Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour,

J'ai subi une img au mois de juin 2015 à 26SA pour poly malformations de ma petite LANA. Ma gynécologue m'a parlé du syndrome de Vacterl et m'a dit que c'était une erreur de la nature. Après une amio et une autopsie de notre bébé, j'ai été orienté vers un généticien qui me dit que ce n'est pas le syndrome de Vacterl mais autre chose. Donc test plus poussé en cours. J'ai peur du résultat car il m'a dit que cela pouvait être une maladie que l'on aurait mais pas encore déclarée ou découverte....Est ce que cela est déjà arrivé à l'une d'entre vous. Merci de vos réponses.

Bonjour,

En octobre 2014 j'ai fait une IMG car ma petite étoile présentait un syndromes polymalformatif. Main bote, hernie diaphragmatique, ventricule unique, côte en surnuméraire et problème de développement des reins. L'amniocentese n'a rien révélé mais suite à l'autopsie les généticiens pensaient à un syndrome de Cornelia de Lange ( faute à pas de chance car très peu héréditaire). Nous avons quand même lancé des test plus poussés et ça n'est pas ça... Ils n'ont rien mis en évidence...
Tout ça pour vous dire ne pas trop stresser, on nous avez également parlé d'une maladie génétique éventuelle dont nous serions porteurs, je crois qu'ils le disent à tout le monde car ils ne peuvent jamais écarter cette éventualité... J'espère que tout ira bien...
Avez vous fait une amniocentese?

Marie-Pierre

Bonjour,


Désolée de t'accueillir sur Petite Emilie, ça me fait toujours autant de peine quand je vois le nombre de nouvelles mamanges...
Sur l'ancien forum, la petite Alice de Charlysam avait ce syndrome de VACTER, mais je ne sais pas si elle s'est inscrite sur ce nouveau forum. Je te laisse le lien de son ancien post si tu veux... http://petiteemilie.org/phpbb/viewtopic ... &start=495

Tout plein de courage à toi

Marion

Je suis effectivement une ancienne de l'ancien forum. (coucou Ethanmonange!)

J'ai perdu un petit garçon Charly en 2012 suite à une IMG pour un anasarque et ma petite fille Alice, suite à une IMG pour un syndrome VACTER en 2014, au 9e mois de grossesse.
C'est vrai que je navigue plus sur le forum depuis la création du nouveau forum, mais je n'en ai pas pour autant oublié les liens tissés ici, et l'aide que j'ai toujours besoin d'offrir comme j'ai pu en recevoir quand j'en avais besoin. Disons que maintenant , je m'investis dans une association près de chez moi qui accompagne les parents endeuillés dans le cadre du deuil périnatal, en co animant les groupes de paroles, en réalisant des entretiens individuels ... ça prends effectivement du temps et j'en manque pour lire ici toutes les tristes histoires qui s'ajoutent chaque jour. Avec les années , ce qui est sûr, c'est qu'on n'oublie pas nos bébés des étoiles .... et ce n'est pas l'envie qui manque de venir tendre la main ici ... mais avec mon travail à plein temps de nuit, et des semaines bien chargées, je manque de temps pour faire tout ce que j'aimerais faire.

Pour revenir au syndrome VACTER évoqué dans ce post, je confirme: ma fille avait un syndrome polymalformatif dépisté tardivement dans la grossesse, qui a mis en évidence une coarctation de l'aorte, un dilatation pyelo calicienne secondaire à un cloaque (très grave malformation urinaire/génitale et anale), une atrésie de l'oesophage et une agénésie anale. Ce type de malformation se met en place dans les tous premiers mois de grossesse, lors de l'organo génèse, et donc lors du développement foetale, les malformations se développent en cascade.
Je me questionne toujours aujour'hui sur ce qui est arrivé à nos enfants: je consulte les avancées des recherches sur le sujet, sur orphanet ...
Nous avons participé à un programme de recherche génétique en 2015 avec le CHU de *****: les résultats sont tombés il y a seulement qq semaines, et à ce jour, rien n'a été découvert génétiquement.
L'ADN a été matché durant les 3 années consécutives en reprenant chaque année les dernières découvertes, mais à ce jour, la généticienne nous a dit que la cause génétique n'avait pas été trouvé (ce qui ne veut pas dire qu'il n'y a pas de cause génétique, cela veut dire qu'en l'état actuel des connaissances génétiques, il n'y a aucune info). La généticienne m'a fait donc comprendre qu'on pouvait dire aujourd'hui que c'est "faute à pas de chance", même si le syndrome VACTER et l'anasarque n'ont pas de lien ...
Voilà j'espère avoir répondu à ce post, tardivement , certes, mais je passsais par ici pour créer un post pour un lâcher de ballons dimanche prochain ...
Toujours triste de voir tous ces nouveaux paranges, et tous ces bébés qui sont partis trop tôt, laissant un vide immense autour d'eux !

Tendresse à tous et pensées aux bébés des étoiles ...

Quel plaisir de te (re)lire Charlysam!
Comment vas-tu depuis tout ce temps?

Bonjour à toutes les mamanges,

J'ai perdu ma petite fille Stella le 09 juin dernier. Elle est partie rejoindre d'autres étoiles. J'ai interrompu médicalement ma grossesse à 32 semaines car les médecins ont diagnostiqué tardivement le syndrôme de Vacter. Elle présentait plusieurs malformations (rein en fer à cheval, malformation cardiaque , plusieurs hémivertèbres dont une fusionnée à la moëlle épinière, imperforation anale, atrésie de l'oesophage). Cela reste difficile à vivre ou même à en parler car comme le disait l'une d'entre vous, c'est la faute à "pas de chance" Il n'y a aucune explication.

Bonjour,
Je vous envoi un message aujourd'hui car j'ai vue le forum par rapport au syndrome vacterl
Aujourd'hui je me permet de vous envoyer un message de "détresse". J'espère ne pas vous déranger.
Je suis enceinte de 31SA, au 5eme mois de grossesse on m'annonce une tétralogie de fallot + hydramnios (trop de liquide). Entre temps amniocentèse qui revient tout OK.
Il suspecte l'astresie de l'œsophage puis finalement lors d'une écho il le voit deglutir et son estomac se remplir.
Enfin rassuré je commence à peine à reprendre mes habitudes et me reconcentrer sur ma grossesse que j'avais laisser de côté.
Une autre écho "d'urgence" avec le même échographe-gyneco qui me suit en diagnostic ante natal, il voit quelque chose d'anormal à deux reprise quand il deglutie comme une poche qui se forme sur le dessus comme si il y avait un blocage..
De nouveau suspicion atresie de l'œsophage... Qui peut rentrer du coup dans le syndrome VACTERL Le monde s'écroule une nouvelle fois. Avec tout le recul et les haut et bas on pense à L'IMG.
Il me propose un IRM et une ponction du liquide pour savoir par rapport à un taux biochimie si trop élevé favorise la validation de l'astresie de l'œsophage.
IRM et résultats biochimies rien à signalé.
IRM ils ont rien vu car trop de liquide et ils l'on pas vu deglutir.
Échographie en plus de l'irm et toujours excès de liquide et petit estomac...
Malgré toute la force que peut donné certaine maman à se battre comme vous aujourd'hui j'ai pas envie de faire souffrir bébé et c'est pour cela qu'on pense à l'IMG. Mardi notre dossier passe en commission. Notre détresse psychologique parental a été en faveur par la pedo psychiatre de l'hôpital qui normalement nous soutiendra dans notre démarche.
Aujourd'hui je vous envoi aussi se petit message pour savoir quand vous avez su pour la tétralogie de fallot est ce que a l'écho ou autre ils ont vu d'autre anomalie ?
IRM et le taux de la Ponction sont revenu "bon" donc cela nous aide pas trop...

Désolé pour le grand texte