Syndrome poly malformations

[Gat]

Bonjour à tous,

Le 12 janvier j’ai accouché de ma petite Nina a 6 mois de grossesse, tout allais bien jusqu’à l’écho du second trimestre où on nous a annoncer que notre fille avait plusieurs malformations , fente labio palatine, cardiopathie, hernie diaphragmatique , cervelet trop court et une autre partie du cerveau non existante.. j’ai fais une amniocentese mais pour le moment nous savons que se n’est pas un problème chromosomique, on attend les résultats pour rechercher au niveau de nos adn et nous avons également fais faire l’autopsie à Nina mais les résultats sont que dans 3 mois .. es que l’une d’entre vous a eu un bébé avec les mêmes malformations que moi et en a eu la cause ?
Je m’inquiète un peu qu’on découvre encore une mauvaise nouvelle!

[Urbanie]

Bonjour Gat,

Je suis sincèrement désolée pour ta petite Nina.

Mes bébés avaient d'autres types de malformations cérébrales, mais si cela peut te rassurer, face à de telles malformations si une cause est trouvée vous ne serez toi et con conjoint "que" porteurs sains dans le cas où la cause serait d'origine génétique héréditaire.
Parfois également, le fait de trouver une cause peut aider à apaiser et à fournir des réponses aux questions des parents, mais cela, bien évidemment, est très personnel.

[Gat]

Merci pour ta réponses ,
Mais si nous sommes porteurs sain ou que c’est un problèmes génétique , sa veux dire que je ne pourrais pas avoir d’enfants normaux ?
Je ne sais pas se qui est le mieux , si c’est de ne pas avoir de causes ou si c’est d’en avoir une ..
pour toi il y a eu une cause aux malformations de ton bébé ?
Je ne trouve personne qui a eu un bébé avec les mêmes malformations que ma Nina et j’arrive pas à croire qu’avec tous se qu’elle a eu , que se soit un hasard ..

[Urbanie]

Bonjour Gat,

Alors je te rassure, on peut être porteur sain et avoir des bébés en bonne santé.
Je t'invite à te rapprocher de tes médecins, selon la mutation génétique il me semble que le risque de récidive peut varier.
Mais par exemple moi j'ai un risque sur 4 de transmettre la maladie avec mon mari... mais seuls les médecins pourront te faire part de leur hypothèse SI vous deviez être porteurs sains d'une mutation génétique.

[Gat]

Merci de ta réponse,

Je me renseigne dans l’attente des résultats , car sa prend du temps (3mois)
Je verrais bien se que sa donne, ou il y aura aucune raison ou on me diras qu’il y a un problèmes .. dans les deux cas sa se sera pas une bonne nouvelle .. j’ai du mal à croire qu’avec autant de malformations, se soit la faute à pas de chance .. mais bon, je ne sais pas ! Mais cet attente rend fou!

[Urbanie]

L'attente rend fou, oui, je crois qu'on ne réalise pas tant qu'on est pas passé par la. <3
Je pense bien à vous,

[Julia01]

Bonjour Gat
Pour ma part, j'ai choisi une Img à 27sa, une semaine après toi, car ma fille avait des malformations au niveau du cerveau et pieds bots varus équins avec arthrogrypose.
J'ai rdv pour les résultats d'autopsie le 10 mai, mais le DAN nous avait déjà dit qu'ils penchaient fortement pour une origine génétique. Comme toi, nous sommes dans cette attente, parcourant internet pour trouver des réponses que l'on sait très bien que ne trouvera pas. En fait, c'est de l'espoir qu'on cherche je pense, d'être rassurés sur l'avenir pour prendre notre revanche sur la vie et se relancer dans ce projet d'enfants que nous avons.
Alors je n'ai pas de réponses, j'en attend aussi, et moi non plus je ne trouve personne qui avait exactement la même chose.
Il faut savoir qu'il faut s'attendre à tout : de la faute à pas de chance qui ferait de nous les plus grands poissards sur terre, ou bien un gène dont avait aucune conscience de l'existence et qui '' déconne '', qui fait qu'il y a un pourcentage de risque à chaque grossesse qu'il se fixe sur l'adn de notre futur enfant, provoquant ces terribles maladies... Et un pourcentage d'espoir tout de même, qu'il ne se fixe pas et permette d'avoir un enfant en bonne santé.
Personnellement, je serais plus tranquille s'ils trouvent le problème et m'apporte une réponse, sans quoi démarrer une nouvelle grossesse me semble un trop grand risque. Mais tout le monde n'a pas à penser comme moi je suis quelqu'un de pragmatique.
Tiens nous au courant si tu as des réponses

[Gat]

Bonjour Gat
Pour ma part, j'ai choisi une Img à 27sa, une semaine après toi, car ma fille avait des malformations au niveau du cerveau et pieds bots varus équins avec arthrogrypose.
J'ai rdv pour les résultats d'autopsie le 10 mai, mais le DAN nous avait déjà dit qu'ils penchaient fortement pour une origine génétique. Comme toi, nous sommes dans cette attente, parcourant internet pour trouver des réponses que l'on sait très bien que ne trouvera pas. En fait, c'est de l'espoir qu'on cherche je pense, d'être rassurés sur l'avenir pour prendre notre revanche sur la vie et se relancer dans ce projet d'enfants que nous avons.
Alors je n'ai pas de réponses, j'en attend aussi, et moi non plus je ne trouve personne qui avait exactement la même chose.
Il faut savoir qu'il faut s'attendre à tout : de la faute à pas de chance qui ferait de nous les plus grands poissards sur terre, ou bien un gène dont avait aucune conscience de l'existence et qui '' déconne '', qui fait qu'il y a un pourcentage de risque à chaque grossesse qu'il se fixe sur l'adn de notre futur enfant, provoquant ces terribles maladies... Et un pourcentage d'espoir tout de même, qu'il ne se fixe pas et permette d'avoir un enfant en bonne santé.
Personnellement, je serais plus tranquille s'ils trouvent le problème et m'apporte une réponse, sans quoi démarrer une nouvelle grossesse me semble un trop grand risque. Mais tout le monde n'a pas à penser comme moi je suis quelqu'un de pragmatique.
Tiens nous au courant si tu as des réponses

Bonjour Julia,
Je suis désoler de se qui t’es arrivée

J’avoue que cet attentes est très longue, pour ma part je n’est aucune date de prévu , le service de génétique m’a dis qu’il m’enverrait une convocation dans le mois d’avril une fois qu’ils auraient les résultats ..
pour ma part j’aimerais qu’on me dise que c’est la faute à pas de chance même si c’est frustrant de pas comprendre , plutôt que de m’annoncer que j’ai un problème génétique et là je sais qu’on va rentrer dans un long processus, car je ne prendrais pas le risque de tomber enceinte naturellement alors qu’il y a un risque que sa recommence ..
La faute à pas de chance , je me dis que sa pourras pas faire tomber une bombe une deuxième fois ..
C’est tellement frustrant d’être dans l’attente alors qu’on a tellement envie d’être parents et de pouvoir essayer à nouveau! Mais je préfère attendre les résultats!
Quel options tu as si c’est réellement un problème génétique ?

[Julia01]

Oui je pense exactement comme toi, l'attente est frustrante quand ce projet d'enfant est si terriblement compromis.
Je ne sais pas encore, nous n'avons pas vu de généticien et nous n'en verrons qu'après les résultats d'autopsie, 1 à 2 mois plus tard apparemment.
J'ai aussi l'espoir que ce soit pas de chance... Mais si ils trouvent quelque chose, je me dis qu'on pourra au moins l'identifier assez tôt dans la grossesse ou au pire dit pire, une DPI, rien n'est perdu