Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour,
Je venais vers vous pour savoir si des personnes de ce forum avaient été confrontées à un diagnostic de ce type pour un de leurs enfants comme je l'ai été. Il existe encore assez peu d'éléments à ce sujet, du moins peu précis quant à la répercussion de cette anomalie chromosomique sur les bébés. Cela a rendu la décision de l'Img très difficile pour moi ,même si le medecin référent du centre anténatal a souligné la présence d'anomalies au niveau du corps( rénale et vertébrale), signes de l'impact sur le bon développement de mon bébé. Merci pour vos témoignages

Bonjour Stéphanie,
Les généticiens ont décelé à 5 mois de grossesse, une délétion sur le chromosome 16 de notre petit Sam... Selon l'endroit exact ou cette délétion se trouve sur le chromosome, les incidences semblent différentes... La morphologie de mon bébé se situait au 3eme percentile, c'est pourquoi nous avons procédé à une amniocenthèse...
Pour ce qui nous concerne, l'impact pour notre bébé aurait été un déficit mental grave, une obésité sévère sans notion de satiété... La généticienne nous a laissé peu d'espoir quant à la gravité de ces symptômes, même si au fond de moi je me demande toujours si cela était réel... avons nous eu raison de faire confiance ! Il bougeait tellement bien, il était tellement plein de vie jusqu'à ces 7 mois de grossesse ou nous avons procéder à l'img...
Que t ont dit les généticiens dans ton cas ?

Severine,
Je viens de te faire une réponse longue comme le bras mais mon message a été perdu
Apres des anomalies reperees a l'écho, amniocentese puis 3 semaines plus tard, appel du geneticien qui dit avoir repere une anomalie sur le chromosome 16. Ses explications sur les repercussions du developpement sont "tirées de la littérature scientifique" comme il aimera nous le rappeller a plusieurs reprises, mais il relativise beaucoup sur le role de l'environnement et l'impact positif d une prise en charge precoce. On parle quand meme de retard psychomoteur(langage, motricite, leger retard mental, troubles du comportement, autisme, obesite, epilepsie...
Il nous lache le nom de 16p11.2,surement dans le but que nous fassions nos recherches de notre cote.
Et la realite que l on decouvre alors est beaucoup moins rose, et les facteurs de probabilite eleves!
Cette realite on se la mange de plein fouet, de plus je travaille en pedopsychiatrie je sais a quoi m en tenir...
Quand on le revoit le discours est similaire, on a l impression de devoir prendre une decision comme si on jouait a la roulette russe...La litterature scientifique c est bien beau mais là, on est dans la vraie vie!!!le medecin referent du centre de diagnostic nous reçoit alors et nous explique que les anomalies reperees a l echo majorent l impact sur le developpement neuro de notre bebe.(il s agirait de 80%) j entame alors mon 7eme mois de grossesse...
Nous avons deja 2 ados a la maison, alors faute a pas de chance ou sommes nous sans le savoir, porteurs de cette pu...n d anomalie???nous allons bientot faire un recherche genetique pour le savoir...10 ans que je voulais mon petit 3eme, apres une fc en mai cette triste experience est presente tous les jours dans nos tetes et nos coeurs en peine.
Comme tu dis,difficile de savoir si cette decision etait la bonne et ça c est tres complique...Devant cette culpabilite, une psycho m a dit que tout paradoxal que ça puisse paraitre, nous avions choisi la vie...c est ce que j essaye de me dire les jours ou le moral est en berne mais mon bebe reste la 1ere chose a laquelle je pense en me reveillant et la derniere avant de dormir. Et vous, comment vous sentez vous? A bientot j espere.

Bonjour,
Je sais qu'il s'est passé du temps depuis vos messages. Mais je me retrouve confronter moi aussi à 31 SA aux résultats du caryotype qui révèle une anomalie sur le chromosome 16 délétion aussi. C'est très très dur pour moi aussi mon bébé bouge beaucoup j'ai du mal à réaliser. Ils nous ont fait une prise de sang pour savoir si nous étions porteur de cette anomalie. Si nous le sommes ce serait plutôt positif car mon conjoint et moi n'avons pas de problème particulier (mon bébé est en dessous du 3eme percentile c'est pour ça qu'on nous a proposé l'amniocentèse mais hormis ça pas de problème physique) mais on ne sait pas si le bébé peut avoir des séquelles quand même après et ***** ne saura pas non plus nous dire malheureusement j'ai l'impression. Si nous ne sommes pas porteurs là ils nous ont dit il faudra envisager une IMG si nous le souhaitons bien sûr. Merci par avance de vos partages à ce sujet. Bien à vous. Claire