Bonjour Sandrine,
Je suis de tout coeur avec toi dans ce moment d'attente et de doutes très difficile.
Mon cas est un peu différent mais mon témoignage peut toutefois t'intéresser quand même
De mon côté, pour ma première grossesse, l'année dernière, la 1ère échographie des 12 SA n'a rien révélé de spécial, tout semblait "normal".
L'anomalie de ma petite fille a été décelée dès la 2ème échographie en revanche : là, les fémurs ont été mesurés inférieurs au 3ème percentile, le thorax était étroit. L'échographiste m'a directement orientée vers le DAN où j'ai eu un rendez-vous 6 jours après (il n'y avait aucun doute de sa part sur une anomalie grave).
6 jours après, on m'a expliqué au DAN que ce qui était suspecté était une achondroplasie mais que ce qui pouvait les faire douter, c'était le caractère précoce des symptômes. J'ai donc eu une amniocentèse où la recherche portait sur l'achondroplasie. Après presque 2 semaines d'attente, on m'a expliqué que l'achondroplasie n'avait pas été trouvée mais que compte tenu des mesures du bébé, l'IMG pouvait être programmée.
Finalement, il s'agissait d'une dysplasie thanatophore (1ers résultats d'autopsie) mais pour laquelle je n'ai jamais eu les résultats complets d'autopsie (quels gènes ont été en cause...). Mon IMG a eu lieu il y a un peu plus d'un an, le 10 février 2020.
Je pense que tu as eu raison d'écouter un 2nd avis et si tu peux consulter un DAN, ce sera mieux pour avoir l'avis d'autres professionnels rapidement.
Attendre dans le doute est pire de mon point de vue.
De mon côte, j'attends un nouveau bébé prévu pour mi-avril ; il se porte très bien
Je croise les doigts pour toi et te souhaite beaucoup de courage.
Laetitia
Laetitia, mamange de Stella, IMG pour dysplasie thanatophore à 27 SA le 10 février 2020
ma petite étoile ***
Maman d Arsène, né le 5 avril 2021, mon petit dinosaure d amour <3
mais lorsque cette maladie a été diagnostiqué c etait a quel stade? Aviez vous des mesures comme telles?
