Recherche génétique

[charlotte 85]

Maman de Manon, cette histoire que tu viens d écrire , je la racontais il y a quasi 4 ans... Comme toi, découverte d une malformation cardiaque sévère aà 32sa, img à 34sa... Autopsie, cariotype, tout était normal... Faute à pas de chance...
Mais à peine 4 ans après, même histoire à 25sa....
Et donc la faute à pas de chance n est plus envisageable ..

[Maman de Manon]

Bonsoir Charlotte 85.
C'est sa qui m'angoisse. Que tout soit normal et qu'il y est récidive. Comme dise les médecins peu de risque que sa recommence si tout va bien. Mais la preuve que même avec des examens normaux, le même problème se reproduise. Tu as eu un autre enfants entre ses deux bb? Si je ne me trompe pas. En bonne santé. Pk la sa recommence. Alors que tout aller bien dans vos examens.
J'ai rdv le 26mai (jour de dpa, en plus), avec un cardiologue de l'hôpital où j'ai été suivi pour ma fille. D'ici la j'aurai eu les résultats de mon cariotype. Je sais que même si il me dit que c'était la faute à pas de chance, qu'il y a peu de risque que sa se reproduise. J'aurai tjr cette peur à la prochaine grossesse. Et ceux jusqu'à la fin. Même si ils m'ont dit que pour une prochaine grossesse je passerai obligatoirement l'écho cardiaque entre 18 et 20 sa. J'aurai peur qu'il trouve tardivement un problème, comme sa été pour la fille. Mais je pense que c'est pour nous toute pareil. En ayant déjà passé par cette epreuve.
Grosse pensée à nos anges

[charlotte 85]

Bonjour Maman de Manon,

je t 'explique un peu mon histoire... donc nous avions un premier fils, 3 ans à l'époque, en bonne santé. Nous attendions notre deuxième garçon, et à l'écho des 32sa, le gynéco a eu un doute sur le ventricule gauche, il ne le voyait pas bien, donc rdv avec la cardiopédiatre qui a confirmé une hypoplasie du ventricule gauche... img 2 semaines après. Une autopsie a été faite sur Ely, son cariotype également. L'autopsie n'a fait que confirmé la malformation et donné les mesures exactes du cœur, ... etc ... il n'y a rien eu d'autres de trouvé. La malformation était isolée (pas associée à un syndrome) Le cariotype est lui aussi revenu normal. mais aucun examen n'a été fait sur nous.....
Nous avons eu un rdv avec une généticienne qui nous a dit que bien souvent ce type de malformation cardiaque était un accident, la faute à pas de chance , et peu de risque de récidive mais elle nous a bien dit "en gardant en tête qu il ne faut jamais dire jamais, le risque 0 n'existe pas". Le gynéco du centre anténatal nous a dit la même chose, que nous repartions à 0 pr une nouvelle grossesse comme tous les autres, disons sans plus de risques que n'importe qui...
Bref, je suis retombée enceinte 8 mois après l'img, une petite fille en parfaite santé! (^écho cardiaque à 24sa et contrôle écho cardiaque à 33sa)
et nous avons décidé d'avoir ce dernier enfant , donc pr moi, avec un bébé espoir en forme, j'étais sereine et ne pensait pas revivre la même chose....(l'écho cardiaque était prévue à 24sa, la cardiologue qui nous suit ne fait pas les échos cardiaques avant car pas assez précises et le cœur pas assez développé, elle ne veut pas faire trop tôt pour éviter de passer à côté de quelque chose, après qd il y a suspicion ou autre, elle n'attend pas) et donc à l'écho des 22sa, la gynéco a vu que le ventricule gauche avait une taille anormale, trop gros cette fois ci (rétréci pr notre ange) . On a vu la cardiopédiatre, elle a confirmé la malformation, et d'emblée, on a posé la question "pourquoi deux fois???" , et là, elle nous a dit que ce n'était certainement pas dû au hasard mais que dans toute sa carrière, elle n'a jamais vu une telle malformation se répéter deux fois.... Donc il faut envisager la cause génétique. Rdv avec la généticienne dans la foulée qui nous a posé tout un tas de questions sur la famille ( questions que la première généticienne vue en 2012 nous avait déjà posées....). elle nous a expliqué que le cas le plus probable pr nous, c'était que mon conjoint et moi soyons tous les2 porteurs sains d'un mauvais gêne, et donc à chaque grossesse 1 risque sur 4 d'avoir un enfant malade, 1 risque sur 4 d'avoir un enfant sain (en bonne santé, et 50% de chance d'avoir un enfant porteur sain lui aussi ( donc comme nous, avec le gêne mais en bonne santé) . donc suite au rdv avec la généticienne, nous avons fait chacun une prise de sang pr l'analyse chromosomique.... et une écho du cœur. La recherche génétique est en cours ( résultats entre 3 et 6 mois, cela fait déjà 2 mois) . Mais la généticienne nous a bien dit que la cause génétique risque de rester une hypothèse, que nous n'aurons pas de réponses sûre parce que la recherche est très complexe, et il faudrait trouve un labo dans l monde qui accepte de se lancer dans l'analyse de tous nos gênes un à un..... Là, ils cherchent sur ceux qui sont le plus souvent en rapport avec les malformations cardiaques....
Et donc nous avons passé nos échos du cœur lundi, et tout est normal, aucune anomalie même bénigne, donc ca ne nous donne pas de début d'explication... La gynéco du chu m' a expliqué que parfois, dans les familles, il y a des anomalies cardiaques , non connues mais sans gravité, qui n'empêche pas de vivre et qu'on ne ressent même pas , mais qu'à force, sur les générations suivantes, toutes les petites anomalies associées faisaient qu'à un moment, de graves malformations se développaient...

Donc voilà, on en est là...
4 grossesses, 2 enfants en bonne santé et 2 enfants malades...

et évidemment, même qd on te dit "faute à pas de chance", la peur est là. juste après ma première img, donc comme à ta place maintenant, je me suis dit que nous n'avons pas eu de chance une fois, alors pourquoi pas deux???
là, maintenant, j'ai raisonnement complètement différent....

[Maman de Manon]

Merci pour ta réponse et l'explication de ton parcours. Je ne sais meme pas quoi te répondre. En tout cas j'espère qu'ils trouveront une explications à ceci.
Encore merci et grosse pensée à nos anges

[charlotte 85]

Merci beaucoup....

[Naby]

Bonsoir,
Voilà nos analyses sont finies. On attend notre rendez-vous pour en savoir plus.
Je suis partagée entre angoisse et soulagement de enfin peut être en savoir plus

Je croise les doigts...

Douces pensées à nos anges.

[Maman de Manon]

Bonsoir naby.
Plus qu'à attendre, je croise les doigts pour toi. Ton rdv est pour quand?
Grosse pensée à nos anges ....

[charlotte 85]

Bonjour Annabelle,
J espère que tu auras un rdv assez rapidement.... Quel soulagement qd on apprend que les analyses sont terminées mais quelle angoisse aussi....
J ai reçu la lettre vendredi de la gynéco qui a pratiqué les prélèvements lors de l img...les résultats d autopsie et des prélèvements vont être communiqués à ma gynéco ces jours, j attends son appel....
Et je devais aussi prendre contact avec le centre de génétique, là aussi, les résultats des tests sont là, nous avons rdv le 7 juin.............

Je croise les doigts pr toi.
Tiens nous au courant....

[Laura2014]

Bonjour Charlotte

Tu as rdv avec le généticienne le 7 juin? C'est bien cela veut dire qu îls ont du trouver quelque chose

[charlotte 85]

Oui, rdv le 7 juin... Sachant que j ai reçu la lettre vendredi dernier, donc les recherches doivent être terminées et ce, en deux mois... On nous avait parlé de 3 à 6 mois donc je me dis qu ils ont du trouver quelque chose.... Et c est marqué sur la lettre "nous avons rediscuté des anomalies retrouvées et nous vous proposons la réalisation d une consultation' de conseil génétique de synthèse".... J ai appelé tout de suite, et on m'a donné rdv le 7 juin, pas de place avant....donc soulagée parce que ça a été vite et on saura peut être mais pas vraiment rassurée qd même....
Et ce matin, la gynéco m'a appelée pr les résultats d autopsie, et donc à part la confirmation de la malformation cardiaque, de sa forme, rien de plus n a été trouvé... Mais ça , je m en doutais, pr Ély, ça avait déjà été ça.....