Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à tous !
Je viens d'apprendre aujourd'hui que ma fille est atteinte du syndrome de Jacobsen et anomalie sur chromosome 8. Je suis enceinte de 33sa et avons décidé de faire une img , ce soir nous n'avons pas encore de date. Nous avions tellement investi dans cette première grossesse. Pas de maladies, de trisomies dans nos deux familles. Pas de fausses couches avant cette grossesse. Fish test bon. Grâce à l'ACPA nous avons trouvé le syndrome, le cariotype ne nous aurait pas donné de maladies/syndrome et nous aurions donné naissance à un enfant handicapé avec divers soucis de santé.
Cette maladie est rare, y a t-Il eu quelqu un du forum dans mon même cas ?
Comme dit précédemment, nous avions investi dans cette grossesse avec l'haptonomie, demain nous voyons la praticienne et faire notre dernière séance tous les 3.
Dur ce soir de parler des jours à suivre des décisions à prendre, trop de choses en une après midi... avec mon copain nous parlerons demain.

Bonjour à toi,

Désolée de t'accueillir ici. Si je regarde les articles concernant le syndrome de jacobsen, cela parle d'un probleme au chromosome 11 ?

J'ai perdu ma fille apres img le 14 décembre, nous avions découvert une délétion au niveau du chromosome 8. Si tu veux parler, n hésite pas

Bonjour !
Notre fille a une anomalie sur le chromosome 8 et sur le 11 donc beaucoup de choses . Y avait il des signes à l'échographie ? Savez-Vous si ça vient de vous ou 'par hasard' (prise de sang) ?

Bonjour cece44. Enfin bonjour, je suis bien triste de t acceuillir ici. Je me souvient comme si cetait hier du jour de l'annonce et sait combien la douleur est immense pour toi aujourd'hui.

Pour ma fille on ne nous a jamais mis de nom de syndrome sur ce qu'elle avait. Mais je pense, après m'être renseigné que ce qu'elle avait s'y apparentait.
Ma fille avait une déletion très importante sur son chromosome 11. Nous l'avons découvert par lamiosynthese que nous avions pratiqué du fait de signes d'appels à l'échographie. Ses os long étaient court, ses intestins hyperechogene, et son corps caleux pas entier. Nous l avons decouvert a 24sa et limg à été pratiqué à 29sa.
Les médecins avaient été clair avec nous, c'était très grave, le handicap serait extrement lourd.

On a ensuite fait établir nos propres caryotype. Ils sont normaux, ils nous ont alors indiqué que c'était "la faute à pas de chance" comme ils disent. Concrètement un soucis au moment du brassage chromosomique apparament. Le risque de récidive est donc inférieur à 1%. ils nous avaient clairement indiqué qu'il y avait extrêmement peu de risque que nous soyons porteur de cela.

Mais quand ça nous arrive une fois même 1% ça semble énorme... car pour nous aussi c'était extrement rare. J'avais chercher des témoignages autour de ce syndrome à l'époque mais il en existe très peu.

Tout comme toi aucun antécédent, une première grossesse qui se passait très bien jusque-là...

Je pense bien à vous dans cette terrible épreuve et pour les jours et mois qui vont suivre. Nous sommes la pour te soutenir tant que possible.

Merci beaucoup Mline pour ton témoignage !
Comme tu as dit, pas beaucoup (j'En ai vu 1ou2 sur des forums) de témoignages sur ce syndrome sur Internet.
J'ai comme une impression que les maladies touche plus de filles que de garçons...
Ou en es tu aujourd'hui dans ton deuil ? Projet d'une nouvelle grossesse ?
Vu que vous n'êtes pas porteur de ces anomalies, que souhaitez-Vous faire pour la prochaine grossesse? Sans aides médicales ? Amnio à 12sa ?

Désolée de ne répondre que mnt.

Tout a commencé à l écho morpho où on a découvert 2 cardiopathies qui étaient opérables à la naissance d'après les médecins. On m à conseille de faire l'amnio et les résultats sont tombés, délétion du chromosome 8 ...

La généticienne nous dit que c'était la faute a pas de chance, probleme a la conception ... et qu'il y a très peu de chance que ca nous arrive de nouveau.

Évidemment cela ne me rassure pas, il y a tellement d'autres choses qui peuvent arriver. Comme dit mon gynécologue, nous avons perdu l insouciance de la grossesse ! Et c'est vraiment ca !

Je te souhaite bcp de courage dans toutes les épreuves et étapes que tu vas passer !!! Si tu as besoin n hésite pas !

Mon deuil est fait de pleins de montagnes russes comme beaucoup de maman ici. Je vais "mieux" que durant les trois premier mois. J'ai repris le travail je m'autorise à faire des choses et à voir des gens. Jusqu'à ma dpa tout était assez compliqué.
Pour m'aider dans mon deuil j'ai ressenti le besoin de me faire tatouer quelque chose qui représenteras tjrs ma fille. Pour l'avoir avec moi toujours quoi qu'il arrive...
Chaque jour je pense à elle et le manque est fort. Mais je suis moin dans la "colère". J'essaye d'avancer. Le suivi psy (que je poursuis encore) m'aide beaucoup.

Pour une prochaine grossesse ... et bien écoute je viens de retomber enceinte. Je le voulais bien sûr mais les sentiments sont très contradictoire. Je suis à la fois contente et triste, anxieuse, confiante puis stressé. Tout y passe. ..
Comme c'est la faute a pas de chance ils nous proposent lamio... un peu bcppour nous rassurer plutôt que parce qu'il pensent qu'il y aura quelque chose.
Je pensais la faire c'était une évidence avant de tomber enceinte. Aujourd'hui je ne sais pas, je ne suis plus sur de rien. Oui j'ai tress peur de revivre tout ça. Mais j'ai peur de faire une fausse couche. Je me dis ne vaut il pas mieux attendre toutes ces échos de contrôle de voir ... bref la grossesse d'après est faite d'angoisses et de questionnement. Mais aujourd'hui je sais que ma fille est passé dans nos vies et qu'elle m'a donner la force pour affronter bcp d'épreuve.

Je te souhaite le plus sincèrement du monde tout le courage nécessaire pour ce qu'il va suivre pour toi. Parce que oui Harmony à raison, l'insouciance pour nous c'est terminer... comme toi je n'aurais jamais pu m'imaginer vivre cette première grossesse ainsi.

Aujourd'hui essaye de profiter des instants avec ta fille. Moi j'ai d'abord voulu très vite que tout sarrette. je ne supportais plus de la sentir bouger en sachant l'issue... et puis finalement j'ai pris mon temps et je ne le regrette pas, j'ai eu besoin de ça pour accepter limg, le geste, me préparer à l'accouchement, lui dire tant qu'elle était la que je mexcusais et que je l'aimais...
Chaque moment est important. Maintenant il y faudra du temps pour affronter ça et y relever de tt ça, petit à petit.

Je rejoints tout à fait ce qu'a dit mline. Moi non plus, a l annoncé des résultats, je ne supportais plus de sentir ma fille bouger en moi, je voulais qu'elle parte de suite, que tout s'arrête car je savais qu'elle allait partir de toute façon.Au final, ce temps écoulé avant l img m a permis aussî de commencer à m'en détacher et à lui dire au revoir de manière digne, même si très difficile. Je me suis rendue compte, apres Bien sur, que ce temps là est bénéfique pour notre travail de deuil et que nous en avons besoin pour nous reconstruire.

Ce sont, dans tous les cas, les pires moments de notre vie mais il faut faire face et prendre ca comme une étape dans notre existence, se dire que nous avons une grande chance à l'heure actuelle dans nos malheurs, là médecine à évoluer et nous voyons tout ca ... on nous "offre" la possibilité de ne pas être égoïste, de penser a la vie qu'aurait notre bébé si on avait rien vu. Moi c'est ce qui m'aide à avancer, me dire que je lui ai offert une "vie" meilleure parmis les anges et que je suis sûre que de la ou elle est, elle me remercie !

Pour ce qui est d'une autre grossesse, nous réessayons de suite d'avoir un enfant car l'envie de maternité sera tjs la, jusqu'a ce que j'aie mon bébé dans les bras ! Et les règles chaque moi sont difficiles à accepter mais comme dit mon compagnon, c'est encore tot, 2 mois à peine apres mon accouchement ...

Mline, dans ton cas, tu y pensais bcp quand tu es retombée enceinte ou tu arrivais à te dire ça viendra quand ça viendra ? J'imagine ton angoisse pour çette grossesse et pour le fait de faire l amnio ou non ... je sais déjà que je passerais par les mêmes émotions que toi mais ca ne m arrête pas... je te souhaite que tout aie bien !

Merci harmony.
Et bien écoute pour moi c'est un peu particulier, mon retour de couche n'est jamais arrivé... si bien que je ne pensais pas du tout tomber enceinte mais je pensais avoir un problème... en fait je crois avoir fait un vrai blocage jusqu'à ma Dpa fin décembre. Jusqu'à cette date mon corps à été à l' arret complet. et la premiere ovulation a finalement eu lieu après cette date puisqu'un début de grossesse debut janvier. Le cerveau a jouer un grand role je crois. Mais du coup pour répondre à ta question je n'avais pas "de cycle" donc aucune idée de lovulation et donc aucune prise de tête possible sur cette question la. Ma prise de tête ultime c'était que je voulais avoir mes règles pour me rassurer que mon corps fonctionnait encore... et du coup je te laisse imaginer ma surprise à la vue du test positif alors que mon médecin envisageait de me déclencher mes règles...

Je t'avoue que je m'attendais à des peur et des sentiments en peu particulier pr cette grossesse. Mais les première semaines on été difficile. J'ai encore très peur mais disons qu'aujourd'hui je me sens enceinte et donc commence à m'investir alors que je metais jurer de pas m'investir avant de savoir que ça va... mais ça cest utopique on contrôle pas.

Mais en effet malgré toutes ces peurs cela ne marrette pas non plus, le désir d'avoir son bébé dans les bras, d'être une mère d'un enfant en vie, tout ça est plus fort que tout.
En effet ton homme à raison 2 mois c'est tout jeune, il faut laisser le temps au corps de se sentir prêt à accueillir un nouveau petit être. Mais ça va arriver il n'y a pas de raison. Après c'est certain comme je te le disais le cerveau joue bcp, et il faut essayer de ne pas tout essayer de contrôler ou gérer. Mais je sais combien c'est dur. Le lâcher prise c'est juste super dur. Je te souhaite en tout cas que ça arrive vite pour toi et pour chacune de celle qui le souhaite.

Cece44, tout comme harmonny, je sais aujourd'hui que la vie que j'aurais offert à ma fille aurait été une vie de souffrance. D'amour aussi c'est certain, mais l'amour ne permet pas tout, ca ne protège pas du monde extérieur ni des souffrances physique et psychologique. Je sais que ce choix est un choix d'amour. Ce qui m'a bcp aider à accepter le handicap de ma fille c'est grâce à une amie sage femme. Car les médecins à l'hôpital à part me dire que l'atteinte neurologique était grave et le handicap lourd ils ne m'ont jamais rien dit de concret. Cette amie m'a confié plus tard, quelle avait une fois dans sa carrière accouché une femme de son petit garçon atteint du syndrome de jacobsen. Rien n'avait été détecter pour cette femme au court des échographies. Son fils à vécu continuellement dans des hôpitaux pour des opérations du coeur, des reins, et son handicap était en effet très lourd... Et puis son fils s'est envolés à l'âge de 4 ans...
Je ne sais pas si toi ça peut t'aider de savoir ça, mais moi, de savoir que ma fille ne souffrait pas dans mon ventre alors que je savais que la souffrance serait intense une fois née et qu'elle ne pourrait jamais vraiment vieillir et se construire une vie... entendre tout ça de cette amie qui la me parlais en tant que medecin ma rassure sur mon choix. Ça n'a pas enlever la douleurs de la perdre, de me sentir vide, de la laisser partir, tout ces moments en effet les pires de ma vie également. Mais ça m'a aider pour arretter de me dire " et si cetait pas si grave" et faire mon deuil tout doucement.

Prenez le temps d'en parler, de pleurer de dire tout ce qui est à dire. Les jours semaines et mois à venir seront difficile. Certain même extrement dur. Mais je t'assure, ensuite on réussit tout doucement à se relever. Bien sûr ça m'est dû temps c'est douloureux et on croit au début ne jamais en être capable... je croyais ne jamais avoir la force de surmonter ça. Et puis finalement on puise et on reussit. On oublie pas, on vit avec cette blessure au coeur mais petit à petit on avance et trouve un apaisement. Je pleure encore tu sais, régulièrement, mais je pleure ma petite fille qui me manque, je fais mon deuil. Je ne crois plus être en colère contre le monde entier et la nature tout particulièrement. Alors je crois que je fais juste mon deuil.
Et la force du couple est également ce qui aide à remonter cette falaise...

Les premiers temps sont compliqués par tous ces états d esprit par lesquels on passe ... tellement de questions sans réponses et de doutes sur l avenir !

Mais je garde espoir et je suppose que nous avançons grâce à ca !

Merci de ta réponse et je te souhaite de tout coeur que tout se passe bien pour toi !

Énorme courage à cece dans toutes ces étapes !!!