Témoignages Tests génétiques

[Aurély]

Bonjour à toutes

J’ai besoin de vos témoignages

Je suis effondrée aujourd’hui après avoir eu ma gynécologue au téléphone pour le bilan suite à mon img
Rien à l'amniocentèse
Mais à l'autopsie ils ont estimé qu'il y avait une dysmorphie faciale sur Céleste
(En plus de sa cardiopathie complexe)
Du coup ça peut rentrer dans des syndromes génétiques plus ou moins rares qui ne sont pas decelé à l'amniocentese
Je vais donc avoir rdv avec des généticiens
Comment cela se passe ? Quelles analyses ? Quels délais ? Quelles réponses ?
Moi qui voulait avancer rapidement vers une nouvelle grossesse je ne sais plus quoi penser
Attendre pour un résultat incertain ne me semble pas envisageable...

Merci d’avance de vos témoignages

[Claiwe]

Oh je suis dsl pr toi... On ne t'en avait pas parlé de la dysmorphie faciale suite à ton accouchement ?
Je ne connais pas ces rdv. Ms je viens de faire une prise de sang pr analyser mon caryotype, et les resultats st disponibles sous 10 à 14 jours.
Courage...

[MariEve]

Bonjour Aurely,

Je ne peux temoigner que de mon experience et ca peut etre bien different de toi, selon les pathologies/ syndromes recherchés.
Le rv en genetique est un entretien oral, ils dessinent un arbre genealogique pour estimer les risques de maladie familliale, notre geneticienne etait tres a l'ecoute et nous pouvions lui poser toutes nos questions, meme les plus surprenantes a son gout et eu lieu de buter en touche, elle a pris le temps de la reflexion pour nous repondre.

Les examens possibles sont multiples, avec des niveaux de precision tres variables (tout depend de ce qu'ils recherchent). Pour nous ils avaient fait cariotype, fish, cgh array pendant la grossesse, et il y a une autre recherche en cours, pour laquelle ca fait un an qu'on a ete prelevés mon conjoint et moi (ils avaient annoncé des resultats au bout d'1 an, mais je ne les attends pas tout de suite, je sais que ce genre de recherche est plus proche de 2 ans, ce que ma gyneco n'a pas dementi quand je lui ai dit)
Pour ce qui est des analyses, techniquement ce sont des prises de sang, ils n'ont besoin que de ca.

Je pense que le mieux est de discuter avec le geneticien que vous verrez, afin d'estimer la "necessite" ou non d'attendre les resultats avant de retomber enceinte.

En esperant que ca reponde au moins un peu a tes questionnements..

[Aurély]

Merci Marie Ève de ton retour
Ma gynécologue m’a prescrit un cariotype mais elle ne s’attend pas à ce qu’il y ai quelque chose
On y va ce matin donc je croise très fort les doigts pour qu’il n’y ai rien.

Je vais ensuite appeler pour avoir le rdv avec un généticien, j’espère avant septembre (je passe par un cabinet privé) et puis on verra bien

De toute façon mon conjoint n’est pas prêt à relancer les essais (ce qui me désespère au plus haut point mais que faire ?)

Je suis de tout cœur avec toi pour cette attente de résultats
Tiens moi au courant si tu veux en MP
J’ai suivi ton histoire et je te trouve d’un courage exemplaire

Je t’embrasse et merci encore de ton retour

[Natividad]

Bonjour,

Le terme de dysmorphie faciale m’a été donné pour mon fils pendant une échographie et franchement le terme fait peur surtout si on a le malheur de regarder sur internet. Du coup à la naissance avant de le voir j’ai demandé si quelque chose allait me choquer, on m’a dit non et effectivement il n’avait rien d’anormal.

Pour lui, c’était juste un petit écart entre le front et le nez qui ne se voyait donc pas alors que sur le compte rendu on a bien écrit le terme dysmorphie. Je m’étais effondrée.

Pour mon petit c’était le syndrome de Williams. On nous a dit que c’était un accident génétique mais on doit faire une prise de sang pour voir si l’un de nous deux (parents) est porteur d’une anomalie sur le chromosome qui a causé sa maladie. Après mon placenta est parti en analyse également.

[Marvinou]

Coucou Aurély,
Je suis désolée pour toi. Cet entretien téléphonique a dû être très difficile.
Tu le sais, pour moi la maladie de Stella est différente (j'attends toujours les résultats génétiques moléculaires de l'autopsie mais on m'a donné le nom de la maladie). De mon côté, je n'attendrai pas d'avoir les résultats génétiques complets pour nouvel essai, il s'agit probablement de "pas de chance", accident génétique et donc on verra bien.
Mais sinon, pour te donner un autre témoignage rassurant, j'ai une amie qui a eu une IMG il y a plus de 13 ans maintenant. Son bébé n'avait pas de rein.
On lui a dit que des recherches génétiques seraient faites et qu'on lui communiquerait les résultats quand ils les auraient, s'ils trouvaient ce qu'il y avait. Elle est retombée enceinte 6 mois après son IMG et a une belle fille de 12 ans maintenant. Elle attend toujours les résultats
Donc heureusement qu'elle n'a pas attendu
Après chaque cas est différent bien sûr mais je pense qu'il faut surtout s'écouter soi.
On se rend compte sur ce forum qu'il y a des accidents génétiques qui peuvent arriver malheureusement ; toutefois, je fais confiance à la vie et j'espère qu'elle nous réserve de belles surprises pour le futur.
Bisous

[Aurély]

Merci les filles pour vos retours

Lire le compte rendu des anomalies sur le visage de Céleste m’a vraiment anéantie
Ces termes sont crus et à aucun moment on ne m’avait évoqué cela ni à l’échographie de référence ni lors de l’accouchement quand j’ai demandé comment était ma fille avant de la voir

Ma gynécologue m’a prescrit des cariotypes
Comme mon conjoint est en déplacement je ne pourrais pas les faire avant la semaine du 25/05
Hors j’ai rdv le 15 juin chez le généticien
Vous avez eu quel délai pour ce genre d’analyse

Claiwe disait 10/14jours mais avec le Covid j’ai peur que les labos soient débordés...

Natividad et Marvinou
Vos amniocentèse étaient normales ?
Vous avez déjà vu les généticiens une première fois ?

Je pense ne pas forcément attendre les résultats surtout que pour l’instant la pathologie de Céleste n’entre dans aucune case. Mais dans tous les cas j’attendrais quand même l’avis du généticien car les gynécologues ne sont pas vraiment d’accord entre elle
Celle de Bordeaux qui m’a accouché me poussent vers d’autres analyses
Ma gynécologue attitré à Lyon me dit « la meilleure chose à faire c’est de recommencer, vous aurez une biopsie du trophoblaste à 11 semaines et une surveillance accrue »

Je vous embrasse toutes

[Natividad]

Non ils ont découvert son syndrome à l’amniocentese. Ils étaient sûrs de ne rien trouver du coup on m’a fait patienter pour la faire résultat découverte du syndrome et IMG à 34 SA...

[Aurély]

Merci de ta réponse Natividad
On t’a donné un délai pour la prise de sang qui vous testera ?
Je vois que tu es déjà en essai bébé donc je te souhaite le meilleur pour la suite.

Belle soirée
Pensées à nos anges

[Marvinou]

Coucou Aurelie,

Pour moi les résultats de l'amniocentèse n ont rien donnés.
Ils recherchaient la maladie d achondroplasie sur un gène particulier et cette recherche a été négative.
Ils ont aussi fait un cariotype moléculaire (ils regardent si les chromosomes ne sont pas abîmés/déchirés) et ça aussi c etait normal.
Apres la première étape de l autopsie on nous a dit que Stella était atteinte de nanisme thanatophore. Mais pour l instant la recherche moléculaire n est pas terminée et nous attendons encore que l on nous communique les résultats complets le 18 juin normalement lors de notre prochain rendez vous.
Je m attends a ce que l on me dise qu ils n ont pas trouvé le gène responsable. On sait beaucoup de choses en médecine et il y a aussi beaucoup de choses que l on ne sait pas.
Je n attends pas d avoir ces résultats pour les essais, nous avons déjà commencé ! Et je sais que je serai beaucoup plus suivie que pour cette première grossesse. Même si le gene n est pas trouvé , les échos seront plus rapprochées et plus poussées.
On n a pas vu de généticien de notre côté, seulement la spécialiste de l'hôpital qui a suivi l IMG.
Par rapport à ce que t ont dit les gynéco, je pense que c est bien d avoir des réponses mais après il ne faut pas attendre trop après ça quand même. C est comme tu le sens surtout !
Sache en tous cas qu une biopsie du trophoblaste ne pourra être faite que si elle n a un intérêt c est a dire si le ou les gènes responsables de la maladie de Celeste ont été identifies. Sinon ça ne sert à rien et c est la surveillance échographique rapprochée qui permettra de vérifier que tout va bien.
Gros bisous