Resultats analyses genetiques

[Anne2017]

Bonjour mamilu,

Effectivement pour le cerveau c'est très long. Je suis dans le même cas que toi, l'analyse par puce ADN n'a rien donné sur mon mari et moi, ainsi que sur notre petit. Nous attendons encore les résultats de l'autopsie du cerveau. On nous a annoncé qu'ils seraient là pour fin août. Donc 6 mois.

Et on nous a déjà également préparé à une absence de réponse. Comme pour toi, les médecins ne savaient pas vraiment ce qui avait pu se passer. Au début c'était difficile à accepter. Mais finalement je crois que ça ne change pas grand chose. Mon petit est parti et j'en retient qu'il était très malade, même si je ne sais pas pourquoi.

Courage...

[Mamilu]

Merci Anne2017 pour ta réponse. Effectivement je sais que pour le cerveau c'est long... Qu'appelles-tu analyse avec puce à ADN?
En ce qui nous concerne pour l'instant nous attendons les résultats de l'autopsie du cerveau. Ce n'est qu'après ça qu'ils orienteront leurs recherches et qu'ils chercheront vraiment au niveau génétique à ce que j'ai compris. Ils vous ont fait des prises de sang à vous? Nous non.
J'ai subi l'IMG à 36 sa et je ne me vois pas revivre une IMG tardive, je ne pourrais pas survivre à cette épreuve une seconde fois, ce pourquoi j'aimerais avoir des infos sur le risque de récidive.
Bien évidemment, je sais que ça ne changera rien pour mon petit ange et je retiens également comme toi que nous lui avons épargné une vie de souffrance.

[Anne2017]

Effectivement nous avons eu des prises de sang pour faire nos cariotypes et comparer notre ADN à celui du bébé suite à la biopsie du trophoblaste (ils ont appellé ça recherche par puce ADN). Toutes ces analyses n'ont rien donné. Maintenant il reste à attendre les résultats de l'autopsie qui, peut être, donneront une indication sur le gène responsable et donc relanceront les généticiens sur une piste.

Mais ils nous ont aussi préparé à l'éventualité que l'autopsie ne donne aucune piste supplémentaire. D'après l'équipe, c'est le plus probable et même le plus souhaitable. Ils nous ont dis que souvent quand ils trouvaient quelque chose c'était une maladie héréditaire. Par contre quand ils ne trouvaient rien, c'est que la division c'était mal faite lors de la formation de l'embryon et donc que cela avait peu de chance de se reproduire.

[Mamilu]

Effectivement j'espère pour vous qu'ils ne trouveront rien du coup...
Notre cas est totalement différent puisque beaucoup plus tardif. La gynéco nous a dit qu'on ne nous parlerait pas d'accident vu le terme et les anomalies très localisées.
J'ai donc très peur pour notre avenir et de ne jamais avoir d'enfants vivants avec nous.

Y-a-t-il d'autres mamanges qui sont dans ce cas de figure ? Nous les résultats infectieux n'ont rien donné et le cariotype du bébé était normal. Nous attendons les résultats de l'autopsie du cerveau pour orienter les recherches...

[Anne2017]

Je ne sais pas si c'est différent, mon petit était parfaitement formé et seul son cerveau souffrait d'anomalie graves visible même à ce terme précoce. Quand ils parlent d'anomalie à la division, je trouve ça très surprenant vu sa perfection à part au niveau du cerveau...J'étais à 17 semaines, assez pour voir ses mains, ses pieds, son visage parfait et magnifique. Seul ses paupières étaient soudées, mais on aurait dit qu'il dormait. Je n'aime pas le terme d'accident. Je trouve que ce n'est pas vraiment la réalité.

Je crois profondément qu'en fait il y a une cause mais qu'ils ne la connaissent pas et qu'en l'état actuel des connaissances médicales ils n'ont pas de réponse à nous donner.

Et cela n'offre aucune garantie de non recidive, c'est juste que "statistiquement, quand ils ne trouvent pas, le plus souvent ça ne se reproduit pas". Mais on sait bien toutes ici que cela ne veut pas dire que cela ne se reproduira pas. Les analystes virales étaient parfaite et son cariotype aussi (alors je ne comprends pas cette histoire d'erreur de division, l'ADN ne commande il pas la division?). Et comme toi les résultats de l'autopsie orienteront (peut être) les recherches mais je n'y crois pas trop.

On doit voir la généticienne début septembre pour la restitution des résultats d'autopsie

[Mamilu]

Quand je disais que c'était différent je parlais en terme médical. Nous aussi notre petit était tout à fait bien formé, les résultats l'autopsie n'ont trouvé aucune autre anomalie. Le cerveau s'était lui aussi bien développé mais il y avait une lésion au niveau des noyaux caudés, zone essentielle du cerveau.

Je pense que tu as raison quand tu dis :" Je crois profondément qu'en fait il y a une cause mais qu'ils ne la connaissent pas et qu'en l'état actuel des connaissances médicales ils n'ont pas de réponse à nous donner. "

En gros pour nous s'ils ne trouvent pas d'explication, on nous a dit que nous serions dans le cas général d'une maladie autosomique récessive donc 1 risque sur 4 à chaque grossesse... Avez-vous déjà rencontré la généticienne ? Nous non.

J'ai vu que vous étiez à nouveau en phase d'essais. Je vous souhaite un beau + rapidement alors!!!

Plein de bisous pour nos petits anges !!!

[Anne2017]

Merci à toi pour tes voeux de succès dans nos essais.

Nous n'avons pas vu la généticienne mais c'est prévu pour début septembre... Mais bon je n'attend pas grand chose de ce rdv...

[Juliesuzanne]

Bonjour, mon ami et moi cest la t18 qui nous est tombée dessus. 6 cas lannée dernière dans mon département de loire atlantique. 1chance sur 8000 que le foetus se developpe et le mien sest developpé ! Je me suis raccrochée au fait quil sest developpé malgré ses malformations! Cest con mais jetais un peu fiere de moi et en meme temps je me suis demandée si à force de redouter la fausse couche et dinvestir à fond cette grossesse je ne lavais pas empechée de partir (elle est finalement decedée pendant limg à 20 sa). Cest extraordinaire au sens littéral ce qui nous arrive. Apres 9 mois de deuil je le prends comme une experience terrible mais original. C'est ma force. Je peux comprendre mieux la vie. Je sais qu'elle est injuste et donc tout ce qui nous arrive de bien est une chance ! Ne pense pas comme j'ai pu le faire que tu as la poisse. Tout le monde a son lot de chagrin malheureusement. La seule difference entre les uns et les autres c'est la maniere de les affronter. Courage ! Ps: jai appris aujourdhui que j'étais enceinte. La joie revient. Ca reviendra pour toi aussi d'une maniere ou d'une autre si tu le veux.

[Mamilu]

Bonjour Juliesuzanne,

Félicitations pour ta nouvelle grossesse. J'espère que tout ira pour le mieux pour vous !
Effectivement la t18 est rare mais comme tu l'as dit c'est très rare et les cas de récidive doivent également être très rare. Moi ce qui me fait peur c'est que les malformations de mon petit ange soient dues à une maladie génétique héréditaire. Si c'est le cas comment avoir le courage de retenter une grossesse sachant que les malformations au niveau du cerveau ne sont pas détectables avant 32 sa ? Difficile de penser que nous n'avons pas la poisse...Comme tu le dis, tout le monde a son lot de chagrin mais pour certains les épreuves sont plus difficiles que pour d'autres. J'ai toujours eu un instinct maternel très développé et je n'envisage pas ma vie sans enfants. J'ai vraiment cette impression d'être coincée dans ma vie, je me sens seule et incomprise.

[julie2017]

Tout d'abord, Juliesuzanne félicitations pour ta nouvelle grossesse !!!

Nous avons reçu une lettre du CHU dans notre boîte aux lettres ce mercredi soir : il s'agissait des résultats de la prise de sang de mon chéri et de la mienne concernant les plaquettes. La conclusion du biologiste est terrible : il y a une incompatibilité franche entre nous 2 à cause des plaquettes (pour le système HPA-1 : je suis homozygote a/a et mon chéri homozygote b/b).
La phrase qui nous a encore plus brisé le coeur : "tous les enfants issus de ce couple seront incompatibles avec leur mère". Le coup de massue !!!! La soirée a été horrible, le lendemain également. On pensait que nous ne pourrions jamais avoir un bébé ensemble, chose impossible à accepter lorsqu'on veut créer la vie avec l'homme de sa vie.
J'ai décidé d'appeler le médecin référent du CHU où j'ai accouché afin qu'ils nous donnent plus d'explications concernant ces résultats. Et finalement c'est moins pire que ce qu'on pensait.
Effectivement il y a une incompatibilité de plaquettes au sein de notre couple mais je n'ai pas développé les anticorps qui auraient pu détruire le cerveau de notre bébé et provoquer ces fameux kystes. Le médecin en a profité pour nous donner d'autres résultats qui confirment que pour l'instant ce serait la faute à pas de chance :
- IRM : pas en faveur de saignement (donc pas d'hémorragie intra-crânienne)
- 1èrs résultats de l'autopsie : pas en faveur de saignement (donc pas d'hémorragie intra-crânienne)
- caryotype de notre bébé : normal

LE médecin nous a alors expliqué comment allait se passer la prochaine grossesse et nous avons été rassuré. J'ai également eu la même version par mon gynéco donc nous avons enfin pu passer une nuit un peu plus sereine. Certes nous n'avons pas encore tous les résultats et nous rediscuterons de la totalité lors du rdv post-accouchement du 13 octobre, mais à ce jour je me sens un peu plus apaisée et j'envisage de nouveau un avenir avec un mini-nous en bonne santé....

La future grossesse sera hyper suivie afin de déceler une éventuelle attaque des anticorps pour contrer cette maladie !

Est-ce que quelqu'un a déjà eu des grossesses tout en ayant une incompatibilité de plaquette avec son conjoint svp?

Merci