attente des resultats

[etoile21]

Bonjour,

Après plusieurs semaines a vous lire je me décide enfin à raconter mon histoire.
Après une première grossesse qui se passe très bien notre petit garçon ayant bientôt 3 ans nous décidons de lancer les essaie pour agrandir la famille. A notre grande surprise je tombe rapidement enceinte en février.
1ere écho: pendant le 1er confinement, je suis donc seule. A la fin de l'écho la sage femme m'annonce qu'elle suspecte un omphalocèle (paroi abdominale mal refermée), cela peut juste être un petit retard mais elle m'envoie en centre de diagnostic anténatal refaire une écho 1 semaine plus tard. Finalement tout est OK juste un retard de fermeture tout va bien on peut souffler!!! Je commence donc a vraiment me projeter et profiter de la grossesse qui se passe très bien physiquement pour moi.
2eme écho: je suis stressée j'ai peur... L'écho commence et la je sens qu'elle prend des mesures assez longues sur la tête, nous parle sur les autres organes mais ne dit rien sur le cerveau, quelque chose cloche je le sens. A la fin elle nous explique que le corps calleux (élément du cerveau) est petit et épais alors qu'il devrait être long et fin. Elle nous renvoi donc en centre de diagnostic anténatal. 3 jours après nous sommes donc reçu par le même médecin que lors de mon 1er trimestre et elle confirme donc la dysgénésie du corps calleux mais qui lorsqu'elle n'est associé a aucune autre malformation peut ne pas engendrer de problème. Mais on nous explique que le développement cérébral se fait au court du 6/7eme mois donc il faut attendre et surveiller....
Ce jour la nous voyons aussi la généticienne, on me fait l'amniocentèse. Journée horrible mais nous voulons mettre toutes les chance de notre cotés et absolument savoir ce qu'il se passe!
L'amniocentèse ne révèle aucun problème, le caryotype de notre petite fille est OK, les nôtres aussi. Notre exome est ok après 6 semaines au niveau génétique il n'y a pas de problème, l'espoir renait donc.
On passe l'été à attendre avec des jours ou on se permet d'espérer et d'autre ou on se dit que tout est fini. Ne parlons même pas des discussions avec les gens quand on ne sait même pas quel avenir aura notre bébé....
Puis le couperet tombe... après 2 IRM cérébral foetal et l'avis d'un neuropédiatre on nous annonce plusieurs autres malformations au niveau cérébral (retard de gyration, polymicrogirie, dysgénésie du corps calleux, épilepsie sévère). Notre fille ne sera jamais autonome, ne parlera peut être jamais, ce n'est pas la vie que nous voulons pour elle.
C'est le cœur déchiré que nous prenons donc la décision de l'img. Notre petite Lana s'envolera vers les étoiles le 21 septembre, après 7 mois et demi au creux de mon ventre.
Depuis la tristesse, le manque et les "et si..." rythme mes journées même si mon fils m'aide chaque jour à me lever.

Nous devions avoir rendez vous avec la généticienne le 31 décembre mais elle a repoussé le rendez vous car il lui manqué des résultats. Je voulais donc savoir pour les parents ayant demandé une autopsie quel avait été le délai pour avoir vos résultats?
J'ai envie d'une nouvelle grossesse pour ramener la vie à la maison mais j'ai l'impression qu'il me faut ses résultats pour être sur...

Merci de m'avoir lue, désolé pour le roman
Pensée à tous nos anges en ces périodes encore plus difficiles

[Juli1]

Bonjour etoile21

Vous venez de poster pour la première fois sur le forum de Petite Emilie.
Nous vous souhaitons tout d’abord la bienvenue, et espérons que ce forum vous apportera le réconfort et l’apaisement nécessaire en cette période particulièrement difficile.
Ce forum est un lieu d’entraide dédié aux parents qui ont perdu un bébé pendant la grossesse, peu de temps après la naissance, ou qui s’apprêtent à faire le choix ou non d’une interruption médicale de grossesse.
C’est un forum qui se veut bienveillant, où chacun.e peut exprimer ses émotions sans crainte de jugement.
Vous y trouverez une lecture attentive et un soutien de la part de parents qui ont été confrontés comme vous à la perte d’un ou plusieurs bébé(s), chacun.e avançant à son rythme sur le chemin du deuil.
Ce forum est modéré par des parents bénévoles, afin de garantir son bon fonctionnement, je vous invite à prendre connaissance de la charte d’utilisateur.

Bien à vous.

L’équipe de modération de Petite Emilie

Notre petit n'a pas eu d'autopsie, je ne pourrai pas t'aider sur ce sujet.

[Elogojab]

Bonjour,

Après plusieurs semaines a vous lire je me décide enfin à raconter mon histoire.
Après une première grossesse qui se passe très bien notre petit garçon ayant bientôt 3 ans nous décidons de lancer les essaie pour agrandir la famille. A notre grande surprise je tombe rapidement enceinte en février.
1ere écho: pendant le 1er confinement, je suis donc seule. A la fin de l'écho la sage femme m'annonce qu'elle suspecte un omphalocèle (paroi abdominale mal refermée), cela peut juste être un petit retard mais elle m'envoie en centre de diagnostic anténatal refaire une écho 1 semaine plus tard. Finalement tout est OK juste un retard de fermeture tout va bien on peut souffler!!! Je commence donc a vraiment me projeter et profiter de la grossesse qui se passe très bien physiquement pour moi.
2eme écho: je suis stressée j'ai peur... L'écho commence et la je sens qu'elle prend des mesures assez longues sur la tête, nous parle sur les autres organes mais ne dit rien sur le cerveau, quelque chose cloche je le sens. A la fin elle nous explique que le corps calleux (élément du cerveau) est petit et épais alors qu'il devrait être long et fin. Elle nous renvoi donc en centre de diagnostic anténatal. 3 jours après nous sommes donc reçu par le même médecin que lors de mon 1er trimestre et elle confirme donc la dysgénésie du corps calleux mais qui lorsqu'elle n'est associé a aucune autre malformation peut ne pas engendrer de problème. Mais on nous explique que le développement cérébral se fait au court du 6/7eme mois donc il faut attendre et surveiller....
Ce jour la nous voyons aussi la généticienne, on me fait l'amniocentèse. Journée horrible mais nous voulons mettre toutes les chance de notre cotés et absolument savoir ce qu'il se passe!
L'amniocentèse ne révèle aucun problème, le caryotype de notre petite fille est OK, les nôtres aussi. Notre exome est ok après 6 semaines au niveau génétique il n'y a pas de problème, l'espoir renait donc.
On passe l'été à attendre avec des jours ou on se permet d'espérer et d'autre ou on se dit que tout est fini. Ne parlons même pas des discussions avec les gens quand on ne sait même pas quel avenir aura notre bébé....
Puis le couperet tombe... après 2 IRM cérébral foetal et l'avis d'un neuropédiatre on nous annonce plusieurs autres malformations au niveau cérébral (retard de gyration, polymicrogirie, dysgénésie du corps calleux, épilepsie sévère). Notre fille ne sera jamais autonome, ne parlera peut être jamais, ce n'est pas la vie que nous voulons pour elle.
C'est le cœur déchiré que nous prenons donc la décision de l'img. Notre petite Lana s'envolera vers les étoiles le 21 septembre, après 7 mois et demi au creux de mon ventre.
Depuis la tristesse, le manque et les "et si..." rythme mes journées même si mon fils m'aide chaque jour à me lever.

Nous devions avoir rendez vous avec la généticienne le 31 décembre mais elle a repoussé le rendez vous car il lui manqué des résultats. Je voulais donc savoir pour les parents ayant demandé une autopsie quel avait été le délai pour avoir vos résultats?
J'ai envie d'une nouvelle grossesse pour ramener la vie à la maison mais j'ai l'impression qu'il me faut ses résultats pour être sur...

Merci de m'avoir lue, désolé pour le roman
Pensée à tous nos anges en ces périodes encore plus difficiles

Bonjour
Je suis désolée pour votre petite.
Nous avons eu les résultats de l autopsie moins de 2 mois après mais pour l analyse du cerveau cela peut prendre 6 mois environ c'est très long.
Je vous envoie tout mon soutien.
Elo

[Perloeva]

Bonjour étoile21,
Je suis désolée de t'accueillir ici, ton histoire me parle puisque j'ai également vécu une IMG le 21 février 2019 suite à une microlissencephalie donc également malformations au niveau du cerveau, certe pas exactement comme toi mais avec qqes points commun (pas de gyrations, souci au corps calleux etc... Désolée jen ai oublié tous les thermes exact).
Je vais témoigner pour te dire comment cela s'est passé pour moi, mais cela ne veut pas dire que cela se passera pareil pour toi, et d'ailleurs je te souhaite d'avoir des résultats plus rapidement.. Et ça a l'air d'être presque le cas puique 2 mois et demi après elle semble avoir déjà des résultats.
Pour résumé, nous avons demandé une autopsie et des analyses génétiques suite à l'IMG. On nous avait annoncé un délai de 6 mois à 1 an, les analyses du cerveau sont extrêmement longues et ne se font qu'à 2 endroits en France. Nous nous étions laissés 1 an avant de se relancer dans une grossesse.
En janvier 2020, soit un an après, n'ayant toujours rien, j'ai recontacté le service génétique, j'ai pas voulu trop savoir avant car j'avais besoin de me reconstruire et pensais qu'au bout d'un an j'aurai quelque chose, à savoir ce qui allait se passer je me serai affolée avant.... Mais ce qui est fait est fait. Alors en janvier et après mon appel Et comme de par hasard, mon dossier passe en commission la semaine qui suit... J'obtiens qqes resultats concernant l'autopsie, (ils avaient fait l'autopsie de tt son petit corps, mais apparament ce n'était pas fini au niveau du cerveau), pourquoi n'ont ils pas commencé par la alors que le souci venait de la.. Je n'ai pas vrmt de réponses...
J'apprends aussi que sur le plan génétique 200 gènes ont été étudiés, tout est revenu négatif. Et puis il y a eu le covid, tout à l'arrêt... Et puis on nous a redemandé des prélèvements de sang (en octobre 2020)pour faire un génome complet et ainsi étudier D'autre gènes...
Nous attendons toujours. Jai appris que j'étais à nouveau enceinte fin novembre je les ai biensur avertis de facon à ce que les analyses aillent plus vite mais la généticienne nous a Clairement dit qu'elle avait peu d'espoir que nous ayons d'autres résultats d'ici la fin de ma grossesse... Donc je te laisse imaginer le stress que je vais avoir au moins jusqu'au 5eme mois..
Mais ce que je voudrais te dire c'est surtout de ne pas hésiter à les relancer quitte à les harceler surtout quand vous aurez un nouveau projet de grossesse, et même avant. Mais aussi de ne pas attendre qu'après ça, car je suis là preuve que cela peut prendre bcp de temps.
Je connais quelqu'un qui a vécu la même chose que moi, et sur la même commune que moi et qui a eu des résultats de génétiques au bout de 3 ans !
Alors ce message n'est pas pour te décourager mais pour te faire part de mon "expérience", peut être qu'en fonction des hôpitaux les équipes se bougent un peu plus...
En tt cas courage et n'hésite pas à les harceler s'il le faut, soit forte et je suis là si tu as besoin d'en discuter

[etoile21]

Merci beaucoup pour vos retour.

Perloeva merci de partager ton expérience. On m'avait annoncé 3 a 4 mois de delai pour les résultats je vois que suivant l hopital le discours n'est pas le même!! Je trouve ça fou que tu n'aies pas encore les résultats au bout de presque 2 ans. Je vais leur laisser encore quelques semaines et si en février je n'ai pas de nouvelles je commencerais à les "harceler" comme tu dis!! On nous avait déjà prélever notre sang le jour de l'amniocentèse pour des analyses génétique donc j'espère qu'ils ont tout ce qu'il faut et que tout le nécessaire a déjà été fait!!
Félicitations pour ta grossesse perloeva j'imagine effectivement que sans résultats l'angoisse est présente j'espère que tu es bien entourée et bien prise en charge par une bonne equipe médicale.

Douces pensées à vous tous

[Perloeva]

Étoile21,
Nous avions aussi donné notre sang, mais ils en ont pas eu assez apparament pour poursuivre les recherches!! Et c'était aussi l'occasion de nous faire part de l'avancé du dossier, nous dire qu'ils ne nous oublient pas mais que ça va prendre encore du temps
Merci pour ma nouvelle grossesse, qui est tte récente, je vais être suivie de près normalement. J'ai fais ma 1ere écho de datation avec une sage femme, et j'en refais une mercredi, rdv que j'ai pris à ma propre initiative pour me rassurer. J'ai ensuite mon écho T1 avec le gyneco référent qui m'a diagnostiqué l'anomalie l'année dernière et qui participe au CPDPN, je ne sais pas ensuite si j'en aurai une tous les 15 jours... En tt cas je mettrai la "pression"s'il le faut pour avoir un suivi beton.
Et pour toi étoile21 j'espère que tu auras des résultats rapidement, ce qui est certain c'est que le cerveau est une des parties du corps la plus complexe à étudier et sur laquelle les recherches sont toujours en cours d'évolution... La généticienne nous a clairement dit qu'ils n'avaient pas encore toutes les réponses à toutes ces anomalies décelées...
Alors il faut garder espoir quoi qu'il en soit et faire confiance à la vie
On pourra se tenir au courant si tu veux.
Bonne soirée

[etoile21]

Perloeva j'espère que tu auras le suivi que tu désires pour être rassurée le plus possible. Je ne sais pas si lors d'une mutation qui n'est pas héréditaire on a plus de suivi lors des grossesses d'après?
Oui l'étude du cerveau est loin d'être complète comme j'ai cru le comprendre, j'espère avoir quand même quelques réponses mais il n'y a plus qu'a attendre.
Il faut essayer de croire en la vie comme tu dis même si c'est dur pour l'instant je profites seulement des petits bonheur du moment présent avec mon fils, en famille, pour ce qui est de l'avenir c'est compliqué...
On se tient au courant de nos avancées futures, qui je l'espère seront rapides, avec grand plaisir. Et tiens nous au courant de l'avancée de ta grossesse aussi si tu le souhaites.

Bonne soirée

[Perloeva]

Bonsoir etoile21,
Tu as raison il faut profiter des petits moments de bonheur que la vie peut nous offrir, même si c'est pas toujours évident.
Je vous tiendrai informé de l'évolution de ma grossesse, à la dernière écho mercredi tout allait bien, mais c'est tellement trop tôt pour déceler quoi que ce soit....
Surtout dans notre cas, au niveau cérébral. Mais je reste positive, et j'espère que tt ira bien
Et le chu qui m'a accouché m'a aussi contacté pour me dire que j'aurais une écho tous les mois avec le gyneco référent qui participe au CPDPN et que pr l'instant il n'y avait pas d'indication d'IRM ou autre. Il faut voir comment cela évolue.
Force et courage à toi, l'avenir devrait être meilleur on l'espére

[laurenceR]

Bonjour etoile21,

Je suis désolée pour la perte de ta fille ...douces pensées à elle.

J'ai subit une IMG cet été et nous avons demandé une autopsie (problème cardiaque). On nous a annoncé un délai de 4 à 6 mois. Mi novembre j ai contacté la sage femme du centre de dépistage pré natal et la psychologue qui me suivait je pense que ça a aidé car deux semaines après la secrétaire du service de génétique nous a contacté pour nous fixer un rdv.

Le rdv ne nous a malheureusement pas donné beaucoup d informations sur les problèmes de notre petit bout. L analyse du cerveau est toujours en cours. On nous a fait une prise de sang pour étudier de plus près les gènes ... en gros on nous a dit que l étude allait être très longue et qu en cas de grossesse il fallait que je les contacte car du coup en gros le dossier va au dessus de la pile j imagine et ca accélère les résultats ... bon on nous a aussi dit que les résultats pouvaient ne pas aboutir non plus ....

Je pense qu il faut lorsque tu en ressens le besoin appeler la sage femme ou le gynécologue qui t a suivi ca peut accélérer les choses à mon avis ...


Douces pensées à nos petits anges et bonne année 2021 à vous tous qu elle nous apporte de la douceur