Délétion chromosomique, se reconstruire après

[Nouméa17]

Bonjour à tous et toutes

C'est un peu égoïste, mais dans ce post, j'ai besoin de conseils et de témoignages de personnes connaissant les délétions chromosomiques, leurs conséquences pour ma suite.

Je vais essayer de vous écourter mon histoire, pour éviter de vous pomper, pour moi m'éviter de pleurer.
J'ai bientôt 33 ans et est subi il y a 12 jours une IMG à 25 SA lors de ma première grossesse qui était désirée.
Pour la suite pour que vous suiviez j'appelle ma fille "ma poulette" parce que compte tenu des évènements je ne l'ai pas prénommé pour tout simplement me protéger, et les circonstances depuis le début ne m'ont pas permise de vivre une grossesse sereine. Alors mon ange est baptisé "ma Poulette".

La 1ère échographie du 3ème mois a commencé à nous mettre plus bas que terre, avec au tableau une nuque épaisse (4 mm), une suspicion de malformation cardiaque et un abdomen mal refermé.

Par la suite nous subissons le parcours médical classique ; nous sommes orientés vers le service de diagnostic anté-natal (DAN) de notre région. L'écho morphologique révèle la nuque épaisse, mais exclue le reste. On nous donne un rendez-vous un mois plus tard pour suivre l’évolution.

On me fait en même temps une biopsie du trophoblaste: 3 jours plus tard les analyses révèlent que le caryotype est normal.
Des techniques plus fines en génétique (CGH array en anglais ou ADN par pucage en français (il me semble)) révèlent que ma Poulette est atteinte d'une microdélétion sur le chromosome 7 de 1.2 Mb, dans la région du 7q.21.12., où il manque 12 gènes.
On analyse par la suite le génome de mon compagnon ainsi que le mien. Ces analyses parlent et il s'avère que j'ai également cette même délétion.
Malheureusement on me dit que la science et les recherches actuelles ne savent pas les conséquences que la perte de ces gènes peut avoir sur la santé. Les généticiens partent du principe que moi étant en bonne santé, il n'y a pas de raison que mon enfant ne le soit pas, et classe cette délétion comme "probablement bénin" et probablement héréditaire. Mais encore une fois, « probablement », car ils ne voient pas l’utilité de faire des recherches sur mes parents. Pire, ils décident de stopper les recherches au niveau de la génétique.

Un mois plus tard, nouvelle échographie morphologique : tout est normal mais la gynéco suspecte une asymétrie cardiaque, la nuque elle a diminué. La gynéco nous explique qu’au vue de l’évolution de notre enfant, elle ne peut rien affirmer et qu’elle n’est pas spécialisée dans le cœur. Un autre rendez-vous est donc repris un mois plus tard pour écho morpho + écho cardiaque.

J’étais déjà à presque 4 mois avec un petit bout dans le bidon bien vivant

Un mois plus tard nous faisons donc ces examens, et l’écho du cœur confirme bien une asymétrie du cœur sévère avec hypoplasie du cœur gauche + hypoplasie de la crosse aortique + idem pour d’autres valves. On nous explique que c’est chirurgicalement opérable une fois l’enfant né, mais que cela dépendra de l’évolution de l’enfant, de son poids, sa taille à la naissance.

Nous demandons de manière légitime si cette cardiopathie est isolée (la faute à pas de chance), ou si elle est la conséquence de la délétion chromosomique, et est-ce qu’il y a un risque pour qu’il y ait d’autres soucis qui soient passés inaperçus pouvant engendrer à long terme des retards (physiques, mentaux …).

Le corps médical ne se prononce pas et nous dit qu’il ne peut pas savoir… car c’est une délétion qui n’est encore une fois pas répertoriée.

Nous prenons un deuxième avis dans un service de DAN en région parisienne ; même constat. Niveau génétique même réponse, et nous disent que sans « cas clinique » ils ne peuvent répondre quant aux conséquences de la délétion.
Nous demandons donc une IMG, pour moi à contre cœur, qui est acceptée compte tenu du contexte et des conséquences non-connues. Elle est acceptée.

Le cœur de ma Poulette s’est arrêté ce 24 novembre à 11h et depuis comme vous toutes qui avez perdu un ange, j’ai un vide en moi.

Je ne suis pas prête à envisager une autre grossesse pour le moment.

J’ai trop d’interrogations concernant une suite avec une issue favorable : alors je souhaiterai recueillir vos témoignages si comme moi on vous a détecté une délétion chromosomique soit disant « bénigne ». Si vous avez pu mener une grossesse normale.
Connaissez-vous des généticiens pour que je puisse rentrer en contacte avec (me donner les noms uniquement par message privé). Qu’ils me rassurent ou me résignent à ne pas faire d’enfant ?
J’ai peur pour la suite, peur que ce scénario recommence, ou pire que tout se passe bien et qu’au final je fasse un enfant avec des retards lambda. J’ai en tête la notion que l’on peut être porteur sain, c’est-à-dire asymptomatique, mais ce qui peut ne pas être le cas d’autres personnes porteuses de la même chose. Merci pour vos réponses.

A toutes les Mamanges, je vous apporte tout mon soutien dans ce combat de la vie

A ma Poulette je te remercie de ces sensations géniales que tu m’as procurée durant ces 5 mois, tu me manques.

[JulieElie]

Bonjour Nouméa,
je ne suis pas concernée par la micro-délétion.
Ce que je peux te dire, c'est que si tu n'en as pas envie, ne te résigne pas à ne pas avoir d'enfant, l'espoir va renaître. C'est sur, une grossesse suivante c'est long et douloureux, avec bcp de moments d'angoisse. Mais tu es toi-même porteuse de la micro-délétion et en bonne santé, donc c'est possible. Tu auras sûrement un rdv en génétique dans quelques temps, sinon il faut en demander un absolument au service de DAN ou dans un autre hôpital si c'est ton souhait. Le généticien pourra te conseiller pour la suite, les risques etc. Courage et ne perds pas espoir. Prends d'abord le temps de pleurer ta poulette. Bises

[stephanie]

Bonjour, j'ai subi moi aussi une img en février dernier alors que je debutais mon 7ème mois de grossesse, suite à la découverte d'une délétion chromosomique sur le chromosome 16 de mon bébé.
Je ne comprends que trop bien dans quel état d'esprit tu es car après ce drame, j'ai moi même eu besoin de lire des articles scientifiques pour tenter de comprendre et pour me prouver que nous avions pris la"bonne"decision.
Comme d'autres mamanges ont déjà pu le dire nous avons décidé de cette issue avec les éléments que nous avions à ce moment là, et cela n'enlève malheureusement en rien la part de culpabilité liée à cela, ni la part de doute sur ce qui aurait été ou pas. Tout cela pour te dire, que vous avez fait ce que vous croyiez de mieux pour votre bébé, pour lui éviter à lui comme à vous certainement une vie compliquée avec d'autres souffrances. Pour ma part, c'est une douleur qui est toujours là au fond de moi, et qui je pense y restera toujours mais que je dois accepter même si je ne l'ai pas voulue. J'espère que mon témoignage t'aura aidée, si tu veux me poser des questions, j'y répondrai. Prends soin de toi.

[Lulu1211]

J'ai fais une IMG le 30 novembre dernier car ma petite fille avait une délétion chromosomique dur le chromosome 22q11 pour ma part c'est une délétion connu qui peut être grave comme l'être moins. On a préférer ne pas voir souffrir notre fille qui avait déjà une malformation cardiaque. Prend rendez vous avec un généticien il pourra te donner des informations sur la deletion et tes futures grossesse... Dans certaons cas ils proposent des FIV pour voir si le foetus est porteur de la deletion que tu portes déjà

Quelle douleur insupportable... Je ne sais pas encore comment je vais me relever... Douce pensée à toutes les mamanges et nos petits anges