Forum de l'association Petite Émilie

Bonjour
Je me permets de poster un message de désespoir car je suis inquiète.
Je suis a ma 26e semaine d'aménorrhée et mon bebe a un retard croissance rciu severe de 4 semaines et surtout des os longs courts inf au premier percentile.
Jai eu amiocentese et exome qui nont rien donnes. Ils pensent a une maladie osseuse. On va nous faire passer scanner et irm.
Je cherche des témoignages suite a des cas similaires meme si cest négatif
Merci

Bonjour Konfiance,

Je suis désolée de te voir sur ce forum et même si mon témoignage n'est pas forcément positif j'espère qu'il t'apportera quelques réponses.
A l'été 2024 j'étais enceinte mais malheureusement fin août lors de l'écho du 1er trimestre, la sage-femme échographe a eu du mal à voir les membres et m'a donc envoyé au centre anté-natal où j'ai eu une nouvelle écho et les membres ont été vu mais ils étaient extrêmement courts et notamment pour les os longs, on a aussi vu qu'il y avait des soucis au niveaux d'autres os. Il n'y a pas eu de retard de croissance donc il a été immédiatement question d'une maladie osseuse, nous avons rencontré la généticienne qui nous a fait le spectre des maladies osseuses. Elle nous a notamment expliqué que vu que les malformations avaient été décelées tôt il était probable que ce soit une maladie sévère, qu'on ne pouvait pas savoir pour le moment laquelle mais qu'au vu des images le pronostic à la naissance était très très faible. Une amniocentèse a été tentée mais le prélèvement a échoué.
Nous avons décidé de réaliser une IMG et quelques semaines plus tard, suite à l'autopsie, nous avons appris que notre bébé était atteint d'ostéogenèse imparfaite (la maladie des os de verre) mais à un stade très sévère et il n'aurait pas pu survivre à l'accouchement (in utero il avait déjà eu plusieurs os cassés).
J'espère que la suite pour toi sera plus réjouissante mais dans tous les cas tu trouveras du soutien sur ce site
Je pense bien à toi