Bonjour,
J'ai subi une IMG il y'a bientôt deux mois pour un syndrome polymalformatif.
J'ai du faire une biopsie du trophoblaste qui est revenu sans anomalie. Le jour de mon IMG, le médecin a fait une amniocentèse qui est revenu aussi sans soucis !!
Nous avons demander une autopsie mais je commence a croire que du moment que ses examens là sont normaux on n'aura forcement pas d'explications.... Le caryotype est normal également.
Est ce que certaines d’entre vous ont a peu près le même parcours que moi et on eu une explication lors du rendu de l'autopsie ?
Merci pour vos réponses.
Amio et biopsie OK = résultats ??
Amio et biopsie OK = résultats ??
Maman de Léa née le 31 janvier 2016
Mamange de Théo né le 15 janvier 2019 à 19SA+3
Mamange de Théo né le 15 janvier 2019 à 19SA+3
Re: Amio et biopsie OK = résultats ??
Bonjour,
Nous avons demandé une IMG pour ma fille qui avait un syndrome polymalformatif également, Cornelia De Lange.
Les résultats définitifs avec le nom de la maladie est arrivé 1 semaine avant l'img, donc nous n'avons pas appris les résultats lors de l'autopsie, mais ca peut expliquer pourquoi il n'y a pas de retours avec l'amnio ... :
--> Nous avons fait une amnio, et les résultats arrivent en plusieurs étapes :
1/ Le fish (concerne les principales trisomies) - surement pas fait dans votre cas puisque pas "d'urgence"
2/ Le cariotype : ils regardent chaque chromosome, les comptes et en vérifient la structure globale. C'est surement ce qui a été fait pour votre bébé, donc ses chromosomes étaient OK ... Ceux de ma fille aussi. Rien de trouvé à ce stade.
3/ Sur demande spécifique, ils peuvent faire une recherche de puce ADN (ACPA) ou quelque chose comme ca. Si j'ai bien compris, il faut qu'ils aient un "doute" sur un syndrome bien précis pour faire ca, parce qu'ils regardent alors les gènes et il y en a des millions (milliards?).... Donc il faut qu'ils sachent quoi chercher et où le chercher. Ca peut prendre très longtemps, parfois plusieurs années.
C'est ce qui est revenu positif pour notre fille, un de ses gènes était non conforme ... Ce qui explique son syndrome. Ils l'ont trouvé rapidement car on avait déjà mis officieusement un nom sur la maladie. Si pour votre enfant il n'y a pas "d'idée" de syndrome, je suppose que ca ne pourra pas être cherché.
Donc ce que je voulais dire , c'est que l'amnio n'est pas une "science complete" ... Ca veut juste dire qu'il n'y a pas d'anomalie des chromosomes, mais il y avait peut être anomalie des gênes ...
Nous avons demandé une IMG pour ma fille qui avait un syndrome polymalformatif également, Cornelia De Lange.
Les résultats définitifs avec le nom de la maladie est arrivé 1 semaine avant l'img, donc nous n'avons pas appris les résultats lors de l'autopsie, mais ca peut expliquer pourquoi il n'y a pas de retours avec l'amnio ... :
--> Nous avons fait une amnio, et les résultats arrivent en plusieurs étapes :
1/ Le fish (concerne les principales trisomies) - surement pas fait dans votre cas puisque pas "d'urgence"
2/ Le cariotype : ils regardent chaque chromosome, les comptes et en vérifient la structure globale. C'est surement ce qui a été fait pour votre bébé, donc ses chromosomes étaient OK ... Ceux de ma fille aussi. Rien de trouvé à ce stade.
3/ Sur demande spécifique, ils peuvent faire une recherche de puce ADN (ACPA) ou quelque chose comme ca. Si j'ai bien compris, il faut qu'ils aient un "doute" sur un syndrome bien précis pour faire ca, parce qu'ils regardent alors les gènes et il y en a des millions (milliards?).... Donc il faut qu'ils sachent quoi chercher et où le chercher. Ca peut prendre très longtemps, parfois plusieurs années.
C'est ce qui est revenu positif pour notre fille, un de ses gènes était non conforme ... Ce qui explique son syndrome. Ils l'ont trouvé rapidement car on avait déjà mis officieusement un nom sur la maladie. Si pour votre enfant il n'y a pas "d'idée" de syndrome, je suppose que ca ne pourra pas être cherché.
Donc ce que je voulais dire , c'est que l'amnio n'est pas une "science complete" ... Ca veut juste dire qu'il n'y a pas d'anomalie des chromosomes, mais il y avait peut être anomalie des gênes ...
Maman du ciel d'une première étoile, le 28.08.14
Maman d'une petite poulette les deux pieds sur terre le 12.02.16
Maman d'une seconde étoile super filante , 03.18
Et maman de Rozen, ma petite étoile toute brillante, le 05.12.18
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Et maman de Rozen, ma petite étoile toute brillante, le 05.12.18
Re: Amio et biopsie OK = résultats ??
Merci pour ses explications.
Il me semble que le FISH n'a pas été réalisé, vu que la biopsie avait déjà écarté les trisomies.
Le test des puces ACPA lui aussi n'a rien révélée d'anorma et le caryotipe idem.
Du coup si je comprend bien la "seule" chose qui peut peut être nous apporter une explication ce sont les prelevements/autopsie réalisé sur notre fils ?
Dans notre cas ils ont absolument aucune idée d'un syndrome ou maladie déjà connu à ce jour...
Il me semble que le FISH n'a pas été réalisé, vu que la biopsie avait déjà écarté les trisomies.
Le test des puces ACPA lui aussi n'a rien révélée d'anorma et le caryotipe idem.
Du coup si je comprend bien la "seule" chose qui peut peut être nous apporter une explication ce sont les prelevements/autopsie réalisé sur notre fils ?
Dans notre cas ils ont absolument aucune idée d'un syndrome ou maladie déjà connu à ce jour...
Maman de Léa née le 31 janvier 2016
Mamange de Théo né le 15 janvier 2019 à 19SA+3
Mamange de Théo né le 15 janvier 2019 à 19SA+3
Re: Amio et biopsie OK = résultats ??
La recherche ACPA est très large, ils ont du chercher des syndromes bien precis qui auraient pu être liés, sans que ce soit celui incriminé. .. 
Dans le cas du syndrome de ma fille par exemple, presque 10% des cas n'ont pas d origine génétique connue , ils n'ont pas encore trouvé le gène défaillant.... et je pense que c'est le cas pour un grand nombre de syndromes rares
Ca ne veut pas dire que l'origine n'est pas génétique donc, mais en effet vous n'aurez peut être jamais de "nom" à mettre sur ses malformations ..
Peut être aussi que l autopsie vous apportera de nouveau éléments, soit en symptomatique uniquement, soit en genetique ...
Plein de courage et de pensées ❤
Dans le cas du syndrome de ma fille par exemple, presque 10% des cas n'ont pas d origine génétique connue , ils n'ont pas encore trouvé le gène défaillant.... et je pense que c'est le cas pour un grand nombre de syndromes rares
Ca ne veut pas dire que l'origine n'est pas génétique donc, mais en effet vous n'aurez peut être jamais de "nom" à mettre sur ses malformations ..
Peut être aussi que l autopsie vous apportera de nouveau éléments, soit en symptomatique uniquement, soit en genetique ...
Plein de courage et de pensées ❤
Maman du ciel d'une première étoile, le 28.08.14
Maman d'une petite poulette les deux pieds sur terre le 12.02.16
Maman d'une seconde étoile super filante , 03.18
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Et maman de Rozen, ma petite étoile toute brillante, le 05.12.18
Re: Amio et biopsie OK = résultats ??
Bonjour,
Mon fils présentait un développement anormal de son cerveau sans que cela évoque une pathologie connue aux médecins. On a donc eu droit à la choriosyntheses, la recherche ACPA et autopsie de mon fils. Aucun de ses résultats n'est revenus positif.
On nous a donc proposé une recherche génétique de longue haleine, un exome, qui consiste à analyser 100% du génome d'une personne. A ce jour nous n'avons pas les résultats de cette recherche alord que cela fait déjà 2 ans. On nous avait prévenu que cela prendrait plus d'un an.
Bon courage. Ne pas savoir nous paraît fondamentalement difficile mais avec le temps, ça aussi on l'accepte.
Mon fils présentait un développement anormal de son cerveau sans que cela évoque une pathologie connue aux médecins. On a donc eu droit à la choriosyntheses, la recherche ACPA et autopsie de mon fils. Aucun de ses résultats n'est revenus positif.
On nous a donc proposé une recherche génétique de longue haleine, un exome, qui consiste à analyser 100% du génome d'une personne. A ce jour nous n'avons pas les résultats de cette recherche alord que cela fait déjà 2 ans. On nous avait prévenu que cela prendrait plus d'un an.
Bon courage. Ne pas savoir nous paraît fondamentalement difficile mais avec le temps, ça aussi on l'accepte.
Anne,
Maman d'un petit garçon né sans vie le 23/02/17
Maman de deux petites filles nées les 07/09/18 et 30/05/2020, pour notre plus grand bonheur
Maman d'un petit garçon né sans vie le 23/02/17
Maman de deux petites filles nées les 07/09/18 et 30/05/2020, pour notre plus grand bonheur
Re: Amio et biopsie OK = résultats ??
Merci beaucoup pour vos réponses.
Donc si je comprend bien c'est loin d’être sur que j'ai une quelconque réponse au mois de juillet...
Le truc c'est que l'on attend ce rdv pour avoir une sorte de feu vert pour pouvoir recommencer
Donc si je comprend bien c'est loin d’être sur que j'ai une quelconque réponse au mois de juillet...
Le truc c'est que l'on attend ce rdv pour avoir une sorte de feu vert pour pouvoir recommencer
Maman de Léa née le 31 janvier 2016
Mamange de Théo né le 15 janvier 2019 à 19SA+3
Mamange de Théo né le 15 janvier 2019 à 19SA+3
Re: Amio et biopsie OK = résultats ??
Autre cas me concernant :
nous avons subit quasiment les mêmes examens que toi et ton bébé; à savoir que notre fils était atteint d'une polymalformation (cardiaque principalement mais aussi rénale)
- fish test négatif
- choriosynthèse : détermination d'une trisomie éventuelle, résultat négatif; détermination du caryotype complet, résultat négatif à une quelconque mutation génétique connue
- résultat de l'autopsie à M+3 mois après l'accouchement : prélèvement effectué sur le bébé et analyse --> positif à une maladie très rare dont nous sommes sans doute porteurs sains tous les deux. Le prélèvement sanguin et tissulaire permet de déterminer non seulement des taux de substance ( qu'on ne peut pas prélèvement via choriosynthèse) et de faire une recherche génétique; le premier amenant parfois à être confirmé par recherche génétique.
Autant de cas que de bébé, que de famille.
nous avons subit quasiment les mêmes examens que toi et ton bébé; à savoir que notre fils était atteint d'une polymalformation (cardiaque principalement mais aussi rénale)
- fish test négatif
- choriosynthèse : détermination d'une trisomie éventuelle, résultat négatif; détermination du caryotype complet, résultat négatif à une quelconque mutation génétique connue
- résultat de l'autopsie à M+3 mois après l'accouchement : prélèvement effectué sur le bébé et analyse --> positif à une maladie très rare dont nous sommes sans doute porteurs sains tous les deux. Le prélèvement sanguin et tissulaire permet de déterminer non seulement des taux de substance ( qu'on ne peut pas prélèvement via choriosynthèse) et de faire une recherche génétique; le premier amenant parfois à être confirmé par recherche génétique.
Autant de cas que de bébé, que de famille.
Maman d'un petit garçon né sans vie en 2018