mes filles, mon histoire

[Amethyste]

bonjour a tous,
cela fait quelque mois que je parcours ce forum sans rien écrire, et puis je me dis que cela peut me faire du bien d'écrire une fois mon histoire.
En 2013, je suis tombée enceinte pour la première fois et durant toute la grossesse tout allait bien. Ma gynéco n'arrêtait pas de me repeter que tout allait bien . Et puis, ma fille est née après un accouchement très difficile, elle était là et tout allait bien, enfin les 4 premiers jour car au moment de quitter la maternité pour rentrer chez nous, le pédiatre est venu me voir pour me dire que ma fille avait des "particularités morphologiques " et une hypotonie. Dans les semaines qui suivirent plusieurs examens furent effectuer et le diagnostic tomba: agenesie totale du corps calleux. Et bien que parfois les enfants ayant ce problème se développent bien, là ce n'était clairement pas le cas. (Ma gynéco a admis après avoir regardé les echos, après la naissance de ma fille, qu'effectivement il n y avait pas de corps calleux mais qu' elle ne l'avait pas vu).
Ensuite des tests génétique ont été effectués, et on nous a dit que cetait faute a pas de chance et que le risque de récidive était très faible.
Seulement voilà, je suis retombée enceinte l'année passée, et le 06 septembre 2017 , j'ai subi une img à 25 sa, pour cause d agenesie partielle du corps calleux , de ma seconde fille Élise.
Au jour d'aujourd'hui, je me sens totalement perdue et j'ai perdu confiance en les médecins qui se sont plantés plusieurs fois.
Mon mari et moi avons tellement envie d'un autre enfant mais nous savons que deux enfants handicapés se seraient très dur à géré, même si notre fille est un véritable amour et d'en sort malgré tout, plutôt bien. Et actuellement les médecins n'ont pas trouvé la cause génétique et ne peuvent pas dire quel risque de récidive il y à.
voilà mon histoire est un peu longue...
merci au courageuses d'avoir pris la peine de me lire jusqu' au bout

[Anne2017]

Bonjour améthyste,

Ton histoire est bien triste et doit en effet t'inciter à avoir peu confiance dans la médecine et dans l'avenir...

Seul ton mari et toi pouvez décider de reprendre ou pas les essais, et le risque d'un autre enfant malade ou d'une autre IMG, surtout si la médecine ne peut pas vous dite quel est le risque (1/2, 1/4 ?)...

En tous les cas courage, et ici tu trouveras un lieu d'échange et de compréhension...

[Meldu16]

Bonsoir
Lorsque mon dossier et passer en STAFF
Sur les différents compte rendus staff antenatal il était noter en mots clés :
A 29sa +3j
Ventriculomégalie unilatérale modérée à 29sa/PC au 10e percentile/ bilan morphologique difficile/ contrôle des sérologie toxoplasmose,rubéole,herpès et CMV/Amniocenthèse pour caryotype foetal et +/- recherche de CMV / Patiente convoquée le 27.09.2011 au CHU pour contrôle echographique et IRM cérébrale Foetale

A 32SA + 3j
Ventriculomégalie unilatérale minime non évolutive dès le 2ème trimestre avec périmètre crânien limite au 10 ème percentîle et restrictions de croissance Foetale au 11ème percentile de l'Audipog/Amniocenthèse : Trisomie 20 en Mosaïque / Écho de référence prevue dans notre établissement avec IRM cérébrale et foetale et consultation de génétique / Dossier à rediscuter

A 33SA +3j
Ventriculomégalie bilatérale / carrefours postérieurs, cornes antérieures, agénésie calleuse partielle ou totale/ Trisomie 20 en Mosaïque / CS génétique / pronostic réservé/ IMG CHU 35SA
Ventriculomégalie unilatérale minime mesurée à 10,83mm non évolutive avec un périmètre crânien limite au 10 ème percentile et une biometrie Foetale au 11ème percentile de l'Audipog à 25sa

Le caryotype foetal à permis d'identifier une Trisomie 20 en Mosaïque sur 21% des mitoses examinées.
Ventriculomégalie qui est bilatérale et symétrique et touche l'ensemble des ventricules avec des carrefours postérieurs mesurés à 11-12mm et des cornes antérieures également dilatées à 6-7mm avec un aspect carré inhabituel.
La recherche insistante du corps calleux s'est avérée négative et une agénésie au moins partielle est fortement suspectée.