Cornélia de Lange - délais résultats

[M-M]

Bonjour,

Notre fille, Maëlle, est née le 28 septembre 2021, nous avons accepté une amniocentèse et l'autopsie.
A la naissance, l'équipe médical a (enfin) eu une suspicion sur l'origine des malformations de Maëlle qui seraient dû au syndrome de Cornélia de Lange.

J'aimerai avoir des retours sur les délais pour avoir les résultats de l'amniocentèse. Nous avons rdv avec la gynécologue du service de diagnostic anténatal dans deux semaines, pensez-vous qu'il puisse nous rendre des résultats, notamment avec la recherche du syndrome de Cornélia de Lange ?

Pour la biopsie du trophoblaste, nous avions eu les résultats complet en 3 semaines.

J'ai essayé d'en savoir plus avec la sage-femme pour les résultats de l'amniocentèse avec la recherche de la Cornélia de Lange, mais impossible d'avoir une réponse claire. On me dit qu'on verra le 17 si il y a des résultats....
On nous parle uniquement du rapport d'autopsie qui sera rendu d'ici 6 mois.

Je dois avoué que cette attente me rends malade, notamment pour savoir si le soucis peut revenir ou non...

Merci de m'avoir lu et pour ceux qui peuvent de m'apporter un éclairage.

Marion

[Joliemarguerite]

Bonjour M-M,

Désolé de te compter partis nous.
Personnellement j’ai eu une amnio, j’ai eu les résultats FISH en 48h (trisomies), les chromosomes en 3 semaines.
Dans ton cas il me semble que le syndrome dont tu parles est génétique. Ils doivent extraire une séquence de gène de l’ADN et l’analyser. Les gènes ont des séquences infinie. Lorsqu’ils connaissent le syndrome, ils savent où chercher, donc déjà c’est une « bonne chose » dans ton cas.
Cependant, toutes analyse génétique prend du temps. Au vue de l’attente des résultats de l’autopsie, j’imagine que tu vis dans une grande ville.
Je pense que la médecin ne te donne pas de délais car elle ne le connaît pas et ne veut pas te décevoir.
Si elle te dis on verra le 17 déjà c’est que même si c’est pas ce jour là, c’est quand même pour bientôt.

Concernant la récidive, je ne sais pas si la généticienne te la expliqué mais si le gène du syndrome est présent, ils vont sûrement vous faire des analyses pour voir lequel d’entre vous deux est porteur ou non du gène. Si aucun de vous 2 ne l’est, pas de risque, s’il l’un de vous est porteur il faut voir avec les médecins les risques puisque ça dépend de chaque gène et je ne connais pas ce syndrome.

J’espère d’avoir apporter quelques réponses de mon expérience.
Je ne sais pas si tous les médecins fonctionnent comme ça mais j’imagine que c’est le protocole pour tous.

Force à toi,
Pensées à nos anges

[M-M]

Bonjour,

Merci pour votre réponse. Je comprends mieux la différence de délais entre la biopsie du trophoblaste et cette amnio plus "poussée".

Pour le moment nous n'avons pas eu plus d'explication de la part du généticien. Au début toute l'équipe médicale pensait à une trisomie 13 ou 18. Quand les résultats ont montré que ce n'était pas le cas, ils ont pensé à un soucis de mosaïque et donc que le prélèvement du 1er examen n'était pas "bon". Ce n'est qu'à la naissance qu'ils ont compris que c'était probablement une autre maladie génétique. Mais depuis, nous n'avons pas vu le généticien, donc on ne sait pas trop ce qu'ils cherchent ni les délais pour chaque examen.

Je pense que les délais d'autopsie s'expliquent surtout car le service doit gérer les examens sur plusieurs départements.

J'ai beaucoup de mal a accepter cette attente d'où mon message sur le forum pour essayer d'avoir plus d'info .

Prends soin de toi

[Ysé]

Bonjour M-M, j'avais lu pour ma part que les résultats les plus longs pouvaient arriver au bout de 5 semaines. Je compatis car je suis moi aussi en attente de résultats...