Rciu severe os courts scanner

[Konfiance]

Bonjour
Je me permets de poster un message de désespoir car je suis inquiète.
Je suis a ma 26e semaine d'aménorrhée et mon bebe a un retard croissance rciu severe de 4 semaines et surtout des os longs courts inf au premier percentile.
Jai eu amiocentese et exome qui nont rien donnes. Ils pensent a une maladie osseuse. On va nous faire passer scanner et irm.
Je cherche des témoignages suite a des cas similaires meme si cest négatif
Merci

[lau_]

Bonjour Konfiance,

Je suis désolée de te voir sur ce forum et même si mon témoignage n'est pas forcément positif j'espère qu'il t'apportera quelques réponses.
A l'été 2024 j'étais enceinte mais malheureusement fin août lors de l'écho du 1er trimestre, la sage-femme échographe a eu du mal à voir les membres et m'a donc envoyé au centre anté-natal où j'ai eu une nouvelle écho et les membres ont été vu mais ils étaient extrêmement courts et notamment pour les os longs, on a aussi vu qu'il y avait des soucis au niveaux d'autres os. Il n'y a pas eu de retard de croissance donc il a été immédiatement question d'une maladie osseuse, nous avons rencontré la généticienne qui nous a fait le spectre des maladies osseuses. Elle nous a notamment expliqué que vu que les malformations avaient été décelées tôt il était probable que ce soit une maladie sévère, qu'on ne pouvait pas savoir pour le moment laquelle mais qu'au vu des images le pronostic à la naissance était très très faible. Une amniocentèse a été tentée mais le prélèvement a échoué.
Nous avons décidé de réaliser une IMG et quelques semaines plus tard, suite à l'autopsie, nous avons appris que notre bébé était atteint d'ostéogenèse imparfaite (la maladie des os de verre) mais à un stade très sévère et il n'aurait pas pu survivre à l'accouchement (in utero il avait déjà eu plusieurs os cassés).
J'espère que la suite pour toi sera plus réjouissante mais dans tous les cas tu trouveras du soutien sur ce site
Je pense bien à toi

[Konfiance]

Bonjour Lau

Tout d'abord, merci infiniment davoir pris le temps de me lire et de m'avoir répondu.
Est ce que la maladie des os de verre est genetique et hereditaire? Et quand ils te parlaient de malformations ce sont des os courbes ou incurves ou autres ? Parce que a priori pour mon bebe ils ne décelent pas de malformations seulement tous les os longs tres courts.

Je ne comprends pas qu'ils me parlent de maladie des os sils nont rien trouvé aux examens genetiques. Et qu'ils attendent autant pour proposer limg.

Si cest trop indiscret tu n'es pas obligé de me repondre, mais comment s'est passe et as tu vécu l img ca me stresse aussi énormement?

Merci beaucoup pour ton soutien jen ai tellement besoin et je sais que tu me comprends

[lau_]

Bonjour,

Pour nous il s'agissait d'un accident génétique de novo, c'est-à-dire non héréditaire, la généticienne nous a fait passer des tests pour le confirmer mais elle avait finalement peu de doute parce qu'on avait déjà 3 enfants en bonne santé et sans aucun problème osseux. Les os "longs" des membres étaient justes extrêmement courts, je n'ai plus les mesures en tête, mais l'échographe libérale n'avait pas réussi à les voir.

En ce qui concerne mon vécu de l'img, j'appréhendais mais plutôt d'un point de vue psychologique et par rapport à mes autres enfants puisqu'ayant vécu vécu 3 accouchements voie basse la partie accouchement en elle-même ne m'était pas inconnue.Finalement ça a été une journée pleine de douceur et malgré la tristesse du moment j'en garde un "bon" souvenir parce que c'est le moment qui m'a permis de rencontrer mon fils. J'étais à un stade bien moins avancé que le tien puisque l'img a eu lieu juste avant les 15SA, je suis arrivée à l'hôpital le matin vers 7h, le temps de m'installer, avoir la péridurale, refaire une amniocentèse, j'ai pris le médicament qui déclenche les contractions vers 10h (puis ensuite vers 13h30) et mon bébé est né vers 17h. A mon stade on n'a pas eu besoin d'attendre la dilatation complète puisqu'il était tout petit (7cm et 50g environ). A sa naissance les malformations étaient bien visibles mais c'était évidemment le plus beau bébé du monde à mes yeux.

Si on te fais passer une irm et un scanner c'est pour essayer de découvrir quoi?

Désolé c'est peut-être un peu décousu comme réponse mais n'hésite pas
Bon courage à toi

[Konfiance]

Ah daccord. J'avais lu cette notion de "de novo" non hereditaire et, je me trompe peut etre mais je pense que sils découvrent une maladie osseuse, ca sera de novo.

Merci pour ton retour et ton vecu je pense énormément a ton bebe. Ca me rassure que limg n'ait pas ete horrible pour toi et me conforte dans mon idee que si je passe par cette epreuve je vais vouloir voir mon petit garcon. Tu as pu a ce terme la le déclarer et faire un acte de deces et un prenom ou cetait trop tot?

Comme les examens genetiques exome et amniocentèse nont rien donnes, ils me passent le scanner pour essayer de découvrir sil y a une maladie des os et un irm pour regarder le cerveau. Jai l'impression que meme eux ont plein d incertitudes. Ils nous ont clairement dit quils ne connaissent pas le degre de gravite peut etre maladie osseuse ou handicap.. Ce qui me fait peur cest quils nous ont dit quil est possible qu'ils puissent ne pas voir ce que mon bebe a , et ca mînquiete pour mon fils surtout si cest grave mais non decele car je suis a un stade avancé et je ne pourrais pas avorté sans motif medical et peut etre tout découvrir apres sa naissance

Merci en tout cas car depuis hier notre rdv je pleure sans cesse. Ca ira mieux mais cest dur cette attente et ces incertitudes sur la sante du bebe. Merci tes mots sont des pansements pour moi

[lau_]

Oui on a pu le déclarer et il a un prénom, il est inscrit sur notre livret de famille. Par contre si tu le fais il ne faut pas t'attendre à une page "normale", en fait il y a juste la partie décès qui est remplie, quand j'ai vu ça j'ai été surprise et triste mais c'est la règle a priori pour les enfants nés sans vie.
Avant l'accouchement je ne savais pas si je voulaisvoir mon fils ou pas, en fait j'avais peur mais une fois en salle d'accouchement c'était une évidence, c'est mon fils et je l'aime plus que tout.

Si cela peut te rassurer notre généticienne nous avait expliqué que plus c'est vu tôt plus la maladie est grave, le fait que pour toi cela se soit vu plus tard indique probablement une maladie moindre que celle qui a affecté notre fils.
Tu as pu rencontrer quelqu'un qui t'as expliqué les différentes possibilités ou tant que tu n'as pas eu le scanner et l'IRM c'est encore très flou?

N'hésite pas, si mon expérience peut t'aider c'est avec plaisir

[Konfiance]

Merci pour ces précisions et l'explication de ton ressenti.

Tu as du aller a la mairie pour le declarer?

Justement cest bien un rciu précoce et sévère. Au niveau de l'historique ils se sont rendus compte fin avril quil y avait un problème vers la 15 sa en voyant des taux eleves sur le test trisomie. Ils ont dabord pense a un bebe trisomique avec 1 chance sur 50 avec amiocentese, mais ce netait pas ca. On a vu les geneticiens mais les résultats nont rien donnes de negatif. Jai eu aussi une écho d'urgence ou la Ils ont vu un gros hématome placentaire et un bebe tres petit.

Mais au debut ils ont cru que le retard venait de mon hematome sur le placenta. Au fil des écho ils ont vu des dopplers donc des échanges très bons entre le bebe et moi donc la cause cetait pas un placenta qui dysfonctionnait.

Ce n'est que le 23 juin ou ils mônt dit quil y avait rciu précoce et severe avec les os longs qui sont trop courts et potentiellement maladie des os avec evocation si cest grave de handicap nanisme retard intellectuel et moteur. On a refait des tests génétiques en juin qui nont rien trouvé. Hier le diagnostic était le meme avec annonce du scanner et irm pour essayer de connaître la maladie et le degré de gravite eventuels. A part cela ils ne sont pas tres bavards cest flou et ne parle pas directement d img. Cest moi qui en ai parlé mais ils mont dit quil fallait trouver un motif médical sérieux pour img a ce stade. Cest long cette attente depuis avril

[lau_]

On n'a pas eu besoin d'aller en mairie, dans l'hôpital où j'ai accouché il y a un bureau de l'état civil et dans mon cas la personne s'est directement déplacée dans ma chambre (sur rdv pris par le biais du médecin). J'imagine que cela dépend de la structure où tu accouches.

Effectivement au vu de ce que tu décris je ne peux qu'imaginer ton désarroi face à un tel flou et une telle attente.
Je ne connais pas le rciu donc je ne vais pas pouvoir t'éclairer sur ce point. Pour mon fils il avait également un hématome autour de la tête mais c'était lié à sa maladie, aucun problème au cerveau.
Concernant le nanisme, la généticienne nous avait dis que ça se voyait généralement à l'écho du 2ème ou 3ème trimestre, pas à celle du 1er trimestre (ce qui nous avait permet d'exclure cette possibilité) ou alors que si c'était le cas c'est parce que le nanisme était doublé à une autre maladie.

Vu ce que tu décris je pense que l'img serait acceptée, je trouve même surprenant que ce soit toi qui ai dû en parler.
As-tu la possibilité d'(avoir un suivi avec un ou une psychologue du service? On avait pu en bénéficier et cela permet de poser verbalement des mots et de permettre d'y voir un peu plus clair. Là où j'étais suivi il y en avait une affectée au service donc elle connaissait bien ces problématiques et c'était même une étape "obligatoire" avant l'img et elle est revenue me voir en chambre le lendemain de l'accouchement.

Tu as une date au moins pour le scanner et irm?

[Konfiance]

D'accord j'espère que mon hôpital aura les mêmes procédures simplifiées.

A part le retard de croissance et peut etre pas la meme maladie (et encore a voir apres le scanner), nos cas semblent quand même similaires.

Oui cest exactement cela ils répondent aux questions mais ne disent pas grand chose sur le fond. On ne les sent pas positifs et plein dincertitudes. On pense quils veulent attendre le diagnostic mais cest vrai que pour nous préparer psychologiquement jai besoin de témoignages comme le tiens et d'y voir plus clair.

Pas parlés non plus de psys. Je pense que la question sera évoquée également apres le diagnostic en espérant si cest grave qu'ils detectent a temps la maladie !

Non pas encore de dates de scanner et irm. Ils doivent passer en Réunion staff des medecins notre dossier. Et Pour le scanner il faut attendre que je sois a 28 sa min cest a dire dans min 2 semaines car le squelette doit etre suffisammént développé

[lau_]

D'un côté je peux comprendre qu'ils ne veulent pas trop vous effrayer et vous parler d'img mais cela vous permettrait de vous y préparer si jamais ça devait arriver.

Si tu peux leur parler du psychologue, si tu penses que ça te ferait du bien, ils pourraient te mettre en contact. Au début je ne pensais pas en avoir besoin mais après coup je ne regrette pas et je l'ai même rappelé une fois environ 2-3 semaines après l'img.

Pour la date de l'irm/scanner, ils ne pourraient pas te la fixer maintenant pour quand tu seras à 28sa? Ca te permettrait déjà d'avoir une échéance. Rien d'autre de prévu d'ici là? T'as vu un (ou une) généticien qui pourrait t'expliquer les possibilités de malformations?

Tu es dans quel coin géographique?