être honnête, je n'ai pas compris le principe du génome : pour moi, ils analysent complètement le bébé, cherchent le gène problématique (en comparant avec ce qui existe), PUIS cherchent si les parents ont le même gène : si oui, alors problème génétique, si non, alors accident de novo. Avec cette méthode, si j'ai bien compris, ce ne sont pas les gènes complets des parents qu'on analyse, mais on s'en sert plutôt comme comparaison.

À l'issue du RDV, la personne te propose :

DPNI : une prise de sang pour chercher le gène problématique, à faire à 12 SA je crois, avec le risque de ne pas le trouver car le sang du père/de la mère n'est pas totalement présent et donc de devoir s'orienter vers la biopsie.
Biopsie : ce que j'ai appelé à tort l'amio, possible dès 11 SA, avec un résultat fiable et rapide (mais c'est un prélèvement ... donc plus douloureux).
Rien : juste des échos.

Pour ma part, j'ai choisi la biopsie.

Sincèrement, pour les fragilités génétiques, je me suis dit que si nous devions en avoir alors on serait déjà malade.

[smln]

Félicitations pour ta grossesse !

Je suis désolée d'apprendre pour le fait que vous soyez porteurs... 75% de chances que tout aille bien, c'est élevé, mais je comprends complètement ton angoisse. J'espère de tout coeur que tout ira bien !! 11 semaines, c'est dans 4 semaines du coup pour toi, j'espère que tu parviendras à vivre ce début de grossesse avec le plus de sérénité possible.

Connais tu du coup plus en détail le nom de la pathologie ? Il me semble que pour toi comme pour moi, les malformations concernaient le cervelet ?

Je suis désolée de te demander ça, mais si tu le sens, peux tu me décrire comment se passe la consultation génétique ?

La mienne est le 8 septembre, et depuis quelques semaines je suis terrorisée des résultats, je n'arrive plus vraiment à vivre...

Je ne sais pas toi, mais nous on a signé aussi un document autorisant le médecin à nous communiquer des fragilités génétiques chez nous qui pourraient prédisposer à certaines pathologies, pour qu'on puisse les anticiper. Et cette information me terrorise, j'ai, depuis l'IMG, très peur d'avoir une "tare cachée" qui me condamne à mort quasiment.. Enfin je ne sais pas comment le dire mais je me sens condamnée, comme si je vivais mes derniers jours, et j'ai extrêmement peur de ça
Normalement, si j'ai bien compris, on ne nous informe que des pathologies qu'on peut surveiller et traiter il me semble, mais en même temps j'ai peur que le médecin sache quelque chose, qu'il le sous entende, et que je découvre que je vais mourir dans les années à venir... Bref, je me fais peut être une montagne de ce rdv, mais j'en ai terriblement peur. Et je n'arrive plus a retrouver le papier que j'ai signé. Donc je n'arrive plus à retrouver les clauses...

De mon côté, je ne suis pas enceinte, malgré nos tentatives. Mais bon, ma santé mentale n'est vraiment pas au beau fixe, je suis littéralement rongée par l'angoisse, et convaincue d'être condamnée, alors je peux imaginer que ça ait un effet pas terrible sur ma fertilité...

Bonjour Fraise,

Concernant ta question sur le déroulé de la consultation génétique je peux partager mon expérience.

J’ai eu une IMG début 2025 et nous avons attendu environ 4 mois pour avoir les résultats génétiques. Lors du rdv avec le généticien, il nous a expliqué les résultats qui montraient que nous n’étions pas porteur de la maladie du bébé et que c’était donc un problème aléatoire (de novo). Il nous a également expliqué les possibilités de prise en charge lors d’une prochaine grossesse : on devrait contacter l’hôpital après l’écho de datation pour avoir un suivi adapté. Il nous a proposé 3 suivis différents lors d’une future grossesse, vu que dans notre cas la maladie n’était pas héréditaire :

1. DPNI : selon le type de maladie, il y a la possibilité de la dépister avec une prise de sang de la maman (comme pour la t21)
2. Amniocentese
3. Des échographies plus rapprochées (une intermédiaire entre la t1 et la t2 + une entre la t2 et la t3.

Les recommandations peuvent changer selon la maladie identifiée et si elle est héréditaire ou pas… et ça reste une proposition, finalement tu choisis ce que tu veux.

Concernant le consentement pour dépister d’autres maladies concernant mon mari et moi, nous avons décidé dans un premier moment de ne pas avoir l’info (il nous a informé qu’on pourrait changer notre décision à tout moment). On avez déjà assez de problèmes à gérer et on a décidé de ne pas s’ajouter cette charge mentale à ce moment là.

1 an après je suis retombée enceinte et nous avons demandé d’avoir ces résultats (ça nous rassurait d’avoir le max d’info pour la nouvelle grossesse). Finalement la conclusion est qu’ils n’ont rien trouvé. Le médécin a dit que c’est très rare de trouver quelque chose parce qu’ils n’analysent pas tout le génome, mais ils font une analyse ciblée sur les problèmes du bebé.

Si tu trouves que tu regrettes d’avoir cocher la case tu peux toujours les contacter et demander de changer le consentement. Notre médécin a été très à l’écoute par rapport à ça.

Finalement nous avons eu un autre problème avec notre 2ème grossesse et nous sommes à nouveau dans l’attente des résultats génétiques. On a l’impression que le temps ne passe pas et que l’attente est très longue, je te comprends… j’espère que les résultats seront bon pour vous et que votre bébé arc en ciel arrive bientôt !

Bonjour,

Déjà, merci beaucoup pour ta réponse, ça me rassure quelque part. Je me faisais un film complet sur ce que pouvait être une consultation génétique, j'imaginais qu'on allait me condamner a mort (c'est irrationnel mais c'est exactement comme ça que je me le représente). J'espère qu'on aura des résultats similaires aux votre, meme si ça ne garanti rien pour la suite.

Je suis vraiment désolée d'apprendre pour ta seconde grossesse.. Est ce que c'est un problème justifiant une IMG, ou c'est moins grave que la fois précédente ? J'espère que l'issue sera favorable pour vous... C'est terrible d'avoir deux situations similaires coup sur coup, je n'ose pas imaginer. Les deux problèmes sont sans aucun rapport j'imagine si la première mutation était de novo ?

Je te (et vous) souhaite beaucoup de courage dans cette terrible épreuve.

Bonjour Fraise,

La consultation génétique pour nous a été plutôt un soulagement. Ça nous a permis d’avoir des réponses et de nous projeter pour la suite. Si t’as beaucoup de questions, n’hésites pas à les noter au fur et à mesure pour pouvoir clarifier le max de choses lors de ta consultation et de les poser ici comme tu le fais déjà. Comprendre les étapes et pourquoi on nous propose tel ou tel chose m’a beaucoup aidé à mieux accepter la situation et de prendre des décisions de façon plus sereine.

Pour la 2ème grossesse en effet c’était un problème différent de la 1ere. J’ai subi une 2ème img et on attends les résultats génétiques pour savoir si c’est un autre problème de novo ou si c’est héréditaire cette fois.

Merci pour ton message de soutien. Je te souhaite aussi beaucoup de courage.