gène responsable une chance sur deux

[Leandre]

Désolée pour mon message tardif.

Très beau le chemin que vous faites tous les 2.
D'ailleurs lors du diag, ils peuvent pas regarder si les parents l'ont ? Est-ce vraiment pertinent de le faire aux parents ?
Réflexion intéressante mais c'est vrai que nous avons tous des anomalies et pourtant nous sommes asymptomatiques...

Douces pensées à vous 3 !!!
Très belle union, c'est magnifique que vous soyez soudés.

[Ethan69]

Il n’y a pas de problème c’est déjà gentil d’en discuter.
Alors non ils ne peuvent pas si nous non plus nous avons cet malformation car le cerveau entier d’un fœtus est formé à 27 semaine de grossesse et pas avant.
Il faut donc attendre jusqu’à 6 mois de grossesse pour pouvoir faire une IRM à toute la petite famille
Il faut ce battre on l’aime déjà plus que tout au monde notre petit amour

[Leandre]

Je ne connais pas cette pathologie.

Ce qui nous a aidé c'est de chercher auprès des médecins, des parents... le maximum d'informations à court terme et à long terme ainsi que comprendre les risques associés de sa pathologie dont les risques infectieux à chaque intervention/opération chirurgicale au cours de sa vie.

Je vous souhaite d'être soutenus, entourés de lucidité sur l'avenir, de bienveillance et d'amour.
Dans notre situation, ce sont les équipes médicales qui nous ont le plus démontré leur soutien. Les réactions, paroles des proches maladroites et parfois vraiment très violentes face à l'annonce des malformations de notre fils, nous ont beaucoup blessé.

A l'époque nous ne savions pas vers qui nous tourner. La psy de l'hôpital nous a été d'une grande aide mais il y a aussi même s'ils sont rares des psychiatres spécialistes dans ce genre d'épreuves. Il ne faut pas hésiter à solliciter l'association Emilie qui part son réseau peut peut être conseiller les meilleurs spécialistes pour un accompagnement personnalisé.

Je souhaiterai tellement t'apporter plus de sérénité, d'apaisement... Sache que même si nous ne répondons pas rapidement, il y a de nombreuses mamanges qui sont d'un soutien inconditionnel. C'est très courageux d'être venue échanger sur le forum. Je te souhaite de toujours ressentir l'intensité de l'amour que vous ressentez pour votre fils malgré l'attente de visibilité, les annonces et toutes les émotions que tu dois ressentir. Des moments si précieux avec son bébé.

Mon mari et moi allons traversé des dates clés dans les prochains jours. Ne t'inquiète pas si je ne suis pas réactive dans mes échanges dans les prochains jours, c'est que notre disponibilité mentale est sollicitée et que je ne souhaite pas par notre histoire t'influencer sans le vouloir.
C'est votre décision avant tout qui est importante, en connaissance de causes mais pour cela il faut être certain que l'équipe médicale vous explique les risques tout au long de la vie de l'enfant pour l'enfant et pour vous.

Je t'embrasse. Courage dans cette attente. Douces pensées à ton bébé, à ton homme et à toi.

[Anne2017]

Bonjour,

Je voulais partager avec vous toute l'ambiguïté de l'information médicale et du diagnostic génétique avec vous, même si mon bébé n'avait pas de soucis du corps calleux.

Notre fils avait des malformations cérébrales visibles des la 1ère écho, et aggravées au fil des semaines. Durant ma grossesse, nous avons eu une choriocentese (biopsie du throphoblaste) et des test génétique mon mari et moi, pour savoir quelles anomalies génétiques pouvaient expliquer ses malformations.

Aucun de ses tests n'est revenu positif, er nous avons pris notre décision non pas au vue des explications des médecins sur la cause de sa pathologie, qui reste inconnue à ce jour, mais plutôt sur le fondement des constats qu'ils faisaient sur notre enfant et ce que cela laissait supposer pour lui, pour son devenir en terme de handicap.

Aujourd'hui, nous n'avons toujours aucune réponse. A priori, notre fils aurait saigné dans le cerveau, et des recherches exhaustives génétiques sont en cours (durée moyenne 2 ans). Cela fait plus d'un an que nous avons pris la décision d'IMG. Pour ma grossesse en cours, nous allons d'écho en écho sans savoir si tout ira bien jusqu'au bout. Le maigre mot est "pour l'instant, ça va".

Le seul conseil que je peux donner, c'est de s'autoriser à cheminer dans sa réflexion, et ne pas hésiter à multiplier les avis médicaux, tout en leur accordant uniquement un rôle d'avis, pas de décideur. Pour éviter les regrets, toutes les questions doivent être posées. Si la réponse apportée est "on ne sait pas", alors c'est sa propre capacité à accepter le pire tout en espérant le meilleur qui entre en jeu.

J'espère le meilleur pour vous pour la suite. Bon courage dans votre parcours.

[Ethan69]

Je souhaite que pour vous Anne tout ce passe bien par la suite et que votre bébé arrive en pleine forme en septembre. Le nôtre aussi si tout ce passe bien arrivé en septembre.

Pour nous, la première échographie t2, elle n’a pas été honnête à 100% car elle n’a pas confirmé l’agenesie Du corp calleux, elle nous a dis «  vu que votre fils a la tete en bas tourné je ne peux pas vous en dire plus pour le moment » .. Mais moi en tant que femme et maman j’ai compris que elle n’avais pas vu cet parti car elle n’y était pas tout simplement..

Comme je disais plus haut, on crois en notre fils, et nous avons de la chance dans notre malheur c’est que nous sommes de Lyon, et à Lyon il y a de très bon spécialiste et un très bonne pris en charge..

Je vous raconterai notre rdv de mardi en espérant que notre fils c’est développé comme il devais durant les 10 jours qu’il s’est Écoulé l’ancienne échographie t2..

Je pense for à vous Anne, votre Bébé et votre Mari..
Croisé les doigts et battez-vous et puis comme vous l’avez dis, la décision revient à nous seul..

[Leandre]

Très beaux vos posts Anne et la maman d'Ethan.

En effet, disposer de plusieurs avis médicaux permet d'avancer dans sa décision.
Une fois le dossier pris en charge par le DAN, je pensais qu'ils envoyaient systématiquement auprès des différents spécialistes.
Nous avions le second avis de la responsable du DAN, un 3ème avis d'un spécialiste du privé, un 4ème avis du meilleur échographiste du DAN et un 5ème avis de *****.
Idem pas honnête à 100% mais dans le secteur privé, les malformations de notre fils étaient identifiables dès le premier trimestre : le centre d'échographie et la clinique privée, n'arrêtait pas de nous dire que notre bébé se cachait la tête. Le peu de clichés échographiques que nous avons eu étaient flous.
Nous trouvions cela bizarre, sachant qu'une amie enceinte du même terme, l'écho de son fils était très nette, sa tête était parfaite, nous avions même l'impression que son fils souriait sur l'échographie. C'est l'hôpital public qui a sans hésité posé le diagnostic bien avant prise en charge par le DAN et a eu le respect de nous montrer et expliquer. Dans le privé, pas de réponses à nos questions.

De tout coeur avec vous. N'hésitez pas à nous donner des nouvelles.
Tendres pensées en cette fête des mères, le plein d'amour à nos bébés.

[Cline]

Bonjour à toutes,

Petite réponse pour Leandre.
Petite Emilie ne conseille pas de spécialistes mais forment les équipes médicales. Cela va des équipes de maternités, aux écoles de sages-femmes ou encore dernièrement les échographistes....
Cette formation est importante pour mieux accompagner les parents.
Toutes mes pensées pour vous toutes en ce jour si particulier.....

[Leandre]

Merci Cline ! Bravo pour les actions de l'association qui se ressentent, en effet, lors de notre prise en charge dans le public.

Notre expérience nous fait constater qu'en privé, les erreurs et l'absence d'accompagnement nous a vraiment choqué avec mon mari.

[Ethan69]

C’est sur que cela est vraiment bien d’avoir une association où l’on peut en discuter !
Après notre rdv mardi 29 mai, nous allons avoir plusieurs examen et devoir rencontrer les professeurs et médecin en charge de car pathologie..

Je vous en dirai plus pour notre petit bout après notre rdv mardi

[Meldu16]

A l'amniocenthèse il on déceler une Trisomie 20 en Mosaïque Ventriculomégalie symétrique touchant l'ensemble des ventricules lateraux 11 - 12 mm au carrefours postérieurs et 6 - 7 mm aux cornes antérieures qui sont "carrées".
A aucun moment le corps calleux ne peut être vu et certains éléments font craindre une agénésie calleuse
Le corps calleux n'est pas reperable,il pourrait exister une petite partie antérieure, agénésie calleuse partielle ou totale suspectée et isolée sur le plan morphologique.
On m'a dit qu'elle serai handicapées moteur et cérébrale
Quelle aurai serait devenue aveugle
quelle aurai eu des crises d'épilepsie
À l'autopsie il ont déceler une bilobulation du poumon droit et L'aqueduc de Sylvius est béant sans caractère dysplasique