Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour à toutes et à tous,

J’aimerais partager notre histoire et recherche de l’espoir dans notre terrible destin. Une grossesse qui se passait pourtant tellement bien… jusqu’à l’écho du T2. La sage femme dit qu’elle ne visualise pas les structures habituelle du cerveau + petit PC. Orientation vers le dan pour une échographie de référence. Nous avions encore espoir mais le couperet tombe. Les mots sont durs et le diagnostic sans doute possible : anomalie de la voûte crânienne, encéphalocèle, impression de calcifictaions intra cérébrale, pas de structure cérébrale identifiable.

A l'échographie à 23 SA et 2 jours, je retrouve un fœtus estimé à 445 g au 1°r percentile, avec au niveau cérébral une anomalie des os de la voûte crânienne avec impression de chevauchement des sutures et défect osseux. On visualise nettement une encéphalocèle occipitale. Au sein des structures cérébrales aucune structure habituelle n'est identifiable. 'semble que les lobes occipitaux et le cervelet soient herniés. Le lac rétro- cérébelleux est effacé. Il existe une microcéphalie importante.

Nous planifions donc dans la foulée une IMG car notre petite fille n’est pas du tout viable…

Voilà maintenant 1 mois que l’épreuve est passée que nous sommes appelés pour un rdv avec le service génétique. Ils ont trouvé quelque chose mais a priori ça n’explique pas tout. Une anomalie sur un chromosome X : Ce remaniement
probablement pathogène pourrait contribuer au phénotype observé chez ce foetus de sexe féminin. Toutefois,
en l'état actuel des connaissances, il ne paraît pas expliquer à lui seul la sévérité du phénotype échographique
y compris dans l'hypothèse d'une inactivation défavorable du chromosome X.

Voilà maintenant on nous a fait des prises de sang pour voir si ça vient de nous et en attente de plus d’éléments pour comprendre ce qui a pu se passer. Jamais eu aucun soucis dans nos familles.

On est dans l’angoisse pour la suite … avez vous déjà connu un cas similaire ? On avait tellement d hâte d’avoir ce premier enfant et maintenant on a peur de pas y arriver du tout

Bonsoir Pierrea,

Je suis sincèrement désolée pour votre petite fille.

En 2024, j'ai vécu une IMG pour T21. Mon conjoint et moi avons passé des prises de sang pour que nos caryotypes soient réalisés afin de savoir si nous étions porteurs d'une anomalie.

L'attente avait été très difficile à vivre. Dans notre cas, le cousin de mon conjoint avait justement vécu le même diagnostic que nous, 20 jours avant. Nous étions très angoissés, dans le brouillard.

Au final, tout est revenu normal. Il s'agissait d'un accident génétique de novo. Nous avons eu un petit garçon en bonne santé, un peu moins d'un an après l'IMG.

Par contre, cette année, nous avons perdu une deuxième petit fille dont le cœur a cessé de battre car elle était atteinte du syndrome de Turner (monosomie X). De nouveau, un accident génétique, sans lien avec le premier. Juste de la malchance.

Les généticiens ont-ils prévu de lancer des analyses plus poussées pour expliquer la sévérité des malformations de votre fille ? Savez-vous quand vous aurez des résultats pour vous ?

Je t'envoie tout mon soutien durant cette attente si difficile. J'ai une douce pensée pour ta petite étoile.

Merci pour votre réponse. Courage à vous aussi.

Ils nous ont dit qu’ils attendaient les résultats de l’autopsie que ça ne devrait pas tarder et en fonction des résultats de nos cariotype ils aviseraient. Si de novo on va pas plus loin mais si c’est hérité ils étudieront nos trois génomes en détails.

Après pour le moment ce qu’ils ont découvert n’explique a priori pas la gravité du diagnostique.

On croise les doigts pour l’avenir.