Recherche génétique

[charlotte 85]

Laura2014,

Je suis exactement dans le même cas que toi...

[djo]

C'est sur qu'apres tout sa on ne merite que le meilleur pour la suite

[Laura2014]

Oui Charlotte ...

Il faut juste espérer très fort qu îls trouvent
Sinon pour ma part, je crois que je n'aurai pas droit d avoir des à énfants vivants
Mon ami étant totalement çontre le don d'embryon

[charlotte 85]

J ai eu mon rdv post natal...
Et s ils trouvent un gène incriminé, on pourrait faire une amniocentèse ou biopsie vers 13sa....
Mais dans tous les cas, si nous tentons, c est de façon naturelle et donc au petit bonheur la chance....

Je sais que ce n est pas facile pr toi sans enfants .... Mais s il n y a pas d autre alternative, il n est pas prêt à tenter qd même?

[Celie]

Bonjour
Nous sommes nous aussi dans l'attente d'une réponse génétique, mais depuis seulement 1 mois et demi. J'essaie de patienter mais j'ai tendance à vraiment être agacée de ne toujours pas avoir de nouvelles. Alors j'imagine pour vous qui attendez depuis si longtemps
Le caryotype était tout à fait normal.
Nous n'avons pas trop compris la suite : ils ont prélevé la peau et le sang de mon bébé pour des recherches, et l'autopsie devait les orienter. Or nous n'avons aucune nouvelle de l'autopsie, nous ne savons pas ce qu'ils ont trouvés, ce qu'ils cherchent, si l'autopsie a révélé quelque chose qui mérite d'être approfondie par des recherches génétiques ou pas.
Quand on demande on nous répond de patienter...
Il était clairement dis que les recherches devaient être couplées avec des prise de sang sur les deux parents, qui n'ont pas été faite.
J'ai demandé à les faire, et on l'a répondu qu'on a le temps, on les fera plus tard

C'est pas que je veuille refaire un bébé tout de suite, juste que je voudrais savoir où nous allons.

[charlotte 85]

Bonjour Celie,

Nous sommes aussi toujours en attente, mais comme toi , c est encore tout récent, nous avons fait le papa et moi un prise de sang le 11 février donc bientôt 2 mois et notre fils est né il y a 5 semaines donc nous n avons pas non plus les résultats (autopsie, cariotype,...)
Mais pr ma première img, il n y a eu que l autopsie et le cariotype sur notre bébé, rien sur nous les parents... Peut être que ça nous aurait permis de savoir pr les grossesses suivantes et qu on sache les risques...

Et 'ous passons nos échos cardiaques le 18 avril, là aussi peut être que ça nous aidera à mieux expliquer... Ou pas....

[Naby]

Bonjour à toutes,

Le caryotype est le premier pas pour voir les chromosomes dans l'ensemble. Si il manque des morceaux ou si ils se sont déplacés sur d'autres chromosomes. C'est également pour voir les cas de trisomies.
Ensuites si le caryotype est normal, ils regardent les gènes qui sont déjà connus pour être en lien avec certaines maladies ou malformations.
Malheureusement il existe énormément de gènes et tous ne sont pas connus. Donc parfois ils testent ce qu'ils savent mais sans certitude.
Ensuite, si ils trouvent quelque chose sur le bébé, ils font la prise de sang aux parents pour voir si c'est héréditaire et que ça peut donc se reproduire.
Car ça peut être génétique mais nouveau chez notre bébé et nous ne portons pas l'anomalie.

C'est aussi pour ça que ça prend du temps. Ça fait 10 mois que ma petite fille est partie. On attend encore des résultats. Il faut être patient !!! Pour nous plusieurs centaines de gènes sont à tester, sans garantie !!

Je sais que malgré l'envie de faire un petit deuxième, je veux attendre de savoir ce qui peut arriver....

Prenez le temps de vous reconstruire...

Douces pensées à vous toutes et à nos petits anges.

[charlotte 85]

Bonjour Annabelle,
C est exactement ce que l on nous a expliqué....
Or, pr mon petit Ély, cariotype normal donc pr les médecins, faute à pas de chance comme c est souvent le cas des malformations cardiaques... Donc ils n ont pas cherché plus loin....
En revanche, après cette récidive, ils commencent les recherchent... Nous avons fait avec mon conjoint une pds il y a deux mois demain... Et pas sûr qu un gène responsable soit trouvé... Et donc, la cause génétique restera une hypothèse....
Nous passons également chacun une écho du coeur la semaine prochaine et si l on nous trouve des petites anomalies bénignes, dans ce cas, ça pourrait expliquer que nous deux combinés, cela fasse que nos enfants developpent une grave malformation....

[Laura2014]

Bonjour
Oui je suis dans le même processus - caryotipe normal chez mes deux bébés
Et la îls font des recherches génétiques sur les bébés et sur nous à travers la réalisation d'examens appelés des éxomes

Îls m ont dit il y a un mois que ca devrait prendre 1 mois et demi - donc en théorie encore deux semaines
Mais comme je n'ai pas de nouvelles je suis plutot négatives
J'ai peur qu îls ne trouvent pas

[Laura2014]

Bonjour
Oui je suis dans le même processus - caryotipe normal chez mes deux bébés
Et la îls font des recherches génétiques sur les bébés et sur nous à travers la réalisation d'examens appelés des éxomes

Îls m ont dit il y a un mois que ca devrait prendre 1 mois et demi - donc en théorie encore deux semaines
Mais comme je n'ai pas de nouvelles je suis plutot négatives
J'ai peur qu îls ne trouvent pas