Ostéogenèse imparfaite

[Nini]

Bonjour,
J’ai subi une interruption médicale de grossesse (IMG) en décembre dernier à la suite d'un résultat d’une amniocentèse qui a démontré une ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre). Le généticien n’était pas certain de la sévérité. Il nous a dit que c’était un type 2 qui rend le bébé non viable ou un type 3 la forme la plus sévère parmi celles qui sont viables. Dans le meilleur des cas, notre fille n’aurait jamais pu marcher, elle aurait probablement eu une surdité, des malformations osseuses et une espérance de vie dans la trentaine malgré les traitements qui auraient duré toute sa vie. J’ai pris la décision, en accord avec mon conjoint, en voulant éviter une mauvaise qualité de vie à mon bébé et à notre famille. Est-ce que d’autres ont eu un tel diagnostic?
Nous sommes toujours en attente des résultats des rayons X qui permettra de préciser le type et la sévérité de la maladie. Ceci me fait douter. Et si on m’apprenait que la sévérité de sa maladie était moindre finalement…
Je n’ose pas trop parler de mon expérience, car je crains d’être confrontée à des gens qui ont des préjugés contre les IMG. Qu'est-ce que vous avez dit à votre entourage? Quelle a été la réaction de votre entourage de votre côté?

[NatBen]

Bonjour,

Désolée de vous accueillir parmi nous, les mam'anges en pleurs. N'étant pas dans vôtre cas (pas la même maladie, nous c'est le syndrome Rubinstein-Taybi), je pense quand-même pouvoir apporter une réponse subjective. Premièrement parce que moi aussi j'ai cru devoir pratiquer une IMG pour épargner à mon enfant une vie de souffrances... Mais elle était viable et la sévérité du syndrome était dans une fourchette allant du modéré à très sévère. Nous avons longtemps cherché à savoir si les probabilités pouvaient être de notre côté pour poursuivre la grossesse et accueillir notre enfant...certes, avec un polyhadicap, mais en vie...et finalement nous avons compris que c'était une roulette russe. Rien ni personne (et on était dans un bon CHU, maternité 3 niveau) ne pouvait s'engager pour prédire la sévérité. Nous avons "choisi" l'IMG dans le doute...mais ce doute, on vit avec. Quand je vous lis j'imagine que c'est ça qui vous torture. Moi aussi. C'est la culpabilité de ne pas avoir espéré jusqu'à la fin, de ne pas avoir donné la chance à notre fille adorée.
De notre côté, l'entourage nous soutenait. Je n'ai pas entendu de critiques... même de la part d'un prêtre catholique, même de la part de mes amis croyants (de trois confessions différentes). Ça ne m'empêche pas de me ronger les sangs tous les jours et de regretter ma décision (comme vous, je n'avais pas de certitude). Et je dirais que mon enfant n'avait que le retard mental, dépendance à vie, mais probablement pas de souffrances physiques...Quand c'est trop dur je me remémore d'une phrase d'une amie "mais ma pauvre, personne ne te juge...on prie tous de ne pas nous retrouver dans ton cas !".
Peut-être que ça vous aidera un peu.

[lau_]

Bonjour Nini,

Ton message résonne en moi d'une manière toute particulière puisque mon fils était également atteint d'ostéogenèse imparfaite, l'img a eu lieu en septembre 2024.
Pour te résumer rapidement mon histoire c'est lors de l'écho T1 (vers le 20 août) que la sage femme échographe détecte des problèmes, elle ne voyait pas bien les 4 membres et il y avait un hématome au niveau de la tête, elle nous envoie au DAN du CHU de la grande ville la plus proche où nous avons rdv dès le lendemain. Là j'ai une écho de référence avec une gynéco qui confirme qu'il y a un souci, elle voit bien les bras et les jambes mais ils sont vraiment très très court et l'hématome autour de la tête n'augure rien de bon également. On programme une biopsie du trophoblaste pour 3 jours après et même si le prélèvement n'a pas pu se faire c'est la 1ère fois qu'on nous parle d'img même si avec mon mari nous en avions déjà parlé entre nous et nous savions quel serait notre choix. Quelques jours après on rencontre la généticienne qui nous dit qu'au vu des images échographique notre bébé est atteint d'une maladie osseuse sévère, qu'on ne sait pas encore laquelle mais que vu les signes échographiques l'atteinte est assez forte et qu'il se peut que la grossesse n'aille pas jusqu'au bout. Environ 2 semaines plus tard l'img a lieu,
Nous avons eu un rdv en novembre (soit environ 2 mois après l'img) avec la même généticienne qui nous a fait le compte-rendu de l'autopsie et c'est là qu'on a appris que notre fils était atteint d'ostéogenèse imparfaite de stade 2 et que même in utero il avait déjà eu des os, notamment des côtes, cassés. D'un côté cela m'a fait culpabilisé puisque même s'il n'a pas souffert j'ai eu l'impression de ne pas avoir su le protéger alors qu'il était dans mon ventre ; mais de l'autre cela m'a "soulagé" puisque comme toi je me demandais si on avait pris la bonne décision et que finalement c'était moins grave qu'annoncé...

Pour ce qui est de l'entourage je l'ai dis à ma famille suite au 1er rdv à l'hôpital et tout le monde a été compréhensif mais je n'avais aucun doute parce que malheureusement ma soeur jumelle avait dû avoir recours à l'img en 2020. Pour l'entourage amical je l'ai dis au fur et à mesure et selon les conversations/besoins (j'ai 3 aînés qui devaient être gardé pendant les rdv et l'img s'est faite au début d'année scolaire) mais au final j'ai dû le dire qu'à 5-6 personnes (le début de grossesse s'étant déroulé en été personne ne le savait). Je te dirai fais comme tu le sens et avec qui tu veux, l'essentiel c'est toi et ton ressenti.

Désolé pour le long message et surtout si tu as des questions par rapport à la maladie ou autre, n'hésite pas que ce soit ici ou en message privé

[Citron]

Bonjour Nini,

Je suis tout de coeur avec toi.

Je n'avais jamais entendu parler d'ostéogenèse imparfaite avant de lire ton message mais j'ai subi une IMG pour syndrôme polymalformatif.

J'appréhendais un peu le fait d'en parler à mon entourage, peur de leur faire de la peine, du jugement... Finalement, comme j'avais annoncé ma grossesse qu'une semaine avant le diagnostic, pour beaucoup de gens, c'était "comme une fausse couche".
J'ai eu beaucoup de mal avec ces paroles qui n'étaient pas du tout en phase avec mon ressenti et qui minimisaient un peu ce que nous avions vécu... Je n'ai pas eu de jugement sur le fait que nous avions interrompu la grossesse, tout le monde a compris notre choix. Pour ma part, le diagnostic était très sévère, ce qui a facilité notre décision. Notre bébé n'aurait probablement pas survécu à la grossesse. Je me dis qu'on a pris la bonne décision, celle qui lui épargnait les souffrances... et je pense que tout le monde peut comprendre ça.

De toute façon, je pense que dans ce type d'épreuve, le plus important, c'est de s'écouter soi. Les autres n'ont pas vécu ce que tu as vécu, avance avec ceux qui te font du bien... et pour les autres, tant pis...
Un jour où ça n'allait pas bien, je me suis effondrée dans les bras de mon orthodentiste.. J'avais été blessée par les paroles du grand-père de mon mari. Et elle m'a dit une phrase que je retiens : "les vieux, de toute façon, ils ne comprennent rien". Ca m'a aidé à relativiser... Pour eux, c'était une autre époque, ils vivaient les choses autrement, avec beaucoup de silence, de non dit...

J'ai aussi eu de beaux messages, notamment d'une cousine, que je vois rarement et qui n'a pas d'enfant. Elle m'a expliqué que mon annonce l'avait beaucoup touchée parce que cela mettait en lumière le fait qu'avoir un enfant n'était pas automatique, que c'était une chance. Et finalement mon témoignage l'a aidée à se sentir moins seule face à son père et à ses frères qui lui mettaient un peu la pression sur le sujet.

Je pense qu'il est difficile d'anticiper les réactions des uns et des autres. Il y aura du bon et du moins bon certainement. Mais dans tous les cas, tu n'as pas à te cacher. Votre décision est légitime, elle est juste et ça fait partie de votre vie.

Quels sont les délais pour les résultats du rayons X ?
J'espère que cela ne sera pas trop long. Je te souhaite du courage, de la patience, et si tu as besoin de parler, n'hésite pas.
Prends bien soin de toi,