Bonjour,
Cela fait plusieurs semaines que je parcours ce forum et je me décide enfin à vous demander de l’aide.
Avec mon conjoint nous avons une petite fille en parfaite santé. Fin juillet nous avons dû interrompre ma 2ie grossesse à 25sa devant la découverte à l’echo t2 de malformation osseuse sévère. Moment très éprouvant evidemment d’autant plus que j’ai eu des soucis de péridurale. Je crois que j’encaissais tout ça en me disant que n’ayant aucun probleme de santé nous-même ni notre fille, nous pourrions repartir rapidement sur un projet de grossesse sans risque. Erreur.
La semaine dernière nous avons eu les premiers résultats d’autopsie. L’hypothèse principale est une ciliopathie donc une maladie génétique a transmission autosomique récessive. Bref nous avons 1risque sur 4 que cela se reproduise. Nous devons attendre environ 6mois pour avoir les resultats du génome mais la geneticienne évoquait une forte probabilité pour ce diagnostic donc elle pourra essayer d’accélérer les resultats si je tombe enceinte plus tôt.
Or il faut ses resultats pour pouvoir réaliser un dpni ou une biopsie trophoblaste qui nous permettrait de connaître beaucoup plus tôt dans la grossesse la présence de cette maladie et peut-être m’éviter une nouvelle img plus tardive sans peri (curetage par anesthésie générale si c'est avant 14 Sa ?). Nous avons aussi discuter pma mais le delai d’attente est vraiment très long et le projet très lourd alors que j'ai eu la chance jusqu'à present de tomber enceinte relativement vite.
Quelqu'un a déjà été dans ce cas de figure ?
Nous voulons d’un 2ie enfant mais j’ai l’impression que le nombre d’obstacles à franchir est insurmontable.
Nous devons attendre de nous rapprocher de ce fameux delai de 6mois des resultats du genome avant de repartir en projet grossesse naturelle. Mais comment faire pour vivre au mieux cette periode sans sentiment d’etre en apnée jusqu'à une éventuelle prochaine grossesse avec ces examens de premier trimestre qui d’annoncent ultra angoissants ?
Je suis preneuses de conseils
Merci à tous
Risque de recidive de 25%
Re: Risque de recidive de 25%
Bonjour Fabienne,
Je suis désolée de t'accueillir sur ce forum et je te presente toutes mes condoléances pour ton petit ange.
Je me permet de te répondre car je suis dans une situation à peu près similaire. J'ai eu une IMG le 4 août car mon bébé était atteint d'une mutation génétique et j'ai appris par la même occasion que j'étais moi-même porteuse de la prémutation et qu'elle s'était donc amplifié chez mon bébé. Moi je n'ai pas de symptomes car c'est seulement une prémutation mais mon bébé aurait été fortement handicapé car lui avait une mutation totale. Bref, on nous annonce qu'à chaque grossesse j'aurai 5 à 10% de risque que ma prémutation devienne une mutation totale chez mon bébé et qu'il soit donc atteint du syndrome.
Si je retombe enceinte naturellement je devrai passer par la biopsie du trophoblaste également, la sage-femme nous a expliqué que ça se passait comme une amniocentèse mais qu'au lieu de prélever du liquide amniotique ils prélèvaient des cellules du placenta. Le risque est le même qu'une amniocentèse et le délais pour les résultats aussi. Et en effet ça permet de pouvoir faire une IMG par curetage/aspiration, possible avant 15SA dans mon hôpital. Pour le DPNI peut-être peut-il être fait plus tôt ?
Et l'autre solution c'est la FIV DPI mais tout comme toi on a été rebutés par les délais, j'ai déjà 35 ans et je n'ai aussi pas de souci pour tomber enceinte (3/4 mois à chaque fois).
Alors pour tout te dire, aucune solution ne nous convient à 100%, j'ai l'impression de devoir choisir entre la peste et le choléra comme on dit.
Avec l'accompagnement de notre généticienne et de l'équipe du DAN de notre hôpital nous avons décidé de nous relancer dans une grossesse naturelle et de faire la biopsie à 12SA. Et monter un dossier DPI en Belgique debut 2026 si ça ne fonctionne pas naturellement.
L'attente sera longue jusqu'à 12SA et je pense qu'on ne peut pas trop savoir comment gerer l'attente avant d'y être. Personnellement je suis suivi par 2 psy, je vais essayer de m'appuyer sur elles pour m'aider, prévoir peut-être des occupations les week-end pour pas trop cogiter.
Et comme je te comprends pour le fait que tous ces obstacles te semblent insurmontables pour avoir un 2e enfant, je suis totalement dans le même état d'esprit.
En même temps il faut aussi le temps d'assimiler tout ce qu'il s'est passé : le diagnostic, la perte de nos bébés, et le risque de récidive qui est quand même une double peine pour nous...
J'essaye de m'accrocher au fait que j'ai déjà une fille qui va bien, tour comme toi, et dis toi que tu as 75% de chance que ton bébé ne soit pas atteint, même si je suis bien placé pour comprendre que quand on a vécu le pire une fois on a du mal à imaginer que ça pourra bien se passer la prochaine fois, mais il faut y croire.
Bon courage pour l'attente des 6 mois, j'imagine comme ça doit être long pour toi.
Je suis désolée de t'accueillir sur ce forum et je te presente toutes mes condoléances pour ton petit ange.
Je me permet de te répondre car je suis dans une situation à peu près similaire. J'ai eu une IMG le 4 août car mon bébé était atteint d'une mutation génétique et j'ai appris par la même occasion que j'étais moi-même porteuse de la prémutation et qu'elle s'était donc amplifié chez mon bébé. Moi je n'ai pas de symptomes car c'est seulement une prémutation mais mon bébé aurait été fortement handicapé car lui avait une mutation totale. Bref, on nous annonce qu'à chaque grossesse j'aurai 5 à 10% de risque que ma prémutation devienne une mutation totale chez mon bébé et qu'il soit donc atteint du syndrome.
Si je retombe enceinte naturellement je devrai passer par la biopsie du trophoblaste également, la sage-femme nous a expliqué que ça se passait comme une amniocentèse mais qu'au lieu de prélever du liquide amniotique ils prélèvaient des cellules du placenta. Le risque est le même qu'une amniocentèse et le délais pour les résultats aussi. Et en effet ça permet de pouvoir faire une IMG par curetage/aspiration, possible avant 15SA dans mon hôpital. Pour le DPNI peut-être peut-il être fait plus tôt ?
Et l'autre solution c'est la FIV DPI mais tout comme toi on a été rebutés par les délais, j'ai déjà 35 ans et je n'ai aussi pas de souci pour tomber enceinte (3/4 mois à chaque fois).
Alors pour tout te dire, aucune solution ne nous convient à 100%, j'ai l'impression de devoir choisir entre la peste et le choléra comme on dit.
Avec l'accompagnement de notre généticienne et de l'équipe du DAN de notre hôpital nous avons décidé de nous relancer dans une grossesse naturelle et de faire la biopsie à 12SA. Et monter un dossier DPI en Belgique debut 2026 si ça ne fonctionne pas naturellement.
L'attente sera longue jusqu'à 12SA et je pense qu'on ne peut pas trop savoir comment gerer l'attente avant d'y être. Personnellement je suis suivi par 2 psy, je vais essayer de m'appuyer sur elles pour m'aider, prévoir peut-être des occupations les week-end pour pas trop cogiter.
Et comme je te comprends pour le fait que tous ces obstacles te semblent insurmontables pour avoir un 2e enfant, je suis totalement dans le même état d'esprit.
En même temps il faut aussi le temps d'assimiler tout ce qu'il s'est passé : le diagnostic, la perte de nos bébés, et le risque de récidive qui est quand même une double peine pour nous...
J'essaye de m'accrocher au fait que j'ai déjà une fille qui va bien, tour comme toi, et dis toi que tu as 75% de chance que ton bébé ne soit pas atteint, même si je suis bien placé pour comprendre que quand on a vécu le pire une fois on a du mal à imaginer que ça pourra bien se passer la prochaine fois, mais il faut y croire.
Bon courage pour l'attente des 6 mois, j'imagine comme ça doit être long pour toi.
Maman d'une petite fille en 2021
IMG de mon tout-petit le 4 août 2025 (syndrome x fragile)
IMG de mon tout-petit le 4 août 2025 (syndrome x fragile)
Re: Risque de recidive de 25%
Pauline90 je ne suis pas sûre que ça me réconforte mais c'est assez incroyable comme nos histoires se ressemblent. J'ai aussi 35ans et une petite fille geniale et je me retrouve parfaitement dans ton ressenti de peste ou choléra... même si je pense opter pour la peste.
Je n’ai pas envisagé un suivi ailleurs qu’en France pour l’instant et les 18mois de delai de pma du chu de Nantes actuellement (qui ne commenceront que à validation de mon dossier donc réception du génome) me rebutent trop. Certes cela enlève ce risque de 25% mais on part à la place sur un risque d’échec non négligeable.
Donc je m’oriente sur l’option d’un dépistage précoce sur un debut de grossesse que j’espère débuter vers février 2025 (normalement récupération du genome vers mars).
Le dpni peut etre fait à partir de 10 SA et sur nantes le curetage peut avoir lieu jusqu'à 16 SA grand max et sur certains critères. Et quoi qu'il arrive faire un dossier pma dès que possible au cas où je suis sur un nouvel img sur grossesse naturelle.
Cette pseudo planification ne me plaît pas mais a priori ma première étape consiste à l’accepter.
Il va falloir effectivement remplir les temps off et les week-ends et profiter de l’enfant qui grandit si vite pendant ce temps (elle aura 2ans en décembre)
A priori ton "agenda" devance le mien de quelques mois je te souhaite que tout se passe bien!
Je n’ai pas envisagé un suivi ailleurs qu’en France pour l’instant et les 18mois de delai de pma du chu de Nantes actuellement (qui ne commenceront que à validation de mon dossier donc réception du génome) me rebutent trop. Certes cela enlève ce risque de 25% mais on part à la place sur un risque d’échec non négligeable.
Donc je m’oriente sur l’option d’un dépistage précoce sur un debut de grossesse que j’espère débuter vers février 2025 (normalement récupération du genome vers mars).
Le dpni peut etre fait à partir de 10 SA et sur nantes le curetage peut avoir lieu jusqu'à 16 SA grand max et sur certains critères. Et quoi qu'il arrive faire un dossier pma dès que possible au cas où je suis sur un nouvel img sur grossesse naturelle.
Cette pseudo planification ne me plaît pas mais a priori ma première étape consiste à l’accepter.
Il va falloir effectivement remplir les temps off et les week-ends et profiter de l’enfant qui grandit si vite pendant ce temps (elle aura 2ans en décembre)
A priori ton "agenda" devance le mien de quelques mois je te souhaite que tout se passe bien!
Re: Risque de recidive de 25%
Bonjour Fabienne,
Personnellement je me suis renseignée sur la Belgique car le délais est d'environ 6 mois après acceptation du dossier ce qui est bien plus acceptable que les délais annoncés en France. Nous habitons en Ile de France et il est plutôt facile de se rendre à Bruxelles même pour une journée par exemple. De plus, avec accord de l'assurance maladie, presque tous les frais sont pris en charge.
La seule chose c'est que notre dossier est loin d'être fait puisque nous n'avons jamais fait d'examens de fertilité et que je ne sais absolument pas par où commencer !
Un DPNI seul pourrait permettre de détecter la maladie chez le bébé ? Ça serait bien si tu n'as pas à passer par la biopsie !
Peut-être qu'ils vous annoncent 6 mois pour voir large mais que vous aurez les résultats avant et que vous pourrez reprendre les essais. Je te le souhaite en tout cas !
Je suis comme toi, toute cette organisation ne m'enchante vraiment pas, c'est aussi le deuil d'une future grossesse sereine que nous avons à faire, le deuil de l'insouciance et accepter l'idée que la prochaine grossesse sera un peu entre parenthèse les 3 premiers mois. C'est assez dur à accepter pour moi, je ne sais pas si j'accepterai tout ça un jour d'ailleurs, je vais juste essayer de vivre les choses pas à pas et de garder espoir.
J'espère que tu es bien entourée, c'est précieux aussi d'avoir un entourage bienveillant.
Personnellement je me suis renseignée sur la Belgique car le délais est d'environ 6 mois après acceptation du dossier ce qui est bien plus acceptable que les délais annoncés en France. Nous habitons en Ile de France et il est plutôt facile de se rendre à Bruxelles même pour une journée par exemple. De plus, avec accord de l'assurance maladie, presque tous les frais sont pris en charge.
La seule chose c'est que notre dossier est loin d'être fait puisque nous n'avons jamais fait d'examens de fertilité et que je ne sais absolument pas par où commencer !
Un DPNI seul pourrait permettre de détecter la maladie chez le bébé ? Ça serait bien si tu n'as pas à passer par la biopsie !
Peut-être qu'ils vous annoncent 6 mois pour voir large mais que vous aurez les résultats avant et que vous pourrez reprendre les essais. Je te le souhaite en tout cas !
Je suis comme toi, toute cette organisation ne m'enchante vraiment pas, c'est aussi le deuil d'une future grossesse sereine que nous avons à faire, le deuil de l'insouciance et accepter l'idée que la prochaine grossesse sera un peu entre parenthèse les 3 premiers mois. C'est assez dur à accepter pour moi, je ne sais pas si j'accepterai tout ça un jour d'ailleurs, je vais juste essayer de vivre les choses pas à pas et de garder espoir.
J'espère que tu es bien entourée, c'est précieux aussi d'avoir un entourage bienveillant.
Maman d'une petite fille en 2021
IMG de mon tout-petit le 4 août 2025 (syndrome x fragile)
IMG de mon tout-petit le 4 août 2025 (syndrome x fragile)
Re: Risque de recidive de 25%
Je suis completement d’accord avec toi ce deuil de l’insouciance est vraiment difficile à appréhender.
A priori le dpni seul peut permettre le diagnostic (si il y a identification du gène en cause sur le genome en cours...) mais dans tous les cas on part sur un "agenda" d’étapes à passer qui me paraît vraiment rude. Effectivement j’espere que le resultat du genome tombera avant 6mois car les geneticiens savent a peu près ce qu'ils cherchent à priori. Mais je ne m’emballe pas.
Depuis cette annonce de risque à 25% qui m’a mis une grosse claque je préfère toujours envisager le pire. Je crois qu’inconsciemment je me protège comme ça. Donc oui le dpni permettrait un diagnostic tres précoce et sans biopsie mais je préfère me dire que je devrais peut-être subir de nouveau une img plus tardive sur un diagnostic établi par echo si jamais le genome ne donne rien. Et suis-je en capacité de vivre ce genre de scénario ? Je consacre les prochains mois à essayer de répondre à cette question.
Je ne savais pas que la cpam prenait en charge les frais de soins belges c’est bon à savoir.
Je pense qu'ils sont habitués à guider les patients français dans le bilan de fertilité notamment donc pour cette étape comme toutes les autres il faudra probablement être dans le lâcher prise et passer les étapes les unes après les autres.
J’ai trouvé sur ce forum une conversation qui parlait de la métaphore de l’artichaut : une feuille après l’autre. Et ça me parle.
D’abord le retour de couche. Penser les plaies de ce que l’on vient de vivre. Envisager de repartir sur essai bébé dans le bon timing. Puis vivre ces 3 premiers mois d’examens aussi sereinement que possible.
Une feuille après l’autre
A priori le dpni seul peut permettre le diagnostic (si il y a identification du gène en cause sur le genome en cours...) mais dans tous les cas on part sur un "agenda" d’étapes à passer qui me paraît vraiment rude. Effectivement j’espere que le resultat du genome tombera avant 6mois car les geneticiens savent a peu près ce qu'ils cherchent à priori. Mais je ne m’emballe pas.
Depuis cette annonce de risque à 25% qui m’a mis une grosse claque je préfère toujours envisager le pire. Je crois qu’inconsciemment je me protège comme ça. Donc oui le dpni permettrait un diagnostic tres précoce et sans biopsie mais je préfère me dire que je devrais peut-être subir de nouveau une img plus tardive sur un diagnostic établi par echo si jamais le genome ne donne rien. Et suis-je en capacité de vivre ce genre de scénario ? Je consacre les prochains mois à essayer de répondre à cette question.
Je ne savais pas que la cpam prenait en charge les frais de soins belges c’est bon à savoir.
Je pense qu'ils sont habitués à guider les patients français dans le bilan de fertilité notamment donc pour cette étape comme toutes les autres il faudra probablement être dans le lâcher prise et passer les étapes les unes après les autres.
J’ai trouvé sur ce forum une conversation qui parlait de la métaphore de l’artichaut : une feuille après l’autre. Et ça me parle.
D’abord le retour de couche. Penser les plaies de ce que l’on vient de vivre. Envisager de repartir sur essai bébé dans le bon timing. Puis vivre ces 3 premiers mois d’examens aussi sereinement que possible.
Une feuille après l’autre
Re: Risque de recidive de 25%
Bonjour Fabienne,
Je comprends que tu imagines tous les scénarios possible en fonction des résultats du génome et surtout les pires, c'est une facon de se proteger aussi et de se dire que si c'est pas le pire qui arrive alors on sera au moins soulagée.
Et je comprends ta peur que rien de probant ne soit trouvé et devoir attendre une écho pour potentiellement trouver des signes... tout cela est vraiment difficile, et peut-être qu'un jour tu te sentiras prête et un autre non, la perte de nos bébés est encore si récente.
Je suis dans un "bon" jour aujourd'hui et j'ai envie d'y croire, je me sens capable de surmonter beaucoup de choses pour l'avoir ce 2e bébé, mais dans les moins bon jours je me sens dépassée par tour ca. Je me dis que petit à petit les bons jours prendront le dessus.
C'est une belle métaphore l'artichaut, une feuille après l'autre et même si le temps nous paraît long on avance.
Si tu veux revenir donner des nouvelles je te lirai.
Je comprends que tu imagines tous les scénarios possible en fonction des résultats du génome et surtout les pires, c'est une facon de se proteger aussi et de se dire que si c'est pas le pire qui arrive alors on sera au moins soulagée.
Et je comprends ta peur que rien de probant ne soit trouvé et devoir attendre une écho pour potentiellement trouver des signes... tout cela est vraiment difficile, et peut-être qu'un jour tu te sentiras prête et un autre non, la perte de nos bébés est encore si récente.
Je suis dans un "bon" jour aujourd'hui et j'ai envie d'y croire, je me sens capable de surmonter beaucoup de choses pour l'avoir ce 2e bébé, mais dans les moins bon jours je me sens dépassée par tour ca. Je me dis que petit à petit les bons jours prendront le dessus.
C'est une belle métaphore l'artichaut, une feuille après l'autre et même si le temps nous paraît long on avance.
Si tu veux revenir donner des nouvelles je te lirai.
Maman d'une petite fille en 2021
IMG de mon tout-petit le 4 août 2025 (syndrome x fragile)
IMG de mon tout-petit le 4 août 2025 (syndrome x fragile)