Tubulinopathie : IMG 34S

[Urbanie]

Bonjour Salomé,

Je me permets de sortir de ma casquette de modératrice pour te répondre: j'ai vécu deux IMG pour suspicion de tubulinopathie. Nous avons été orientés avec mon mari vers une étude menée précisément sur cette pathologie dans un hôpital... si cela t'intéresse, je peux te donner en MP les coordonnées de la personne qui mène ces études sur les tubulinopathies si tes médecins ne te les ont pas déjà transmises.

Dans notre cas, nous devions également faire une analyse complète de nos gènes qui n'a jamais été lancée (erreur humaine). Nous avions néanmoins participé à cette" étude dont je te parle plus haut, qui ne regardait de près qu'une sélection de gènes normalement impliqués dans les tubulinopathies - les résultats se sont révélés négatifs, or nous avons eu une récidive, c'est pourquoi je parle de "suspicion de" tubulinopathie (à priori, c'en est une, mais ils n'ont pas identifié le gène responsable dans notre cas).

N'hésite surtout pas à me contacter en MP si tu souhaites échanger sur le sujet. Et je te rassure: nous avons malgré tout une petite fille en parfaite santé.

Bien à toi,

[Yayounet]

Bonsoir,

Je me permets également de laisser un petit message ici car malheureusement j'ai également subi une seconde IMG le 07 juillet 2020 à 7 mois de grossesse pour une suspicion de tubulinopathie sur notre petite fée...

Nous avons accepté que soit pratique une autopsie même si je l ai fait à contre cœur....
On nous a déjà prévenu que les résultats seraient longs voir très longs...
Pour peut-être ne pas savoir vraiment ce qui s est passé et si réellement c est une tubulinopathie...
Qu en a t il été pour vous ?

Merci pour votre réponse.

Nous sommes dévastés. Après 1 parcours PMA de 7 ans, 1 magnifique bébé, nous avons perdu 2 bébés (1 à 8 mois 1/2 IMG pour T21 et 1 an après, notre petite fée à 7 mois de grossesse pour tubulinopathie). J ai 42 ans, je suis épuisée moralement et physiquement puisque en 2 ans 1/2, j ai eu 3 césariennes.

Merci de m avoir lu.

[sofy]

Bonjour les filles,

Déjà Salomé, toutes mes excuses pour le temps de réponse. J'aurai dû te répondre bien avant.

Voici j'espère des éléments de réponses a vos questions :
Dans notre cas, suite à l'IMG du 19/07/2018, je suis de nouveau tombé enceinte en octobre. Rapidement, je vous l'accorde mais c'était un choix bien réfléchit. Les médecins nous préconisaient d'attendre les résultats pour être sûr que nous ne soyons pas porteur de la maladie sauf que c'était estimé entre 1 et 2ans. Et attendre plus ou moins longtemps, n'aurait pas ramené mon Elya donc à quoi bon.
Elaya est donc arrivé en juin 2019 et est en très bonne santé.
Prénom choisit en hommage à sa soeur également. Elaya ne remplace pas du tout Elya mais aide beaucoup à surmonter la douleur. Nous lui en parlons trés souvent, et plus grande nous pourrons lui montrer le livret de famille.

Sur toute cette période toujours pas de résultat génétique.

Je suis une 3eme fois tombé enceinte en décembre 2019. Choix murement réfléchit aussi. Nous sommes partie du principe que nous avions systématiquement le risque de perdre le bb en raison de la tubulinopathie donc attendre nous semblait risqué.
Cette 3eme grossesses à relancé notre dossier en tête de liste des recherches et les resultats sont tombés 6mois aprés.

FAUTE A PAS DE CHANCE. Quelle expression horrible.
Mais rassurée car les chances de récidives sont de 0,0001% (histoire de ne pas dire 0 quoi). On nous a proposé de faire l'amyosynthese mais nous avons refusé.
Les risques d'une amyo sont de 2%, plus le stress que ça m'aurait rajouté, plus le fait que mon mari ne peux pas être présent lors de l'amyo ce qui me rajoute un stress encore pire, nous avons préféré refusé.
Surtout que la tubulinopathie d'Elya avait été décelé dés l'écho du 3eme mois, étant à 6mois de grossesse, ils auraient donc vu s'il y'avait encore des suspicions de malformations.

Ce 3eme bb est donc prévue pour septembre. La douleur est toujours présente car Elya est partie avec un bout de mon coeur. Et rien ne remplacera sa perte. Je pense a elle trés souvent et comme dit plus haut, parle d'elle a sa petite soeur. Certes elle n'a qu'1an mais elle comprendra plus tard.

Pour parler des sentiments, je ne sais pas si celà a changé des choses en vous. Je pense que oui malheureusement. Pour ma part, je pense que ça a changé mon rapport à la naissance. Je n'ai pas pleuré a la naissance d'Elaya. Moi qui arrive encore à pleurer devant le Roi Lion à 32ans ... =D.
Par contre, je ne supporte pas de voir un enfant pleurer. Je peux pleurer même dans la rue face à un enfant qui pleure. Elaya a fait des pleurs de décharge de ses 1mois à 3mois, et j'était en pleure avec elle.

Après la naissance d'Elaya, j'ai été envoyé chez le psy aussi car j'avais des sentiments jugés "pas normal" par mon médecin. J'avais constamment l'impression que ca n'allais pas durer. Comme si j'était sa nounou et non sa maman. Je me sentais maman attention mais pas dans la durée. Quand arrivais le dimanche, j'avais la sensation de repartir pour seulement une semaine. Et quand je la mettais au lit, a chaque fois que j'ouvrais la porte de la chambre ma seule pensée était "mon Dieu faites qu'elle soit là!". Et soulagement de la retrouver dans son lit.
Je dois avouer que je n'ai pas la sensation que le psy m'ai beaucoup aidé (surement par ma faute car c'est a moi de faire le gros du travail) mais plus le temps.

Aujourd'hui, tout va bien. Elya m'a fait devenir la maman que je suis pour Elaya et ce bb à venir. Oui car grâce à elle, j'ai aussi changé certaines de mes convictions.

Je vous envoie tout mon courage à vous et espère de tout cœur que le bonheur vienne à vous.

Yayounet, je peux largement comprendre ta détresse. Ton histoire n'est vraiment pas facile et je trouve ton parcours plus que courageux.

[Yayounet]

Bonjour Sofy et merci pour cette réponse très complète..
Vous êtes courageux de vous être relancés dans de nouvelles grossesses sans attendre les résultats... Vous êtes porteurs d espoirs...

Je vous souhaite beaucoup de bonheur pour ce nouveau bébé qui arrive.

Nos anges veillent sur nous...