Expériences similaires? Img et attente de résultats génétiques

[Lolalena]

Bonjour à tous,
Cela fait un mois environ que je parcours le site et que je lis quelques témoignages, même si je m'y perds un peu parfois car il y a beaucoup de sujets.
J'ai besoin de vous partager mon histoire et d'avoir des retours d'histoires peut-être similaires.
Je suis tombée enceinte le 02/07/2019 pour notre plus grand bonheur. Un premier bébé, tellement désiré, avec l'amour de ma vie. Je suis tombée enceinte très vite, sans problème particulier. L'échographie T1 a montré que mon bébé était une petite fille, en parfaite santé. Entre temps, j'ai eu une visite chez ma gynéco, qui a aussi un appareil échographique (moins performant bien sur) et l'examen s'est révélé normal. Un mois après ce rdv, je me suis rendue chez mon échographiste (très réputé dans ma ville) et l'échographie T2 a montré que le bébé avait un grave problème de développement. Une ostéochondrodysplasie et des membres inférieurs très courts et très fins. Le bébé ne pourrait pas vivre à la naissance car il ne pourrait pas respirer...Cette annonce a été un choc total pour nous, comme beaucoup d'entre-vous... L'échographiste nous a parlé d'un syndrome des "côtes courtes, polydactylie". J'aimerais savoir si certaines personnes ici avaient eu un diagnostic similaire?
Nous avons été pris en charge au CHU ****** et l'img a eu lieu le 6 décembre, 18 jours après l'annonce (ce n'était pas possible plus tôt). Nous avons été extrêmement bien accompagnés et je voudrais dire à toutes les personnes qui vont subir une img que cela peut se dérouler sans complication car cela m'aurait beaucoup rassuré que l'on me le dise avant que je n'aie à le vivre. Le personnel a été exceptionnel et d'un énorme soutien psychologique. Je remercie beaucoup ces personnes car la situation n'auraient pas été la même pour nous sans cela. Malgré l'Horreur la plus totale de la situation, je garde un souvenir très doux de ce moment, de cette journée, même si cela peut paraitre très étrange de dire cela. Cette journée est presque idéalisée aujourd'hui et je ressens beaucoup de nostalgie. Y a-t-il des personnes qui ont également eu ce sentiment?
Depuis, je suis passée par différentes phases. Aujourd'hui j'aimerais comprendre ce qu'il s'est passé. Nous avons rencontré une généticienne qui nous a expliqué que dans ce type de maladie osseuse, la cause la plus fréquente est la transmission d'un gène qui comporte une anomalie par les deux parents (tous deux porteurs sains). J'ai eu une amniocentèse le jour de mon accouchement et on nous a aussi prélevé du sang à tous les deux. Des examens ont été faits sur le bébé également (radiographies, autopsie, etc.) Je me demande quand est-ce que j'aurai des résultats. On nous avait parlé de 4 à 6 mois au départ puis finalement peut-être moins (1 mois pour les premiers résultats?) car les médecins pensent à ce syndrome en particulier et ils vont tester ces gènes là en premier. J'ai lu des témoignages de personnes qui transmettaient aussi des maladies génétiques car les deux personnes étaient porteuses saines et si j'ai bien compris, dans le cas où nous serions porteurs sains, il y aurait 1 risque sur 4 que cela recommence à chaque grossesse. On nous a parlé du Diagnostic prénatal à 3 mois environ pour voir si le bébé est atteint du gène et aussi de la Pma qui permettrait de trier les embryons atteint avant l'implantation (visiblement les taux de réussites sont de 30%, donc moins importants qu'une "grossesse naturelle").
J'aimerais lire des expériences rassurantes de personnes dans notre cas, qui ont réussis à avoir des enfants en bonne santé malgré ce risque de transmission.
Il nous reste aussi une possibilité qui serait la mutation d'un gène uniquement sur l'enfant; donc le hasard que cela soit tombé sur notre bébé. C'est sur que je préfèrerais que ce soit ça...Mais seul l'avenir nous le dira...
Je me demande comment gérer une prochaine grossesse avec ce risque qui planera sur nos têtes... Je suis nostalgique de cette insouciance que nous avions avant.
Quoi qu'il en soit, aucun autre bébé ne remplacera ce bébé-là...Je ne veux pas oublier ces 5 mois passés à le choyer dans mon bidou et à nous projeter... Je ne pourrai pas les oublier. Nous avons pu voir notre bébé et elle était tellement mignonne... je suis remplie de tristesse au fond de moi, c'est si dur à accepter...
Voila, vous savez à peu près tout...
Merci de m'avoir lue...
A bientôt,
Lolalena.

[Juli1]

Bonsoir,
Avec ma compagne nous vécu une situation différente, mais qui comporte certaines similitudes avec la vôtre. Notre fils est né sans vie au début du printemps de cette année. C'est notre 1er enfant. Dans un premier temps une fente labiopalatine avait été détectée : ça avait été un premier choc, mais le CHU ******** nous avait reçu assez rapidement, et une chirurgienne nous avait expliqué que ça se corrigeait plutôt bien moyennant plusieurs opérations après la naissance.
Puis l'amniocentèse avait révélé une anomalie génétique rare. La généticienne nous avait expliqué les risques associés, proposé de vérifier si nous, parents, étions également porteurs, et de réfléchir à la possibilité d'une IMG : deuxième choc.
Dans notre cas par contre, nous avions eu les résultats de nos analyses génétiques, puis de celles des grands-parents, alors que la grossesse continuait. Nous espérions que les résultats nous aideraient à prendre une décision en faisant pencher la balance d'un côté ou de l'autre, mais finalement pas dans notre cas.
L'IMG a eu lieu pendant le 7e mois, dans un hôpital plus proche de notre domicile, qui est assez éloigné de *******. On ne peut pas dire que je sois nostalgique de cette journée, mais je ne veux pas l'oublier. Je garde cependant un excellent souvenir de la sage femme qui s'est occupée de nous ce jour là.
Nous sommes au début des démarches pour une PMA, plus exactement une DPI ( diagnostic pré implantoire). Nous avons préféré la DPI au diagnostic pré natal dans l'espoir d'éviter une nouvelle hypothétique IMG.

Bon courage pour la suite.

Un papa à qui son fils manque chaque jour.

[Lolalena]

Bonjour,
Tout d'abord merci beaucoup de votre réponse.
Je suis désolée de ce qu'il vous est arrivé à vous et votre compagne. Chaque situation est différente mais on a tous ici cette même peine au fond de nous, la perte de ce petit bébé déjà tant aimé.
L'attente et les différents diagnostics ont dû être difficiles à vivre... Est-ce que finalement les résultats génétiques ont montré que vous étiez porteurs du même gène tous les trois avec possible récidive?
Je comprends tout à fait que vous ayez pu faire le choix du Dpi plutôt que du Dpn. Je ne sais pas quel choix nous ferons mais c'est vraiment horrible de se dire que l'on doit accepter de peut-être revivre une interruption de grossesse... Est-ce que vous connaissez les délais du Dpi à Montpellier? Je ne sais pas trop comment cela se passe.
Je vous souhaite beaucoup de courage également et j'espère que prochainement nous pourrons échanger au sujet nos petits bébés en bonne santé!!

[Juli1]

Bonsoir,
Je vais tâcher de répondre à vos questions.
En effet l'attente des résultats avait été très dure, puisque de ces résultats dépendaient la décision ou non d'interrompre. Ça été le pire mois de ma vie.
Dans notre cas seul l'un de nous deux était touché par l'anomalie génétique, sur un seul chromosome de la paire concernée. Donc grosso-modo pour nous ça fait une chance sur deux d'avoir une grossesse avec le même problème.
Pour la DPI je crois que les délais sont variables, pour ne pas dire de bêtises je préfère laisser le personnel du CHU vous en parler.

J'espère aussi que nous pourrons échanger prochainement sur nos futurs bouts de choux.

[Eleo]

Bonjour

J zi perdu mon fils en février 2019, img a 34sa pour problème génétique. Nous sommes tous les 2 le papa et moi porteurs sains. Donc 1 possibilité sur4 sue cela se reproduise. On a tenté les choses naturellement et on y est, biopsie du trophoblaste, bb va bien il est porteur sain. J ai un 1er fils de 5 ans qui n est pas du tt porteur. Pour mon petit Nael nous n avons pas eu de chance...l attente a été longue pour ce résultat et malgré la bonne nouvelle j ai tjrs peur d un truc. J esp que ça passera avec l avancee ds la grossesse. Je vous souhaite des bb en bonne santé et du courage!!

[Mama]

Bonjour,

Nous avons laisser partir notre petite fille à 19S le 12/12/2019. Comme pour vous tous ça a été l’épreuve la plus dur qu’on a traversé nous pensons à elle tous les jours.
Nous avons eu les résultats génétiques aujourd’hui, c’est mon conjoint qui est porteur sain le Dr a dit que c’est 1 chance sur 4 que cela se reproduise en cas de nouvelle grossesse. On nous a proposé un rdv avec le service génétique qui nous expliquera mieux la situation et les potentiels « chemins à prendre ». D’après ce que j’ai compris un DPI serait très long environ 1 an et il faut qu’un conseil approuve notre « cas » avant de pouvoir commencer quoiqu’il en soit. Je ne sais pas encore ce que nous ferions pour l’instant mon conjoint ne parle pas beaucoup. Je lui ai dit tellement de choses mais lui m’a dit qu’il a besoin de temps avant de pouvoir s’exprimer, c’est dur! Même si je sais que les hommes réagissent pas pareil je ne comprends pas mais je respect son temps... donc voilà pas des bonne news pour nous pour commencer l’année on verra par la suite. J’espère et souhaite de tout cœur aux personnes traversant ces épreuves du courage, de l’amour de bien s’entourer pour mieux « vivre » ces situations impensables il y a seul Quelques mois.

[Alexia9]

Bonjour Lolalena,

Je suis très touchée par ton histoire...
j’ai moi même subi une img il y a une semaine maintenant. A l’écho des 5 mois, ils ont découvert un rein polykystique et un second un peu dilaté ... nous avons été pris en charge par le CPDPN du chu de notre ville et les analyses se sont enchaînées... echo des reins pour nous deux, puis amniocentese, puis une nouvelle echo où ils ont détecté plusieurs malformations au niveau de l’appareil uro-génital ... s’ensuit IRM fœtale puis à nouveau echo, et se rajoute à cela une suspicion de syndrome génétique... on a enchaîné plusieurs rdv avec divers spécialistes, qui nous ont apporté le plus d’éléments possibles mais aussi une grande incertitude sur ces malformations graves et rares ...
Après deux mois d’examens et d’ascenseur émotionnel entre espoir et désespoir, l’IMG tombe... elle reste la meilleure des solutions... et c’est la ou je te rejoins, nous avons été bien préparé et très bien entouré par l’équipe médicale qui se tenait toujours à disposition pour nous. En quelques jours, le rendez vous était programmé... Mise à part la pose des laminaires qui reste un souvenir très douloureux, la journée de l’accouchement s’est très bien passée. Bien que cette journée fut fatigante et éprouvante moralement, elle reste l’une des plus belles de notre vie... tout le monde était aux petits soins pour que je souffre le moins possible, avec des regards et des mots très attendrissants. Et surtout mon mari qui ne m’a pas laissé une seconde, ni même pour boire, manger ou aller aux toilettes ... il est resté à m’épauler et quand notre fille est née, voir tout l’amour qu’il ressentait pour notre petit ange m’a donné tellement de force ... la rencontrer était un moment plein de douceur, un moment unique que l’on ne regrette pour rien au monde ... on a pu la contempler, la câliner et lui dire à quel point on l’aime... et bien que ce fut la fin d’une histoire, cette journée fut pleine d’amour ...
Nous sommes aussi dans l’attente des résultats génétiques... pour le moment ça nous convient « d’attendre » car il m’est impossible de me projeter dans une nouvelle grossesse... et quand j’essaie, je me sens incapable d’aimer un autre bébé... elle était tellement attendue, tant aimée, devenir maman ne me procurait aucun stress, j’étais juste impatiente de m’occuper d’elle et lui faire découvrir le monde ... aujourd’hui l’idée d’un autre bébé me terrifie alors que mon désir d’être mère est toujours là... c’est un sentiment très étrange et qui me procure à la fois de la tristesse et de la colère ... j’essaie de ne pas trop y penser et me dire que le temps panse les blessures... mais je pense qu’aucun autre bébé ne peut remplacer le petit ange qu’on a perdu. Ce petit ange qui mérite sa place dans nos cœurs...
Pour essayer de répondre à ta question, on m’avait dit que pour faire une fiv avec sélection pré implantatoire, seuls 5 centres en France le réalisent (dont *******) mais que les délais d’attente peuvent aller à 2 ans, avec finalement moins de chance de réussite qu’une grossesse spontanée. Qu’ils conseillaient finalement de tenter naturellement et qu’ils assuraient un suivi très rapproché dès le début avec de grands spécialistes... et je pense qu’effectivement c’est la meilleure des solutions...
Je te souhaite beaucoup de courage, et si tu veux échanger en mp, n’hésites pas je te répondrais avec plaisir.
Alexia

[Lucile33]

Bonjour à tous,

J'ai une expérience encore un peu différente, j'ai subit une IMG le 23 décembre 2019, une petite fille, deletion chromosomique, on a attendu 6 semaines pour savoir si mon mari ou moi étions porteurs sains, on a la chance de ne pas être porteurs.

En ce qui concerne l'accouchement, je partage le même sentiment que toi et d'autres, je suis nostalgique, je regrette presque de pas l'avoir gardé plus avec moi, de ne pas lui avoir fait de bisous, j'ai juste osé lui toucher la joue. Je suis tellement en manque d'elle que je revis sans cesse cette journée, qui est effectivement la plus difficile de ma vie mais bizarrement certains instants me manquent car effectivement remplis d'amour... C'est dur d'expliquer ces sentiments partagés...

Mon mari ne veut pas d'autres enfants, c'était notre 4 ème, je dois faire un double deuil... De ma fille, Aimée, qui tait désirée et attendu et d'une nouvelle maternité...
Il a trop peur de revivre un drame malgré nos resulatzs génétiques...

Bon courage à tous dans ces épreuves

Merci à ce forum d'exister et de tous vos partages, je trouve qu'on se sent sans tellement seul dans notre douleur