Malformation cardiaque sévère - Microdeletion chromosome 22

[Cherifa]

Bonjour à toutes,

J’ai déjà écrit sur le forum pour parler de l’IMG de ma fille Charlie ce 05 Octobre 2017 à 24SA.

L’hopital m’a rappelée pour me dire que la cause venait d’etre connue : anomalie du chromosome 22 dite « microdeletion Q22-11 » dans le jargon médical.

Nous attendons l’appel du généticien pour commencer les tests. L’attente est interminable.

L’une d’entre vous a-t-elle été confrontée à cette même anomalie génétique ?

Cherifa, Maman de Charlie, née sans vie suite à IMG à 24 SA le 05/10/17 à Paris.

[AzilisEtTitouan]

Bonsoir Cherifa,

Je ne connais pas cette anomalie génétique mais je suis de tout coeur avec toi.
Je te souhaite tout plein de courage pour la suite.

Cécile.

[Adsolu]

Bonjour,

J ai subi également une img le 24 mai dernier car à l écho des 5 mois il y a été détecté des pieds bots et une grave malformation cardiaque (tétralogie de Fallot). Nous avons eu les résultats fin juillet et nous avons rencontré une généticienne. Cette dernière nous a expliqué qu il s agissait d une micro délétion du chromosome 22 que c était souvent accidentel dans 90% des cas, en language génétique c est "de novo". En fait, il manque une petite partie d information sur le chromosome. Les enfants qui en sont atteints ont souvent des retards mentaux, troubles de la parole. On nous a fait des prises de sang pour vérifier si nous n étions pas porteurs même si la généticienne nous a dit que pour elle c était à 99% impossible. Elle a fait notre arbre généalogique. Cela ne m a pas empêché de stresser... Le bébé n avait pas de thymus et une grosse malformation cardiaque. Au final, nous ne sommes pas porteurs. À ce jour, nous n avons pas les résultats de l autopsie mais la généticienne m a dit que cela ne ferait que confirmer les analyses génétiques. La "bonne nouvelle" c est qu en cas de future grossesse très peu de risque de récidive. Malgré cela, en cas de grossesse je passerai une amniocentèse ou choriocintese car je ne veux plus revivre ça, cette détection tardive... Malgré le fait que ce soit accidentel, la faute à pas de chance...Je n' arrive pas à accepter et de me poser la question "pourquoi ? Quel a été le problème ?". J attendais aussi un garçon. Bref, si tu as d autres questions n hesite pas. Bon courage pour les examens et pour la suite. Pour ma part, je viens de reprendre le travail et ce fut une étape difficile...

[Adsolu]

Pardon, toi c était une petite fille. Les résultats de la prise de sang ont été rapidement connus, une semaine après même si on nous avait annoncé 3 semaines. J ai une petite fille de 3 ans qui va bien, j ai eu peur qu'elle soit aussi porteur et qu'on ne s en soit pas aperçu. C est déjà bien que tu saches ce que c est avant de rencontrer geneticien et de procéder aux analyses de sang car nous, on nous a fixé un rdv pendant qu on était en vacances sans nous dire les causes et on a stressé jusqu'au rdv. J avais tellement peur qu'un de nous soit porteur d une anomalie génétique car cela aurait été la goutte d eau...

[gabriel]

La micro délétion 22q11 est très large en symptômes, chez certaines personnes ça passe totalement inaperçu. Notre fille de 4 ans est porteuse, elle a une petite malformation cardiaque qui sera opérée quand elle fera 20kg et une hypotonie qui retarde son langage et qui l'a embêté pour la marche.Nous avons appris sa maladie quand elle avait 18 mois . Pour le moment, pas de retard intellectuel, elle est scolarisée en moyenne section avec une avs qui l'aide juste pour ses déplacements, elle matche depuis août avec encore quelques pertes d'équilibre.

[Claa]

Bonjour Cherifa .
J'ai également subi une IMG le 15 juin 2017 à Paris. ( Hôpital spécialisés pour enfants malades) dû à cette fichu maladie. syndrome de di Georges.
Mon bébé avait les reins malade, le droit complètement HS et le gauche un peu abîmé et problème à la valve du sexe, l'urine bloqué.
À 90% , les parents ne sont pas porteurs.
Le temps d'avoir le verdict , j'ai cru devenir folle à scruter tous les forums possible, à me dire que ça venait de moi. J'ai passer mon temps à regarder mes oreilles car soit disant à cause de cette maladie elle sont plus petites et basses. Des problèmes orthophoniste étant petite , otites sur otites ... Bref..
Au final , ouf nous ne sommes pas porteurs.
Quand tu parles de tests , pour nous ils ont fait une prise de sang et les résultats ont du mettre une bonne vingtaine de jours , mais c'était en période scolaire donc forcément plus long..
Plein de courage et pensée à toi pour cette attente si stressante.