Translocation chromosomique 11:18

[Mjp3214]

Bonjour à toutes et tous,

Je suis nouvelle et pas très familiarisée avec les forums..
Mon chéri a une translocation 11:18 (échange de 2 morceau de chromosomes de façon réciproque).. Aucun pb pour lui sauf pour avoir un enfant..
J'ai connu une première fc puis j'ai eu un adorable petit bébé. Puis nous avons voulu recommencer... Et j'en suis à ma 4 fc depuis.. La dernière il y a une semaine j'en étais à 3 mois.. Je suis perdue.. Cette perte est douloureuse.. Voir un bébé formé qui bouge et qui n'est plus en vie tt d un coup. Qu on vous enlevé.. C'est dur.. Être enceinte plusieurs semaines plusieurs mois en enchaînant et ne pas avoir de bébé..
Qqn connaît il se problème ? Ou vit la même chose ??

J'ai lu quelques témoignages de mamans qui vivent des choses terribles et je salue le courage de vous toutes..

[Ann312]

Bonjour Mjp3214,
Je suis vraiment désolée de te lire.. Ca doit être tellement difficile d’enchaîner comme ça les espoirs et les fausses couches.
Je n'ai pas vécu la même chose, mais je me retrouve sur un point que tu évoques, cette longue période enceinte sans avoir de bébé dans mes bras..
Je suis d'abord tombée enceinte en janvier l'année dernière et les médecins ont découvert un oeuf clair fin mars. J'ai dû prendre des comprimés pour provoquer les contractions. Et puis ça a un peu traîné on nous a dit 2 fois d'attendre le prochain cycle. Puis j'ai fait un infection, ...
Je suis finalement retombée enceinte au mois d'août, nous pensions c'était gagné cette fois, mais mon loulou est né sans vie le 1er mars dernier..
Et me revoilà de nouveau enceinte depuis le mois de juin. Ce n'était pas forcément prévu si tôt, mais la nature a décidé pour nous. Jusqu'ici tout va bien. Mais j'ai effectivement vraiment cette sensation d'être enceinte depuis 2 ans et ce sentiment est difficile à gérer.
Alors je ne suis pas dans le même cas que toi et j'ai retrouvé un peu d'espoir dans cette nouvelle grossesse, même si tant que nous n'aurons pas notre bébé en bonne santé dans nos bras, rien ne sera gagné, mais je comprends vraiment ce que tu ressens. Et même si je n'ai pas beaucoup de réponses à t'apporter, tout ce que je peux te dire c'est accroche toi! J'espère que le bonheur sera au bout du tunnel.
Sinon d'un point de vu médical, la translocation de ton homme a t'elle un lien avec ces fausses couches ? Avez-vous vu des médecins pour vous aider ? Un DPI serait-il envisageable dans votre cas ?
Je te souhaite beaucoup de courage en tout cas

[Mjp3214]

Ann3212! Je viens a peine de voir ton message... Je pensais que le forum nous prévenait quand on avait une reponse

Je te remercie pour ton soutient et suis très touchée par ce que tu as vécu.. Ma question est un peu indiscrète mais y a t il une explication au décès de ton petit garçon ? Mes fausses sont Tres dure à vivre surtout la dernière mais je ne peux qu imaginer le courage dont tu fais preuve.

Cette sensation d'être enceinte trop souvent sans bébé est compliqué.. Et de passer d'un pic d'hormone.. Enceinte en rien du tout me laisse un sentiment de vide affreux..
Oui la translocation est responsable de mes fausses couches.. C'est la loterie.. Mon dernièr petit bébé est partie en analyse j'attends les résultats...
Tu as un suivi plus poussé pour cette grossesse ? En tout cas c'est vraiment une bonne nouvelle que ce bébé est fait sa petite place.. Je partage complètement ton sentiment, tant qu on ne les aura pas dans les bras on y croyer a pas.. C'est un peu dur ça nous enleve la joie de profiter sereinement de notre grossesse mais si ça marche on saura mieux que personne à quel point il sont précieux...

J espère a très vite !

[Ann312]

Ta question n'est pas du tout indiscrète, ne t'inquiète pas.
Mon cas est un peu différent, le coeur de notre petit Tom ne s'est pas arrêté tout seul.. Nous avons découvert suite à l'echo T2 et à pas mal d'examens que notre loulou était porteur d'une maladie génétique. Il avait la mucoviscidose et nous avons découvert en même temps que nous étions porteurs tous les 2 de la mutation de ce gêne. Il n'y avait jamais eu aucun cas dans nos familles..
Nous avons décidé de faire une img pour éviter cette vie à notre petit Tom. On ne sait que ce que l'on entend rapidement dans les médias sur cette maladie, mais une rencontre avec un spécialiste qui nous a expliqué ce que nous pouvions espérer comme vie pour notre fils, nous a poussé à prendre cette difficile décision.
et du coup si votre problème est génétique, vous n'avez pas accès à la PMA ?

[Mjp3214]

Coucou !!!!
Dur parcours.. Je comprends tout à fait votre choix.
La génétique est si compliquée...
Alors comme options nous avons : essayer naturellement jusqu'à ce que ça marche.. Avec normalement un bébé qui si il n'est pas viable n'arriverait pas à se développer après le premier trimestre mais c'est pas sur donc amiosynthese obligatoire.. Et ma dernière fausse couche nous montre que je peux aller jusqu'àu troisième mois.. C'est dur quand c'est des bébés bien formes..
Je prends déjà des hormones pour pouvoir ovuler car j'ai une dysovulation ce qui n'aide pas à tomber enceinte.

Comme autre choix un parcours Dpi, dépistage preimplantatoire qui en gros est une Fiv avec implantation d'un embryon au cararyotype normal ou transloque de façon équilibré (comme mon conjoint).. Mais seulement 3 centres en France le permettent. Il faut donc se déplacer x fois pour la fiv à Paris (ce serait notre choix). Les délais d'attente sont d'environ 2 ans.. Voir plus. Et la chance d'avoir assez d'embryons sains et qui tiennent le coup après est de 3%...
Je t'avoue que cette option nous a découragé car on pensait que la chance allait enfin nous sourire.. Et aujourd'hui je ne sais plus si je suis capable d'encaisser une autre fausse couche..

Comment tu te sens toi ?
C'est pas simple tout ça.
Bonne soirée

[Ann312]

Hello Mjp,
Je connais le DPI, c'était une des options pour nous. On avait le choix aussi entre tenter naturellement avec biopsie du trophoblaste ou FIV+DPI. Pour nous laisser le temps de nous décider, le généticien nous a proposé de faire des bilans hormonaux qui seraient de toutes façons obligatoire pour notre entrée en PMA. Et puis le mien s'est avéré un peu limite. Mais j'étais proche de mon retour de couche et les médecins nous ont dit qu'il valait mieux en refaire un 3 mois plus tard, tout en nous disant que si les résultats restaient comme ça, nous ne serions probablement pas admis. Alors on s'est dit qu'on arrêtait de se protéger en attendant ce rdv et puis qu'on verrait bien.
Et voilà je suis tombée enceinte naturellement et on a eu de la chance.. Ca a été très difficile pendant les 2 premiers mois, cette attente sans nous projeter ne sachant pas si ce bébé était malade ou non..
Alors c'est gentil de demander des nouvelles, ça va mieux depuis les résultats. Mais c'est vrai que cette grossesse est compliquée. Tant que nous n'aurons pas notre bébé en bonne santé dans nos bras, nous se serons jamais rassuré quoi qu'il arrive..
C'est bizarre qu'on ne te parle que de 3 centres en France, il y en a 4 ou 5 maintenant je crois. A moins que votre analyse soit compliquée et très spécifique et qu'elle ne se fait que dans certains centres ?
Mais c'est vrai que je comprends vraiment votre découragement... 3% c'est quand même fou comme taux de réussite.. Donne toi un peu de temps, peut être que tu retrouveras de la force dans quelques mois et que tu seras prête à retenter..
Sinon, on ne vous a proposé un don de sperme ? Je ne sais pas ce que vous êtes prêts à accepter..

[Elena]

Hello,

je m'invite dans cette conversation parce qu'on est dans le "même cas". Suite à une IMG pour notre petite fille en juillet dernier à 5 mois et demi de grossesse, nous avons appris qu'elle était porteuse d'une translocation déséquilibrée 14 / 16 et que mon mari était porteur de cette translocation de façon équilibrée.

On nous laisse le choix de retenter naturellement ou de passer par FIV dpi (ce qu'ils font depuis quelques années à Nantes). Si au début, le choix nous semblait évident de tenter naturellement, on a l'impression que ce ne sera jamais possible d'avoir un bébé naturellement en bonne santé (on nous a dit 1 risque sur 4 d'une nouvelle translocation déséquilibrée, sachant que c'est pas très clair sur ce que sont vraiment les 3 autres - pas du tout porteur, porteur sain ou ? -), d'autant qu'on a su aujourd'hui que mon mari était le 1er dans sa famille à avoir cette translocation. On se sent un peu seul ^^

C'est rassurant tout de même Mjp3214 de voir que vous avez eu un enfant en bonne santé ! Par contre je suis surprise du taux de réussite qu'ils vous annoncent pour la fiv dpi.

Bref, tout ça pour dire qu'on compatis, que c'est une situation difficile, de savoir qu'on peut naturellement mais que c'est le parcours du combattant et qu'on s'inflige de la souffrance ou bien de passer par la fiv qui n'est pas beaucoup plus joyeuse...

[Mjp3214]

Coucou Ann et bienvenue Elena!

Ann, on ne m'a pas parlé de la biopsie du trophoblaste, qu'est ce s'est exactement? Effectivement les taux des analyses de sang peuvent être faussés par une grossesse de moins de 3 mois... qu'est ce qui était limite? Je trouve tellement difficile cette "selection " pour avoir "droit" au DPI
Comme si certains méritaient l'aide de la science pour être parents , si les anomalies génétiques ou les maladies transmissibles existent .. personne ne les choisit et personne ne les provoquent !!!! C'est un fait de vie alors qu'ils fassent une sélection ca me dépite!
Autant nous , on nous a expliqué que nous n'étions pas prioritaires , vu que bb est là et grande santé , ça je le comprends très bien et c'est bien normal pour tous ceux qui attendent un coup de pouce pour être parents mais le reste... je ne sais pas quel age vous avez toutes les mais ca joue aussi
Je comprends tellement que cette grossesse soit compliquée , comme tu le dit si bien tant qu'on aura pas notre petit bébé dans les bras , ca sera compliqué . Tu arrives à en profiter , à partager avec les autres?
J'ai parfois du mal , enfin j'avais du mal a en parler pour la dernière grossesse de peur que tout s'arrête , mais la ce qui est fantastique c'est que ton bébé va bien c'est sur , ca c'est super!
pour les centres on nous a parlé de Paris, Strasbourg, Grenoble.. j'ai peut être pas tout enregistrer je sais plus, mais les allers-retours , les contraintes et le peu de réussite me démotive. Mais je commence a y penser pk je m'épuise et je m'affaiblit à tous les niveaux a force de perdre ces petits bébés
Pour ce qui est du don de sperme non on ne m'en a pas parler, nous n'y avons jamais réfléchis.

Eléna bienvenue parmis nous, quelle épreuve quand la grossesse va si loin!!! On est dans le même cas de translocation alors, nous c'est 11/18, pour nous le généticien nous a dit qu'à priori les malformations issues de la translocation étaient trop importantes et ne perméttaient pas le développement du bébé.... bon ben j'ai quand même était jusqu'à 3 mois. Comment ca se passe pour vous ?
du coup je voies que Nantes aussi fait la FIV DPI alors.
POur ce qui est des "chances " , on nous a expliqué la même chose en nous disant : 1/ ton bébé à les deux chromosomes sains de ton mari (donc le bon 14 et le bon 16) et du coup avec les tiens qui sont ok il aura un caryotype normal donc aucun pb, soit 2/ il à les deux chromosomes transloqués de ton mari et du cou il sera avec un caryotype porteur de la translocation de facon équilibré, aucun pb sauf quand lui aussi voudra des enfants, soit 3/il a un chromosome transloqué 14 avec un sain 16 de ton mari , les tiens ou 4/ un chromosome transloqué 16 avec un 14 sain de ton mari et les tiens et là du coup le matériel génétique n'ira pas et il sera porteur d'une translocation déséquilibrée...
Mais c'est pas facile on ne sait jamais combien de gamètes sont affectées à chaque fois et puis c'est la loterie , ma belle mère et mon beau-père ont eu deux enfants transloqués de facon équilibrés sans même le savoir a deux ans d'intervalle... chance et tu voies nous 1 fc, 1 bébé , et depuis 5 fc...
J'espère que si tu retente naturellement ce sera la bonne!!!! Comment tu te sens physiquement? tu as "récupérée?"

franchement je crois que naturellement ou par la fiv il nous faut bcp de courage .... c'est très dur et c'est dur pour nous les femmes qui portons , et qui subissons ces pertes aussi dans notre corps mais c'est possible, mon bb1 me donne tant de courage et de fierté , et Ann qui a son bébé en bonne santé .. nos parcours sont difficiles mais pas impossibles bien que parfois je me sens résignée...

Oulala je vous ai fait un méga pavé!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! dsl!!!!!!!!

[Mjp3214]

Vous n'êtes plus là ?

Aujourd'hui je me suis inscrit enfin plutôt.. On envoie les papiers pour le dpi

[Ann312]

Désolée, en ce moment je ne touche pas trop terre..
Sis si je suis là!
Du coup pour répondre à ta question, la biopsie du trophoblaste c'est comme une amniocentèse mais ils prélèvent un morceau de placenta et non du liquide amniotique (le trophoblaste c'est le nom barbare de ce qui va devenir le futur placenta). l'avantage de cette procédure c'est qu'on peut la faire plus tôt, en théorie à partir de 11 sa, même si les médecins aiment bien faire la T1 avant. Moi j'ai fait la biopsie à 12sa et quelques jours. Mais ça reste mieux que l'amnio qui ne se fait pas avant 14 ou 15 sa je crois.
Pour mes résultats de bilan, à peu près tout collait pour dire que ma réserve ovarienne était basse et que je ne serai pas réceptive à la stimulation. Par contre je ne me rappelle pas des noms et des résultats en détails..
oui cette "sélection" est difficile.. après il retse l'étranger. En gros c'est moche, mais à partir du moment ou on paye, on a accès à plus de choses..

Pour cette grossesse, je suis à l’affût de tout, mais malgré tout j'en profite. J'ai le sentiment au fond de moi que ça va aller.. En espérant ne pas me tromper.. Mais je sens mon bébé bouger depuis 10 jours et je sais depuis hier que c'est un garçon. Ca m'aide à me projeter encore plus. En fait, comme je disais su un autre poste, j'ai laché prise et il arrivera ce qu'il doit arriver.. Alors je me dis que ce bébé a lui aussi droit à tout mon amour, je ne veux pas qu'il en manque s'il doit avoir une toute courte vie.. Tout ça pour dire que c'est gentil de poser la question mais j'arrive à profiter malgré tout et à ma grande surprise..

Pour les centres, oui il a ceux que tu as évoqué et aussi Nantes et Montpellier, nous on dépendait de Montpellier. Peut être que tu pourrais te rapprocher d'eux directement ? Ca se fait ?
Vous avez parler d'un don de sperme possible du coup déjà entre vous ? C'est une option envisageable ?
Comment vas-tu du coup ?

Désolée encore d'avoir mis tant de temps à te répondre, je reviendrai plus vite la prochaine fois !