Cornélia de Lange : besoin d'autres témoignages

[célinejadechiara]

Bonjour,

Je suis maman d'une petite Jade 5 ans et de Chiara parti le 9 février 2021.
Ayant fait une fausse couche en mars 2019 à 6sa, j'ai donc, pour Chiara, attendu la première échographie avec impatience et anxiété. Moi qui ai connu une grossesse parfaite pour Jade, plus rien ne sera pareil.
Malheureusement, la sage-femme m'annonce une hyperclarté nucale. On me parle alors d'anomalies chromosomiques (de trisomie 21), de biopsie de trophoblastes... Je fais prises de sang, échographies, prélèvements... Les résultats de la biopsie arrivent : pas d'anomalies chromosomiques, l'espoir revient. Mais à l'échographie suivante, on nous annonce une malformation cardiaque. On refait plusieurs échographies de morphologie dont une avec un "expert" odieux, il y a également une hernie diaphragmatique, l'espoir s'envole... Une dernière échographie dans un hôpital spécialisé dans les hernies diaphragmatiques nous confirme qu'il n'y a rien à faire pour sauver notre princesse qui a, en plus, un retard de croissance et un œdème
frontal. Tous ces examens, ces attentes interminables ont duré 2 mois et demi. 2 mois et demi de montagnes russes, d'espoirs et de désespoirs.
Nous lui avons dit au revoir ce mardi 9 février 2021... Je me sent vide et ressent un état de manque.
Plus tard, la généticienne nous apprend que Chiara était atteinte du syndrome de Cornelia de Lange. Un nom si jolie qui cache une réalité cruelle.
J'aurais aimé savoir si d'autres parents avaient eu un enfant atteint de ce syndrome ou même plusieurs car il y a peu d'études sur ce syndrome.
J'aurais aussi voulu savoir combien de temps vous avez mis pour recommencer les essais bébés.

Je vous remercie, je me sens seule face à cette situation et ce foutu syndrome.

[Aurély]

Bonjour

Je m’étais interrogée pour ma fille sur les causes de ses malformations et j’avais pensé à ce syndrome bien que finalement ma généticienne n’a pas retenu cette hypothèse.

Il y a un sujet sur le forum qui évoque cette pathologie avec des mamans qui ont eu la confirmation du diagnostic.
Si cela peut t’aider
http://www.petiteemilie.org/forum/viewt ... =10&t=1710

Douces pensées à Chiara et beaucoup de courage

[célinejadechiara]

Je viens de lire le sujet, tellement ressemblant au mien. J'ai l'impression que ce syndrome touche plus les filles. Une question que je poserais à la généticienne.

Merci beaucoup Aurély !

[Aurély]

De rien

Je ne sais pas si les mamans concernées sont toujours actives sur le forum mais tu peux peut être prendre contact avec elles en message privé.

Je te mets aussi le lien vers la fiche orphanet (c’est un portail d’informations sur les maladies rares)

https://www.orpha.net/data/patho/Han/In ... PHA199.pdf

Avec tout mon soutien