Résultats d'autopsie..

[StephAlex]

Voilà 2 mois et 25 jours, je mettais au monde ma petite crevette d'1kg120 pour 34cms avec trois mois d'avance. Mon Alessandro s'est arrêté de vivre le 14 mars dernier a 6 mois de grossesse pour une malformation cérébrale appelée micro lissencephalie .. cette saleté nous a privé, mon conjoint et moi de notre premier bébé..nous avons choisi pour lui un monde sans bobos, sans douleurs, un monde meilleur si l'on en croit les handicaps physiques qui l'attendaient a sa naissance..
Quasiment 3 mois se sont écoulés sans lui..
Aujourd'hui nous avions le rendez vous post IMG=retour a l hôpital, a 5 jours de ma DPA..j'aurais préféré rentrer a l hôpital avec un peu d avance mais en étant sur le point d accoucher..au lieu de ça je vais me retrouver ENCORE face a des médecins..

Après m'avoir demandé si mon corps s'était relis de cette accouchement inattendu, on rentre dans le vif du sujet: dans plus de 75% des cas présentant une microlissencephalie il s agirait d une transmission récessive = cause génétique..
(Dans ma petite tête de comptable, ça ne fait Qu un tour..mais dans les quelques 20% restants a quoi cela est du???), il s agirait d'une transmission dominante et donc non génétique donc pas de risque pour les prochaines grossesses. Sauf que la généticienne s'est focalisée sur la transmission récessive..et ce fameux 1 risque sur 4 que cela se reproduise..le professeur qui était présent a lui insiste sur les 75% de chances que cela ne se reproduise pas!! Ouf .. Il a bien fait d être la celui ci porte nous faire voir Qu il y avait des raisons d y croire!!
Mais cette récessivité entraîne des recherches génétiques qui vont prendre des mois..alors ce soir j'essaie de me convaincre que l on a bel et bien des raisons d y croire..

Est ce que certaines d'entre vous ont déjà eu une cause génétique responsable d'une malformation sur un de leurs enfants avec un risque d'1/4 pour les prochaines grossesses? Avez vous réussi a vaincre ce risque lors des grossesses suivantes en mettant au monde de beaux bébés en pleine forme..?

J'espère avoir des réponses positives a ces questions..cela m aiderait a voir les choses avec j'y peu plus de positivité.

Une bonne soirée a tout le monde.

[djo]

Je te redirais ce qu'il vont me dire le 23 juin, comme c'est cerebrale aussi. C'est sur que la cause genetique, c'est ce qu'on redoute le plus apres si tu as 75% de chances que tout se passe bien, et bien comme tu dis il faut y croire. J'espere que tu trouveras des personnes qui pourront te repondre et pour qui tout s'est bien passe pour la suite.
Une pensee aussi pour ta dpa qui arrive.

Bonne soiree

[charlotte 85]

Alors, Stephalex, je suis en attente de résultats génétiques, et comme toi, comme vous, avec mon conjoint, nous serions dans le schéma 1 risque sur 4.... nous en sommes là suite à deux img pr la même malformation cardiaque. On nous avait dit la première fois, faute à pas de chance, accident donc peu de risque de récidive.... sauf que.....
Mais je veux continuer d y croire! Nous avons également eu de la "chance" deux fois avec nos deux beaux enfants qui sont en pleine forme!!!!

[Antonmonange]

Bonjour StephAlex,

Étant porteuse du gène de myopathie de duchenne, j'ai un risque sur 4 d'avoir un garçon porteur de la maladie.

Malheureusement les 25% sont devenu réel, notre petit bout était malheureusement porteur...

Après tout est possible, pour mes 2 premières filles je ne savait pas que j'étais porteuse, elles sont en parfaite santé, donc oui il est tout à fait possible dans une prochaine grossesse que tout se passe bien..

Malgré le risque qui est devenu réel pour nous, l'espoir est la, 3 chances sur 4 que sa se passe bien... Apres a voir si ton couple est capable d'affronter ce risque la pour envisager une autre grossesse potentiellement un risque de récidive D'img.

Pensée à nos anges

[christelle]

Bonjour StephAlex,

Je suis moi même mamange d'une petite princesse nommée Hayden, elle s'est envolée le 25 février, née le 26 février à 30sa, c'était déjà un beau bébé de 1,710kg pour 43cm.
Elle était elle aussi atteinte de lissencephalie avec possible microcéphalie. Pour nous les résultats d'autopsie ne sont pas pour de suite, il faut compter environs 8 mois, il n'y a qu'une personne dans ma région qui s'occupe de ce genre de recherche et malheureusement elle est débordée....
Ton message m a interpellé car quand nous avons vu le neuropediatre à la suite de la découverte de la malformation d'Hayden, il nous a dit qu'il y avait de très faible chance pour que se soit génétique donc que nous étions pas obligé d'attendre les résultats d'autopsie pour essayer d'avoir un autre bébé.. Je ne comprends pas pourquoi on t'a dit qu'il y avait 75% de risque que ça soit génétique... Pourquoi n'avons nous pas les mêmes explications..

Pour ta DPA, la mienne était le 12mai, ce fut une journée pas facile à vivre. Mais j'ai l'impression que depuis cette date la j'ai un poids en moins, je ne ressens plus le manque de la grossesse comme si mon corps et mon esprits s'étaient programmés dès le départ qu'à partir de cette date la je ne serais plus enceinte, donc j'ai l'impression que depuis cette date là j'ai réussi à faire le deuil de ma grossesse. C'est déjà ça, maintenant je peux me concentrer sur le deuil de ma petite fille.

Les docteurs t'ont-ils dit plus de choses suite à l'autopsie au sujet de la maladie d'où elle peut venir ect... Si tu ne préfères pas en parler je comprendrais ne t'inquiète pas c'est juste que comme tu dois le savoir c'est une maladie est très rare et je n'arrive pas à trouver deS infos sur internet et je n'aurais pas de résultats d'autopsie avant octobre-novembre...

Petite pensée à tous nos anges

[Nena]

Bonsoir,

Je trouve que le pourcentage est assez encourageant. Ce qui est detourant c est de se dire que l on a ce risque et l on ne peux rien faire. C est malheureusement la loterie.

Pour ma part j ai presque 60% de risque de transmettre mon x fragile. Mais deux premiers sont en bonne sante et la je suis de nouveau enceinte. J espère avoir le bon numero...

Tendres pensees a alessandro et a tous les petits anges.
Valerie

[Eglantine]

Bonjour Stéphanie,
J'ai perdu ma petite églantine le 6 janvier pour de multiples malformations, un syndrome étant responsable de tout cela, nous attendions les résultats de l'autopsie avec impatience.. le 23 mai, ils sont tombés, ils n'ont pu nous dire quel syndrome été suspecté, il y avait trop de possibilité. Les généticiens nous on dit que c'était s'en doute génétique et non une mutation fortuite des gènes.. Nous avons aussi un gros risque de le transmettre, le fameux " 1 risque sur 4"
Alors oui j'ai envi de recommencer, tenter une seconde grossesse, car j'ai envi de donner la vie.. mais j'ai extrêmement peur.. Je sais pas si je supporterais une seconde img.. Je me pose beaucoup de question.
Alors je te comprends, ce choix qui nous est imposé est très difficile, avec ce que nous avons vécu nous avions pas besoin de cela en plus, mais la vie et pleine de surprise, bonne ou non, nous avons aucun contrôle la déçu.. Alors j'espère de tout cœur que l'avenir sera fait de bonne surprise, j'essaye d'y croire le plus possible!
Grosse pensée pour nos amours..
Macha

[Naby]

Bonsoir,

Je viens de voir ton message et il m'interpelle. Il y a un peu plus de 1 an nous je vivais une IMG pour lisencephalie(diagnostic selon irm) de notre première petite puce.
Après autopsie, le diagnostic a été précisé à une polymicrogyrie avec microcephalie. Au premier rendez-vous avec la geneticienne et le neuropediatre on nous annonçait un risque de récidive à 3 à 5% environ. Avec mon mari nous voulions des résultats. On a donc entrepris des analyses génétiques. Ça a pris 5 mois environ. Finalement nous sommes porteurs d'une mutation génétique recessive. Le risque pour nous de récidive est de 25% mais diagnosticable à 11semaines de grossesse.
Alors c'est vrai que la probabilité d'être porteur ton conjoint et toi de la même mutation est faible mais c'est une possibilité.
Pour moi il était inconcevable et insupportable de mener une nouvelle grossesse dans l'incertitude et devoir attendre à nouveau 32 semaines pour avoir un diagnostic sûr après irm.
6 mois sur une vie c'est court et ça permet aussi de vraiment se reconstruire si vous avez encore quelques années devant vous.
Après c'est un choix très personnel. Qu'es tu prête à supporter ?? A revivre....

Je te souhaite beaucoup de courage. Si tu as des questions ou si tu veux plus de détails. N'hésite pas.

Douces pensées à nos anges

[StephAlex]

3 mois que notre petite crevette est venu nous rejoindre pour être 3 l espace d un instant et repartir vers d autres aventures aussitôt.

[StephAlex]

Merci a tous pour vos petits mots laissés sur mon sujet.

Naby, Nous voulons nous laisser du temps avec mon conjoint pour essayer de donner des frères et sœurs a Alessandro. Donc nous verrons ça en 2017, pour finir 2016 on va essayer de s occuper de nous deux a nouveau, de se remettre bien, si on peut le dire ainsi, de ce que nous avons du traverser comme épreuve et être plus a même de recommencer une grossesse et tout ce qui pourrait s en suivre. Donc les quelques mois d attente pour avoir les résultats de la génétique ne nous font pas peur, et au moins on saura a quoi s en tenir et seront en mesure d appréhender une nouvelle grossesse en connaissance de cause même si la nature parfois décide d en faire autrement, que ça soit en bien ou en mal d ailleurs, pas forcément qu en mal, heureusement:).