Résultats autopsie : Hétérotaxie

[Noux]

Bonjour a toutes/tous
Nous avons eu les résultats de l'autopsie pratiquée sur notre bébé suite à l'IMG qui a eu lieu en mars a 34sa. A la base il s'agissait d'une cardiopathie complexe, qui ne laissait aucune chance a notre fils. Le compte rendue met en évidence plusieurs anomalies, pas seulement son petit coeur : abscence de rate, heterotaxie (double poumon droit, estomac et visicule biliaire au mauvais endroit etc...) je me suis renseignée sur internet afin d'en savoir plus sur l'heterotaxie, et je suis tombée sur "le syndrome d'Ivemark" qui relate absolument tous les problèmes de mon fils, jusqu'à l'exactitude de la malformation cardiaque (double sortie sur une des artères, entre autre.) Je suis complètement perdue dans tous ses termes scientifiques, et je me fait du soucis car apparement la cause de ce syndrome serait génétique. Mais nous n'avons aucun cas similaire dans notre famille. La généticienne nous a refait des prélèvements afin de savoir si il y a une cause génétique, si nous serions tous 2 porteurs d'une mauvais gène, ce qui nous laisserai une chance sur 4 que ça se reproduise, mais les résultats tomberont dans environ 6 mois. 6mois de plus... c'est tellement long!
Je voulais savoir si parmis vous se trouve des personnes qui ont vécu quelque chose de similaire, si quelqu'un a déjà été confronté a ce genre de résultats ?
Je cherche des témoignages, mais je ne trouve pas grand chose sur le sujet...

Je vous envoie plein de force a vous aussi, nous en avons besoin

[Lucie_deshayes]

Bonjour
Je n'ai pas vécu tout sa je peux donc pas te répondre sur le sujet médical toute fois j'ai perdu mon loulou d'amour a 8 mois de grossesse ... Il c'est étrangler... Je comprends donc la douleur que l'on a. C'était mon premier bébé... Je suis pas sûr que l'on puisse s'en remettre un jour.

Si ta besoin je suis la et toutes les mamanges sont là aussi.

Petite question toute bête est ce que tu t'es renseigné dans ta famille si il y a ce mauvais gène ? Sa peut paraître bête mais parfois en posant la question a la tante ou a quelqun d'autres on a des surprises ainsi j'ai pu découvrir que c'était arriver aussi à mon arrière grand mère....

[Noux]

Salut Lucie,
Oui on a fait le tour mais rien a signaler autour de nous. On ne sais pas trop quoi en penser... mais heureusement il nous reste un espoir, si jamais on ne veux pas revivre l'expérience de l'img et si c'est sur que c'est génétique avec les résultats apparement on pourras faire une FIV. Ils peuvent voir directement avant l'implantation si l'embryon est touché, et ainsi on pourrais vivre une grossesse plus sereine, parce que le soucis c'ést qu'ils ne peuvent pas voir avant 18 a 22 semaines si le problème récidive...et c'est déjà tard malheureusement

[laurenceR]

Bonjour

Je suis désolée pour vous et votre histoire me fait écho..

Nous avons perdu notre fils cet été suite à une heterotaxie avec cardiopathie complexe découverte lors de la seconde écho...
On a eu les résultats de l autopsie qui confirment bien de gros problèmes au niveau du coeur un mauvais placement et de mauvais branchements de celui ci.... ne laissant aucune chance à notre petit bout...

Ils nous ont fait prise de sang mais comme vous un délai très long de 6 mois ... avez vous eu les résultats de la génétique ? Pcq nous lors de la consultation on ne nous a pas parlé de 1 chance sur... etc juste faites une prise de sang ....et si jamais vous tombez enceinte on fera accélérer les résultats ...

J espère que l approche des fêtes n est pas trop difficile ... as tu repris le travail ? Moi je reprends en janvier ...
Je pense fort à nos petits anges

[Julie4801]

Bonjour a toutes/tous
Nous avons eu les résultats de l'autopsie pratiquée sur notre bébé suite à l'IMG qui a eu lieu en mars a 34sa. A la base il s'agissait d'une cardiopathie complexe, qui ne laissait aucune chance a notre fils. Le compte rendue met en évidence plusieurs anomalies, pas seulement son petit coeur : abscence de rate, heterotaxie (double poumon droit, estomac et visicule biliaire au mauvais endroit etc...) je me suis renseignée sur internet afin d'en savoir plus sur l'heterotaxie, et je suis tombée sur "le syndrome d'Ivemark" qui relate absolument tous les problèmes de mon fils, jusqu'à l'exactitude de la malformation cardiaque (double sortie sur une des artères, entre autre.) Je suis complètement perdue dans tous ses termes scientifiques, et je me fait du soucis car apparement la cause de ce syndrome serait génétique. Mais nous n'avons aucun cas similaire dans notre famille. La généticienne nous a refait des prélèvements afin de savoir si il y a une cause génétique, si nous serions tous 2 porteurs d'une mauvais gène, ce qui nous laisserai une chance sur 4 que ça se reproduise, mais les résultats tomberont dans environ 6 mois. 6mois de plus... c'est tellement long!
Je voulais savoir si parmis vous se trouve des personnes qui ont vécu quelque chose de similaire, si quelqu'un a déjà été confronté a ce genre de résultats ?
Je cherche des témoignages, mais je ne trouve pas grand chose sur le sujet...

Je vous envoie plein de force a vous aussi, nous en avons besoin

Bonjour,

Je me permets de te répondre même si nos histoires ne sont pas similaires...Les malformations de notre garçon étaient cérébrales, découvertes à la T2.
Au départ plutôt "la faute à pas de chance" puis on évoque une possible cause génétique, sur allèle récessif, donc comme vous nous pourrions être tous deux porteurs d'un allèle malade.
Du coup notre quotidien est un peu comme le tien, nous avons lancé le séquence de gènes (car nos deux caryotypes étaient normaux), ce qui prend en moyenne 6mois.
Si nous avons bien compris, soit nous sommes porteurs sains donc 1 (mal)chance sur 4 que ça revienne, soit c'était réellement la faute à pas de chance (et là, 1 cas sur 50 000 en gros).
Alors déni, irresponsabilité ou quoi, on continue notre vie, on ne se protège pas et on verra... certes si une grossesse arrive, elle ne sera pas la plus apaisée! Avec mon conjoint nous relativisons bcp, et nous disons que dans le diagnostic le plus péjoratif, nous avons 75% de chance que tout aille bien...

Je ne sais pas si vous avez eu des réponses depuis?

Je vous souhaite tout de même de belles fêtes de fin d'année.
Tendres pensés.
Julie

[Audrey8556]

Bonjour,

Je me permets de te répondre même si nos histoires ne sont pas similaires...Les malformations de notre garçon étaient cérébrales, découvertes à la T2.
Au départ plutôt "la faute à pas de chance" puis on évoque une possible cause génétique, sur allèle récessif, donc comme vous nous pourrions être tous deux porteurs d'un allèle malade.
Du coup notre quotidien est un peu comme le tien, nous avons lancé le séquence de gènes (car nos deux caryotypes étaient normaux), ce qui prend en moyenne 6mois.
Si nous avons bien compris, soit nous sommes porteurs sains donc 1 (mal)chance sur 4 que ça revienne, soit c'était réellement la faute à pas de chance (et là, 1 cas sur 50 000 en gros).
Alors déni, irresponsabilité ou quoi, on continue notre vie, on ne se protège pas et on verra... certes si une grossesse arrive, elle ne sera pas la plus apaisée! Avec mon conjoint nous relativisons bcp, et nous disons que dans le diagnostic le plus péjoratif, nous avons 75% de chance que tout aille bien...

Je ne sais pas si vous avez eu des réponses depuis?

Je vous souhaite tout de même de belles fêtes de fin d'année.
Tendres pensés.
Julie
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Bonjour Julie,

J’aurais pu écrire exactement le même message car tout coïncide sur notre histoire et nos projections vers cet espoir que tout se passe bien pour le bb. Et je rajouterai que notre petit ange est passé sur cette terre pour nous livrer un message, notre fille a permis à ses parents de se rapprocher avec encore plus d’amour à donner et elle veillera sur notre famille pour nous apporter des bonnes nouvelles dans le futur.

Audrey

[Noux]

Bonjour Laurence audrey et Julie,

Ici les choses ont avancés, mais pas vraiment comme nous l'aurions souhaité... Je suis retombée enceinte 7 mois après la perte de mon fils, on s'est laissés le temps emotionnel et physique dont nous avions besoin après cette grossesse qui était deja bien avancée. Le fait que je sois de nouveau enceinte a permis d'accélérer le procesus du côté de la génétique. Les resultats sont tombés rapidement après, je dirais 3 semaines après que les medecins aient demandés la procédure accélérée. C'est quand même dingue, car je sais que beaucoup de femmes attendent ces résultats pour retenter une nouvelle grossesse. Et d'un coup, on peut avoir les résultats en quelques semaines...Bon au final ça faisqit quand même plus de 6 mois donc est ce que ça a joué, je ne sais pas. En tout cas la déception était grande car on nous a apellé pour nous dire que les comparatifs entre nos prises de sang et les prélèvements sur le bébé n'ont pas pu être exploités, Ils ont fait plusieurs essais et la chaine a toujours été brisée car les prélèvements étaient trop abîmés. L'IMG avait créé des épanchements et des œdèmes a mon bébé (ce qui explique pourquoi nous avions étés choqués quand nous ne l'avons vu que quelques secondes) et donc les cellules ont êtes abîmés et non exploitables. Ce qui signifie que nous n'aurons jamais la réponse a ces mois d'attente...En attendant, je viens de passer une echo poussée par un specialiste pour ma T1, le suivi est beaucoup plus complet et les médecins sont très a l'écoute. Ils ont regardé de prêt tous ses petits organes, enfin ceux qu'ils ont pu voir, et pour l'instant tout va bien. Bébé espoir a l'air de se développer correctement et ça a été 1 vrai soulagement, et surtout une façon pour nous de pouvoir enfin nous projeter sur cette nouvelle grossesse.
J'aimerais bien, si vous en avez envie, que vous me teniez au courant de vos resultats d'analyses les filles. Je vous envoie plein de bonnes et de courage, et je cous souhaite de belles fêtes et plein d'amour

[Julie4801]

Bonjour,

Je me permets de te répondre même si nos histoires ne sont pas similaires...Les malformations de notre garçon étaient cérébrales, découvertes à la T2.
Au départ plutôt "la faute à pas de chance" puis on évoque une possible cause génétique, sur allèle récessif, donc comme vous nous pourrions être tous deux porteurs d'un allèle malade.
Du coup notre quotidien est un peu comme le tien, nous avons lancé le séquence de gènes (car nos deux caryotypes étaient normaux), ce qui prend en moyenne 6mois.
Si nous avons bien compris, soit nous sommes porteurs sains donc 1 (mal)chance sur 4 que ça revienne, soit c'était réellement la faute à pas de chance (et là, 1 cas sur 50 000 en gros).
Alors déni, irresponsabilité ou quoi, on continue notre vie, on ne se protège pas et on verra... certes si une grossesse arrive, elle ne sera pas la plus apaisée! Avec mon conjoint nous relativisons bcp, et nous disons que dans le diagnostic le plus péjoratif, nous avons 75% de chance que tout aille bien...

Je ne sais pas si vous avez eu des réponses depuis?

Je vous souhaite tout de même de belles fêtes de fin d'année.
Tendres pensés.
Julie

Bonjour Julie,

J’aurais pu écrire exactement le même message car tout coïncide sur notre histoire et nos projections vers cet espoir que tout se passe bien pour le bb. Et je rajouterai que notre petit ange est passé sur cette terre pour nous livrer un message, notre fille a permis à ses parents de se rapprocher avec encore plus d’amour à donner et elle veillera sur notre famille pour nous apporter des bonnes nouvelles dans le futur.

Audrey
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En effet Audrey, j’ai l’impression que l’on a appréhendé les choses un peu de la même manière.
J’ai parfois l’impression que nous n’avons peut être pas réalisé, ou été trop détachés, mais nous avons vécu l’IMG comme toi, comme si notre garçon n’avait voulu être que pour nous, il nous a rapproché, nous sommes plus soudés et amoureux qu’avant .
Et puis je vois que ta petite Lison avait ses malformations proches des nôtres.
Je pense bien à vous et votre petite étoile, et vous souhaite le meilleur a venir.
Bises.

[Julie4801]

Bonjour Laurence audrey et Julie,

Ici les choses ont avancés, mais pas vraiment comme nous l'aurions souhaité... Je suis retombée enceinte 7 mois après la perte de mon fils, on s'est laissés le temps emotionnel et physique dont nous avions besoin après cette grossesse qui était deja bien avancée. Le fait que je sois de nouveau enceinte a permis d'accélérer le procesus du côté de la génétique. Les resultats sont tombés rapidement après, je dirais 3 semaines après que les medecins aient demandés la procédure accélérée. C'est quand même dingue, car je sais que beaucoup de femmes attendent ces résultats pour retenter une nouvelle grossesse. Et d'un coup, on peut avoir les résultats en quelques semaines...Bon au final ça faisqit quand même plus de 6 mois donc est ce que ça a joué, je ne sais pas. En tout cas la déception était grande car on nous a apellé pour nous dire que les comparatifs entre nos prises de sang et les prélèvements sur le bébé n'ont pas pu être exploités, Ils ont fait plusieurs essais et la chaine a toujours été brisée car les prélèvements étaient trop abîmés. L'IMG avait créé des épanchements et des œdèmes a mon bébé (ce qui explique pourquoi nous avions étés choqués quand nous ne l'avons vu que quelques secondes) et donc les cellules ont êtes abîmés et non exploitables. Ce qui signifie que nous n'aurons jamais la réponse a ces mois d'attente...En attendant, je viens de passer une echo poussée par un specialiste pour ma T1, le suivi est beaucoup plus complet et les médecins sont très a l'écoute. Ils ont regardé de prêt tous ses petits organes, enfin ceux qu'ils ont pu voir, et pour l'instant tout va bien. Bébé espoir a l'air de se développer correctement et ça a été 1 vrai soulagement, et surtout une façon pour nous de pouvoir enfin nous projeter sur cette nouvelle grossesse.
J'aimerais bien, si vous en avez envie, que vous me teniez au courant de vos resultats d'analyses les filles. Je vous envoie plein de bonnes et de courage, et je cous souhaite de belles fêtes et plein d'amour

De belles nouvelles et un bébé espoir en cours, ça met du baume au cœur ça, très heureuse pour vous!
Avec plaisir, je donnerai des nouvelles, si un jour on a des explications...!?
L’avenir nous le dira.
En attendant, passe de belles fêtes également.
Bises