AMIO et Puces ADN - L'attente, besoin de témoignages

[Poupette12]

bonjour,

j'ai eu mon IMG le 04/12/17 mais j'avais effectué l’amniocentèse le 28/11/17.

A ce jour je suis toujours dans l'attente des résultats... et l'hôpital m'a clairement fait comprendre que "malheureusement vous n'êtes plus prioritaire car vous n'êtes plus enceinte". Chose que je comprends, mais c'est quand même trèèès long!

j'ai appelé tout début Janvier et le sage femme m'a indiqué qu'ils n'avaient rien trouvés sur le caryotype (pas de trisomie, pas de translocation...) et qu'ils avaient donc lancés l'analyse des puces ADN. Seulement, combien de temps dure cette analyse en générale?

Après je ne parle même pas des résultats amio + autopsie, j'ai du prendre un rendez-vous date butoir 6 mois après l'IMG soit le 07/06/2018 !!

C'est pour cela que j'espère avoir au moins les résultats ADN rapidement pour pouvoir relancer les essaies sereinement. En attendant, on croise les doigts

Merci d'avance les filles pour vos témoignages

[Anne2017]

Bonjour poupette,

Je suis navrée, cela à de très long pour nous également. Les résultats de l'ACPA (je crois que c'est la même chose que la recherche par puce ADN) ont pris plus de deux mois et l'autopsie, 7mois...Aujourd'hui des recherches génétiques plus poussées sont encore en cours. Et cela va faire un an en février

Très vite mon mari et moi avons repris les essais, sans attendre. Mais je comprends que cela ne soit pas le choix de toutes.

Courage et j'espère que tu auras des réponses.

[Poupette12]

bonjour Anne2017,

Oui je pense que c'est la même chose que l'ACPA. Mais je ne sais pas exactement quand est-ce qu'ils ont lancés le test donc à mon avis on va devoir attendre encore longtemps...

Si si, je vous comprends, nous aussi on veut vite reprendre les essais et je n'ai pas repris la pilule. D'ailleurs mon ovulation ne devrait pas tarder!
Mais nous avons aussi très peur, très peur que le même scénario recommence et du coup on est entre deux. Le sage femme comprend notre désir de recommencer les essais mais en même temps il reste prudent.

J'essaye d'avoir des informations en appelant de temps en temps, mais de base on nous a dit qu'il fallait attendre 6 à 8 mois pour avoir le rendez-vous avec les résultats. A part si ils trouvent avant, alors là ils nous appellent.

C'était quoi le problème de votre bébé? Nous c'était au niveau du cerveau, il s'est mal développé

Vous avez repris les essais avec le feu vert des médecins?
C'est long 7 mois d'attente... J'espère que vous avez eu les réponses à vos questions et que ça vous permet d'avancer

[Mia122017]

Salut Poupette,
Je comprends pas vraiment les délais. Avant d'avoir mes resultats j'avais très peur que ça soit long en voyent les commentaires des autres mamans.
Je pense que ça doit dependre de la region et aussi du problemme de bébé car moi j'ai au mon IMG le 8 déc, aussi l'amnio et debut semaine la secretaire de ma gyneco à appelé pour me dire que touts les resultats etaient arrivés, autopsie compris... ça m'a même etonné car je pensais même pas avoir les resultats pour le 31 janvier jour de mon rdv gyneco et voilà que tout est arrivé.
Sinon avant savoir ça je etait sure que je n'allait pas attendre 6 mois pour resseyer. Je voulais juste attendre le 31 pour voir que mon corps etait pret à recommencer et pas un jour de plus... mais je ne suis pas hyper fertile et je mets toujours très longtemps à tomber enceinte.
Bisou et courage pour l'attente à tous les deux

[Poupette12]

Salut Poupette,
Je comprends pas vraiment les délais. Avant d'avoir mes resultats j'avais très peur que ça soit long en voyent les commentaires des autres mamans.
Je pense que ça doit dependre de la region et aussi du problemme de bébé car moi j'ai au mon IMG le 8 déc, aussi l'amnio et debut semaine la secretaire de ma gyneco à appelé pour me dire que touts les resultats etaient arrivés, autopsie compris... ça m'a même etonné car je pensais même pas avoir les resultats pour le 31 janvier jour de mon rdv gyneco et voilà que tout est arrivé.
Sinon avant savoir ça je etait sure que je n'allait pas attendre 6 mois pour resseyer. Je voulais juste attendre le 31 pour voir que mon corps etait pret à recommencer et pas un jour de plus... mais je ne suis pas hyper fertile et je mets toujours très longtemps à tomber enceinte.
Bisou et courage pour l'attente à tous les deux

ah oui c'était super rapide pour toi! Pourtant je suis de Montpellier et le CHU est spécialisé et réputé !
Ils vous ont fait les puces ADN aussi ou juste le caryotypes?
J'ai mon rendez-vous post accouchement le 30/01, alors je croise les doigts pour qu'on me donne plus d'éléments...
Du coup pour vous, c'était un "accident"?
Merci en tout cas et je vous souhaite très vite un nouveau bébé <3 On dit qu'après un retour de couche on est beaucoup plus fertile tu sais! d'ailleurs quand je suis tombé enceinte en juin 2017, j'avais fait une fausse couche précoce fin avril/début mail

[Anne2017]

Pour te répondre, notre fils avait lui aussi des malformations cérébrales très importantes et relativement inédites (dans le sens où, à l'echos, les médecins n'avaient pas idée de ce qui pouvait causer cela). Apparemment les résultats d'autopsie du cerveau sont toujours très long.
C'est sur la base de l'autopsie que finalement, ils nous ont dit que plusieurs gènes pouvaient potentiellement être en cause et cela a relancé une phase d'analyses fans un centre génétique spécialisé. Comme je suis enceinte désormais (7SA) ils nous ont dis qu'ils allaient "booster" les recherches... Peut être un résultat en février (soit un an après la naissance de mon fils).

Honnêtement désormais nous n'attendons plus rien, car chaque résultats à été de pire en pire... Au début, autopsie du corps: niquel, acpa, niquel, puis autopsie du cerveau, "ah en fait ya peut être un truc" et rdv génétique il y a quelques mois ou ils ont commencé à nous parlé d'un risque de recidive de 1/4. Donc on est devenu très fatalistes. Une mauvaise nouvelle peut arriver bientôt, ça nous empêchera pas d'espérer que notre enfant va aller mieux et continuer à vivre, comme on peut.

[Mia122017]

Oui Poupette. Ils ont fait des puces ADN aussi. Ils demandent juste une prise de sang en plus pour verifier qu il n'a pas au de contamination maternel vu que le bébé etait du même sexe que moi. Sinon tout le reste est fini.
Ils ont trouvé une mutation genetique chez moi qui pourai expliquer les 3fc que j'ai fait et la spina de Mia car ce gene interviene dans le metabolisme de l'acide folique. J'attende le 31 pour plus de renseignements mais apparement il existe un traitment avec ac folique déjà metabolisé et des anticoagulants.
Mais j'aurai toujours un risque plus elevé que qqun d'autre.
Bon courage aussi à toi. Tu sais, la plupart de fois ils ne trouvent rien et même si ça peut etre frustrant des fois il vaut mieux!!

[Mia122017]

Anne, risque de recidice 1/4 veut aussi dire chance de que ça se passe bien de 3/4... c'est la même chose mais parfois il suffi de changer l'ordre pour voir le positif! Je te souhaite une grossesse impec abec un bébé parfait, tout gros et tout rose à la fin!!

[Poupette12]

Oui apparemment c'est très long sur le cerveau ... Pour le moment nous avons juste le diagnostic lié aux échographies:
"Retard de croissance intra-utérin dysharmonieux prédominent sur les biométries céphaliques. Microcéphalie associée à des anomalies majeures du développement cérébral: agénésie du corps calleux, hypotrophie cérébelleuse sévère, anomalie sévère de la maturation cérébrale".

Anne2017 Félicitation pour ta grossesse et je pense que tu vas être plus suivi pour la suite. Tu deviens prioritaire et peut-être que tu auras d'autres éléments!
Mais comme dit Mia122017, il faut essayer de voir les choses du bon côté

Mia122017, la prise de sang sur moi a été faite en même temps que l'amio pour la même raison que toi, vérifier qu il n'a pas au de contamination maternel car c'était une petite fille.
J'ai déja entendu parlé de ce gène et des traitements, c'est un bonne chose qu'il ait mis un nom sur le problème en tout cas!
Tu nous diras le 31 ce que le docteur t'as dit et moi j'espère avoir des éléments le 30

Après j'aimerais avoir des réponses quand même car j'ai vraiment peur de la récidive... J'ai vu certains témoignage où rien n'a été trouvé, donc "accident", puis l'histoire se répète avec un stade de grossesse encore plus avancé.

[Mia122017]

Tu sais Poupette. Je vais te dire une chose que n'est peut etre pas très bien, mais je crois que peu importe si ils trouvent ou pas qqch, que ça soit génétique ou accidental... on aura peur quoi qui arrive car nous avons déjà vecu le pire et on sait que ça existe et combien ça fait mal. Donc je me dit que si j'ai toujours envie d'essayer c'est car mon espoir et mon envie d'avoir un bébé victoire est plus fort que la peur.